02 - Muscular Diseases - Mitochondrial Myopathies Flashcards

1
Q

در چ سنی بروز میکنن؟

A

هر سنی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

شدتشون چقدره؟

A

درجات متفاوتی از ضعف

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

چ ارگان‌هایی درگیر میشن؟

A

ارگان‌های متعدد

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

چ نوع الگوی توارثی دارن؟

A

هر نوع الگویی از توارث

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

موتاسیون‌ها در چ ژن‌هایی میتونن رخ بدن؟

2 مورد

A

1) DNA Mitochondrial (توارث مادری)

2) DNA Nuclear (AD, AR, X-Linked)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

اختلالات میتوکندریال موجب چی میشن؟

A

تغییرات بیوشیمیایی در چرخه تنفسی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

بیماری‌های میتوکندریال

از هر چند نفر 1 نفر؟

A

1 / 8,500

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

سندرم‌های میتوکندریال

از هر چند نفر 1 نفر؟

A

1-6 / 100,000

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

پاتولوژی

بیوپسی چی رو نشون میده؟

A

فیبرهای عضلانی حاوی:

میتوکندری‌های غیرطبیعی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

پاتولوژی
فیبرهای عضلانی در رنگ‌آمیزی ……….، ظاهر ………. دارند
و ممکن است با ………. واکنش ندهند

A

رنگ‌آمیزی تری‌کروم
ظاهر قرمز رنگ (Ragged Red)
Cytochrome C Oxidase

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

تظاهر بالینی؟

4 مورد

A

1) میالژی
2) میوپاتی آهسته پیشرونده
3) پتوز
4) افتالموپلژی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

آیا میوپاتی پیشرونده است؟

A

بله

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

سرعت پیشروی میوپاتی؟

A

آهسته

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

آیا شدت میوپاتی تغییر میکنه؟
با چیا؟
2 مورد

A

بله

1) بیماری
2) فعالیت

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

تشخیص براساس چیا؟

3 مورد

A

1) شرح‌حال بالینی
2) سطح لاکتات سرم
3) یافته‌های کاراکتریستیک بیوپسی عضلانی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

سطح لاکتات سرم چطوریه؟

A

در حالت استراحت –>

افزایش

17
Q

تشخیص با چی تأیید میشه؟

A

تست ژنتیک هسته‌ای یا میتوکندریال

18
Q

درمان به طور کلی؟

A

حمایتی

19
Q

چ بیماری‌های همراهی باید بررسی بشه؟

4 مورد

A

درگیری‌های چندسیستمی:

1) دیابت
2) درگیری قلبی
3) درگیری چشمی
4) کاهش شنوایی

20
Q

چ داروهایی امتحان شده‌اند ولی هیچ فایده‌ای نداشتن؟

3 مورد

A

1) Q10 کوآنزیم
2) کراتین
3) کارنیتین

21
Q

درمان

چ چیزی میتونه خستگی رو کاهش بده و عملکرد عضله رو بهبود ببخشه؟

A

ورزش‌های هوازی

22
Q

پیش‌آگهی به چی بستگی داره؟

A

میزان DNA غیرطبیعی میتوکندریال و درگیری مولتی‌سیستمیک