Mucoviscidose Flashcards
Quelle est la fréquence des porteurs sains ? Quelle est la mutation la plus fréquente ?
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F508del
Où se fait le suivi de la muco ?
CRCM (centre de ressource et de compétences pour la muco)
Quelle est la médiane de survie d’un patient muco?
50ans
Où se situe le gène CFTR ? Quel est le rôle de la protéine codée?
Bras long chm 7
Absence de prot = dysrégulation du transport transépithélial des ions Cl- et augmentation réabs Na et eau ->réduction du liquide de surface bronchique
Quelles sont les indications du diagnostic anténatal ciblé ?
- Signes écho
- Contexte familial avec risque du couple à 1/4
Quelles sont les anomalies échographiques faisant évoquer le diagnostic de muco ?
- Hyperéchogénécité intestinale
- Dilatation digestive
- Non visualisation de la vésicule biliaire
- Images évoquant une péritonite méconiale
Que faut il faire si les 2 parents sont hétérozygotes ? Si 1 parent est porteur d’une mutation fréquente ?
- Diagnostic anténatal
- Séquençage complet du gène chez l’autre parent (hétérozygote même pour mutation rare ?)
Quelles sont les indications du conseil génétique ?
- Atcd muco chez un enfant du couple
- Hétérozygotie connue chez l’un des 2 parents
- Couple ayant des apparentés proches avec enfants atteints
Que peut on faire si le couple a déjà eu un enfant atteint de muco sans mutation retrouvée ?
Dosages à 18SA (PLA) : immunoenzymes intestinales, PAL, GGT, leucine aminopeptidase
Sur quoi repose le dépistage à J3 de la muco ?
Trypsine immuno réactive
Quel est le seuil de la TIR à J3 (1er et 2° seuil) ? à J21?
J3 : 1er seuil = 65µg/l, 2ème seuil = 100µg/l
J21 : 40µg/l
Que faut il faire en cas de TIR > 65µg/l à J3 ?
1/ Analyse des 29 mutations les plus fréquentes de CFTR
2/
* Mutation : Test de la sueur au CRCM (Si nég et 1 mutation : conseil génétique)
* Pas de mutation et TIR à J3 > 100µg/l : TIR à J21
* Pas de mutation et TIR à J3 < 100µg/l : stop
Quelles sont les indications de TIR à J21 ?
- TIR > 100µg/l à J3 et pas de mutations CFTR retrouvée
- TIR >65µg/l à J3 et pas de consentement pour analyse du CFTR
Quels sont les signes respi de muco ?
- Toux chronique avec bronchorrhée permanente
- Exacerbations
- DDB
- Distension thoracique, emphysème avec risque PNO
- TVO non réversible puis TVR et distension pulmonaire
- IRC : hypoxie nocturne puis diurne puis hypercapnie et HTP
Quand apparait la colonisation bactérienne chronique dans la muco ? Quels sont les germes ?
- Dès les premiers jours de vie avec H influenzae et S aureus
- Puis Pseudomonas : tournant péjoratif
+/-mycobactéries, aspergillome
Qu’est ce que la primo colonisation à pseudomonas? La colonisation chronique ?
- Isolement de pseudomonas dans l’arbre bronchique sans signes directs (cliniques) ou indirects (Ac spé) d’infection
- Présence de pseudomonas dans l’arbre bronchique > 6M attestée par 3 cultures positives à 1M d’intervalle sans signes d’infections
Quelles sont les manif dig de la muco ?
- Nouveau né : iléus méconial, ictère cholestatique rétentionnel
- Nourisson/enfant :
- Insuffisance pancréatique exocrine (95%)
- Carence en vitamines liposolubles (ADEK) et oligoéléments
- Stéatose hépatique, lithiase biliaire, Cirrhose biliaire multifocale +/- HTP (voire IHC mais rare)
- RGO, prolapsus rectal, constipation
Quels sont les manif de la muco hors pneumo et dig ?
- ORL : sinusite maxillaire, polypose nasale
- Endoc : intolérance au glucose, DID
- Métab : déshydratation aigue hyponatrémique avec coups de chaleur
- Génitale : ABCD, retard pubertaire, hypofertilité (fille)
- Cardio : myocardiopathie non obstructive
Quel est le seuil du test de la sueur ?
- Norme : < 30mmol/l
- Patho >60mmol/l
- Intermédiaire : répéter le test
Quel est le rythme du suivi ?
Cs / 3M
Examens paracliniques/ans
Sur quoi se base la prise en charge respiratoire ?
- Kiné respi précédée d’aérosols de mucolytiques (RhDNase) ou sérum salé hypertonique
- O2 si IRC
- VNI si pCO2 >55mmHg
Quels vaccins doit recevoir un enfant atteint de muco ?
Grippe
Pneumocoque
Hépatite A
Varicelle si >1an et pas d’atcd
Quel est le ttt de l’atteinte hépato biliaire de la muco ?
Acide ursodésoxycholique
Quel est le ttt de l’insuffisance pancréatique exocrine ?
Opothérapie : extraits pancréatiques gastroprotégés
Quels sont les éléments de PEC nutritionnelle de la muco ?
- Apports 120-150% vs enfant non malade
- Supplémentation ADEK
- Supplémentation Sel : systématique avant la diversification et en cas d’hypersudation (chaleur, sport..)
