Fenilcetonuria

Question 1

Que es la fenilcetonuria?

Answer 1

Ausencia o deficiencia de fenilananina hidroxilasa con la consecuente elevación de la fenilananina que de no ser tratada en los primeros 20 dias condiciona daño neurologico y retraso mental

Question 2

Que se observa en una RM de un paciente con fenilcetonuria no diagnósticado tempranamente?

Answer 2

Lesiones en sustancias blanca y gris

Question 3

Tratamiento de fenilcetonuria

Answer 3

• iniciar al momento del diagnóstico llevando las concentraciones de fenilananina hasta 1-6 mg/dl
• continuar con alimentación con leche materna agregando formulas libres de fenilananina y disminuyendo las tetadas pero sin retirar
• si la fenilananina es >20 dar únicamente formula libre de fenilananina hasta llegar a <10

Dieta basada en aminoácidos

Question 4

Cuales son las concentraciones de fenilananina que hay que mantener en todos los pacientes con fenilcetonuria?

Answer 4

120-360 micro moles/L

Question 5

Cual es la incidencia mundial de fenilcetonuria?

Answer 5

1:10,000 - 1:20,000 RN