Galactosemia

Question 1

Que es la galactosemia?

Answer 1

Es una enfermedad hereditaria AR del metabolismo de los hidratos de carbono (galactosa) ocasionada por una deficiencia enzimatica, lo que resulta en la acumulación de metabolitos y galactosa 1 fosfato

Question 2

Cuales son las manifestaciones de la galactosemia?

Answer 2

Las manifestaciones de una intoxicación aguda posterior a la ingesta de leche materna

Question 3

Como se manifiesta la galactosemia en etapas tardias?

Answer 3

• Falla para crecer
• dispraxia verbal
• disfuncion ovarica con hipogonadismo hipergonadotrofoico

Question 4

Cual es el diagnóstico de sospecha de galactosemia?

Answer 4

Niveles de galactosa en tamiz neonatal >10mg/dl

Question 5

Cual es el metodo diagnóstico confirmatorio de galactosemia?

Answer 5

Medicion de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa 1 fosfato en plasma por reacción enzimatica, ensayo espectrofotometrico y/o análisis cuantitativo radio enzimatico

Question 6

Cual es el tratamiento de la galactosemia?

Answer 6

• dieta restringida en galactosa
• formula a base de soya

La lactancia esta CONTRAINDICADA