יתר פעילות בלוטת יותרת הכליה ויל״ד אנדוקריני

Question 1

מה יכול לגרום ליל״ד שניוני?

Answer 1

יל״ד אנדוקריני, פאוכרוציטומה, אלדרוסטרוניזם ראשוני, קושינג, היפותיארואידיזם, היפרפארא-תירואידיזם.

Question 2

ENac מה הקשר בין רנין ל?

Answer 2

collecting duct אלדוסטרון נכנס לתא ב

ENaC ומפעיל שעתוק שתוצאתנו הסופית היא שפעול

collecting duct היא תעלה לומינלית ב ENaC

השפעול גורם לכניסת נתרן והוצאת אשלגן

Question 3

אילו מההורמונים שמיוצרים באדרנל יכולים לגרום ליל״ד שניוני ואיך?

Answer 3

אלדוסטרון ישפיע בחלק מהנפרון,

קורטיזול גם הוא יכול להתחבר לרצפטור לאלדוסטרון ולהפעיל תמונה קלינית דומה להפעלת אלדוסטרון.

Question 4

Enac מה הסיבות לשפעול ביתר של?

Answer 4

1. עודף ייצור של אלדוסטרון

אדנומה באדרנל (טיפול דרך ניתוח) / היפרפלזיה בילטרלית (טיפול תרופתי).

2. GRA- glucorticoid-remediable aldosteronism

ACTH מוטציה בה הרצפטור לאדוסטרון נעשה רגיש ל

ACTH נותנים סטרואידים שמדכאים

3. עודף קורטיזול

11betaHSD- אחראי על פירוק קורטיזול

תסמונת כוללת מוטציה באנזים, ליקריץ ביתר (מעכב את האנזים), קושינג (האנזים ברוויה בגלל כל הקורטיזול).

4. Liddle’s syndrome- מוטציה נדירה שמביאה לשפעול

ENaC ספונטני של

Question 5

מה הביטוי הקליני לעודף אלדוסטרון?

Answer 5

1. Hypokalemic hypertension

ההיפוקלמיה יכולה להיות קשורה לחולשת שרירית, מיופתיה פרוקסימלית.

2. Sodium retention מוגבר

אגירת נתרן- ערך נתרן בסרום יהיה תקין לרוב אבל זה יכול לגרום לבצקות פריפריות.

3. metabolic alkalosis-

ENaC יש פינוי מימן מוגבר בשתן בגלל

יכול לגרום להתכווצויות שרירים, טטאניות, היפוונטילציה.

4. השפעה קרדיווסקולרית

Compliance וירידה ב cardiac remodeling עליה ב

Question 6

מתי נעשה בירור לעודף מינרלוקורטיקואידים?

Answer 6

1. חולה עם יל״ד חמור שלא מאוזן/ מאוזן על יותר מ-3 תרופות.
2. Hypokalemic hypertension חולה עם
3. יל״ד עם מסב באדרנל
4. GRA סיפור משפחתי של יל״ד צעיר או שבץ צעיר, אופייני ל

לפני שמתחילים בירור צריך לתקן היפוקמליה (אולי התיקון ישלול בעיה) ולהפסיק טיפול בספירונולקטון (ארבעה שבועות לפני הבדיקה).

תוצאות:

א. אם רואים רנין נמוך ואלדוסטרון נמוך- מכוון לעודף קורטיזול.

SAME, Liddle’ קושינג

ב. אם רואים רנין נמוך ואלדוסטרון גבוה- היפראלדסטרוניזם ראשוני

Question 7

מה הטיפול כשיש עודף מינרלוקורטיקואידים?

Answer 7

1. Mineralocorticoid receptor antagonist

ספירונולקטון (פעילות אנטי-אנדרוגנית, יכול לגרום לגניקומסטיה ושינויים בוסת) , אלפרנון (יותר סלקטיבי).

2. Amiloride

ENaC משתק Sodium channel blocker

3. דסמתזון-

ACTH עושה משוב שלילי

GRA רלוונטית במחלה