W7HC5: Eiwitbeperkt dieet bij stofwisselingsziekten

Question 1

PKU: phenylketonurie

Answer 1

• phenylalanine hydroxylase (PAH) is deficiënt, zorgt normaal voor omzetting van phenylalanine tot tyrosine
• tyrosine bijgeven lost het probleem van phenylalanine niet op, dat vooral voor problemen zorgt
• autosomaal recessief, mutatie PAH gen

Question 2

Onbehandelde PKU

Answer 2

• ernstige irreversibele psychomotore ontwikkelingsachterstand
• verstandelijke handicap
• epilepsie
• gedragsproblemen; hyperactief en autisme spectrum
• hypopigmentatie
• muizengeur: afbraakproduct phenylacetaat

Question 3

Klassieke PKU

Answer 3

• PAH activiteit < 1%

- Plasma [Phe} > 1200 umol/L

Question 4

Niet-klassieke PKU

Answer 4

• PAH activiteit 1-5%

- Plasma [Phe] > 600 umol/L

Question 5

Hyper-pheylalanine (HPA)

Answer 5

• PAH activiteit > 5%

- Plamsa [Phe] < 600 umol/L

Question 6

Pathofysiologie klachten

Answer 6

Hersenschade door hoge plasma phenylalanine waarden, die storen het aminozuurtransport over de bloed-hersenbarrière -> minder neurotransmitters, verhoogde oxidatieve stress en gestoorde eiwitsynthese
Laag tyrosine -> verlaagde catecholamines, verlaagd dopa/melanine, verlaagd schildklierhormoon

Question 7

Behandeling PKU

Answer 7

Phenylalanine arm dieet, tyrosine verijkt

- Streefwaarden: < 600 umol/L volwassenen, <360 umol/L bij zwanger en kinderen

Question 8

PKU dieet

Answer 8

• natuurlijk eiwit beperkt: <0,5g/kg, afhankelijk van individuele tolerantie
• aanvulling met Phe-loze aminozuurpreparaten: vervangt natuurlijk eiwit niet helemaal omdat je anders tekorten krijgt en is heel vies
• voldoende calorieën
• supplementen

Question 9

Andere behandelingen PKU

Answer 9

1. Tetrahydrobiopterin (BH4): co-factor van PAH, deel vh niet goed functionerende enzym gaat toch werken
2. Enzymtherapie: phenylalanine ammoniak lyase wordt gegeven in de bloedbaan, Phe concentratie wordt naar beneden gebracht

Question 10

Maternaal PKU syndroom

Answer 10

• laag geboortegewicht
• postnataal groeivertraging
• microcefalie: ernstige groeiachterstand hersenen
• hartafwijkingen: klepinsufficiënties
• irreversibele verstandelijke beperking