02 - Muscular Diseases - Mitochondrial Myopathies Flashcards
در چ سنی بروز میکنن؟
هر سنی
شدتشون چقدره؟
درجات متفاوتی از ضعف
چ ارگانهایی درگیر میشن؟
ارگانهای متعدد
چ نوع الگوی توارثی دارن؟
هر نوع الگویی از توارث
موتاسیونها در چ ژنهایی میتونن رخ بدن؟
2 مورد
1) DNA Mitochondrial (توارث مادری)
2) DNA Nuclear (AD, AR, X-Linked)
اختلالات میتوکندریال موجب چی میشن؟
تغییرات بیوشیمیایی در چرخه تنفسی
بیماریهای میتوکندریال
از هر چند نفر 1 نفر؟
1 / 8,500
سندرمهای میتوکندریال
از هر چند نفر 1 نفر؟
1-6 / 100,000
پاتولوژی
بیوپسی چی رو نشون میده؟
فیبرهای عضلانی حاوی:
میتوکندریهای غیرطبیعی
پاتولوژی
فیبرهای عضلانی در رنگآمیزی ……….، ظاهر ………. دارند
و ممکن است با ………. واکنش ندهند
رنگآمیزی تریکروم
ظاهر قرمز رنگ (Ragged Red)
Cytochrome C Oxidase
تظاهر بالینی؟
4 مورد
1) میالژی
2) میوپاتی آهسته پیشرونده
3) پتوز
4) افتالموپلژی
آیا میوپاتی پیشرونده است؟
بله
سرعت پیشروی میوپاتی؟
آهسته
آیا شدت میوپاتی تغییر میکنه؟
با چیا؟
2 مورد
بله
1) بیماری
2) فعالیت
تشخیص براساس چیا؟
3 مورد
1) شرححال بالینی
2) سطح لاکتات سرم
3) یافتههای کاراکتریستیک بیوپسی عضلانی