T21 Flashcards
Quelles dysmorphies crânio faciales retrouve t on dans la T21 ?
- Microcéphalie modérée
- Occiput plat, nuque courte et large
- Visage rond et plat
- Petites oreilles rondes
- Hypertélorisme
- Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors avec épicanthus
- Hypoplasie des os du nez, ensellure nasale plate
- Petite bouche ouverte (hypotonie faciale)
- Langue protruse (impression de macroglossie)
- Mâchoire inf devient prognathe avec l’âge
Quelles sont les atteintes cardiaque de la T21 ?
Canal atrio ventriculaire
T4F
CIV ou CIA
Quelles sont les atteintes dig de la T21 ?
Atrésie duodénale (10%)
Imperforation anale
Maladie de Hirshsprung
Quelles sont les atteintes clinique de la T21 (hors face, coeur, dig)?
- Hypotonie néonat++
- Retard statural -2DS
- Mains trapues, doigts courts, hyperlaxes
- Clinodactylie (déviation lat) 5° doigts < P2 courte
- Pli palmaire transverse unique
- Pieds larges et courts, espace marqué hallux-2°orteil
- Peau sèche
Quel est le QI moyen de la T21 ?
45
A quelles pathologies neuro est associée la T21 ?
Autisme 3%
Alzheimer histo constante vers 50 ans
Que comprend la triade d’aberrations chromosomiques ?
Dysmorphie, malformations et retard psychomoteur
Quelles sont les complications principales de la T21 ?
Obésité 30-50% ORL (dont SAOS) Dysthyroïdie Diabète Maladie coeliaque Surdité Strabisme, myopie, cataracte Epilepsie Polycaries 90% LAM Instabilité atlanto axoïdienne Stérilité chez les hommes
Quelles sont les différentes formes cytogénétiques de T21 ? Quel examen faut il associer ?
- Libre homogène 95%
- Libre en mosaïque (=cellules normales et cellules T21)
- -> Libre (47chm)= caryotype parental inutile
- Translocation robertsonienne (46chrm)
- Translocation réciproque (46chm)
- -> Transloc = caryotype parental indispensable
Quel est le risque pour une femme T21 d’avoir un enfant T21 ?
1/3
Quel est le risque de récurrence de T21 en cas de T21 libre ou par transloc avec caryotypes parentaux normaux ?
1%
Quel est le bilan au diagnostic de T21 ? Puis, comment s’organisent les dépistages ?
NFS, bilan thyroïdien ETT, Echo rénale Puis : Dépistage surdité dès la première année Examen opthalmo régulier Bilan thyroïdien /ans Polysomnographie à 4 ans
Comment s’organise la PEC rééducative de l’enfant T21 ?
- 3-6M : rééduc psychomotrice (CAMPS <6ans, SESSAD ou praticien libéral formé)
- dès 1an (max avant 3 ans) : rééduc orthophonique
Comment s’organise le suivi de l’adulte T21 ?
Dépistage de l’hypothyroïdie, diabète, maladie coeliaque, cataracte / 2-3ans
Que doit faire une femme enceinte si elle ne souhaite aucun examen de dépistage de T21 ?
signer un refus
Que prend en compte le test de dépistage combiné ?
- âge maternel
- mesure écho de la clarté nucale (entre 11SA+0 et 13SA+6)
- marqueurs du 1°T : PAPP-A et b HCG
Que prend en compte le dépistage séquentiel intégré?
- Echo du 1°T si dispo
- Marqueurs du 2°T : AFP, bHCG, +/-Oestriol non conjugué
A quels termes propose t on la choriocentèse=biopsie de trophoblaste ? L’amniocentèse ? Quels sont les risques d’avortement?
- BT 11-13SA : 1% d’avortement -> caryotype placentaire
- PLA 15-32SA : 0.5% -> caryotype foetal
Quel score permet d’évaluer la qualité de la mesure de clarté nucale ?
Score de Herman >4/9
Quelles sont les indications de recherche d’ADN foetal circulant (DPNI) ? De caryotype ?
- DPNI si risque entre 1/50 et 1/1000
- Caryotype si risque >1/50 ou DPNI positif, si atcd foetus/enfant avec anomalie chromosomique, parent porteur d’un remaniement chm, signe d’appel échographique
Quels sont les délais de résultat de caryotype ?
- BT : direct en quelques jours mais nécessité de confirmation par culture (2-3semaines)
- PLA : 2-3 semaines +/- technique FISH donne des résultats en qques jours si urgence (grossesse avancée) mais risque faux négatifs++
Qu’est ce qui est nécessaire pour réalisation d’une IMG ?
“forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection particulièrement grave et incurable au moment du diagnostic” + signature de 2 médecins du CPDPN
