Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

geneeskunde 2b2 > 2B2 week 3 HC 3, 4 & 5 Immuundeficiënties > Flashcards

2B2 week 3 HC 3, 4 & 5 Immuundeficiënties Flashcards

1
Q

klachten en symptomen bij primaire immuundeficienties

A
  • chronische diarree
  • chronische huidafwijkingen
  • groeistoornis (failure to thrive)
  • allergieën
  • auto-immuunziekten of auto-inflammatoire ziekten
  • terugkerende abcessen of wratten
  • hepatosplenomegalie
  • vaccinatie complicaties
  • dysmorgische kenmerken
  • terugkerende ontstekingen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn kenmerken van de verschillende soorten dysfuncties?

A
  • T cel: schimmelinfecties, failure to thrive, wratten
  • B cel/antistof: bacteriële (luchtweg)infecties
  • Granulocyt: huidinfecties, ulcera, mucositis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

hoe kan granulocytaire immuundeficientie ontstaan

A
  • Adhesie aan epitheel verminderd
  • Chemotaxis verminderd (bij il-17 deficientie)
  • Migratie
  • Productie van granulocyten verminderd
  • Killing: cgd, interferon gamma defect en il12 defect
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke vormen van neutropenie zijn er?

A
  • Mild: 1-1,5 x10^9 / L
  • Gemiddeld: 0,5-1 x10^9 / L
  • Ernstig: < 0,5 x10^9 / L
  • Profound: < 0,1 x10^9 / L
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn kenmerken van chronisch granulomateuze ziekte?

A

Fout in productie zuurstofradicalen (NADPH oxidase)
- x-gebonden
- aspergillus vaak lethal
- 20 jaar survival: 20-50%
- Diagnose: flowcytometrie, DNA analyse
- Behandeling: AB profylaxe, IFN-y, beenmergtransplanatatie, gentherapie, abcessen met chirurgie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

wat is de halfwaardetijd van neutrofielen

A

6 a 7 uur in perifeer bloed

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

hoelang blijven neutrofielen gemiddeld leven in weefsels

A

1 tot 2 dagen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

wat kan en neutrofiel zijn

A

tijdelijk of persisterend (bvb defect in differentiatie van neutrofielen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Welke infecties komen vaak voor bij chronisch granulomateuze ziekte?

A
  • pneumonie
  • lymfadenitis
  • cutane abcessen
  • perirectale abcessen
  • lever abcessen
  • osteolytis
  • veroorzaakt door s.aureus, salmonella en aspergillus (hebben catalase)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

hoezo is er geen killing meer bij CGD

A

catalase breekt endogeen waterstofperoxide af. bacterien maken als ze intracellulair zitten, zelf ook een lage hoeveelheid waterstofperoxide aan wat door de cel gebruikt kan worden om de bacterie te doden. in normale omstandigheden worden bacterien dan gedood door andere O2 radicalen dan waterstofperoxide. echter door een NADPH defect in CGD wordt dat niet gevormd en is er dus geen killing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat zijn kenmerken van cyclische neutropenie?

A

3 weken normaal, 1 week neutropenie
- autosomaal dominante ELANE mutatie: mutatie in neutrofiel elastase gen
- Behandeling: C-GSF of stamceltransplantatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Welke klachten komen vaak voor bij cyclische neutropenie?

A

amphtous ulcers
gingivitis
stomatitis
cellulitis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

oorzaken neutropenie

A
  • hematogeen: congenitale neutropenie, myelodysplastisch syndroom, aplastische anemie en leukemie
  • immunologisch: auto immuun neutropenie, cyclisch neutropenie
  • infecties: malaria, CMV, sepsis
  • medicijnen/toxisch
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat kunnen elane mutaties veroorzaken

A

congenitale of cyclische neutropenie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wat hebben neonaten soms bij een indicatie voor het bestaan van een afweerstoornis bij neutropenie

A

persisterende omphalitis: langdurige infectie/ afwezigheid van genezing na het afvallen van de navelstreng

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat is een belangrijke aanwijzing voor een immuundeficientie ten gevolge van een neutropenie

A

gingivitis gepaard gaande met ulcera en vroegtijdig botverlies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat zijn kenmerken van het Job’s syndroom?

