Trastornos De La Diferenciacion Sexual Flashcards
Describe el sx de klinefelter
Estado de hipogonadismo masculino debido a la presencia de dos o mas cromosomas X y un cromosoma Y
Lo que provoca aumento en el nivel de la hormona estimulante folicular y disminución de los niveles de testosterona.
Cuales son las manifestaciones del sx de klinefelter?
Las propias del hipogonadismo, talla alta y piernas largas, reduccion del pelo corporal y coeficiente intelectual habitualmente normal
Tratamiento de sx klinefelter?
Suplementacion de androgenos y cx reconstructiva en caso de ginecomastia severa
Describe el sx de turner
Hipogonadismo femenino causado por monosomia del cromosoma X
Cuales son las manifestaciones de sx de turner?
- Talla baja con teletelia
- Cuello alado
- Linfedema de manos y pies
- Uñas convexas o hundidas
- Amenorrea primaria
- Riñon en herradura
- Coartación aortica
- Valvula aortica bicuspide
Como se realiza el dx de sx de turner?
Requiere la presencia de:
- hallazgos físicos característicos
- fenotioo femenino
- ausensia total o parcial del 2do cromosoma sexual
Tx de sx de turner
Suplementacionde estrogenos, remocion de gonadas rudimentarias en presencia de elementos cromatinicos del Y
Que causa el sx de X fragil?
La repetición del trinucleotido CGG en la region del gen FMRI en el cromosoma X
Cuantas repeticiones presentan los sujetos con X fragil y cuantas los normales?
Los sujetos afectados presentan >230 repeticiones, individuos con 50-230 repeticiones son referidos como premutantes.
Sujetos normales 30 repeticiones aprox
Es la causa genetica mas comun de retardo mental
Sindrome de X fragil
Cuales son las manifestaciones de sx de X fragil?
Cara larga con mandibula prominente, macrorquidia y retardo mental
Que trastorno se caracteriza por la presencia simultánea de tejido testicular y ovarico?
Hermafroditismo verdadero
Cual es el tratamiento de hermafroditismo verdadero?
Cirugia reconstructiva, posiblemente remoción gonadal
Que trastorno se caracteriza por la presencia de genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos?
Pseudohermafroditismo femenino
Porque se produce el hermafroditismo femenino?
Por exceso de androgenos durante la gestación, cuya causa mas comun es la hiperplasia suprarrenal congenita
