Syndrome VI Flashcards
Raeder-Syndrom
Wie Clusterkopfschmerz nur mit symptomatischer Ursache (Raumforderung der Schädelbasis, EZ im Bereich der A. carotis interna)
Limbische Enzephalitis
Gedächtnisstörung, Epileptische Anfälle, Wesensveränderung (Paraneoplastisch bei SCLC, NSCLC, ProstataCA, HodenCA, MammaCA, KRK/ mit Anti Hu, CV2, Ma1, Ma2, Amphiphysin, VGKC, NMDA-R)
Opsoclonus-Myoklonus Syndrom
Paraneoplastisch, Hirnstamm-Enzephalitis, spontane oder getriggerte Myoklonien + unwillkürliche Bulbuszuckungen, Anti-Ri (MammaCa, SCLC, bei Kindern typisch: Neuroblastom)
Serotonin-Syndrom
Kombinierte Einnahme serotonerger Substanzen (SSRI, MAO-H, TCA); 1. autonom-vegetative Symptome (Temperatur ↑, RR und HF ↑, Schwitzen, KS, Übelkeit und Erbrechen, Diarrhö); 2. neuromuskuläre Symptome (Hyperrigidität, Hyperreflexie, Myoklonien, Tremor, tonisch-klonische Krämpfe); 3. ZNS-Symptome (Bewusstseinsstörung bis zum Koma, Delir, Angst, Desorientiertheit, Halluzinationen, Unruhe, Akathisise); NIE Tranylcypramin mit SSRIs kombinieren!!
Synucleopathien
alpha-Synuclein Ablagerung: MSA (in Gliazellen), DLB, IPS, Hallervorden-Spatz-Syndrom
Marchiafava-Bignami-Syndrom
Degeneration des Corpus callosum bei chronischer Alkoholabhängigkeit, kognitive Defizite, motorische Sprachstörung, Persönlichkeitsveränderungen, unkontrollierte Bewegungsabläufe, epileptische Anfälle
Korsakow-Syndrom
Häufig im Anschluss an Wernicke-Enzephalopathie, Störung des Kurzzeitgedächtnisses (Immediatgedächtnis und Bewusstsein intakt), flach-euphorische Stimmung, verminderte Kritikfähigkeit, Konfabulationen, Th: Vitamin B1
Delirium tremens
Alkoholentzug, Prodromi: Schlaflosigkeit, erhöhte Suggestibilität, Schreckhaftigkeit, Unruhe und Angst, dann: Orientierungs- und Bewusstseinsstörungen, Illusionen, Halluzinationen (weiße Mäuse), grobschlägiger Tremor!, evtl. Nesteln, Bettflucht, vegetative Übererregbarkeit, Th: Clomethiazol (nur stationär) oder Benzos (bei kardialer Anamnese), ggf. Neuroleptika, Clonidin, Vitamin B1, Glucose
Hallervorden-Spatz-Syndrom
NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), AR, Panthothenat-Kinase-Mangel, Rubro-Nigrostriatale Eisenablagerungen mit Neuroaxonaler Dystrophie, Klinik: Juvenil: Dystonien, Hyperreflexie, Demenz; Adult: zusätzlich Parkinsonismus
Ganser-Syndrom
Dissoziative Störung, “scheinblödsinniges” Verhalten als Reaktion auf eine unerträgliche Lage bei gefühlter Hilflosigkeit, charakteristisch ist ein Vorbeiantworten (3x4=11 oder 13)
Westphal-Variante (M. Huntington)
Beginn in Kindheit, akinetisch-rigider Parkinsonismus, Dystonie, zerebrale Anfälle, Demenz
Morbus Krabbe
AR Lysosomale Speicherkrankheit (GALCerebrosidase Mutation) mit Demyelinisierung, motorische und mentale Defizite, Opticusatrophie, zunehmende Versteifung der Glieder
Morbus Niemann-Pick
AR Sphingolipidose (Cholesterin und Sphingolipide akkumulieren v.a. in KM, Leber, Milz, Gehirn), Progressive Neurodegeneration, kirschroter Makulafleck
Morbus Fabry
X-Chrom Alpha-Galaktosidase A Mangel, G-Akkumulation von Globotriaosylceramid, small-fibre Neuropathie, GI-Beschwerden, Anhidrose, Angiokeratome, Vortexkeratopathie, später zerebrovaskuläre Läsionen, Nephropathie und Kardiomyopathie
