Hoorcollege 23: Presentatie APDS Flashcards
1
Q
Klinische kenmerken van APDS (!)
A
- Verhoogde activiteit in de pathway
- Cellen verouderen sneller en werken minder goed
- Verminderde afweer waaronder de afweer tegen schimmels
2
Q
Welk effect hebben de varianten in het PI3K gen op PI3K eiwit? (!)
A
GOF
3
Q
Hoe APDS behandelen? (!)
A
Pathway remmen bij het eindproduct
4
Q
PID
A
- Aangeboren afwijkingen in het functioneren van het humane immuunsysteem: immuundeficiëntie, auto-inflammatie en auto-immuniteit
- Verhoogde vatbaarheid voor infecties
- Ernstig beloop van infecties
- Verminderde respons op vaccinaties
5
Q
IV vs. subcutaan
A
- Geen verschil in effectiviteit
- Beide kunnen thuis
- IV is 1x per 4 weken gemiddeld 4-6 uur aan infuus
- Subcutaan is 1x per week 1 uur
- IV is sneller, maar naald in bloedvat
- Subcutaan moet vaker, maar je kan zelf indelen wanneer je het doet
6
Q
Indicatie voor onderhoudsbehandeling AB
A
- Infectie voorkomen als iemand veel infecties heeft
- Complicaties/schade aan de longen (bronchiëctasie zijn gevoelig voor infectie) voorkomen
7
Q
CVID behandeling
A
- IV Ig 40 gram/3 weken
- Prednison behandelingen (gedurende 7 dagen) bij episode van otitis
- AB behandeling zo nodig, geen profylaxe: antibioticaonderhoud geven bij longschade, om ontstekings infectie activiteit in longen verminderen, infecties voorkomen
- Geen immuunsuppressieve behandeling
- Geen chemo
- Behandeldoel = serum IgG 7-8 g/l en ‘vrij’ van infecties
8
Q
Bronchiëstasieën zien
A
Naast elke bronchus zit een arterie en als diameter bronchus groter is dan arterie
9
Q
XLA x klinische kenmerken
A
- Infecties met gekapselde bacteriën
- Sinopulmonale infecties, meest frequent otitis
- Septische artritis
- Osteomyelitis
- Enterovirale infecties
- Neutropenie (10-25%)
10
Q
XLA
A
- Mutatie in BTk gen
- Blokkade B-cel differentiatie
- Geen perifere B-lymfocyten
- Extreem laag IgG
11
Q
Mutatie in BTK gen
A
- Blokkade in B-cel differentiatie, want BTK nodig voor ontwikkeling B cellen
- Geen perifere B lymfocyten
- Extreem laag IgG
- Kinderleeftijd
12
Q
Genetisch onderzoek
A
- Counseling: kans op genetische afwijkjing, bijvangst, consequenties
- Begrip van ziekte en mechanisme
- Prognose/complicaties
- Therapeutische mogelijkheden
13
Q
Mutatie in phosphoinositide 3-kinase p11
A
- Belangrijk proliferatie en uitrijping immuuncellen
- Gen speelt rol in uitrijping en ontwikkeling cellen
14
Q
APDS
A
- Activated PI3K delta syndrome
- Lymfoom
- Lage antistoffen tegen gekapselde bacteriën
- LWI
- Oor infecties
15
Q
Verhoogde activiteit van PI3K pathway
A
- Immuunsysteem verouderd sneller en functionele immuuncellen zijn te laag
- Behandeling: remming van mTORC1, eindpunt is stijging in gezonde B-cellen, lymfekliergroei voorkomen
- Bijwerkingen: grotendeels mild -> huidafwijkingen of maag-darmklachten, is nooit een reden geweest om therapie te stoppen
- Door het middel zijn er patiënten die eerst wel immunoglobulines gebruikten, maar nu niet meer -> B-cellen werken weer
