Hoorcollege 21: Neonatale screening

Question 1

Neonatale screening SCID (!)

Answer 1

Meten van TREC’s -> geen TREC’s -> geen T-cellen -> SCOD

Question 2

Uitdagingen (!)

Answer 2

• Ouderperspectief
• Nevenbevindingen
• Vals positieven
• Kosten effectief
• Uniforme definitie en classificatie

Question 3

Verschil diagnostiek en screening

Answer 3

• Diagnostiek: alleen verdenkingen
• Screening: over op dat moment gezonde kinderen, ziekte opsporen in een vroege fase

Question 4

Wilson and Junger criteria

Answer 4

1. Belangrijk probleem
2. Acceptabele behandeling
3. Diagnose en behandeling moeten beschikbaar zijn
4. Er moet een herkenbaar vroeg stadium zijn
5. Een passende test voor het onderzoek/niet te zwaar
6. De test moet acceptabel zijn voor de populatie
7. Er moet voldoende kennis zijn over de ziekte
8. Er moet een beleid zijn over welke patiënten je moet behandelen
9. De kosten moet te dragen zijn
10. Het moet een continu proces zijn voor verbetering

Question 5

SCID

Answer 5

• Verstoorde cellulaire en humorale afweer
• Klinische symptomen-> ernstige opportunistische infecties, diarree, failure to thrive
• Zonder behandelingen overlijden kinderen binnen het eerste levensjaar

Question 6

Fout positieven veranderen door

Answer 6

• Verlagen cut-off waarde
• Andere primer/probe test
• Second tier test
• Aanpassing van verwijsschema: 2e hielprik

Question 7

Nevenbevindingen

Answer 7

• Actionable: conditions for which therapy is indicated, e.g. HSCT, prophylaxis, vaccination
• Non-actionableL transient lymphocytopenis, ataxia telangiectasie
• False-positive : low/absent TRECS, ,bur normal T-cel numbers

Question 8

Ataxia telangiectasie

Answer 8

• Autosomale recessieve homozygote mutatie in ATM gen
• Defect DNA repair mechanism
• Patiënten met AT kunnen opgespoord worden door de SCID screening: onbehandelbaar, progressieve ziekte en vroege dood, dragers (ouders) hebben verhoogd risico op kanker