Morbus Leigh
(= nekrotisierende Enzephalopathie) mitochondrial, psychomotorische Verlangsamung oft schon im Kindesalter, im Verlauf Opticusatrophie, Okkulomotorikstörungen, Epilepsie, Ataxie, Pyramidenbahnzeichen
Wernicke-Enzephalopathie
Bewusstseinsstörung, Ataxie, Okulomotorikstörung
Kleine-Levine-Syndrom
Phasenweises Auftreten von Hypersomnie (nur 1-2h wach pro Tag), mit Wahrnehmungs- und Verhaltensstörungen (Hypersexualität) in den Wachphasen, vornehmlich Jungen
Refeeding-Syndrom
Rasche Nahrungszufuhr nach langem Hungern, Durch die Aufnahme von Glc (+ Wasser, Kalium, Magesium und Phosphat) in die Zellen kommt es zur Hypophosphatämie, Hypokaliämie!, Hypomagnesiämie und Natriumretention.
Heller-Syndrom (Hellersche Demenz)
Dementia infantilis (Desintegrative Psychose): schwere Entwicklungsstörung mit Demenzentwicklung nach einer normalen Entwicklung bis zum 3. oder 4. LJ
Hemispasmus facialis
Tonisch/klonische Zuckungen im Facialis-Innervationsgebiet, ausgelöst durch notorische/emotionale Reize, Th: Botox / Antikonvulsiva, ggf. Dekompression im Kleinhirnbrückenwinkel nach Janetta
ADCA
AD, Spinozerebelläre Ataxien, ADCAI (SCA 1-4,8,12,13,17) mit Opthalmoplegie, Pyramidenbahnläsion, EPS, sens. Neuropathie, ADCAII (SCA 7) mit Retinadegeneration, ADCA III rein zerebellär (SCA 5,6,10,11,14)
Friedreich-Ataxie
AR, GAA-triplet, <25 LJ, FRATAXIN-Gen Chrom9 intramitochondriale Fe-Akkumulation, zerebelläre Ataxie, Pallhypästhesie, Areflexie, Pyramidenbahnzeichen, Dysarthrie, sens. Neuropathie; HCM, DM, Skoliose, Hohlfuß, Th: Coenzym Q
AMAN
Akute motorische axonale Neuropathie: axonale GBS-Variante, Anti-GM1 Ak
Elsberg-Syndrom
GBS-Variante (auch symtomatisch nach CMV, HSV, Borreliose) mit Radikulitis der Cauda equina, meist Blasenstörung, bei lumbalem Befall auch Paresen
AMSAN
Akute motorische + sensorische axonale Neuropathie: axonale GBS-Variante, Anti-GM1 Ak
Pronator-Teres-Syndrom
Madianusläsion am proximalen Unterarm, motorischer Ausfall der distalen Flexoren Dig I,II (selten sensible Ausfälle)
Tarsaltunnel-Syndrom
Meist durch OSG Fraktur/Luxation: Sensibilitätsstörung von Fußsohle, Unterschenkel, Atrophie der kleinen Fußmuskeln (Krallenfuß)
HMSN III
Hypertrophische sensomotorische PNP wie HSMN I, aber + Hirnnervenbeteiligung, schnellerer Verlauf
M. Little
Infantile Zerebralparese, frühkindliche Schädigung des unreifen Gehirns durch Gefäßverschlüsse, Hirnblutung und Infektionen (Frühgeburt), spastische Erhöhung des Muskeltonus (z.B. Spitzfußstellung, Scherengang (durch spastische Paraparese der Hüftadduktoren), EPS, MER↑, pos. Pyramidenbahnzeichen
Janz Syndrom
Juvenile myoklonische Epilepsie (impulsiv grand mal) symm. Myoklonien meist nach Aufwachen, Spikes+Waves3-5/s, NIE Bewusstseinsstörung
Infantile/ Juvenil-adulte myotone Dystrophie Typ 1
(junge Curschman-Steinert Variante) floppy infant/Myotonie in der Jugend, bis Erwachsenenalter Dystrophie und Endokrinopathien (Schilddrüse, Glukosetoleranz, Gonadenatropie)
Gliedergürteldystrophie
LGMD1 AD, LGMD2 AR, Beginn früh (floppy infant, Tod im 1. LJ) bis mittleres Lebensalter möglich, Biopsie: Calpain3 vermindert!
