W8PD4: Cerebellaire ataxie Flashcards
1
Q
Dysmetrie
A
- doel voorbij schieten: hypermetrie
- voortijdige eindiging: hypometrie
- door stoornis in ipsilaterale cerebellaire hemisfeer
2
Q
Ataxie
A
- klinisch syndroom, onregelmatige en ongecontroleerde beweging
- stem: cerebellaire dysartrie (hoger worden/lager worden)
- oculomotoriek: verschillende vormen van nystagmus
- ledematen: intentietremor, gestoorde topneus/kniehakproeven
- romp: rompataxie
- gang: gangataxie
3
Q
Oorzaken
A
- onderscheid tussen centrale (=cerebellaire) en perifere (=sensibele) oorzaken
- toxisch: alcohol, medicatie (fenytoine)
- metabool: hypothyreoïdie, ziekte van Wilson, coeliakie
- auto-immuun: MS
- systeemsziekten: SLE, etc
- para-infectieus: miller-fisher syndroom (Guillan Barré)
- infectieus: TBC
- tumor: neoplasmata of metastase achterste schedelgroeve, paraneoplastische cerebellaire degeneratie
- genetisch: spinocerebellaire ataxie (SCA), Friedrich ataxie
- neurodegeneratief: CJD
4
Q
Beginleeftijd
A
- recessief: < 20 jr
- ADCA: > 20 jr
- MSA: > 30 jr
- FXTAS: > 45 jr
5
Q
Ziektebeloop
A
- acuut: vasculair/inflammatoir, intoxicatie
- subacuut (3-6 mnd): paraneoplastisch, metabool, intoxicatie, immuun-gemedieerd
- chronisch: degeneratief
6
Q
Andere kenmerken/clues bij anamnese
A
- autonome functiestoornissen
- geheugen/gedrag
- darmklachten
- gewichtsverlies/toename
- VG
7
Q
Intoxicaties
A
- alcohol
- medicatie: benzo, anti-epiletpica, lithium, cytostatica, amiodarone, metronidazole
- lood, kwik, chemicalien
8
Q
ADCA (autosomaal dominante cerebellaire ataxie)
A
- genetische classificatie: SCA 1-36
- prev: 3/100.000, meest SCA3 en SCA6
- vaak ook extrapiramidale symptomen, chorea, polyneuropathie, retinopathie
- onset 30-40
- trinucleotide expansie: met anticipatie
9
Q
Neurologisch onderzoek
A
- ook kijken naar andere kenmerken die wijzen op andere oorzaken
- zintuigen
- huid
- polyneuropathie
- holvoeten/hamertenen
- orthostase
- extrapiramidale kenmerken
10
Q
Friedriechse ataxie
A
- mutatie frataxine gen
- onset meestal voor 25e, fenotype variabel
- multisysteem: SCA, sensibele polyneuropathie, areflexie, holvoeten, cardiomyopathie
11
Q
Glutenataxie
A
- neurologische complicaties coeliakie: ataxie, polyneuropathie
- bij pt met sporadische ataxie en bewezen glutensensitiviteit, vaak geen intestinale klachten
- histologische enteropathie
- anti-gliadine antistoofen: niet specifiek
- gluten ataxie kan verbeteren op glutenvrij dieet
- bij + antistoffen altijd MDL consulteren en onzekerheid bespreken
12
Q
Diagnostische criteria MSA (multipele systeem atrofie)
A
- sporadische, progressieve aandoening, beginleeftijd > 30 jr, definitieve diagnose post mortem
- waarschijnlijk MSA: autonome dysfunctie (urine-incontinentie, erectiestoornissen, orthostase en Parkinsonisme, matig-levodopa responsief of cerebellair syndroom)
- mogelijk MSA: Parkinsonisme of cerebellair syndroom en autonome dysfunctie, niet voldoend aan alle criteria en tenminste 1 ondersteunend argument
13
Q
Sporadische ataxie
A
- MSA; prev 4,4/100.00, vanaf 50e mediane overleving 6-7 jr, autonome functiestoornissen vereist voor diagnose
- ILOCA: idiopathische late onset cerebellaire ataxie
14
Q
FXTAS
A
- premutatie FMRI gen
Klinische kenmerken: - specifiek: positie-intentie tremor, gangataxie
- minder specifiek: parkinsonisme, cognitieve achteruitgang (korte termijn geheugen, executief functioneren)
Radiologische kenmerken - specifiek: symmetrische witte stof afwijkingen in de middelste cerebellaire pedunkels
- minder specifiek: witte stof afwijkingen supratentorieel, matig tot ernstige atrofie vd hersenen
15
Q
Behandeling
A
- oorzaak behandelen
- symptomatische behandeling: vermoeidheid
- revalidatie: fysio
- erfelijkheidsadvisering
