Hperplasia Suprarrenal Congenita Flashcards
Define la HSC
La HSC es un grupo de enfermedades autosomicas recesivas por la deficiencia de una de las 5 enzimas que se requieren para la sintesis de cortisol en la corteza adrenal, 95% corresponden a la deficiencia de 21 hidroxilasa.
Como se clasifica la HSC?
Severas(clasicas):
- perdedora de sal (7%)
- virilizante 33%
Leve:
- variedad no clasica
Cuando se debe realizar el tamiz para HSC?
Se debe tomar la muestra de sangre entre el dia 3-5 de vida
Si los resultados no son concluyentes, repetir la prueba en 2 semanas
Los resultados no deben ser considerados como definitivos
Como se obtiene el diagnóstico de HSC?
Mediante la prueba de estimulación con ACTH
Es positiva cuando los valores superan los 15ng/ml
Repetir la prueba o realizar estudio genético si los resultados estan entre 10-15
Cual es el tratamiento de HSC?
HSC clasica: hidrocortisona 10-20mg/m2/dia o prednisolona, prednisona
HSC no clasica: sintomático: glucocorticoides, no sintomatico: no tx
Tx Quirurgico: reconstrucción qx de area genital en pacientes femeninas con HSC severamente virilizada (prader >3)
