Hoorcollege 12: Granulocyten(functie)stoornissen Flashcards
Granulocyten stoornis (!)
Te weinig:
- Te weinig aanmaak in beenmerg
- Teveel afbraak: antistoffen tegen granulocyten. Genetisch of via placenta (congenitale neutropenie)
Gestoorde beweging/adhesie:
- Leukocyten adhesie deficiency (LAD)
- Hyper IgE syndroom/Job syndroom
- Lazy leukocyte syndrome/chemotaxie stoornis
Gestoorde killing/fagocytose:
- Chronische granulomateuze disease (CGD)
- Myeloperoxidase deficiëntie
- Chediak-Higashi syndroom
- G6PD deficiëntie
Wanneer denken aan een granulocyten stoornis? (!)
- Huid: ernstige of recidiverende bacteriële infecties
- Mondholte: aften, tandvleesontsteking
- Inwendige organen: opportunistische infecties (schimmels, bacteriën), pyogene infecties
- Skeletinfecties: schimmels, opportunisten
Therapie granulocyten stoornis (!)
- G-CSF (groeifactor)
- SCT
- AB bij infectie en evt. profylaxe
Verschillen aangeboren en verworven
- Snelheid respons (aangeboren is snel)
- Adaptieve maakt geheugen en innate niet
- Persoonsspecifiek
Functie granulocyten
- Migratie
- Fagocytose
- NETose
- Cytokines
Migratie
Verplaatsen van bloedbaan naar weefsel waar infectie is
Fagocytose
Opeten van bacteriën
NETose
- Celdood waar het DNA en de eiwitten als een net uit de cel worden gegooid. Het net kan dan bacteriën gevangennemen
- Net van eiwitten en DNA uit cel gooien en hier bacteriën gevangen in nemen
Cytokines
- Kunnen een afweerreactie in gang zetten
- Het afweersysteem aansturen/activeren
Denken aan granulocyten stoornis bij
- Ernstige of recidiverende bacteriële huidinfecties
- Aften of gingivitis in mondholte en slijmvliezen
- Pyogene en opportunistische infecties
- Skeletinfecties
Wanneer denken aan een afweerstoornis?
- 2+ nieuwe oorontstekingen in de loop van een jaar
- 2+ nieuwe sinus infecties in de loop van een jaar, zonder dat u allergisch bent
- 1 pneumonie per jaar gedurende meer dan 1 jaar
- Chronische diarree met gewichtsverlies
- Herhaalde virale infecties (verhoudheden, koortsblaren, wratten, condylomen)
- Herhaalde nood aan IV AB om van infectie te genezen
- Herhaalde diepe abcessen van de huid of inwendige organen
- Aanhoudende spruw (candida) of schimmelinfectie ter hoogte van de huid of elders
- Infectie met normaliter onschadelijke tuberculosis-achtige bacteriën
- VG van PID in familie
Specifiek, wanneer denken aan granulocytenstoornis?
- Huidinfecties: ernstige of recidiverende bacteriële infecties
- Mondholte en slijmvliezen: aften, gingivitis
- Inwendige organen (longen, lever): pyogene infecties (recidiverend, refractair), opportunistische infecties (schimmels, bacteriën zoals Nocardia spp)
- Skeletinfecties: schimmels, opportunisten
- Bacteriële infecties: van longen en lever specifiek, lever: omdat als bacterie daar zit blijft granulocyt daar blijft zitten, longen: bloed en veneuze systeem, bacteriën blijven daar meer hangen
Ernstige congenitale neutropenie
Oorzaak: uitrijpingsstoornis neutrofiel
Symptomen:
- Stomatitis/gingitivitis
- Pyogene infecties
- Gist
- Schimmelinfecties
Lab:
- Neutropenie (meestal < 0,2 x 10e9/l)
- Genetisch: ELANE (AD), HAX1 (AR)
Behandeling:
- G-CSF: nog net laatste beetje wat beenmerg kan neutrofielen aan te laten maken, maar vaak genetische mutatie dus niet vanaf oorsprong aanmaak
- Hematopoietische SCT
Prognose:
- Infecties, premaligne aandoening
Auto-immuun neutropenie
Oorzaak:
- Onbekend
- Productie auto antistoffen tegen granulocyten: anti-HNA-1 waardoor versnelde afbraak (reeds in beenmerg)
Symptomen:
- (Recidiverende) bacteriële infecties
Lab:
- Neutropenie
- Via sanquin: anti-neutrofiele antistoffen
Behandeling:
- AB profylaxe
- Kortdurend G-CSF tijdens infectie
Prognose:
- Spontaan herstel na 2-3 jaar (reeds in 1e levensjaar)
Leukocyten adhesie deficiëntie type 1
Oorzaak:
- Migratie/extravasatie probleem
Genetisch:
- ITBG2 gene (AR): CD18 omlaag = integrine
Symptomen:
- Omphalitis
- Laat afvallen navelstreng
- Pyogene infecties huid en longen
- Schimmelinfecties
- Slechte wondgenezing
Lab:
- Leukocytose
Behandeling:
- AB
- HSCT
