Trombofilia Flashcards
Trombofilia
Predisposición congénita/adquirida a sufrir eventos trombóticos derivada de diversas alteraciones relacionadas con el sistema de coagulación
La trombofilia es una enfermedad
NO, es una predisposición a sufrir trombosis
Trombosis
Proceso patológico caracterizado por la formación de un coágulo (fibrina y plaquetas) que obstruye el flujo sanguíneo
Enfermedad tromboembólica venosa
Proceso multifactorial derivado de la interacción de condiciones adquiridas y genéticas que predispone a la formación de trombos en el sistema venoso circulatorio
FR genéticos (trombosis)
- Factor V de leiden
2. Déficit de Antitrombina III, prot S o C
FR adquiridos (trombosis)
Edad
Cancer
Obesidad
TVE previa
Trombosis arterial FR
- HTA
- Edad
- Dislipemia
- Diabetes
- Tabaquismo
- Obesidad
- Homocisteína
- Trombocitopenia
- Aumento Factor VIII
- Aumento del fibrinógeno
- SAF
Trombosis venosa: FR
Tríada de virchow
- Factores que >estasis: postqx, inmovilidad, edema, sdr congestión pelviana
- Factores de coagulación: hereditarios, congénitos
- células: trombocitemia, policitemia
Manifestaciones clínicas trombofilia
- TVP y TEP
- TV en localizaciones inusuales: no afecta vasos retinianos
- Abortos recurrentes de causa no obstétrica
- Complicaciones del embarazo: PE, abruptio, CIR
- Púrpura fulminans neonatal o del adulto
- Necrosis cutánea inducida por dicumarínicos
- Raras las trombosis arteriales
TVP: clínica y dx
- Dolor en MMII unilat
- Empastamiento
- Sensación de calor
Dx: Eco doppler: alto VPN
TEP: clínica y dx
- Disnea de aparición brusca
- Taquipnea
- Taquicardia
- dolor torácico que empeora al toser y con inspiración
- Hemoptisis
- Hipotensión
Dx: angio TC
Púrpura fulminans
Rash purpúrico agudo caracterizado por trombosis de vasos de microvasculatura cutánea
Urgencia médica
Púrpura fulminans se puede acompañar de
CID, colapso circulatorio
Tx púrpura fulminans
soporte + volumen:
- anticoagulantes
- reposición factores coagulación + plaquetas
- transfusión sanguínea
Necrosis cutánea por dicumarínicos
Inhiben el del sistema de coagulación (anticoagulantes) pero disminuyen aún más la cantidad de proteína C (anticoagulante), por lo que termina en trombosis de la microvasculatura
Trombofilias hereditarias
Pérdida de función: -AT -Prot S -Prot C Ganancia de función: -Factor V de Leiden -Mutación de protrombina -Elevación de VIII, IX o XI
Factor V de Leiden
Resistente a la degradación por parte de la antitrombina III
Frec factor V leiden
Mutación >frec en población occidental
Mutación FVleiden
Arg/Glu 506
Mutación F V leiden homocigosis
RIesgo TVP x50
Mutación F V leiden heterocigosis
Riesgo TVP x 7 (ojo ACOs)
Mutación 20210A de la protrombina: variante estructural
NO es una variantes estructural
>producción y actividad
Riesgo de TVP en Mutación 20210A de protrombina
x2-3
Clasificación déficit antitrombina III
- Congénito:
- Homocigosis: incompatible con la vida
- Heterocigosis: - Adquirido:
- Hepatopatía
- CID
- Sdr nefrótico
Manifestación déficit congénito de antitrombina III en heterocigosis
10-35 años
Tx déficit de antitrombina III
¿evento tromboemólico previo?