A

Hyper IgE syndroom
- genetische afwijking STAT3 LOF -> belangrijke transcriptiefactor voor activatie van Th17-cellen. hierdoor krijg je een verminderde IL-17 productie wat belangrijk is voor de bestrijding van schimmelinfecties door chemotxis van granulocyten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat zijn klachten van het Job’s syndroom?

A

Eczeem, lymfadenopathie, huidabsessen (staphylococcen), schimmelinfecties (candiasis), pulmonaire infecties, botfracturen, aspergillosis
- Dysmorfe kenmerken (brede neus en kin)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

wat is stat3

A

een dimeer. wat na activatie naar de kern gaat en zorgt voor transcriptie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

behandeling hyper IgE syndroom

A

profylactische antibiotica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zijn gevolgen van een leukocyten adhesie defect?

A

Darminfecties, hoge botdichtheid, gingivitis, schimmelinfecties, forse onsteking van de navel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

behandeling leukocyten adhesie defect

A

profylactisch antibiotica met eventueel beenmergtransplantatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

wat is defect bij Chronische granulomateuze ziekte

A

gp91^phox (x-gebonden)
gp47^phox
gp67^phox
gp22^phox

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat is het gevolg van een IL12 of IFN-y defect?

A

Infecties met atypische mycobacteriën of TBC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
wat doen APC met ifn-y en il-12
presenteert antigeen en activeert hiermee t-cellen
26
behandeling IFN-y en IL-12 defect
profylactische antibiotica i.c.m. anti-mycobacteriele therapie en suplletie van ifn-Y
27
Hoe ziet de gradiënt van antistofdeficiënties eruit?
- Mild: IgA, IgM of IgG subklasse deficiëntie - Gemiddeld: SPAD, hypogammaglobulinemie, CVID - Ernstig: Hyper IgM syndroom, XLA
28
Welke typen antistofdefecten zijn er?
- Vroege defecten: geen/lage B-cellen, agammaglobulinemie - Late defecten: normale B-cellen, hypogammaglobulinemie of partiële antistof deficiëntie
29
Wat zijn kenmerken van CVID?
Common variable immuundeficiëntie - Hypogammaglobulinemie: verlaagd IgG verlaagd IgM en/of IgA - recidiverende infecties - Normale B cellen, verlaagde memory B cellen, verlaagde swichted memory B cellen - Soms verlaagde T cel functie, soms genetische risicofactoren (NB bovenstaande niet nodig voor diagnose)
30
Wat zijn de criteria voor CVID?
- Recidiverende infecties - Hypogammaglobulinemie: verlaagd IgG + verlaagd IgM en/of IgA - Ouder dan 4 jaar - Afwezig/slechte vaccinatierespons en/of verlaagde switched memory B-cellen - Andere oorzaken van hypogammaglobulinemie uitgesloten
31
Welke infecties komen vaak voor bij CVID?
Luchtweginfecties: bronchitis, pneumonie, sinusitis, otitis media + Schimmelinfecties, maag/darm infecties, huidinfecties en parasitaire infecties
32
wat zijn complicaties van CVID vaker dan bij andere antistofdeficienties
niet-infectieus
33
wat is bij cvid geassocieerd met een slechtere overleving
- immuundisregulatie en bronchiëctasieën
34
prognose CVID
vermindere overleving indien - chronische longziekte - lymfomen -( GI ziekte, autoimmuniteit, leverziekte)
35
wat is de overleving van CVID bij alleen infectieuze complicaties
excellent
36
lichamelijke gevolgen van PID
 Meer infecties doormaken dan anderen  Auto-immuun fenomenen  Allergie  Lymfoproliferatie, granulomen  Groeiachterstand  Vermoeidheid
