Trombofilia Flashcards

1
Q

Trombofilia

A

Predisposición congénita/adquirida a sufrir eventos trombóticos derivada de diversas alteraciones relacionadas con el sistema de coagulación

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2
Q

La trombofilia es una enfermedad

A

NO, es una predisposición a sufrir trombosis

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3
Q

Trombosis

A

Proceso patológico caracterizado por la formación de un coágulo (fibrina y plaquetas) que obstruye el flujo sanguíneo

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4
Q

Enfermedad tromboembólica venosa

A

Proceso multifactorial derivado de la interacción de condiciones adquiridas y genéticas que predispone a la formación de trombos en el sistema venoso circulatorio

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5
Q

FR genéticos (trombosis)

A
  1. Factor V de leiden

2. Déficit de Antitrombina III, prot S o C

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6
Q

FR adquiridos (trombosis)

A

Edad
Cancer
Obesidad
TVE previa

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7
Q

Trombosis arterial FR

A
  1. HTA
  2. Edad
  3. Dislipemia
  4. Diabetes
  5. Tabaquismo
  6. Obesidad
  7. Homocisteína
  8. Trombocitopenia
  9. Aumento Factor VIII
  10. Aumento del fibrinógeno
  11. SAF
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8
Q

Trombosis venosa: FR

A

Tríada de virchow

  1. Factores que >estasis: postqx, inmovilidad, edema, sdr congestión pelviana
  2. Factores de coagulación: hereditarios, congénitos
  3. células: trombocitemia, policitemia
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9
Q

Manifestaciones clínicas trombofilia

A
  1. TVP y TEP
  2. TV en localizaciones inusuales: no afecta vasos retinianos
  3. Abortos recurrentes de causa no obstétrica
  4. Complicaciones del embarazo: PE, abruptio, CIR
  5. Púrpura fulminans neonatal o del adulto
  6. Necrosis cutánea inducida por dicumarínicos
  7. Raras las trombosis arteriales
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10
Q

TVP: clínica y dx

A
  1. Dolor en MMII unilat
  2. Empastamiento
  3. Sensación de calor
    Dx: Eco doppler: alto VPN
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11
Q

TEP: clínica y dx

A
  1. Disnea de aparición brusca
  2. Taquipnea
  3. Taquicardia
  4. dolor torácico que empeora al toser y con inspiración
  5. Hemoptisis
  6. Hipotensión
    Dx: angio TC
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12
Q

Púrpura fulminans

A

Rash purpúrico agudo caracterizado por trombosis de vasos de microvasculatura cutánea
Urgencia médica

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13
Q

Púrpura fulminans se puede acompañar de

A

CID, colapso circulatorio

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14
Q

Tx púrpura fulminans

A

soporte + volumen:

  • anticoagulantes
  • reposición factores coagulación + plaquetas
  • transfusión sanguínea
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15
Q

Necrosis cutánea por dicumarínicos

A

Inhiben el del sistema de coagulación (anticoagulantes) pero disminuyen aún más la cantidad de proteína C (anticoagulante), por lo que termina en trombosis de la microvasculatura

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16
Q

Trombofilias hereditarias

A
Pérdida de función:
-AT
-Prot S
-Prot C
Ganancia de función:
-Factor V de Leiden
-Mutación de protrombina
-Elevación de VIII, IX o XI
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17
Q

Factor V de Leiden

A

Resistente a la degradación por parte de la antitrombina III

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18
Q

Frec factor V leiden

A

Mutación >frec en población occidental

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19
Q

Mutación FVleiden

A

Arg/Glu 506

20
Q

Mutación F V leiden homocigosis

A

RIesgo TVP x50

21
Q

Mutación F V leiden heterocigosis

A

Riesgo TVP x 7 (ojo ACOs)

22
Q

Mutación 20210A de la protrombina: variante estructural

A

NO es una variantes estructural

>producción y actividad

23
Q

Riesgo de TVP en Mutación 20210A de protrombina

A

x2-3

24
Q

Clasificación déficit antitrombina III

A
  1. Congénito:
    - Homocigosis: incompatible con la vida
    - Heterocigosis:
  2. Adquirido:
    - Hepatopatía
    - CID
    - Sdr nefrótico
25
Q

Manifestación déficit congénito de antitrombina III en heterocigosis

A

10-35 años

26
Q

Tx déficit de antitrombina III

A

¿evento tromboemólico previo?
Sí:HBPM, ACOS indefinido
No: Profilaxis en situaciones de riesgo: concentrado de ATIII en parto, cirugía, trombosis reciente

