T10 - Tumores (2)

Question 1

Nevos?

Answer 1

Neoplasia benigna dos melanócitos

Question 2

Nevos - Epidemiologia?

Answer 2

→ Tumor intraocular mais comum
→ 30% da população (extremamente frequentes nos adultos) - Alta Prevalência
→ Raro na infância
→ 7% apresenta mais de um nevo
→ Precursores de melanoma
→ Incidência homem = mulher
→ A deteção de um nevo implica sempre a sua descrição e documentação (fotográfica e fundoscópica) com vigilância para avaliação da progressão, pois há sempre um risco de transformação maligna. Se nevo anormalmente grande, com pigmento alaranjado ou descolamento da retina, hipovisão, levanta-se a suspeita de melanoma. É importante procurar descolamento seroso, sintomas visuais, presença de pigmento alaranjado, espessura > 2mm.

Question 3

Nevos - Patologia?

Answer 3

→ Lesão geralmente discoides, planas (altura máxima = 2mm)
→ Tamanho variável
→ Ocupam toda a coroide, exceto coriocapilar
→ Tendem a ser avasculares
→ Melanócitos atípicos (grandes), mas benignos (maiores que melanócitos normais)
→ Diminuição da espessura coriocapilar por compressão
→ Induz degeneração, proliferação e drusas do epitélio pigmentar retina.
→ Induzem alterações na retina externa (cones e bastonetes)
→ Pode originar nictalopia (difícil visão noturna) sem retinite pigmentar. Ou drusas, que alteram a função dos fotorrecetores

Question 4

Nevos - Localização?

Answer 4

→ Mais frequentemente no pólo posterior

→ Mais raro na periferia

Question 5

Nevos - Clínica?

Answer 5

→ Maioria assintomática
→ Sintoma mais frequente é alteração dos campos visuais (semelhante ao escotoma do glaucoma)
Só 1/9000 sofre transformação maligna

Question 6

Nevos - Fatores preditivos para evolução maligna?

Answer 6

→ Espessura maior que 2mm
→ Líquido subretiniano
→ Pigmento laranja na superfície
→ Localização justacapilar
→ Metamorfopsias ou fotopsias

Question 7

Nevos - Exames de eleição?

Answer 7

• • OCT
• • Angiografia fluresceinica
• • Ecografia

Question 8

Retinoblastoma?

Answer 8

É uma neoplasia maligna primária da retina (equivale ao neuroblastoma da cadeia simpática).
Praticamente exclusiva da criança.
Pode propagar-se ao longo do espaço subaracnoide, vasos coroideus ou nevo ótico.

Question 9

Retinoblastoma - Histogénese?

Answer 9

• • Celulas progenitoras dos fotorreceptores ou Células stem primitivas
• • Capacidade de diferenciação na linha neuronal ou glial
• • Rosetas de Flexner

Question 10

Retinoblastoma - Epidemiologia?

Answer 10

→ Tumor intraocular mais frequente na infância: a maioria ocorre até aos 3 anos
→ Tumor de crescimento rápido e muito agressivo
→ 3ª neoplasia intraocular mais frequente (1ª metástases, 2ª melanoma da coroideia)
→ Incidência: 1/15000-20000 nados-vivos
→ Homem=Mulher
→ Raça caucasiana=negra
→ Bilateral (20-35%)
→ Pode ser “trilateral”: quando afeta ambos os olhos e glândula pineal
→ Autossómico dominante 6% (hereditário é minoria); esporádico 94%
→ Gene Rb/Retinoblastoma (13q14: cromossoma 13) em 15% dos casos esporádicos (número elevados de casos)

Question 11

Retinoblastoma - Genética?

Answer 11

# Gene RB1
-- Cromossoma 13q14
-- Gene supressor de tumor
-- Transmissão AD com penetrância de 90%
# Idade média diagnóstico
-- Históriafamiliar de RB - 4 meses
-- Doença bilateral - 14 meses
-- Doença unilateral - 24 meses

Question 12

Retinoblastoma - Padrão de crescimento?

Answer 12

→ Multifocal (frequente no RB hereditário)
→ Exofítico
- Cresce para fora, ou seja, causa efeito de massa.
→ Endofítica
- Cresce para dentro do olho

Question 13

Retinoblastoma - Clínica?

Answer 13

→ Leucória – sinal major! Em regra, é observada pela mãe
- É a pupila completamente branca: quando o tumor é grande
→ Estrabismo – 2ª apresentação mais frequente. Pode ser secundária à hipovisão
→ Glaucoma – manifestação rara. Invasão do ângulo por células neoplásicas

→ Epilepsia
→ Inflamação ocular (e hifema)
→ Massa na fundoscopia
→ Metástases
→ Hifema em crianças fora do contexto traumático é altamente sugestivo de retinoblastoma
→ Calcificações intra-tumorais

Question 14

Retinoblastoma - Progressão?

Answer 14

# Nervo óptico - Extensão cerebral
# Coróide - Disseminação hematogénea

Question 15

Retinoblastoma - Diagnóstico Diferencial?

Answer 15

Leucocória não é sempre igual a RB
→ Vítreo persistente hiperplásico primário (prognostico é muito mais favorável, pois resulta simplesmente de atraso de substituição do opaco vítreo embrionário por um vítreo transparente)
→ Hamartroma
→ Astrocitoma
→ Fibras de mielina (mielinização dos axónios no trajeto intra-ocular: o fundo ocular assume uma coloração branca)
→ Córiorretinite
→ Endoftalmite metastática
→ Doença de Coats (coriorretinite com cicatrização grande que pode simular leucocória)
→ Toxocaríase

Question 16

Retinoblastoma - Tratamento?

Answer 16

→ Não esquecer que o RB é maligno e invasivo.
→ Radioterapia: primária ou adjuvante; quando o diagnóstico é precoce.
→ Fotocoagulação e Crioterapia: primária ou adjuvante, só em casos de tumor muito pequeno.
→ Quimioterapia: adjuvante; para regressão do tumor; hoje mais eficaz que há uns anos.
→ Cirurgia: exérese/enucleação; opção tomada muitas vezes.

Quando uma criança é detetada logo apos o nascimento, normalmente é porque há história familiar.

Leucocória na criança, até prova em contrário, é RB e exige intervenção imediata de oftalmologia.

Question 17

Retinoblastoma - Prognóstico?

Answer 17

→ Diferenciação histológica
\+ indiferenciado = + malignidade
→ Localização:
- Invasão da coroideia
- Invasão do nervo ótico
→ Unifocal / Multifocal
→ Tamanho
→ Metástases
→ Rubeose
- Neovascularização da íris
→ Sobrevivência de 95%

Question 18

Retinoblastoma - Prognóstico - Fatores?

Answer 18

• • Diagnóstico Precoce
• • Correto estadiamento
• • Abordagem Multidisciplinar

Question 19

Resumindo?

Answer 19

→ Retinoblastoma:

• • Tumor altamente maligno
• • Determinante tirar o olho (mas atualmente já não é sempre necessário)
• • Já tem significativa sobrevivência
• • Diagnóstico precoce na criança

→ Melanoma
– Aparece numa população mais idosa (média de idade é cerca de 55 anos)