PROMM
Proximale myotone myotone Muskeldystrophie (Myotone Dystrophie Typ2, milder und proximaler Beginn vgl. mit Curschman Steinert) CCTG Repeat am Zinkfinger 9-Gen
Isaacs-Syndrom
Neuromyotonie: Ak gegen spannungsabh. Kaliumkanäle, Daueraktivität der Muskeln mit Myokymien (Muskelwogen), u.a. paraneoplastisch, Th.: Carbamazepin, Phenytoin
Kleinhirnbrückenwinkelsyndrom
Ausfall V, VII, VIII, (selten IX)
Akute polymorphe psychotische Störung
Mit/ohne Schizophrenen Symptomen: Aufgewühltheit, Ratlosigkeit, rasch wechselnde Emotionen und Stimmung, Wahn& Halluzinationen, Ca.2 Wochen nach Stressereignis, klingt nach weiteren 2 Wochen wieder ab
Herpes gestationis
Bullöses pemphigoid an Extremitäten, Schleimhäuten in 2+3. Trimenon, Selbstlimitierend, aber häufige SSKomplikationen, IgG auch transplazentär (10% Pemphigus neonatorum, hier Mundschleimhaut SELTEN! betroffen)
Borreliose Stadium II
Lymphadenosis cutis benigna (rot-bläuliche Knoten, meist im Gesicht), Myokarditis (HRST, Adam-Stokes-Anfälle), Frühe Neuroborreliose (PNP mit Multiplex Verteilung, lymphozytäre Meningitis, M. Bannwarth mit Facialisparese(n), Augenmuskelparesen, v.a. nächtlichen radikulären Schmerzen, Parästhesien, Paresen)
Kanner-Syndrom
Frühkindlicher Autismus: vor 3. LJ, Intelligenzminderung, häufig Inselbegabungen, 50% stumm, soziale Kontaktstörung, stereotype Motorik, Schlaf-,Esstörung, Epilepsie
Vinylchlorid-Krankheit
chronischer Exposition von Monochlorethylen(=VC, bei PVC Herstellung): Schädigung von Leber, Speiseröhre und Magen; Splenomegalie, Thrombozytopenie, Akroosteolysen an den Endphalangen der Finger (bandförmige Knochendegenerationen), Raynaud-Syndrom, Sklerodermie-ähnliche Hautveränderungen, maligne Lebertumoren (insb. Hämangiosarkome); D: Thiodiglykolsäure im Urin!
