Wady Dysraficzne Rdzenia Kręgowego i Wady Rozwojowe Czaszki

Question 1

Wady dysraficzne rdzenia kręgowego - definicja

Answer 1

Wrodzone zaburzenia budowy kręgosłupa, z lub bez zaburzeń w budowie rdzenia kręgowego, opon i nerwów

Question 2

Przyczyna powstawania wad dysraficznych

Answer 2

Opóźnienie lub nieprawidłowe zamknięcie się cewy nerwowej

Question 3

Proces zamykania się cewy nerwowej a lokalizacja wad dysraficznych rdzenia kręgowego

Answer 3

Zamykanie rozpoczyna się w części środkowo-grzbietowej i postępuje w kierunku głowowym oraz ogonowym:

• zaburzenia w odcinku piersiowym są rzadkie
• w szyjnym dość częste
• najczęstsze w odcinku lędźwiowym i lędźwiowo-krzyżowym

Question 4

Co zmniejszyło występowanie wad dysraficznych RK?

Answer 4

• Suplementacja kwasu foliowego w ciąży,

- przesiewowe badania w 16 tyg. ciąży w kierunku podwyższonego stężenia alfa-fetoproteiny w surowicy

Question 5

Dwa rodzaje wad dysraficznych rdzenia kręgowego

Answer 5

Otwarte i zamknięte

Question 6

Otwarte wady dysraficzne określane są jako

Answer 6

Klasyczny całkowity rozszczep kręgosłupa i rdzenia lub przepuklina oponowo-rdzeniowa

Question 7

Jak wyglądają otwarte wady dysraficzne?

Answer 7

• Widoczna otwarta wada kręgosłupa

- objawy uszkodzenia dolnego motoneuronu poniżej zmiany (drętwienie, osłabienie mięśni, pęcherz neurogenny)

Question 8

Co dzieje się często po operacji zamknięcia otwartej wady dysraficznej?

Answer 8

Rozwija się wodogłowie wymagające drenażu komorowo-otrzewnowego

Question 9

Co towarzyszy 90% dzieci z otwartymi wadami dysraficznymi?

Answer 9

Zaburzenia w budowie tyłomózgowia zwane malformacją Chiariego typu II -> zaburzenia oddychania i połykania

Question 10

Co może powstać w miarę wzrostu u dzieci z otwartymi wadami dysraficznymi?

Answer 10

Skolioza

Question 11

Kontrola dzieci z otwartymi wadami dysraficznymi

Answer 11

Dożywotnia, w wielu specjalistycznych ośrodkach, w których można regularnie badać układ moczowy, stan neurologiczny i deformacje ortopedyczne

Question 12

Co obejmują zamknięte wady dysraficzne (=utajony rozszczep kręgosłupa) ?

Answer 12

• Przepuklina tłuszczowo-oponowo-rdzeniowa
• przepuklina oponowa
• zespół zakotwiczenia rdzenia
• przetoki skórne
• wewnątrzoponowe torbiele skórzaste
• szczelinowatość rdzenia
• agenezja rdzenia

Question 13

Kiedy mogą być rozpoznane zamknięte wady dysraficzne?

Answer 13

Przy urodzeniu - przez obecność w okolicy malformacji charakterystycznych zmian skórnych:

• pośrodkowo położone tłuszczaki w okolicy lędźwiowej
• owłosione znamiona
• wgłębienia i zatoki skórne

W późniejszym wieku, gdy:

• objawy neurologiczne (po błahym urazie lub w czasie skoku wzrostowego)
• bóle promieniujący do nóg
• nawracające infekcje dróg moczowych

Question 14

Z czego wynika późniejsze pogorszenie stanu neurologicznego przy zamkniętych wadach dysraficznych?

