02 - Muscular Diseases - FSHD Flashcards
1
Q
اسم فارسی؟
A
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال
2
Q
چند نوع داره؟
A
1) FSHD-1
2) FSHD-2
3
Q
FSHD-1
نحوه توارث؟
A
اتوزوم غالب
4
Q
FSHD-1
علت؟
A
حذف المان تکراری بزرگ در کروموزوم 4
5
Q
FSHD-1
اپیدمیولوژی؟
A
95% موارد
6
Q
FSHD-2
نحوه توارث؟
A
دی‌ژنیک
7
Q
FSHD-2
اپیدمیولوژی؟
A
5% موارد
8
Q
پاتولوژی هر دو نوع FSHD؟
A
تغییر در متیلاسیون کروموزوم 4
و
سرکوب‌زدایی ژن DUX4
(de-repression)
9
Q
آیا بیوپسی برای تشخیص ضرورت داره؟
A
معمولاً نه
10
Q
بیوپسی
چی رو نشون میده؟
A
تغییرات میوپاتیک غیراختصاصی
11
Q
تظاهرات بالینی؟
کی خودشو نشون میده؟
A
اواخر نوجوانی یا اوایل 20 سالگی
12
Q
تظاهرات بالینی؟
A
ضعف غیرقرینه
13
Q
تظاهرات بالینی
ترتیب ضعف غیرقرینه؟
ابتدا
A
ابتدا:
1) صورت
2) شانه‌ها
3) بازوها
14
Q
تظاهرات بالینی
ترتیب ضعف غیرقرینه؟
بعد
A
بعد:
1) تنه
2) دیستال اندام تحتانی
15
Q
بروز؟
A
1/15000