Byssinose
Baumwollfieber (Exposition gegenüber Rohbaumwolle, Rohflachs und Rohhanf in der Textilindustrie); Dyspnoe, Husten, Hitzegefühl (meist montags!!!); Übergang in chronisches obstruktives Krankheitsbild möglich
Infektassoziiertes Hämorrhagisches Syndrom
(Komplikation von EBV) Panzytopenie durch gesteigerte Hämophagozytose, führt zu Blutungen
Bleiintoxikation
ABCDEF, Anämie, Basophile Tüpfelung, Colorit (graublaues Haut), Darmkoliken (+Obstipation), Enzephalopathie,Fallhand (Bleisaum-Gingiva, chronisch Nephropathie, mentale Retardierung und Wachstumsstörungen bei Kinder)
Akute Quecksilberintoxikation
Gastroenteritis (+Kolitis, blutige Diarrhoe, Stomatitis), ANV (Anurie, Urämie); oft lokal: Atemwegsverätzungen bei anorganischen Verbindungen
Chronische Quecksilbervergiftung
Glomeruläre Nierenschädigung, Blauviolette Gingiva, Hypersalivation, PNP, Tremor mercuralis, Sprachstörung, Erethismus (Aggressivität)
Thalliumvergiftung
Typischerw. 2-3 Tage nach Rattengift-Kontakt: GI-Beschwerden; nach 10d: PNP (+Par-/Hyperästhesie); nach 13d Haarausfall (+lat. Augenbrauen), nach 3-4 Monaten: Lunulastreifen/Mees-Streifen (Fingernägel), Außerdem: Leber-, Nierenversagen, Sehstörungen
Akute Arsenintoxikation
(über 200mg binnen Stunden tödlich) Ulzera, Erbrechen, Diarrhoe, Schock bei An-/Oligurie, Zentrale Atemlähmung
Cyanid-Intoxikation
Hyperpnoe, rote Haut, Übelkeit, Krämpfe, Atemstillstand
CO-Vergiftung
Visusminderung (ca.5% HbCO), Kopfschmerz, Tachykardie (bis 20%), Bewusstlosigkeit, rosarote Haut (bis 40%), Krämpfe, Atemlähmung (bis 60%)
Knollenblätterpilzvergiftung
Nach 12h GI-Beschwerden (Erbrechen, Diarrhoe, Koliken), nach 2d Besserung, DANN: Leberzerfallskoma mit Blutgerinnungsstörungen und ANV!!!
M. Recklinghausen (NF I)
Café-au-lait-Flecken, axilläre/inguinale Hyperpigmentierung (Freckling), Lisch-Knötchen; multiple Neurofibrome (weiche, schmerzlose Papeln und Knoten, groß: Wammen, maligne Entartung möglich, Epileptische Anfälle bei ZNS-Befall), Optikusgliom, Skoliose
Metalldampffieber
Grippeartige Reaktion auf Metallinhalationen (v.a. Kupfer, Zink), Folgenloses Abklingen
Arsenschäden chronisch
Kanzerogen (Haut, Lunge), Arsenkeratose (Palmae, Plantae), PNP, Mees-Strefen (Fuß+Fingernägel)
Arsenwasserstoff-Intoxikation
Hämaturie (brauner Urin)
Chronische Cadmiumvergiftung
Itai-Itai, Tubulo-interstititielle Nephritis, NCC, Lungenemphysem, LungenCA, Osteoporose, - malazie, Anosmie, gelbliche Zahnhälse
Itai-Itai
Chronische Cadmiumvergiftung: Nierenversagen + Osteomalazie
Chromschäden akut/chron
Akut: Verätzung (Kontaktekzem, Nasenscheidewandperforation durch Berührung mit Fingern typisch), chronisch (Hartmetallunge, BronchialCA)
Mangan Folgeerkrankungen
(Fibrinöse-) Mangan-Pneumonie, Manganismus (sekundärer Parkinsonismus)
Nickelschäden akut/chron
Akut: Allergisches Kontaktekzem, Chronisch: BronchialCA, Nase/Nasennebenhöhlen PlattenepithelCA
Platinschäden
Typ I Allerg. Obstruktive Atemwegserkrankung, Nephrotoxisch
Minimata-Krankheit
Teratogene Folgen + chron. Quecksilbervergiftung (neben v.a. neurotoxischen Symptomen zeigte sich bei Naturkatastrophe von Minimata v.a. Missbildungen der Neugeborenen)
Vanadiumschäden akut/chron
Akut: Bronchospasmus, Schleimhautreizung; chronisch: Lungenfibrose, Hartmetalllunge, grünschwarze Zunge
Aromatische Amine, Folgeschäden
Methämoglobinämie, Karzinome (UrothelCA!)