Answer 14

• Z zakotwiczenia rozwijającego się rdzenia na poziomie wady
• rozdwajanie się rdzenia na wyroślach kostnych w tylnej części trzonów kręgów (diastematomyelia - szczelinowatość rdzenia)
• obecność śródrdzeniowych tłuszczaków (często rozległych i mnogich, trudnych i niebezpiecznych do usunięcia)

Question 15

Leczenie zamkniętych wad dysraficznych

Answer 15

Chirurgiczne przecięcie miejsca zakotwiczenie rdzenia (gdy jest zakotwiczony)
Usunięcie ew. wyrośli kostnych na których rozdwaja się rdzeń

Question 16

Zamknięte wady dysraficzne - przetoki skórne mogą być przyczyną…

Answer 16

ZOMR

Question 17

Zamknięte wady dysraficzne a wodogłowie i malformacja Chiariego

Answer 17

Zwykle w tych wadach nie będzie wodogłowia i tej malformacji

Question 18

W jakiej lokalizacji zamknięte wady dysraficzne są zwykle niegroźne?

Answer 18

Nisko położone wgłębienia skórne w obrębie wrodzonych szczelin w okolicy krzyżowej (rzadko oznaczają poważną wewnątrzoponową patologię)

Question 19

Złamania kości charakterystyczne dla niemowląt

Answer 19

“rosnące złamania” - złamanie kości + rozerwanie opony → tętnienie PMR powoduje resorpcję brzegów złamanej kości → kilka miesięcy po urazie może pojawić się wyczuwalny ubytek w miejscu złamania kości

Question 20

Leczenie rosnącego złamania kości

Answer 20

z wyboru: zszycie rozerwanej opony twardej; ubytek może być pokryty kością, ale nie zawsze jest to konieczne

Question 21

Kraniosynostoza - definicja

Answer 21

przedwczesne zarastanie lub brak szwów czaszki

Question 22

Ośrodki kostnienia w czaszce

Answer 22

• w obrębie błoniastych fragmentów czaszki u noworodków
• kilka
• wytworzą płaty kostne sklepienia czaszki

Question 23

Wzrost kości czaszki - gdzie, co go stymuluje

Answer 23

• dalszy wzrost: w szwach czaszki

- stymulowany powiększaniem się mózgu

Question 24

Powiększanie mózgu

Answer 24

osiąga 85% dorosłej wielkości w 2r.ż.

Question 25

Szew pośrodkowy kości czołowej - kiedy zarasta, co jak zrośnie się przedwcześnie

Answer 25

• 2r.ż.

- →asymetryczny wzrost czaszki

Question 26

Deformacje czaszki związane z przedwczesnym zarastaniem szwów

Answer 26

• strzałkowy → czaszka łódkowata (scaphocephalia)

- wieńcowy / węgłowy → czaszka skośna (plagiocephalia)

Question 27

Czaszka skośna - co poza wczesnym zarośnięciem szwów może ją wywołać?

Answer 27

długotrwałe leżenie dziecka na plecach, zwykle to znika gdy dziecko zaczyna siadać i chodzić

Question 28

Przedwczesne zarastanie więcej niż 1 szwu - kiedy?

Answer 28

• zwykle część większego zespołu chorobowego (np. z. Crouzona lub Aperta)
• te zespoły są z charakterystycznymi zniekształceniami twarzoczaszki

Question 29

Do czego mogą doprowadzić kraniosynostozy?

Answer 29

↓objętości czaszki → wzmożone ICP

Question 30

Chirurgia w kraniosynostozach

Answer 30

plastyka i przebudowa czaszki

cel: poprawa jej kształtu, zwiększenie objętości

Question 31

Przetoki skórne (neurochiru) - jak wyglądają, do czego mogą predysponować

Answer 31

• pośrodkowo położone kanały
• wyścielone naskórkiem
• 70-80% związane z inkluzyjnymi torbielami skórzastymi
• 80% penetruje podtwardówkowo
• mogą łączyć się z jamą czaszki i predysponować do ZOMR

Question 32

Przetoki skórne (neurochiru) - lokalizacje

Answer 32

• mogą być w obrębie kręgosłupa
• głowa: najczęściej okolica potyliczna
• na twarzy mogą znajdować się na czubku nosa i bocznej cz. oka