Ziektebeelden Flashcards
1
Q
SCID
A
- T-cellen probleem
- RAG1/2, IL2RG, JAK3, ADA, Artemis mutatie
- Herhaalde ernstige opportunistische infecties, failure to thrive, chronische diarree, lymfocytopenie, hypo-/agammaglobulinemie
- Antistof suppletie, AB, isolatie, hypercalorische voeding, allo-HSCT, gentherapie
2
Q
Activated PI3K delta syndroom APDS
A
- GOF en LOS
- Chronisch infecties/verminderde afweer, vergrote lymfeklieren/milt, auto-immuun verschijnselen
- mTORC1-remmers
3
Q
Hyper IgE/Jobs syndroom
A
- STAT3 mutatie (LOS, verstoorde signaaltranductie cytokines betrokken bij Th17 ontwikkeling, minder T-folliculaire helper cel, minder B-cel maturatie)
- Recidiverende huidinfecties, pneumonieën, eczeem, fracturen, koude abcessen, tand wisseling problemen, auto-immuun verschijnselen, verhoogde kans op lymfomen
- Grof gelaat (asymmetrie/hemitrofie), grove ruwe huid, brede neus met breed neuspunt, prominent voorhoofd en diepliggende ogen, prominente onderlip
- Verzwakt immuunsysteem, hoge IgE productie, verminderde B-cel functie, minder chemotaxis, degranulatie granulocyten
- AB/antimyotica, HSCT, immunosuppressiva, behandeling eczeem en abcessen
4
Q
Omenns syndroom
A
- RAG1 of RAG2 mutatie waardoor defect VDJ-herschikking, beperkt aantal T-cellen
- Erytrhodermie, alopecia, immune dysregulation met oligoclonale T-cellen, hepato splenomegalie, eosinofilie, hyper IgE
- HSCT, immunosuppressiva (auto-immuniteit), AB en antivirale middelen
5
Q
22q11
A
- Deleties van klein stukje chromosoom 22 op plaats q11.2, AD
- Kleinere midface, lage oren, vertraagde groei, aangeboren hartafwijkingen, hazenlip/schisis, vertraagde motorische en spraak ontwikkeling, verzwakt immuunsysteem
- Cardiale ingrepen, immunosuppressiva, hormonale therapieën bij hypoparathyreoïdie, fysio en logo, psychiatrische begeleiding, SCT
6
Q
Bloom syndroom
A
- Mutatie in BLM-gen wat belangrijk is voor repareren DNA en handhaven genomische instabiliteit, AR
- Kleine lengte, microcefalie, faciale dysmorfie, immuundeficiëntie, verhoogd risico op kanker
- Geen genezing, alleen symptoom beheer en QOL, AB, kankerpreventie, vroege detectie, genetische counseling, fysio en logo
7
Q
Specifieke Polysaccharide Antistof Deficiëntie (SPAD)
A
- Deficiënties in IgG-subklassen, vooral IgG2/IgA
- Recidiverende infecties, slechte respons boostervaccinatie met pneumovax
- AB, Ig therapie en vaccinaties/booster
- Self-limiting
8
Q
Transiënte hypogammaglobulinemie van kinderleeftijd
A
- Onbekende oorzaak
- Verlaagd IgG, IgA, normale B-cellen en voldoende aanwezig
- Herhaaldelijke infecties (niet heel ernstig of langdurig), leeftijdsgebonden (<5 jaar), 80% herstel zelf
- Soms tijdelijke Ig suppletie, meestal zonder medicamenteuze interventie
9
Q
Common Variable ImmunoDeficiency (CVID)
A
- Onbekende oorzaak
- Onvoldoende productie antilichamen door defecten in B-cellen, heterogene ziekte
- Terugkerende infecties, GI infecties, parasitaire infecties, schimmel- en huidinfecties, auto-immuunziekten, granulomateuze ziekte, lymfoproliferatie, complicaties (bronchiëctasieëm)
- Ig suppletie, AB, behandeling complicaties
10
Q
Hyper IgM syndroom
A
- Defect in CD40-CD40L interactie tussen T- en B-cellen (cruciaal voor CSR)
- Normaal of verhoogd IgM, verlaagd G, A, E & normale aantal B- en T-cellen, maar verstoorde interactie & geen geheugen of plasma-B-celle & opportunistische infecties & auto-immuniteit en verhoogd risico op kanker
- Ig therapie, AB profylaxe, HSCT, vaccinaties
11
Q
X-linked agammaglobulinemie (XLA)
A
- BTK-gen mutatie (essentieel in signaaltransductie B-cel ontwikkeling, geen pro-pre, geen B-cellen rijping, geen productie Ig)
- Symptomen vanaf 2-6 maanden, recidiverende infecties, neutropenie, chronische diarree, auto-immuniteit, chronische sinusitis/pneumonie/otitis media, progressieve longschade, enteritis
- Terugkerende bacteriële infecties, afwezigheid tonsillen/lymfeklieren, afwezig B-cellen
- Ig suppletie levenslang, AB, gentherapie, vaccinaties (geen levende virussen)
12
Q
Auto-immuun neutropenie
A
- Onbekende oorzaak: productie auto-antistoffen tegen granulocyten (anti HNA1) waardoor versnelde afbraak van neutrofielen in beenmerg en perifere bloed
- Recidiverende bacteriële infecties, asymptomatisch
- AB profylaxe, G-CSF, infectie management
13
Q
Allo-immuun neutropenie
A
- Allo-antistoffen (HNA-1 antigeen) van moeder tijdens zwangerschap tegen neutrofiele granulocyten waardoor neutropenie bij pasgeborene
- Recidiverende bacteriële infecties (omphalitis, LWI en huidinfecties)
- AB bij infectie
14
Q
Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD)
A
- Type 1, 2 en 3
- LAD1: mutatie in ITGB2-gen, tekort CD18, gestoord adhesie en extravasatie leukocyten, dus leuko’s blijven in bloedbaan en kunnen infectiehaarden niet bereiken
- LAD2: genen betrokken bij synthese sialyl Lweis X (selectines), gestoorde rolling leuko’s langs vaatwand, leuko’s blijven in bloedbaan en kunnen infectiehaarden niet bereiken
- LAD3: kindlin-3, normale expressie integrines, leuko’s in bloedbaan en kunnen infectiehaarden niet bereiken, bloedstollingsstoornis door trombocyto aggregatie defect
- Recidiverende ernstige bacteriële infecties, omphalitis en laat afvallen navelstreng, slechte wondgenezing met littekenvorming, schimmelinfecties, leukocytose
- AB, HSCT
15
Q
Chronic granulomatous disease (CDG)
A
- Mutatie in NADPH-oxidase complex (gp91, AR)
- Verhoogde vatbaarheid voor infectie (katalase positieve bacteriën en schimmels), granulomen
- NADPH-oxidase activiteit, flowcytometrie, genetisch onderzoek
- AB en antischimmelmedicatie, behandeling acute infecties, HSCT, interferon gamma
