Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

BA2 KOW > Hoorcollege 25: PID; nieuwe genen en therapie > Flashcards

Hoorcollege 25: PID; nieuwe genen en therapie Flashcards

1
Q

Belang genetische diagnostiek bij IEI (!)

A
  • Stelt de diagnose
  • Kan dus behandeling en prognose bepalen
  • Kan risico op niet-immunologische comorbiditeiten aangeven
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Kennis over behandelingen o.b.v. onderliggende genetische defecten

A

JAK remmers:
- Ligand bindt
- JAK wordt gefosforyleerd
- STAT1 kan binden aan JAK
- STAT1 wordt gefosforyleerd en kan nu richting celkern bewegen om daar de transcriptie te starten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Tekenen van PID

A
  • Recurrent pneumonia
  • > 4 bacteriële infecties per jaar
  • Bronchiëstasieën
  • Therapie resistente astma
  • Infecties op ongebruikelijke plekken
  • Ongebruikelijke pathogenen (opportunistisch)
  • Too severe, too long
  • FA
  • Consanguinity
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Opsommingen symptomen PID

A
  • Dysmorphic features
  • IBD/Chronic diarrhea
  • Growth delay/osteoporosis
  • Endocrine disease
  • Hepatosplenomegaly
  • Malignancies
  • Allergic conditions
  • Auto-immune diseases
  • Auto-inflammation/granulomas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

IEI spectrum

A
  • Afweerstoornis
  • Auto-inflammatie
  • Auto-immuniteit
  • Allergie
  • Non-immune organ disfunction (niet groeien, naders uitzien, autistisch zijn)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Belangrijk

A

Bekijk plaatje over warning signs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Leniolisib

A
  • Verbetert lymfeproliferatie: milt wordt kleiner
  • Normaliseert B-cell subsets
  • Verbetert immunodeficiëntie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Hoe STAT3 inhibitie verhelpen?

A

Met anti-IL6 behandelen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Genafwijking in PGM3

A
  • Doet glycosylering
  • Echt probleem, want aan bijna alle eiwitten hangen suikers
  • Suiker heeft ook een werking, bijna allemaal glycoproteïne
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

NBAS

A
  • In ER van golgi
  • Speelt een rol bij transporten
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS)

A

Niet goed gevouwen, ER van slag, gek doen, ontsteking (IL-1 maken)

Symptomen:
- Fever
- Rash
- Myalgia
- Conjunctivitis
- Artralgie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

TNFRSF1A (= TNFR1)

A
  • Upon binding with TNF, it activates NF-kB signalling and cell death pathways
  • Heterozygous mutations lead to TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS):
  • A wildtype TNFR1 is necessary to potentiate inflammation in TRAPS

Pathophysiology:
- Accumulation of mutated TNRF1 proteins > ER stress > increased ROS production and autophagy
- Hyperresponsive to TLR activation > increased levels of cytokines
- Overexpression of IL-1β signalling molecules > anti-IL-1β treatment
- Reduced TNFR1 shedding
- Changes in T cell repertoire (reduced Treg and higher memory T cells)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Gardner-diamond syndrome

A
  • Rare disorder with unexplaned painful bruising during/after tiimes of stress
  • Association with psyhiatric condition
  • Uncleaur pathiphysiology: autisensitization to patients own blood (mainly to phosphoglyceride)?

Stoot, bloed in huid, vormt theem, immuunsysteem reageert

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Essentie college

A
  • We hebben immuundisregulatie syndromen
  • Verschillende componenten
  • Ze kunnen samen voorkomen
  • Genetische analyse brengt je tot diagnose en geeft je aanwijzing waar je moet ingrijpen met medicijn
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

ROSAH syndrome

A
  • Retinal dystrophy
  • Optic nerve edema
  • Spleonmegaly
  • Anhidrosis
  • Migraine headache
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Take home

A
  • PIDs have immunological and non-immunological comorbidities
  • Genetic analysis helps to establish a diagnosis, choice of specific therapy and may explain also certain non-immunological comorbidities
  • However, the field of PIDs/immune dysregulation needs much more exploration
  • Multipathology in PID patients support a multidisciplinary approach
  • Autoimmunity and autoinflammatory components may occur in “common diseases”
  • Allergies are frequent comorbidities in PIDs
17
Q

Auto-immune diseases

A
  • Immunological reactions-> auto-antibodies and auto-reactive T-cells to body’s own components
  • Auto immune disease-> leading to structural or functional damage to organs
18
Q

STATs

A
  • Signal transducer and activator of transcription
  • Structure, what are they and where did they come from
19
Q

Auto-inflammatory syndrome

A
  • Diseases involving abnormal innate immune responses without the involvement of autoantibodies or autoreactive T-cells
  • Diseases that depend on auto-reactive B-or T-cells are classified as autoimmune
20
Q

Low Ig

A
  • H. influenzae
  • S.pneumoniae
  • Enterovirus
  • Giardia lamblia
21
Q

Low phagocytes

A
  • S. Aureus
  • K. pneumoniae
  • Candida
  • Aspergillus
22
Q

Low complement C3, C2, C6-9

A
  • H. influenzae
  • S. pneumoniae
  • N. meningitidis
23
Q

Low T-lymphocytes -> intracellular bacteria

A
  • Mycobacteria
  • Salmonellosis
  • Candida
  • Aspergillus
  • Cryptococcus
  • Pneumocystis
24
Q

Antibody defects

A

Recurrent respiratory and ENT infections

25
Q

T-cel dysfunction

A
  • Opportunistic infections
  • Malaise
  • Failure to thrive
26
Q

Granulocyte disorders

A
  • Recurrent infections of skin
  • Mucal membranes
  • Organs
  • Skeletons
27
Q

Striking voorbeelden

A
  • Autisme komt in 1500 genen voor. als er iets mis is met je genen, kan autisme makkelijker naar boven komen
  • PI3K kinase werkt niet  pathway werkt niet  increase in glycolyse  uitputting van je T-cellen en deze zijn nodig om virussen te doden. Als T-cellen oud en uitgeput zijn, werken ze niet meer goed  recurrent infections
  • Leniolisib inhibeert PI3K (wat te hard werkt)  T-cellen verouderen minder snel: de klachten van autisme werden ook minder  mogelijk werkt dit medicijn dan ook voor psychiatrishe stoornissen
28
Q

Nadeel van JAK remmers is dat het een grotere vatbaarheid geeft voor virale infecties

A
  • Trombose
  • Anemie
  • GI perforation
  • Terugkomende schimmelinfecties

BA2 KOW (26 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions