Syndrome IV Flashcards
Stauffer Syndrom
Paraneoplastisches Syndrom bei NCC mit Leberfunktionsstörung und AP Erhöhung
Morbus Castleman
Hypertrophie der Lymphknoten mit angiofollikulärer Hyperplasie
Morbus Paget
Gyn: Duktales Carcinoma in situ mit Befall der Mamillen und umgebender Haut, Orthopädie: Ostitis deformans durch erhöhte Osteoblasten und -klastenaktivität
Gordon-Syndrom
2 Verwendungen: 1) Ca/Cl Kotransporter-Defekt, der zu dessen Überaktivität führt: Hyernatriämie unterdrückt Reninausscheidung, führt zu Hypoaldosteronismus 2) Gastrointestinaler Eiweißverlust
Überlaufaminoazidure
Renale Ausscheidung von Aminosäuren wegen gesteigertem Vorkommen im Serum, z.B. bei Phenylketonurie oder Ahornsirupkrankheit
Ahornsirupkrankheit
Würzig-süßlicher Uringeruch aufgrund Aminosäure-Stoffwechselstörung und Überlaufaminoazidurie, Säuglinge zeigen Trinkschwäche, Apathie, ZNS-Schäden, Th: spezielle Diät
Morbus Berger
Ig-A Nephropathie
Hand-Fuß-Mund-Krankheit
Coxsackie A Infektion: Exantheme an Handinnenflächen, Fußsohlen und peroral, selten Streuung mit Meningitis, Myokarditis, Pneumonie; fast immer selbstlimitierend
Chilblain-Lupus
Blaurote Knötchen vor allem an Zehen und Fingern
WAGR-Syndrom
Wilms-Tumor, Aniridie, urogenitale Fehlbildungen (Gonadoblastom), geistige Retardierung
Ganser-Syndrom
Psychogenes Vorbeireden/-handeln: Der Patient neigt zu grotesken Fehlhandlungen oder -antworten, was den Eindruck vermittelt der Patient sei “verrückt”. Das Syndrom wird als Konversionsreaktion verstanden, bei dem die Psyche einem psychischen Druck entflieht, indem sie sich als psychisch krank darstellt.
Weill-Marchesani-Syndrom
Minderwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)
Wiedemann-Beckwith-Syndrom
Konnatale Makrosomie, Exophthalmus, Makroglossie, Kerbenohren, Mittelgesichthypoplasie, Omphalozele, Hypoglykämien, Organvergrößerungen (Herz, Leber, Niere)
Refsum-Syndrom
hereditäre PNP (Typ IV), distal-symmetrische Polyneuropathie mit Retinopathia pigmentosa, Ertaubung und Ichthyosis, Phytansäurespiegel im Serum ↑
Rett-Syndrom
MeCP2-Gen (X-Chromosom), Unterversorgung mit Dopamin, Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten wie Sprache, Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände, fast nur Mädchen, 7.-24. LM, Entwicklungsstillstand innerhalb des ersten Lebensjahres nach vorher normaler Entwicklung (Verlust zielgerichteter Handbewegungen mit Stereotypien, windend-wringende Drehbewegungen der Hände), Rumpfataxie, Apraxie, choreatische Bewegungen, Hyperventilation, Mikrozephalie, geistige Retardierung, epileptische Anfälle!
VACTERL-Assoziation
Vertebrale Fehlbildung, Analatresie, cardiale Anomalien, tracheo-ösophageale Fistel, renale Anomalien oder Radiusfehlbildungen, limb Anomalien
MURCS-Assoziation
Müllergang-Aplasie, renale Agenesie und cervikothorakale Somitendysplasie
CHARGE-Assoziation
Colobom, Herzfehler, Atresie der Choanen, psychomotorische Retardierung, Genitalhypoplasie, Ear anomalies
Weill-Marchesani-Syndrom
Minderwuchs, Herzfehlbildungen und Pathologien am Auge (Kugellinse, Linsensubluxation und sekundäres Glaukom)
Jirásek-Zuelzer-Wilson-Syndrom
Maximalvariante des M. Hirschsprung mit Befall des gesamten Colons
Franceschetti-Zwahlen-Syndrom
Auch: Treacher-Collins-Syndrom, Fehlentwicklung des 1. und 2. Schlundbogens, craniofaziale Dysmorphie: Fehlen oder Missbildung von Ohren und Jochbein (Os zygomaticum, vogelähnlich), Gaumenspalte, „fliehendes“ Kinn, sowie Augenlidabnormitäten, tlw. Choanalatresie; Lagerung der Kinder in Bauchlage!!!
Zellweger-Syndrom
AR, Störung der Peroxisomenbildung, Missbildungen Gesicht und Kopf (flaches Gesicht, Epikanthus, eingesunkenen Nasenwurzel, hohe Stirn), Muskelhypotonie (floppy infant), Gallengansatresie, Hepatomegalie, Krampfanfälle, überlangkettige FS im Blut ↑, 4-Finger-Furche Tod im Säuglingsalter
Silver-Russell-Syndrom
Intrauteriner und postnataler Kleinwuchs, relative Makrozephalie, charakteristische Gesichtsform (dreieckig wirkendes Gesicht mit hoher Stirn, herabhängenden Mundwinkel und spitzem Kinn), Klinodaktylie (Schiefstellung der Finger, v.a. kleiner Finger), leicht verminderte geistige Fähigkeiten
Noonan-Syndrom
AD oder sporadisch, Symtome wie Turner-Syndrom (“male turner”), Hypertelorismus, Ptosis und tiefsitzende Ohren (Noonan-Facies), häufig Herzfehler
Williams-Beuren-Syndrom
Deletion 7q, Hyperkalziämie!, Wachstumsretardierung, Koboldgesicht, Stupsnase, Mittelgesichtshypoplasie, volle Lippen, kleine Zähne, geistige Retardierung, supravalvuläre Aortenstenose
Ellis-van-Creveld-Syndrom
Kurze Rippen!, Polydaktylie!, Kleinwuchs, Herzfehler und neonatale Zähne
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
7-Dehydrocholesterinreduktase-Mangel, craniofaziale Dysmorphien (Mikrozephalie, Lidptose, Katarakt, “Steckdosennase”!!), 4-Finger-Furche, obligate Zehensyndaktylie (2 und 3), Hypospadie, Minderwuchs, 7- und 8-Dehydrocholesterol i.S. ↑, Gesamtcholesterin ↓, Th: Cholesterinreiche Ernährung
Martin-Bell-Syndrom
Fragile-X-Syndrom, mentale Retardierung (Autismus), Hochwuchs, große Hoden, Makrozephalie mit langem schmalen Gesicht, große Ohren
Incontinentia pigmenti
XD, nur Mädchen, Hautveränderung in 3 Stadien (1. vesikuläres Stadium mit Erythemen, 2. verruköses Stadium und 3. pigmentiertes Stadium), Missbildungen von ZNS, Zähnen und Augen
Pierre-Robin-Syndrom
Gaumenspalte, Glossoptose, Mikroretogenie, geistige Retardierung, Gefahr der Atemnot und Aspiration, Kind in Bauchlage lagern und monitoren
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Faziale Dysmorphie (Lidachse nach unten, gebogene Nase mit hypoplastischen Flügeln), behaarte Stirn, mentale Retardierung, Verbreiterung der Endglieder von Daumen und Zehen
Alport-Syndrom
Mutation des Typ-IV-Kollagens, progrediente Nephropathie, Innenohrschwerhörigkeit und Augenschädigungen (Sphärophakie (Kugellinse) und Lenticonus anterior)
Handschuh-Socken-Syndrom
Infektion mit Parvovirus B19 nach der Pubertät, vaskulitische Exantheme an Händen und Füßen
Kawasaki-Syndrom
Systemische Vaskulitis im Kindesalter, hohes Fieber über mind. 5 Tage, beidseitige Konjunktivitis, Lacklippen und Erdbeerzunge, Palmar- und Plantarerythem, Schuppung der Haut der Finger- und Zehenspitzen, polymorphes stammbetontes Exantem, zervikale Lymphadenopathie, CAVE: Koronaraneurysmata nach 2-3 Wochen, Th: ASS + IVIGs
Sturge-Weber-Syndrom
Phakomatose (Enzephalotrigeminale Angiomatose), Angiome im Gesichtsbereich (Naevus flammeus), kortikale Atrophie, zerebrale Krampfanfälle (BNS), Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS
Bland-White-Garland-Syndrom
ALCAPA-Syndrom, anomalous left coronary artery from the pulmonary artery, linksventrikuläre Myokardischämie nach Abfall des Lungenwiderstandes, Th: Operation
Shone-Komplex
Assoziation von subvalvulärer Aortenstenose, Mitralstense und Aortenisthmusstenose, fließender Übergang zum hypoplastischen Linksherzsyndrom
Roviralta-Syndrom
Hypertrophe Pylorusstenose mit konsekutiver Hiatushernie und GERD
Wallenberg-Syndrom
Verschluss der PICA, Schwindel, Nystagmus, Ü/E, Dysarthrie; ipsilateral: Horner-Syndrom, Hemiatatxie, HN-Ausfälle V, IX, X, XI; kontralateral: dissoziative Empfindungsstörung unterhalb des Kopfes
Prune-Belly-Syndrom
- Hypo- oder Aplasie der Bauchmuskulatur (verschrumpelte, pflaumenartige Bauchdecke) 2. bilateraler Kryptorchismus 3. Anomalien des Harntraktes (Megacystis und Megaureter)
Kearns-Sayre-Syndrom
Mitochondriale Myopathie mit Ophtalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und Skelettmuskelbeteiligung (u.a. Herzreizleitungsstörung)
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
Kongenitale Aplasie des Uterus und der Vagina durch Hemmungsfehlbildung der Müller-Gänge, Ausbleiben der Menarche, Vagina hinter dem Hymen verschlossen, Eierstöcke sonografisch darstellbar, oft i.R.v. MURCS-Assoziation
Jeune-Syndrom
Langer, enger Thorax, kurze Extremitäten und charakteristische Beckenform (kleine Beckenschaufeln und dreizackförmiges Acetabulum), -> Lungenhypoplasie!!
3 Kraniosynostosen-Syndrome
Apert-Syndrom, Crouzon-Syndrom und Pfeiffer-Syndrom
Vit-D abhängige Rachitits Typ 1 und 2
Typ 1: AR, renale Umwandlungsstörung von 1,25-(OH)2-Cholecalciferol; Typ 2: AR, Defekt des Vit-D-Rezeptors mit Vit-D-Resistenz; beide manifestieren sich innerhalb der ersten beiden LJ
Shaken-Baby-Syndrom
Schütteltrauma bei Säuglingen, retinale und subdurale Blutungen und Krampfanfälle, Oberarmhämatome
Battered-Child-Syndrom
Subdurale Hämatome und Knochenverletzungen (Schädel, Rippen, lange Röhrenknochen)
Swyer-Syndrom
46 XY, genetischer Defekt auf dem SRY-Gen (Y-Chromosom), keine anti-Müller-Hormon, keine Entwicklung von männlichen Geschlechtsorganen, weiblicher Phänotyp, ab der Pubertät: Östrogenmangel aufgrund von Streak-Ovarien (bindegewebig ohne Funktion), primäre Amenorrhö und Infertilität, Th: Östrogen- und Gestagensubstitution
Louis-Bar-Syndrom
Ataxia-teleangiectatica, zerebelläre Ataxie, Athetose, okulomotorische und kognitive Störungen, faziale und konjunktivale Teleangiektasien, verminderte Immunkompetenz
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Phakomatose (Retinozerebelläre Angiomatose), Angiome der Netzhaut, des Kleinhirns und des RM, NCC, Phäochromozytom, Nieren- und Pankreaszysten
Bourneville-Pringle-Syndrom
Phakomatose (tuberöse Sklerose), geistige Retardierung, epileptische Anfälle (BNS) bei periventrikulären Verkalkungen, Adenoma sebaceum, “white spots” (blattförmig), Hirntumore (kortikale glioneuronale Hamartome), subependymale Riesenzellastrozytome, Angiomylipome der Niere mit Makrohämaturie, Koenen-Tumor (gestielte Angiofibrome, die unter Fuß- und Fingernägeln auftreten)
