Mucopolisacaridosis Flashcards
Que son las MPS?
Enfermedades AR de depósito lisosomal que se produce por el déficit de una enzima lo que ocaciona acumulación de glucosaminoglicanos
Que enzima esta deficiente en MPS 1? Y que GAG se acumulan?
La enzima alfa-L-iduronidasa con la posterior acumulación de dermatan y heparan sulfato en los lisosomas
Como se clasifica la MPS1 segun su fenotipo?
- Sx de Hurler (grave): afectacion importante y progresiva del SNC , se presenta desde los 2 meses de edad
- Sx de hurler-scheie (moderado): se presenta a los 3-8 años
- Sx de Scheie (leve o atenuado): no afecta el SNC
Factores de riesgo para MPS1
- antecedentes de hermano con MPS1
- endogamia
- consanguineidad
- antecedentes de infección recurrentes de oido y resp
Manifestaciones clinicas de sx de hurler?
- retraso psicomotor
- facie tosca (hurleriana)
- rigidez articular
- hepatoesplenomegalia
- macrocefalia con protuberancia central
Manifestaciones clinicas de sx de hurler scheie
- disostosis multiple
- rigidez articular
- talla baja
- opacidad cornal
- hipoacusia
- retraso psicomotor leve
- contracturas
- macrocefalia con protuberancia central
Como se diagnostica MPS1?
- determinacion de la actividad de la alfa-L-iduronidasa
- si fue positiva, estudio genético o molecular
- determinación de GAG (heparan y dermatan sulfato) en orina para valorar su comportamiento despues de iniciar TRE
Tratamiento de MPS1
No existe tx curativo para la MPS
Terapia de reemplazo enzimatico TRE: Sx de Hurler scheie y scheie
Transplante de medula osea TCH: Sx de Hurler
Que Enzima esta deficiente en MPS2 y que GAG acumula?
Iduronato 2 sulfatasa con la posterior acumulación de dermatan y heparan sulfato en la matriz extracelular del tejido conectivo
Cuales son las manifestaciones clinicas de MPS2?
- sintomas respiratorios repetitivos en los primeros meses de vida
- manchas mongolicas extensas
- hernia inguinal, unmbilical o ambas
- lesiones papulares simetricas en empedrado en region escapular y cara lateral externa de los brazos
Como se divide la MPS2?
Leve (inicia a los 3.5 años aprox)
Severa ( inicia a los 2.7 años aprox)
Como se diagnóstica la MPS2?
- disminución de actividad de la enzima iduronato 2 sulfatasa
- realizar analsis mutacional del gen a paciente con dx, madre y si la madre es portadora tmbn a hermanas
- asesoramiento genetico
Tratamiento de MPS2
TRE con idurosulfatasa
Que es la MPS6 o sx de morteaux lamy?
Enfermedad metabolica por almacenamientos lisosomal de los GAG ocacionada por la dericiencia de arilsulfatasa B y acumulación de dermatan sulfato
Manifestaciones clinicas de MPS6
- sintomas respiratorios repetitivos en el primer mes de vida
- talla y peso bajos a partir del primer año de vida
- hernia inguinal, umbilical o ambas
- dolicocefalia y frente amplia
- anormalidades espinales
