Acquisitions Flashcards
Quel poids journalier doit prendre un nourrisson au cours du 1° trimestre ?
25g/j
Quels sont les repères de croissance pour la taille ?
- +25cm à 1 an
- x 2 à 4ans
Quels sont les repères de croissance pour le poids ?
- x 2 à 4M
- x3 à 1 an
Quels sont les repères de croissance pour le PC ?
35cm à la naissance
50cm à 4ans
Par quoi est stimulée l’hormone de croissance hypophysaire ? Quel est son rythme ? Son action?
GnRH (hypothalamus) et ghréline (estomac)
Pulsatile
Induit la synthèse d’IGF1 hépatique (continue)
Quelles sont les différentes phases de croissance ?
0-4 ans : rapide
4-prépubaire : linéaire 5-6cm/an
Puberté : rapide (7-9cm/an)
Comment calcule t on la taille cible génétique ?
Moyenne des parents +/-6.5cm
Quelle est la définition d’un retard de croissance staturo pondéral ?
- Taille < -2DS ou IMC < 3° percentile
- Ralentissement vitesse de croissance
- <1,5 DS par rapport à la taille cible génétique
Quel est le bilan bio minimal devant un retard de croissance ?
- NFS iono urée créat, réserve alcaline, VS
- Ferritine
- IgA anti tranglutaminase, IgA totales
+ Fille : TSH, T4L, IGF1, Caryotype
A quoi faut il penser devant un retard statural avec prise de poids?
- Hypothyroïdie
- Hypercorticisme
- Tumeur hypothalamo hypophysaire (cranio pharyngiome)
Quelles sont les causes d’hypothyroïdie acquise de l’enfant ?
- Hashimoto
- Déficit thyréotrope central sur tumeur hypothalamo hypophysaire (TSH basse)
Quelles sont les causes d’hypercorticisme chez l’enfant ?
- iatrogène (cortico)
- Maladie de cushing (adénome sécrétant)
- Sd de cushing (production de cortisol par surrénales)
Comment pose t on le diagnostic de sd de cushing ?
Cortisol libre sur 24h
Quelles sont les causes endoc de retard de croissance sans prise de poids ?
- Déf GH
- Retard simple de puberté +++
Quelles sont les causes de déficit en GH chez l’enfant ?
- Congénital : Anomalie de développement hypothalamo hypophysaire ou déf isolé en GH
- Secondaire : tumeurs hypothalamo hypophysaire (craniopharyngiome++), irradiation, TC
Quels signes retrouve t on dans le déf congénital en GH ?
Hypoglycémie, micopénis
Enfant plus grand : retard de maturation osseuse, adiposité tronculaire, faciès poupin, ensellure nasale marquée, front bombé
Que faut il doser devant une suspicion de déf en GH ? Quelle imagerie ?
- IGF1
- 2x pic GH <20 mUI/l après stimulation
- IRM hypothalamo hypophysaire
- âge osseux
+ autres axes
Quelles sont les causes génétiques de retard de croissance ?
- Turner
- maladie osseuse : dyschondrostéose (perte de fonction du gène SHOX, chrm X)
Quelle est la définition du PAG ?
- Poids de naissance <2.5kg
- Poids/taille < - 2DS pour l’âge gesta
Où se situe le craniopharyngiome? Quels en sont les signes ?
Intra ou supra sellaire
- HTIC
- ophtalmo : amputation CV (compression chiasma), oedème papillaire(HTIC), cécité (compression nerf optique)
- Endoc : diabète insipide, retard statural (après 4ans) avec prise de poids, retard pubertaire
Quels est le bilan devant une suspicion de craniopharyngiome ?
- IRM hypothalamo hypophysaire
- TDM : voit les calcifications du craniopharyngiome (élim DD)
- Bilan des axes
- FO + CV
Quels sont les signes cliniques du Turner (in utero, naissance, enfance, ado, adulte)?
- In utero : nuque épaisse, RCIU, hygroma kystique, cardiopathie, rein en fer à cheval
- naissance : lymphoedème des extrêmités, PAG
- Enfance : ralentissement de la croissance, aspect trappu, hyperthélorisme, pterygium colli, implantation basse des cheveux/oreilles, épicanthus, palais ogival, thorax large, cubitus valgus, naevi pigmentaires multiples, déformation de Medelung, intelligence normale
- Ado : Pas d’accélération de croissance, retard pubertaire
- Adulte : petite taille (1h42 sans ttt), surdité de perception, impubérisme/aménorrhée/infertilité (IOP)
Quelles sont les complications du Turner ?
- Cardio : coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique, HTA, dilatation et dissections aortiques
- Rénal : rein en fer à cheval, uropathies malformatives
- ORL : otites à répétition, hypoacousie et surdité
- Autoimmun : Hashimoto, maladie coeliaque, hépatite
Quels sont les signes de déficit hypophysaire multiple constitutionnel (DHMC)?
- Néonat : hypoglycémie, ictère prolongé, micropénis/micro orchidie/cryptorchidie, mauvaise prise de poids (normal à la naissance)
- Enfance : Ralentissement vitesse de croissance, faciès poupin, adiposité abdo, retard de maturation osseuse, impubérisme
—> Signes inconstants (les lignées peuvent être atteintes de façon progressive et inconstante)
Quelles sont les explo à réaliser dans le DHMC ? Qu’est qui pose le diagnostic ?
!! Si < 2 ans : TTT urgent car risque d’hypoglycémie !!
- IRM hypothalamo hypophysaire et cérébrale
- Axe somatotrope : IGF1 + test de stim GH (dès 2ans/12kg)
- Axe gonado (si 0-6M et après puberté) : LH, FSH + Test/oestr
- Axe thyréo : TSH, T4L
- Axe cortico : Corticol à 8h, ACTH à 8h
- diabète insipide (EXCEPTIONNEL) : iono et osmolarité sg et urinaire
–> Diag si déf somatotrope + 1 autre lignée