37
x-gebonden agammaglobulinemie kenmerken
- vanaf de leeftijd 2 tot 3 maanden kunnen er klachten optreden: want in de eerste maanden hebben ze placentaire IgG van de moeder - recidiverende infecties: vnm LWI - b-cel deficientie - veel infecties met pyogene bacterien - in lymfeklieren zijn er nauwelijks follikels en geen tot weinig plasmacellen - normale cellulaire immuniteit tegen virussen - IgG, IgA en IgM zijn sterk verlaagd - b-cellen zijn verlaagd - 10% van de gevallen ook neutropenie - defecte gen is BTK (bruton's tyrosine kinase = signaleringsmolecuul voor de voorloper b cel differentiatie in het beenmerg)
38
hoe werkt het defect in BTK bij agammaglobulinemie
ontstaat door een deletie van een nucleotide waardoor een stopcodon is ontstaan en er geen signalering complex gevormd kan worden. op het moment dat de pre-b-celreceptor een signaal krijgt om te prolifereren zal de vorming van zware ketens stoppen en de vorming van lichte ketens beginnen. een mutatie in het BTK gen zorgt voor een slechte signalering waardoor blokkade optreedt in de ontwikkeling van b-cellen -> geen volledige blokkade waardoor soms kleine hoeveelheden b-cellen zijn
39
behandeling van meest voorkomende PIDS
- antibiotica profylaxe - immunoglobuline suppletie
40
Op welke manieren kun je immunoglobulinen toedienen?
- IV: 1x per 3-4 weken, meer schommelingen/hogere piek, iets vaker reacties - Subcutaan gefaciliteerd: 1x per 3-4 weken icm hyaluroniadase, stabielere spiegel, slechts lokale huidreacties en hoofdpijn - Subcutaan zelfstandig: 1x per week, zeer stabiel en minste bijwerkingen, meerdere infusieplekken
41
welke twee componenten zijn er bij facilitated subcutane immunoglobuline
- hyaluronidase - humane normale immunoglobuline
42
wat is Hyaluronidase
Enzym dat hyaluronzuur afbreekt, waardoor de verbinding tussen de cellen losser wordt. Dit versnelt het doordringen van in of op het lichaam gebrachte stoffen of medicijnen.
43
begeleidende taken TAV kind en ouders bij immuundeficientie
1. Shared decision making 2. Betrek kind en ouders bij de behandeling 3. Werk naar zelfstandigheid passend bij de leeftijdsfase
44
Wat zegt de kleur van het sputum over de verwekker?
- Wit: bacterieel - Groen: viraal (vaak influenza) - Bruin: pneumococcen
45
Welke verwekkers komen vaak voor bij een immuunglobuline deficiëntie?
H.influenza, s. pneumoniae, enterovirussen en gardia lamblia
46
Welke verwekkers komen vaak voor bij een complement deficiëntie?
c3,c2 : h. influenza s.pneumoniae C6-9: n. menigitidis
47
welke verwekkers komen vaak voor bij een fagocyten dysfunctie?
S.aureus, k. pneumoniae, candida en aspergillus
48
Welke verwekkers komen vaak voor bij een T-cel deficiëntie?
- Intracellulaire bacteriën: mycobacterie en salmonella - Candida, aspergillus, cryptococcen, pneumocystis, toxoplasma, viraal
49
gevolgen te weinig actie STAT3
- hyper IgE syndroom - herhaalde infecties: bacteriele infecties, cold abcess formatie, chronische mucocutane candidiasis, virale heractivatie van bv. herpes EBV of VZV - osteoporose - eczeem
50
gevolgen te veel actie STAT3
- normaal IgE, laag IgG - herhaalde infecties, auto-immuniteit - inflammatie maag/darmen, poliepen - immuungerelateerde longziekten, pulmonale hypertensie - groeiachterstand - hormonale ziekte (schildklier) - hepatische dysfunctie - mentale beperkingen - uveïtis met retinale vascularisatie
51
prevelantie PID
1;1200
52
