02 - Muscular Diseases - FSHD Flashcards
اسم فارسی؟
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال
چند نوع داره؟
1) FSHD-1
2) FSHD-2
FSHD-1
نحوه توارث؟
اتوزوم غالب
FSHD-1
علت؟
حذف المان تکراری بزرگ در کروموزوم 4
FSHD-1
اپیدمیولوژی؟
95% موارد
FSHD-2
نحوه توارث؟
دی‌ژنیک
FSHD-2
اپیدمیولوژی؟
5% موارد
پاتولوژی هر دو نوع FSHD؟
تغییر در متیلاسیون کروموزوم 4
و
سرکوب‌زدایی ژن DUX4
(de-repression)
آیا بیوپسی برای تشخیص ضرورت داره؟
معمولاً نه
بیوپسی
چی رو نشون میده؟
تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی
تظاهرات بالینی؟
کی خودشو نشون میده؟
اواخر نوجوانی یا اوایل 20 سالگی
تظاهرات بالینی؟
ضعف غیرقرینه
تظاهرات بالینی
ترتیب ضعف غیرقرینه؟
ابتدا
ابتدا:
1) صورت
2) شانه‌ها
3) بازوها
تظاهرات بالینی
ترتیب ضعف غیرقرینه؟
بعد
بعد:
1) تنه
2) دیستال اندام تحتانی
بروز؟
1/15000
بیوپسی
تا چند درصد موارد اینفیلتراسیون التهابی دیده میشه؟
30%
تظاهرات بالینی
صورت؟
1) نمی‌توانند جشمان بسته خود را روی هم فشار دهند
2) لبخند عرضی دارند
تظاهرات بالینی
شانه؟
بالدارشدن اسکاپولا
تظاهرات بالینی
بازوها؟
1) از بین رفتن توده عضلانی پروگزیمال
2) حفظ عضلات ساعد
تظاهرات بالینی
تنه
Beevor’s sign مثبت
Beevor’s sign
چیه؟
حرکت ناف به سمت بالا یا پایین هنگامی که از بیمار میخوایم عضلات شکم خود را سفت کند
آیا تظاهرات خارج عضلانی داریم؟
اپیدمیولوژی؟
بله
نادر
تظاهرات خارج ماهیچه‌ای؟
1) تغییرات عروق شبکیه
2) کاهش شنوایی با فرکانس بالا
3) آریتمی‌های دهلیزی بدون علامت
تغییرات عروق شبکیه میتونن منجر به چی بشن؟
واسکولوپاتی رتین علامتدار
واسکولوپاتی رتین در نتیجه تغییرات عروقی
بهش چی میگن؟
Coat Syndrome
تشخیص؟
1) معاینه بالینی
2) سابقه خانوادگی
تخشیص با چی تأیید میشه؟
تست ژنتیک
درمان؟
نداره
به محض تشخیص بیماری باید چکار کنیم؟
معاینه چشم با دیلاتاسیون مردمک‌ها
اگر دیدیم کسی ضعف کمربند لگنی پیدا کرده یا افراد وابسته به ویلچر
باید چکار کنیم؟
مراقبت‌های تنفسی
پیش‌آگهی؟
محدودکننده حیات نیست
نکته: ………. بیماران در سن بالای ……….، به ویلچر نیاز پیدا می‌کنند
20%
50
