2B2 week 3 HC 2 Diagnostiek immunodeficiënties Flashcards

1
Q

Wat zijn kenmerken van secundaire immuundeficiënties?

A
  • Oorzaak buiten immuunsysteem, meestal verworven
  • Immuunsysteem diffuus aangedaan, waardoor meerdere functies verstoord
  • komt vrij frequent voor
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat zijn voorbeelden van secundaire immuundeficiënties?

A
  • Medicatie: chemo, anti epileptica, ACE remmer
  • HIV
  • Hematologische maligniteiten
  • Nierinsufficiëntie, diabetes mellitus, leverdysfunctie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat zijn kenmerken van primaire immuundeficiënties?

A
  • Oorzaak bij immuunsysteem zelf, genetisch defect
  • Vaak een specifiek deel immuunsysteem aangedaan
  • Zeldzaam
  • aangeboren
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

wat zijn de meeste voorkomende PID

en wat zijn andere oorzaken van PID

A
  • antistofdeficientie met een b-cel defect, gevolgd door fagocyten deficienties, t-cel difficienties en complement deficienties
  • auto-inflammatoire syndromen, auto-immuunziekten en immuundysregulatie syndromen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

hoeveel kandidaatgenen zijn bekend die betrokken zijn bij pid’s

A

485

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn groepen symptomen van primaire immuundeficiënties?

A

Infecties, tumoren (lymfomen en leukemie) en auto reactiviteit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Waaruit bestaat het diagnostisch proces van primaire immuundeficiënties?

A

Klinische presentatie, flowcytometrie en genetische analyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat zijn alarmsymptomen in de klinische presentatie bij primaire deficiënties?

A
  • Bronchiectasieën
  • Therapieresistente astma
  • Ongebruikelijke locaties voor infecties
  • Opportunistische verwekkers
  • Ernstig of langdurig beloop infecties
  • Recidiverende infecties met dezelfde verwekker
  • Consanguiniteit
  • Karakteristieke uiterlijke kenmerken
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat zijn alarmsignalen bij kinderen wijzend op een mogelijke PID?

A
  • Meer dan 4 oorontstekingen binnen 1 jaar
  • Meer dan 2 ernstige sinusontstekingen binnen 1 jaar
  • Meer dan 2 maanden antibioticatherapie zonder resultaat
  • Meer dan 2 pneumonien binnen 1 jaar
  • Groeiachterstand
  • Herhaalde diepe abcessen van huid of organen
  • Aanhoudende spruw of schimmelinfecties
  • Nood voor intraveneuse antibiotica
  • Meer dan 2 invasieve infecties (bijv sepsis)
  • PID in de familie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Waar kijk je naar bij flowcytometrie?

A
  • Analyse lymfocyten
  • Analyse eiwitexpressie
  • Analyse voorloper B-cel differentiatie in beenmerg
  • Analyse perifere B-cel subsets
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

waar wordt naar gekeken bij de flowcytometrisch onderzoek bij lymfocyt subtypen

A

absolute aantallen van B-, T- en NK-cellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Hoe verloopt het aantal lymfocyten vanaf de geboorte?

A
  • NK cellen: hoog vanaf geboorte daarna afname
  • B cellen: begint laag neemt toe tot 2 jaar daarna afname
  • T cellen: stijgt eerst veel en neemt vanaf 2 jaar af
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

waar wordt naar gekeken bij eiwitexpressie

A

naar de ontwikkeling van cellen. bij b-cellen kan er naar de markers cd10, cd19 en cd20 worden gekeken in welk stadium de b-cel zich bevindt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

wat kan er gebruikt worden ipv eiwitexpressie en wrm kan je dit gebruiken

A

immunoglobulinen omdat hele vroege B-cellen nog geen immunoglobuline tot expressie brengen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

wanneer is er sprake van gecombineerd SCID

A

als CD19 (b-cellen) en CD3 (T-cellen) afwezig zijn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

wat betekent de afwezigheid van CD19 en aanwezigheid van CD20

A

dat er b-cellen aanwezig zijn die niet goed werken. het signaal van de b-cellen wordt niet gestuurd zonder CD19.

17
Q

waar staat CD10 en CD20 voor

A

CD10 onrijpe b-cellen
CD20 rijpe b-cellen

18
Q

waar wordt naar gekken bij de analyse van B-cel subset in het bloed

A

expressie van moleculen op de cellen

19
Q

Wat is het belang van genetische analyse bij PID?

A
  • Behandeling en prognose
  • Preventie complicaties en orgaanschade
  • Therapietrouw en genetic counseling
  • Gentherapie
20
Q

Hoe verloopt genetische analyse?

A
  1. PCR: exon amplificatie met behulp van primers
  2. Sequencing coding exons en splice sites (wordt gedaan met twee kanten om er zeker van te zijn dat de gevonden mutatie echt is)
  3. Labelen en elektroforese (splits het mengels) -> basenvolgorde van exon kan worden bepaald
21
Q

Welke typen mutaties zijn er?

A
  • Puntmutaties: een nucleotide
  • Splice site mutaties : in grensgebied van het exon en intron
  • Kleine deleties of inserties
  • Grote deleties
22
Q

Welke puntmutaties zijn er?

A
  • Silent mutatie: geen gevolg
  • Missense mutatie: aminozuur verandering
  • Nonsense mutatie: stopcodon
23
Q

Hoe kunnen grote deleties worden aangetoond?

A

PCR of southern blotting

24
Q

Welke vormen van high throughput sequentie analyse zijn er?

A
  • Sanger sequencing
  • Fluorescent gel based sequencing
  • Fluorescent capillary sequencing
  • Next generation sequencing
25
Q

therapie van immuundeficienties

A

immunoglobuline suppletie en zo nodig profylatische antibiotica

26
Q

wat kan er met Next generation sequencing

A

sequentie-analyses makkelijker en tegelijk opgespoord worden

27
Q

Wat is het belangrijkste voorbeeld van vroeg detectie?

A

TREC in hielprik -> kijken of t-celontwikkeling aanwezig is

28
Q

Welke aanvullend onderzoek doe je bij verdenking op PID?

A
  • Bloedbeeld
  • Totaal aantal B, T en NK cellen
  • IgG, IgA, IgM en vaccinatierespons
  • CT scan thorax (>90% heeft schade, 25% bronchiectasien)
29
Q

Welke vaccinatierespons testen zijn er?

A
  • Pneumovax (polysacchariden): alleen B cel respons
  • ActHiB (conjugaat): zowel T als B cel respons