27
Q

Paciente que no se anticoagula bien con dosis habituales de heparina

A

Déficit de antitrombina III

28
Q

Déficit de proteina C: clasificación

A
  1. Congénito:
    - Homocigosis: púrpura fulminante neonatal
    - heterocigosis: necrosis cutánea tras consumo dicumarínicos
  2. Adquirido:
    - Hepatopatías
    - CID
    - Toma de acenocumarol
29
Q

Tx déficit de proteína C

A
  1. Paciente heterocigoto con evento trombótico previo:
    Anticoag 6-12 meses. Inicio: heparinas. Continuar con ACOs lentamente y bajar dosis
  2. Heterocigoto sin evento trombótico previo: anticoag px en situaciones de riesgo
  3. Purpura fulminans neonatal: administrar infusiones de concentrado de proteína C
30
Q

Clasificación déficit proteína S

A
  1. Congénito: similares a déficit de prot C
    - Homocigosis
    - Heterocigosis
  2. Adquirido:
    - Hepatopatía
    - CID
    - Sdr nefrótico
    - Embarazo
31
Q

Tx déficit proteína S

A

Similar al del déficit de proteína C

32
Q

Concentrado de proteína S

A

No existe, tratar con plasma fresco

33
Q

Sdr antifosfolípido: definición

A

Trastorno inmune adquirido
Carácter multisistémico
Presencia Anticuerpos antifosfolípido

34
Q

Clínica SAF

A
  1. Trombosis venosas y ARTERIALES!
    - TEP, TVP, Tarterial cerebral
  2. Complicaciones obstétricas:
    - abortos de repetición, muertes fetales, preeclampsia
  3. Alteraciones hematológicas: trombocitopenia, anemia hemolítica
  4. Otros: livedo reticularis, migraña, artralgias, SAF catastrófico
35
Q

Anticuerpos antifosfolípido

A

Ig vs prot de unión a los fosfolípidos, alterando pruebas de coagulación en las que intervienen los mismos

  1. Anticoagulante lúpico
  2. Anticuerpos anticardiolipina
  3. Anti b2 glicoproteina I
36
Q

SAF: clasificación

A
Primario (idiopático)
Secundario: 
-LES
-Neoplasias 
-infecciones
37
Q

Dx SAF

A
  1. Alargamiento TTPa, TP y Test de Russell:
    - No corrige al mezclar plasma de paciente control
    - Aumenta al diluir los fosfolípidos
  2. ELISA: deteción de AC
38
Q

S y E tests dx saf

A

Variables: resultado no descarta SAF

Panel de test

39
Q

Tx del SAF

A
  1. Px primaria: Antiagregación
    - Riesgo trombótico:qx, inmovilización, embarazo
    - 3 Ac +
    - Asociado a SLE
  2. PX secundaria:
    - Anticoagulación: mínimo 6 meses. Valorar indefinidamente -f de si trombosis fue inducida/espontánea
    - En embarazadas: HBPM
40
Q

Cuándo realizar estudio de trombofilia

A
  1. NO en fase aguda:
    - resultados artefactados
    - resultado no afectará tx inicial
  2. Sólo en fase aguda si:
    - Se sospecha anticoagulante lúpico: dificulta control
    - Resistencia a la heparina: descartar déf AT III
    - Púrpura fulminans/ necrosis dicumarínica: Prot C o S
41
Q

Esquema de cuándo realizar estudio de trombofilia

A

Episodio: anticoag 3-6 meses: estudio

42
Q

Tiempo mínimo entre suspensión de anticoagulación oral y estudio de trombofilia

A

2 semanas

43
Q

A quién hacer estudio de trombofilia?

A
  1. Trombosis en paciente joven <50 años
  2. Hª familiar trombosis
  3. TV espontánea
  4. Trombosis recurrente
  5. Complicaciones obstétricas
  6. TV en sitios inusuales
44
Q

Pruebas de cribado estudio trombofilia

A
  1. Hemograma, coagulación básica
  2. Prot C, S, AT III
  3. Homocisteína
  4. Factor VIII
  5. Factor V leiden
  6. Mutación gen protrombina
  7. Anticoagulante lúpico
  8. Anticuerpos anticardiolipina
45
Q

Factores clínicos que implican mayor riesgo de recurrencia de TVP

A
  1. TE idiopático, recurrente o que haya comprometido la vida
  2. Persistencia de FR trombosis
  3. Persistencia anticoagulante lúpico, aCL, aB2GPI
  4. Deficiencia prot S, C y AT
  5. Exceso VIII
  6. Hiperhomocistinemia
  7. Homo/heterocigosis F V leiden y mut 20210A de protrombina
  8. Persistencia o incremento de dímeros D
  9. Obstrucción venosa residual