wat gebeurdt er bij BCR signalering
class switch recombinatie en somatisch hypermutatie
53
wat zijn de immunoglobulines waarden bij x gebonden agammaglobulinemie
IgM < 0,2 g/L , IgG en IgA < 0,02 g/L
54
waar zit het defect bij hyper-IgM-syndrome
CD40 ligand
55
waar zit het defect bij SCID
o.a. deficientie in ADA/PNP
56
Welke infecties komen vaak voor bij XLA?
- Bacteriele infecties, otitis, sinusitis, pneumonie - H. influenza en s. pneumoniae
57
bij hoeveel % wordt familiaire clustering gezien bij CVID
20%
58
wat is de tijd tussen de eerste symptoom en diagnose
4-6 jaar
59
wat heeft een slechtere prognose CVID of XLA
CVID doordat er veel meer auto-immuunproblemen zijn terwijl XLA een zuiver b-celprobleem is
60
bij hoeveel % komt er bij CVID t-cell disfunctie voor
40%
61
welke maligniteiten zijn geassocieerd met CVID
maagcarcinoom ( i.v.m. atrofische gastritis) en maligne B0cel lymfoom (7.7%)
62
cvid en granulomateuze ziekte
- bij 8-20% van de mensen met CVID is er sprake van granulomateuze ziekte - i.c.m. splenomegalie en/of lymfadenopathie - histologie: niet verkazende granulomen - associatie met +488 A TNFa allel met verhoogd TNFa levels - wanneer als complicatie van de CVID een granulomatous lymphocytic interstitial lung disease (GIL-ILD) optreedt is de prognose heel slecht. -> bij ontdekken van een granuloom is de overleving nog 12 a 13 jaar
63
behandeling van granulomateuze complicaties bij CVID bestaat uit
- immuunsupressie - immunoglobuline
64
klinische complicaties CVID
- herhaalde lwi - bronchiëctasieën - auto-immuunziekte - granulomateuze ziekte - maligniteit - gastro-intestinale pathologie
65
Wat zijn kenmerken van een IgA deficiëntie?
patient ouder dan 4 jaar met een serum van IgA < 0,07 g/L en IgG en IgM normaal - meest voorkomende soort antistofdeficientie - andere oorzaken van hyppogammaglobulinemie moet uitgesloten zijn - patienten hebben een normale IgG-respons op vaccinatie - Veel voorkomend, weinig gevolgen - Let op mogelijke antistoffen tegen IgA
66
kenmerken IgG subklasse deficiëntie?
< 10% van normaal vaccinatie respons - variabele herhaalde LWI - kan zich ontwikkelen tot CVID - ernstige IgG1-deficientie is gerelaterd aan andere subklasse deficientie - IgG2 subklasse deficientie is gerelateerd aan IgA deficientie - IgG4 is geen immuundeficientie want is een immuunremmende antistof
67
Wat zijn kenmerken van X-linked hyper IgM?
IgM verhoogd, IgG < 0,2 g/L - herhaalde Bacteriele of opportunistische infecties (pneumocystitis carinii pneumonie) - 50 % heeft chronische of intermitterende Neutropenie waardoor orale ulcera vaak ontstaat
68
Wat is een bijgevolg van IgG verlies?
Albumine verlies
69
Wat zijn kenmerken van SCID?
Severe combined immunodeficiëntie - T cel deficiëntie - Soms B of NK cel deficiëntie - Vroege SCT of gentherapie nodig
70
Welke infecties komen voor bij SCID?
Virale infecties, schimmels en protozoa
71
class switch recombinatie en somatische hypermutatie defecten
- NEMO-defect - CD40-defect - C40L-defect - AID-defect - UNG-defect - alleen IgM gemaakt
72
DD hypogammaglobulinemie
- maligniteit: immuundeficientie met thymoom, b-cel maligniteit - systemische ziekten: immunodefcientie door groot verlies van immunoglobuline (bvb diarree en nefrose) - medicatie-geinduceerd: carbamazepine, glucocorticosteroiden
73
wat als albumine hoog is en IgG laag
weinig productie van IgG

geneeskunde 2b2 (30 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions