Syndrome IV

Question 1

Stauffer Syndrom

Answer 1

Paraneoplastisches Syndrom bei NCC mit Leberfunktionsstörung und AP Erhöhung

Question 2

Morbus Castleman

Answer 2

Hypertrophie der Lymphknoten mit angiofollikulärer Hyperplasie

Question 3

Morbus Paget

Answer 3

Gyn: Duktales Carcinoma in situ mit Befall der Mamillen und umgebender Haut, Orthopädie: Ostitis deformans durch erhöhte Osteoblasten und -klastenaktivität

Question 4

Gordon-Syndrom

Answer 4

2 Verwendungen: 1) Ca/Cl Kotransporter-Defekt, der zu dessen Überaktivität führt: Hyernatriämie unterdrückt Reninausscheidung, führt zu Hypoaldosteronismus 2) Gastrointestinaler Eiweißverlust

Question 5

Überlaufaminoazidure

Answer 5

Renale Ausscheidung von Aminosäuren wegen gesteigertem Vorkommen im Serum, z.B. bei Phenylketonurie oder Ahornsirupkrankheit

Question 6

Ahornsirupkrankheit

Answer 6

Würzig-süßlicher Uringeruch aufgrund Aminosäure-Stoffwechselstörung und Überlaufaminoazidurie, Säuglinge zeigen Trinkschwäche, Apathie, ZNS-Schäden, Th: spezielle Diät

Question 7

Morbus Berger

Answer 7

Ig-A Nephropathie

Question 8

Hand-Fuß-Mund-Krankheit

Answer 8

Coxsackie A Infektion: Exantheme an Handinnenflächen, Fußsohlen und peroral, selten Streuung mit Meningitis, Myokarditis, Pneumonie; fast immer selbstlimitierend

Question 9

Chilblain-Lupus

Answer 9

Blaurote Knötchen vor allem an Zehen und Fingern

Question 10

WAGR-Syndrom

Answer 10

Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Fehlbildungen (Gonadoblastom), geistige Retardierung

Question 11

Ganser-Syndrom

Answer 11

Psychogenes Vorbeireden/-handeln: Der Patient neigt zu grotesken Fehlhandlungen oder -antworten, was den Eindruck vermittelt der Patient sei “verrückt”. Das Syndrom wird als Konversionsreaktion verstanden, bei dem die Psyche einem psychischen Druck entflieht, indem sie sich als psychisch krank darstellt.

Question 12

Weill-Marchesani-Syndrom

Answer 12

Minderwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)

Question 13

Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Answer 13

Konnatale Makrosomie, Exophthalmus, Makroglossie, Kerbenohren, Mittelgesichthypoplasie, Omphalozele, Hypoglykämien, Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere)

Question 14

Refsum-Syndrom

Answer 14

hereditäre PNP (Typ IV), distal-symmetrische Polyneuropathie mit Retinopathia pigmentosa, Ertaubung und Ichthyosis, Phytansäurespiegel im Serum ↑

Question 15

Rett-Syndrom

Answer 15

MeCP2-Gen (X-Chromosom), Unterversorgung mit Dopamin, Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände, fast nur Mädchen, 7.-24. LM, Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung (Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien, windend-wringende Drehbewegungen der Hände), Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen, Hyperventilation, Mikrozephalie, geistige Retardierung, epileptische Anfälle!

Question 16

VACTERL-Assoziation

Answer 16

Vertebrale Fehlbildung, Analatresie, cardiale Anomalien, tracheo-ösophageale Fistel, renale Anomalien oder Radiusfehlbildungen, limb Anomalien

Question 17

MURCS-Assoziation

Answer 17

Müllergang-Aplasie, renale Agenesie und cervikothorakale Somitendysplasie

Question 18

CHARGE-Assoziation

Answer 18

Colobom, Herzfehler, Atresie der Choanen, psychomotorische Retardierung, Genitalhypoplasie, Ear anomalies

Question 19

Weill-Marchesani-Syndrom

Answer 19

Minderwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)

Question 20

Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom

Answer 20

Maximalvariante des M. Hirschsprung mit Befall des gesamten Colons

Question 21

Franceschetti-Zwahlen-Syndrom

Answer 21

Auch: Treacher-Collins-Syndrom, Fehlentwicklung des 1. und 2. Schlundbogens, craniofaziale Dysmorphie: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein (Os zygomaticum, vogelähnlich), Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn, sowie Augenlidabnormitäten, tlw. Choanalatresie; Lagerung der Kinder in Bauchlage!!!

Question 22

Zellweger-Syndrom

Answer 22

AR, Störung der Peroxisomenbildung, Missbildungen Gesicht und Kopf (flaches Gesicht, Epikanthus, eingesunkenen Nasenwurzel, hohe Stirn), Muskelhypotonie (floppy infant), Gallengansatresie, Hepatomegalie, Krampfanfälle, überlangkettige FS im Blut ↑, 4-Finger-Furche Tod im Säuglingsalter

Question 23

Silver-Russell-Syndrom

Answer 23

Intrauteriner und postnataler Kleinwuchs, relative Makrozephalie, charakteristische Gesichtsform (dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkel und spitzem Kinn), Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger, v.a. kleiner Finger), leicht verminderte geistige Fähigkeiten

Question 24

Noonan-Syndrom

Answer 24

AD oder sporadisch, Symtome wie Turner-Syndrom (“male turner”), Hypertelorismus, Ptosis und tiefsitzende Ohren (Noonan-Facies), häufig Herzfehler

Question 25

Williams-Beuren-Syndrom

Answer 25

Deletion 7q, Hyperkalziämie!, Wachstumsretardierung, Koboldgesicht, Stupsnase, Mittelgesichtshypoplasie, volle Lippen, kleine Zähne, geistige Retardierung, supravalvuläre Aortenstenose

Question 26

Ellis-van-Creveld-Syndrom

Answer 26

Kurze Rippen!, Polydaktylie!, Kleinwuchs, Herzfehler und neonatale Zähne

Question 27

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Answer 27

7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel, craniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Lidptose, Katarakt, “Steckdosennase”!!), 4-Finger-Furche, obligate Zehensyndaktylie (2 und 3), Hypospadie, Minderwuchs, 7- und 8-Dehydrocholesterol i.S. ↑, Gesamtcholesterin ↓, Th: Cholesterinreiche Ernährung

Question 28

Martin-Bell-Syndrom

Answer 28

Fragile-X-Syndrom, mentale Retardierung (Autismus), Hochwuchs, große Hoden, Makrozephalie mit langem schmalen Gesicht, große Ohren

Question 29

Incontinentia pigmenti

Answer 29

XD, nur Mädchen, Hautveränderung in 3 Stadien (1. vesikuläres Stadium mit Erythemen, 2. verruköses Stadium und 3. pigmentiertes Stadium), Missbildungen von ZNS, Zähnen und Augen

Question 30

Pierre-Robin-Syndrom

Answer 30

Gaumenspalte, Glossoptose, Mikroretogenie, geistige Retardierung, Gefahr der Atemnot und Aspiration, Kind in Bauchlage lagern und monitoren

Question 31

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Answer 31

Faziale Dysmorphie (Lidachse nach unten, gebogene Nase mit hypoplastischen Flügeln), behaarte Stirn, mentale Retardierung, Verbreiterung der Endglieder von Daumen und Zehen

Question 32

Alport-Syndrom

Answer 32

Mutation des Typ-IV-Kollagens, progrediente Nephropathie, Innenohrschwerhörigkeit und Augenschädigungen (Sphärophakie (Kugellinse) und Lenticonus anterior)

Question 33

Handschuh-Socken-Syndrom

Answer 33

Infektion mit Parvovirus B19 nach der Pubertät, vaskulitische Exantheme an Händen und Füßen

Question 34

Kawasaki-Syndrom

Answer 34

Systemische Vaskulitis im Kindesalter, hohes Fieber über mind. 5 Tage, beidseitige Konjunktivitis, Lacklippen und Erdbeerzunge, Palmar- und Plantarerythem, Schuppung der Haut der Finger- und Zehenspitzen, polymorphes stammbetontes Exantem, zervikale Lymphadenopathie, CAVE: Koronaraneurysmata nach 2-3 Wochen, Th: ASS + IVIGs

Question 35

Sturge-Weber-Syndrom

Answer 35

Phakomatose (Enzephalotrigeminale Angiomatose), Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus), kortikale Atrophie, zerebrale Krampfanfälle (BNS), Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS

Question 36

Bland-White-Garland-Syndrom

Answer 36

ALCAPA-Syndrom, anomalous left coronary artery from the pulmonary artery, linksventrikuläre Myokardischämie nach Abfall des Lungenwiderstandes, Th: Operation

Question 37

Shone-Komplex

Answer 37

Assoziation von subvalvulärer Aortenstenose, Mitralstense und Aortenisthmusstenose, fließender Übergang zum hypoplastischen Linksherzsyndrom

Question 38

Roviralta-Syndrom

Answer 38

Hypertrophe Pylorusstenose mit konsekutiver Hiatushernie und GERD

Question 39

Wallenberg-Syndrom

Answer 39

Verschluss der PICA, Schwindel, Nystagmus, Ü/E, Dysarthrie; ipsilateral: Horner-Syndrom, Hemiatatxie, HN-Ausfälle V, IX, X, XI; kontralateral: dissoziative Empfindungsstörung unterhalb des Kopfes

Question 40

Prune-Belly-Syndrom

Answer 40

1. Hypo- oder Aplasie der Bauchmuskulatur (verschrumpelte, pflaumenartige Bauchdecke) 2. bilateraler Kryptorchismus 3. Anomalien des Harntraktes (Megacystis und Megaureter)

Question 41

Kearns-Sayre-Syndrom

Answer 41

Mitochondriale Myopathie mit Ophtalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und Skelettmuskelbeteiligung (u.a. Herzreizleitungsstörung)

Question 42

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom

Answer 42

Kongenitale Aplasie des Uterus und der Vagina durch Hemmungsfehlbildung der Müller-Gänge, Ausbleiben der Menarche, Vagina hinter dem Hymen verschlossen, Eierstöcke sonografisch darstellbar, oft i.R.v. MURCS-Assoziation

Question 43

Jeune-Syndrom

Answer 43

Langer, enger Thorax, kurze Extremitäten und charakteristische Beckenform (kleine Beckenschaufeln und dreizackförmiges Acetabulum), -> Lungenhypoplasie!!

Question 44

3 Kraniosynostosen-Syndrome

Answer 44

Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom und Pfeiffer-Syndrom

Question 45

Vit-D abhängige Rachitits Typ 1 und 2

Answer 45

Typ 1: AR, renale Umwandlungsstörung von 1,25-(OH)2-Cholecalciferol; Typ 2: AR, Defekt des Vit-D-Rezeptors mit Vit-D-Resistenz; beide manifestieren sich innerhalb der ersten beiden LJ

Question 46

Shaken-Baby-Syndrom

Answer 46

Schütteltrauma bei Säuglingen, retinale und subdurale Blutungen und Krampfanfälle, Oberarmhämatome

Question 47

Battered-Child-Syndrom

Answer 47

Subdurale Hämatome und Knochenverletzungen (Schädel, Rippen, lange Röhrenknochen)

Question 48

Swyer-Syndrom

Answer 48

46 XY, genetischer Defekt auf dem SRY-Gen (Y-Chromosom), keine anti-Müller-Hormon, keine Entwicklung von männlichen Geschlechtsorganen, weiblicher Phänotyp, ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund von Streak-Ovarien (bindegewebig ohne Funktion), primäre Amenorrhö und Infertilität, Th: Östrogen- und Gestagensubstitution

Question 49

Louis-Bar-Syndrom

Answer 49

Ataxia-teleangiectatica, zerebelläre Ataxie, Athetose, okulomotorische und kognitive Störungen, faziale und konjunktivale Teleangiektasien, verminderte Immunkompetenz

Question 50

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Answer 50

Phakomatose (Retinozerebelläre Angiomatose), Angiome der Netzhaut, des Kleinhirns und des RM, NCC, Phäochromozytom, Nieren- und Pankreaszysten

Question 51

Bourneville-Pringle-Syndrom

Answer 51

Phakomatose (tuberöse Sklerose), geistige Retardierung, epileptische Anfälle (BNS) bei periventrikulären Verkalkungen, Adenoma sebaceum, “white spots” (blattförmig), Hirntumore (kortikale glioneuronale Hamartome), subependymale Riesenzellastrozytome, Angiomylipome der Niere mit Makrohämaturie, Koenen-Tumor (gestielte Angiofibrome, die unter Fuß- und Fingernägeln auftreten)