Syndrome I Flashcards
Brenneman-Syndrom
diffusen Bauchschmerzen (Pseudoappendizitis) während einer Atemwegsinfektion (bspw. Tonsillitis) insbesondere im Kindesalter
Caplan-Syndrom
Kombination aus RA und Silikose
Da-Costa-Syndrom
Nichtkaridialer Brustschmerz, psychosomatisch veursachter Thoraxschmerz, Palpitationen und Atemnot, “funktionelle Thoraxschmerzen”
Diamond-Blackfan-Syndrom
Sonderform der aplastischen Anämie, bereits in den ersten 6 LM, häufig mit Fehlbildungen (LKG, Mikrozephalie, Mikrophtalmus) assoziiert, Th: Glucocortikoide
Dubin-Johnson-Syndrom
AR, Bilirubinsekretionsstörung, MRP-2 Gendefekt, Frauen > Männer, Ikterus häufig nach SS oder oraler Kontrazeption, direktes Bilirubin ↑, Koproporphyrin I im Urin ↑, braunschwarze Pigmente zentroazinär
Rotor-Syndrom
AR, Bilirubinsekretionsstörung, wie oben nur ohne Pigmente und Koproporphyrin I, häufig auf den Phillipinen
Felty-Syndrom
Schwere Verlaufsform der RA mit Splenomegalie, Leukzytopenie und hohen AK-Titern, vaskulitische Komplikation, häufig Hautulzerationen, Ursache unklar, typsiche Trias: seropositive Arthritis, Splenomegalie und Granulozytopenie
Hedinger-Syndrom
Rechtskardial betonte Endokardfibrosierung (evtl. mit Trikuspidalinsuffizienz und PS) bei Karzinoidsyndrom
Heerfordt-Syndrom
Chronische Variante der extrapulmonalen Sarkoidose, Trias: Parotitis, Uveitits (Iridozyklitis) und Fazialisparese
Jüngling-Syndrom
Chronische Variante der extrapulmonalen Sarkoidose, ossäre Sarkoidose mit zystischem Umbau der Fingergelenke
Kallmann-Syndrom
Heriditäre Form des hypogonadotropen Hypogonadismus (LH, FSH, Testosteron und Östrogen ↓), Fehlen olfaktorischer Neurone mit Anosmie; durch den Hypogonadismus kommt es zu Antriebslosigkeit, fehlendem Sexualinteresse und gesteigertem Längenwachstum
Kaserbach-Merritt-Syndrom
Riesenhämangiome und Verbrauchskoagulopathie
Klippel-Trenaunay-Syndrom
Fehlbildungssyndrom der Gefäße, häufig partieller Riesenwuchs (auch Minderwuchs), Lymphangiome und Naevus flammeus
Kostmann-Syndrom
Reifungsstörung von Granulozyten, schwere bakterielle Infektionen und Abszesse, häufig mit Osteoporose assoziiert, Th: G-CSF, KMT
Leriche-Syndrom
Verschluss der Aorta abdominalis distal der Aa. Renales, meist vor der Bifurkatio, Impotentia coeundi
Lesch-Nyhan-Syndrom
X-chromosomal-rezessiv, Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase, ab 6. LM choreoathetotische Bewegungsstörungen mit Autoaggression, geistige Retardierung, Hyperurikämie, Th: Allopurinol, purinarme Diät; hyperchrome makrozytäre Anämie
Libman-Sacks-Endokarditis
Abakterielle Endokarditis bei SLE, häufig Mitralklappe, grobwarzige Fibrinthromben an Herzklappen und Sehnenfäden
Löffler-Syndrom
allergische Entzündung von Herz (Löffler-Endokarditis), ZNS, Haut, Lunge (bei Ascaris lumbricoides mit Lungenpassage), Augen oder des Gastrointestinaltraktes, eosinophiler Infiltration, ausgeprägter Eosinophilie imBlutes
May-Thurner-Syndrom
Kompression der linken V. iliaca communis durch die überkreuzende rechte A. iliaca communis, deszendierende Beckenvenenthrombosen, 2/3 der TVT sind links!!
