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1-PEDIA > Mucoviscidose > Flashcards

Mucoviscidose Flashcards

1
Q

Quelle est la fréquence des porteurs sains ? Quelle est la mutation la plus fréquente ?

A

1/34

F508del

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Q

Où se fait le suivi de la muco ?

A

CRCM (centre de ressource et de compétences pour la muco)

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Q

Quelle est la médiane de survie d’un patient muco?

A

50ans

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4
Q

Où se situe le gène CFTR ? Quel est le rôle de la protéine codée?

A

Bras long chm 7
Absence de prot = dysrégulation du transport transépithélial des ions Cl- et augmentation réabs Na et eau ->réduction du liquide de surface bronchique

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5
Q

Quelles sont les indications du diagnostic anténatal ciblé ?

A
  • Signes écho

- Contexte familial avec risque du couple à 1/4

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6
Q

Quelles sont les anomalies échographiques faisant évoquer le diagnostic de muco ?

A
  • Hyperéchogénécité intestinale
  • Dilatation digestive
  • Non visualisation de la vésicule biliaire
  • Images évoquant une péritonite méconiale
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7
Q

Que faut il faire si les 2 parents sont hétérozygotes ? Si 1 parent est porteur d’une mutation fréquente ?

A
  • Diagnostic anténatal

- Séquençage complet du gène chez l’autre parent (hétérozygote même pour mutation rare ?)

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8
Q

Quelles sont les indications du conseil génétique ?

A
  • Atcd muco chez un enfant du couple
  • Hétérozygotie connue chez l’un des 2 parents
  • Couple ayant des apparentés proches avec enfants atteints
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9
Q

Que peut on faire si le couple a déjà eu un enfant atteint de muco sans mutation retrouvée ?

A

Dosages à 18SA (PLA) : immunoenzymes intestinales, PAL, GGT, leucine aminopeptidase

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10
Q

Sur quoi repose le dépistage à J3 de la muco ?

A

Trypsine immuno réactive

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11
Q

Quel est le seuil de la TIR à J3 (1er et 2° seuil) ? à J21?

A

J3 : 1er seuil = 65µg/l, 2ème seuil = 100µg/l

J21 : 40µg/l

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12
Q

Que faut il faire en cas de TIR > 65µg/l à J3 ?

A

1/ Analyse des 29 mutations les plus fréquentes de CFTR
2/
* Mutation : Test de la sueur au CRCM (Si nég et 1 mutation : conseil génétique)
* Pas de mutation et TIR à J3 > 100µg/l : TIR à J21
* Pas de mutation et TIR à J3 < 100µg/l : stop

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13
Q

Quelles sont les indications de TIR à J21 ?

A
  • TIR > 100µg/l à J3 et pas de mutations CFTR retrouvée

- TIR >65µg/l à J3 et pas de consentement pour analyse du CFTR

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14
Q

Quels sont les signes respi de muco ?

A
  • Toux chronique avec bronchorrhée permanente
  • Exacerbations
  • DDB
  • Distension thoracique, emphysème avec risque PNO
  • TVO non réversible puis TVR et distension pulmonaire
  • IRC : hypoxie nocturne puis diurne puis hypercapnie et HTP
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15
Q

Quand apparait la colonisation bactérienne chronique dans la muco ? Quels sont les germes ?

A
  • Dès les premiers jours de vie avec H influenzae et S aureus
  • Puis Pseudomonas : tournant péjoratif
    +/-mycobactéries, aspergillome
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16
Q

Qu’est ce que la primo colonisation à pseudomonas? La colonisation chronique ?

A
  • Isolement de pseudomonas dans l’arbre bronchique sans signes directs (cliniques) ou indirects (Ac spé) d’infection
  • Présence de pseudomonas dans l’arbre bronchique > 6M attestée par 3 cultures positives à 1M d’intervalle sans signes d’infections
17
Q

Quelles sont les manif dig de la muco ?

A
  • Nouveau né : iléus méconial, ictère cholestatique rétentionnel
  • Nourisson/enfant :
  • Insuffisance pancréatique exocrine (95%)
  • Carence en vitamines liposolubles (ADEK) et oligoéléments
  • Stéatose hépatique, lithiase biliaire, Cirrhose biliaire multifocale +/- HTP (voire IHC mais rare)
  • RGO, prolapsus rectal, constipation
18
Q

Quels sont les manif de la muco hors pneumo et dig ?

A
  • ORL : sinusite maxillaire, polypose nasale
  • Endoc : intolérance au glucose, DID
  • Métab : déshydratation aigue hyponatrémique avec coups de chaleur
  • Génitale : ABCD, retard pubertaire, hypofertilité (fille)
  • Cardio : myocardiopathie non obstructive
19
Q

Quel est le seuil du test de la sueur ?

A
  • Norme : < 30mmol/l
  • Patho >60mmol/l
  • Intermédiaire : répéter le test
20
Q

Quel est le rythme du suivi ?

A

Cs / 3M

Examens paracliniques/ans

21
Q

Sur quoi se base la prise en charge respiratoire ?

A
  • Kiné respi précédée d’aérosols de mucolytiques (RhDNase) ou sérum salé hypertonique
  • O2 si IRC
  • VNI si pCO2 >55mmHg
22
Q

Quels vaccins doit recevoir un enfant atteint de muco ?

A

Grippe
Pneumocoque
Hépatite A
Varicelle si >1an et pas d’atcd

23
Q

Quel est le ttt de l’atteinte hépato biliaire de la muco ?

A

Acide ursodésoxycholique

24
Q

Quel est le ttt de l’insuffisance pancréatique exocrine ?

A

Opothérapie : extraits pancréatiques gastroprotégés

25
Q

Quels sont les éléments de PEC nutritionnelle de la muco ?

A
  • Apports 120-150% vs enfant non malade
  • Supplémentation ADEK
  • Supplémentation Sel : systématique avant la diversification et en cas d’hypersudation (chaleur, sport..)

1-PEDIA (42 decks)

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