Alkane akute/chronisch Schäden
Akut: Sedation, Atemlähmung, Chron: PNP, Lösungsmittel induziert toxische Enzephalopathie (oft in Benzin, zB Hexan, Heptan)
Benzol akute/chronisch Schäden
Akut: Fieber, ZNS-Symptome, in toxischen Dosen Atemdepression, HRST, Bewusstlosigkeit; chronisch: AML, CML, NHL
Anilin/Nitrobenzol-Wirkungen
Methämoglobinämie (Dyspnoe, blaugraue Haut, Heinz-Innenkörperchen in Erys)
Chinon-Wirkung
Augenschäden (Braune Konjunctiva und Kornea, Korneaerosion und iregulärer Astigmatismus)
DMF (Dimethylformamid)-Wirkung
Fettleber
Ketone akute/chronisch Schäden
Akut: Schleimhautreizung, ZNS-Störungen(+KS, Ü, Schwindel), Atemdepression, Chronisch: Axonopathie mit Sensibilitätsstörungen und Paresen)
Lindan-Wirkungen
(Holzschutz, Insektizid) Schwindel, Kopfschmerz, Übererregbarkeit, Krämpfe, kanzerogen(?)
Para-tertiär-Butylphenol-Wirkung
(Lack, Mineralöl, Kautschukverarbeitung) Hepatotoxisch, Struma, Hautveränderungen (akut: Ekzem, chronisch: fleckige Depigmentierung)
Schwefelkohlenstoff-Wirkung
ZNS-Schäden, PNP, Lokal reizend
Styrol-Wirkung
ZNS-Schäden, PNP, Lokal reizend
Trichlorethen-Wirkung
PNP: Parkinson-Syndrom, NCC, PNP (Ausgeschieden als Trichloressigsäure)
Trikresylphosphat-Wirkung
Neurotoxisch
Akute GvHD (allogene SZT)
Hautexanthem, Diarrhoe, Ikterus
Chronische GvHD (allogene SZT)
Haut: Sklerodermiforme und lichenoide Veränderungen, Drüsen: Sicca-Syndrom, Magen-Darm: Chronische Enteritis, die sich ähnlich wie chronisch-entzündliche, Darmerkrankungen darstellt, Leber: Chronische Dysfunktion, Lunge: Bronchiolitis obliterans
Nitrosegase Wirkung
(Abgas, Salpeterherstellung, Futtersilos) Schleimhautreizung bis zum Magen!, Kopfschmerz, Schwindel, nach 24h toxisches Lungenödem möglich (Hämoptysen, Zyanose, Herzversagen)
Fluorose (chronische Fluoridexposition)
(Alu/Glasindustrie) Zahn- und Skelettfluorose, Bandverkalkungen, unregelmäßige Knochenverdichtungen, Gelenkschmerzen
Phosphorwasserstoff-Vergiftung
(Giftgas zur Schädlingsbekämpfung) Lungenödem, RR-Abfall, Apoplex-artige Symptome bis Koma
Schneeberger-Krankheit
(Uranbergbau) Radon bedingtes LungenCA
Schwefelwasserstoff-Wirkung
(Fäulnis, Massentierhaltung) Lungenödem, rascher Riechverlust, Hämoglobinzerstörung (unklarer Mechanismus) mit Hypoxie
Dioxinwirkung
Akut: Chlorakne, Leber-,KM-,Nervenschäden, Chronisch: terato- und kanzerogen
Polyzyklisch aromatisierte Kohlenwasserstoffe - Wirkung
(unvollständige Verbrennungsvorgänge) Akut wenig: evtl Hyperpigmentierung, Chronisch kanzerogen, insb Lunge, Haut (Schornsteinfegerkrebs)
AE-Amyloidose
(E=endokrin, zB Diabetes, medulläres Schilddrüsenkarzinom), Ablagerungen in herz, Nieren, Drüsen, Lunge, Haut
Amyloidhyalose
Selten, AD, Sehstörungen durch Amyloid im Glaskörper