Mikulicz-Syndrom
Paraneoplastische, schmerzlose Schwellung der Tränen- und Ohrspeicheldrüse, bei CLL, anderen NHL, M. Hodgkin
Mönckeberg-Sklerose
Verkalkung der Tunica media von Extremitätenarterien, häufig bei DM, pHyperparathyreodismus und Niereninsuffizeinz, keine pAVK, Pseudohypertonie, Knöchel-Arm-Index > 1,5
Morbus Erdheim-Gsell
Zystische Medianekrose, Verlust von SMC und elastischen Fasern in der Arterienwand, Dissektion! Meist A. asc. + Bogen
Morbus Mondor
Schmerzhafte Thrombophlebitis der Vv. Thoracoepigastricae, meist nach Trauma, selten bei Malignomen
Morbus Uhl
Aplasie des rechtsventrikulären Myokards, massive Rechtsherzdilatation, progredienten Rechtsherzversagen
Nonne-Milroy-Syndrom
AD, angeborenes schmerzloses Lymphödem der unteren Extremität, Minderwuchs, Akromikrie, Adiositas, Hypogonadismus, geistige Retardierung
Meige-Syndrom
Ähnlich dem Nonne-Milroy-Syndrom, aber erst mit der Pubertät beginnend (fokale Dystonien, Blepharospasmus und oromandibuläre Dystonie)
Osler-Weber-Rendu-Syndrom (M. Osler)
AD, pathologische Teleangiektasien, v.a. in Nase (Nasenbluten), Mund, Gesicht und Schleimhäute des GI-Traktes
Perinaud I -Syndrom
Schädigung der Hirnnervenkerne im Bereich des Mittelhirns (MS, Schlaganfall), vertikale Blicklähmung, Nystagmus und Mydriasis ohne Pupillenreflex
Richter-Syndrom
Auch: Richter-Transformation, Übergang einer CLL in ein höher malignes Lymphom, LDH ↑, Lymphknotenschwellung und B-Symptomatik nehmen zu
Romano-Ward-Syndrom
AD, Long-QT-Syndrom
Jervell/Lange-Nielsen-Syndrom
AR, Long-QT-Syndrom + Taubheit
Steward-Treves-Syndrom
Angiosarkom bei chronischem Lymphödem
Wiskott-Adrich-Syndrom
X-rez., Trias: Ekzem, Thrombozytopenie und rez. Infektionen, WAS-Gen-Mutation führt zu Störung der Signalübertragung, B- und T-Zellen betroffen
TAR-Syndrom
Thrombocytopenia and aplastic radius, AR, beidseitige Radiusaplasie und Thrombopenie
Alport-Syndrom
Störung von Kollagen IV, Innenohrschwerhörigkeit und chronische GN mit Proteinurie und Hämaturie, auch Augenbeteiligung (Lenticonus, Katarakt)
Kongenitale Thrombozytopathien
Thrombasthenia Naegli-Glanzman (GP Iib/IIIa), ADP-Rezeptordefekt, Bernard-Soulier-Syndrom (GP IB-IX-V), Storage-Pool-Defekte (Granulastörung), Thromboxan-Synthase-Defekt, May-Hegglin-Syndrom (Riesenthrombos ohne Funktion)
Schmidts-Syndrom
Polyendokrine Autoimmunerkrankung, DM Typ I, M. Addison, Hashimoto, Vitiligo
Mirizzi-Syndrom
Selten, Verschlussikterus, Ductus hepaticus communis wird durch in Ductus cysticus oder Gallenblase liegendem Stein komprimiert
Still-Syndrom
Wird i.d.R. zu juvenilen idiopathischen Arthritiden gezählt, flüchtiges lachsfarbenes Exanthem, Lymphadenopathie, Spleno/Hepatomegalie, Serositiden, Lekozytose aber Rheumafaktoren negativ (M. Still ist still)
Mendelsohn-Syndrom
Aspirationspneumonie nach Magensaftaspiration
Friedländer-Pneumonie
Pneumonie durch Klebsiella pneumoniae
Abt-Letterer-Siwe-Syndrom
Langerhans-Zell-Histiozytose, schwerste Verlaufsform, typisch im Säuglingsalter (Eosinophiles Granulom ist die mildere Form)
Bloom-Syndrom
AR, “Kongenitales teleangiektatisches Syndrom”, proportionierter Minderwuchs, Teleangiektasien der Haut, Schädeldeformität, Sonnenempfindlichkeit, Malignome, Immundefekte
Plummer-Vinson-Syndrom
Mundwinkelrhagaden, Mundschleimhautatrophie, Dysphagie, Glossitis (bei Eisenmangelanämie typisch)
Fanconi-Anämie
AR, Panzytopenie, Mikrocephalie, bräunliche Hautpigmentierung, Café-au-Lait-Flecken, Kryptorchismus, erhöhte Chromosomenabbruchrate
De-Toni-Fanconi-Syndrom
Renale Resorptionsstörung des proximalen Tubulus, Glukosurie mit osmotischer Diurese, Aminoazidurie, Hyperphosphaturie, Hyperkaliurie → Polyurie, met. Azidose, Hypokaliämie und Rachitis/Osteomalazie, Hypoglykämie
POEMS-Syndrom
Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathie, Monoklonale Gammopathie (M.Myelom), Skin-Veränderungen
Löfgren-Syndrom
Akute Form der Sarkoidose (häufig junge Frauen), Trias: bihilärer Lymphknotenschwellung, Erythema nodosum und Arthritis (meist Sprunggelenk, aber auch Knie und Ellenbogen) (Fieber, Myalgien, Husten etc.), Th: NSAR
Roemheld-Syndrom
Kardiale Symptome durch intestinale Blähungen (inklusive HRST, Thoraxschmerz/beklemmung, Palpitationen)
Pica-Syndrom
Abnorme Essgelüste auf Erde/Kalk etc.; im Rahmen einer Eisenmangelanämie, auch häufig bei geistig retardierten Kindern