Sí:HBPM, ACOS indefinido
No: Profilaxis en situaciones de riesgo: concentrado de ATIII en parto, cirugía, trombosis reciente
Paciente que no se anticoagula bien con dosis habituales de heparina
Déficit de antitrombina III
Déficit de proteina C: clasificación
- Congénito:
- Homocigosis: púrpura fulminante neonatal
- heterocigosis: necrosis cutánea tras consumo dicumarínicos - Adquirido:
- Hepatopatías
- CID
- Toma de acenocumarol
Tx déficit de proteína C
- Paciente heterocigoto con evento trombótico previo:
Anticoag 6-12 meses. Inicio: heparinas. Continuar con ACOs lentamente y bajar dosis - Heterocigoto sin evento trombótico previo: anticoag px en situaciones de riesgo
- Purpura fulminans neonatal: administrar infusiones de concentrado de proteína C
Clasificación déficit proteína S
- Congénito: similares a déficit de prot C
- Homocigosis
- Heterocigosis - Adquirido:
- Hepatopatía
- CID
- Sdr nefrótico
- Embarazo
Tx déficit proteína S
Similar al del déficit de proteína C
Concentrado de proteína S
No existe, tratar con plasma fresco
Sdr antifosfolípido: definición
Trastorno inmune adquirido
Carácter multisistémico
Presencia Anticuerpos antifosfolípido
Clínica SAF
- Trombosis venosas y ARTERIALES!
- TEP, TVP, Tarterial cerebral - Complicaciones obstétricas:
- abortos de repetición, muertes fetales, preeclampsia - Alteraciones hematológicas: trombocitopenia, anemia hemolítica
- Otros: livedo reticularis, migraña, artralgias, SAF catastrófico
Anticuerpos antifosfolípido
Ig vs prot de unión a los fosfolípidos, alterando pruebas de coagulación en las que intervienen los mismos
- Anticoagulante lúpico
- Anticuerpos anticardiolipina
- Anti b2 glicoproteina I
SAF: clasificación
Primario (idiopático) Secundario: -LES -Neoplasias -infecciones
Dx SAF
- Alargamiento TTPa, TP y Test de Russell:
- No corrige al mezclar plasma de paciente control
- Aumenta al diluir los fosfolípidos - ELISA: deteción de AC
S y E tests dx saf
Variables: resultado no descarta SAF
Panel de test
Tx del SAF
- Px primaria: Antiagregación
- Riesgo trombótico:qx, inmovilización, embarazo
- 3 Ac +
- Asociado a SLE - PX secundaria:
- Anticoagulación: mínimo 6 meses. Valorar indefinidamente -f de si trombosis fue inducida/espontánea
- En embarazadas: HBPM
Cuándo realizar estudio de trombofilia
- NO en fase aguda:
- resultados artefactados
- resultado no afectará tx inicial - Sólo en fase aguda si:
- Se sospecha anticoagulante lúpico: dificulta control
- Resistencia a la heparina: descartar déf AT III
- Púrpura fulminans/ necrosis dicumarínica: Prot C o S
Esquema de cuándo realizar estudio de trombofilia
Episodio: anticoag 3-6 meses: estudio
Tiempo mínimo entre suspensión de anticoagulación oral y estudio de trombofilia
2 semanas
A quién hacer estudio de trombofilia?
- Trombosis en paciente joven <50 años
- Hª familiar trombosis
- TV espontánea
- Trombosis recurrente
- Complicaciones obstétricas
- TV en sitios inusuales
Pruebas de cribado estudio trombofilia
- Hemograma, coagulación básica
- Prot C, S, AT III
- Homocisteína
- Factor VIII
- Factor V leiden
- Mutación gen protrombina
- Anticoagulante lúpico
- Anticuerpos anticardiolipina
Factores clínicos que implican mayor riesgo de recurrencia de TVP
- TE idiopático, recurrente o que haya comprometido la vida
- Persistencia de FR trombosis
- Persistencia anticoagulante lúpico, aCL, aB2GPI
- Deficiencia prot S, C y AT
- Exceso VIII
- Hiperhomocistinemia
- Homo/heterocigosis F V leiden y mut 20210A de protrombina
- Persistencia o incremento de dímeros D
- Obstrucción venosa residual
