Sindrome De Down Flashcards
Cuales son las manifestaciones clínicas de SD?
Braquicefalia, facie plana, fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia de la nariz, microtia, implantación baja de de las orejas, micrognatia y macroglosia
Que defectos cardiacos se presentan más frecuentemente en SD?
Comunicaciones auriculo ventriculares y otros defectos en los cojinetes cardiacos
Cuales son los factores de riesgo para SD?
- Madre >35 años
- Padre > 45 años
- Madre primigesta
- Antecedentes de cromosomopatia
- Embarazo multiple
Como se obtiene el diagnóstico de SD?
Estudios invasivos ( biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis) y la realización de cariotipo.
Indicados ante la presencia de:
- edad materna de riesgo y el hallazgo sonografico de >1 malformación mayor y >2 malformaciones estructurales menores
- alteracion en el tamizaje biquimico
- alteraciones en el tamizaje sonografico
Cuales son los marcadores ultrasonograficos prenatales de SD?
- Pliegue nucal >6mm
- Ventriculomegalia
- Quiste del plexo coroideo
- Intestino hiperecogenico
- Acortamiento de huesos largos
- RCIU simetrico temprano
- Arteria umbilical unica
Cual es la causa de la trisomia 21?
5% se deben a translocacion robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21, el resto de los casos ( la mayoria) son debidos a no disyunción durante la gametogenesis ( 75% meiosis 1)
