Syndrome V Flashcards
MERRF-Syndrom
Mitochondriale Myopathie, “MyoklonusEpilepsie mit Red Ragged Fibers”, Myopathie, zerebelläre Ataxie, Neuropathie, Demenz
MELAS-Syndrom
Mitochondriale Enzephalopathie mit LaktatAzidose und Schlaganfallähnlichen Ereignissen, Kleinwuchs, Demenz, Taubheit, DM
LHON
Leber’sche heriditäre Optikusatropahtie, mitochondriale Vererbung, akuter bis subakuter Visusverlust im jungen Erwachsenenalter, oft bilateral, Blau-Gelb-Sehschwäche, Schmerzen, Papillenschwellung und zentrales Skotom, Th: Coenzym Q und Vit. B2
Li-Fraumeni-Syndrom
AD, p53-Mutation, Mamma-Ca, Sarkome, Leukämien und Lymphome, Hirntumore und NNR-Karzinome
Gorlin-Goltz-Syndrom
AD, Multiple Basalzellkarzinome, typische Gesichtsform (vorstehender Unterkiefer und nach vorn gewölbte Stirn), Kiefer- und Zahnzysten, Skelettfehlbildungen (Skoliose, Spina bifida), Hyperkeratose der Hand- und Fußflächen, Komplikation: Medulloblastom im Kindesalter
Netherton-Syndrom
Atopische Dermatitis, Haarfehlbildungen (Bambushaare) und kongenitale Erythrodermie mit ichthyosiformer Schuppung
Hermansky-Pudlak-Syndrom
Defekt von Transportproteinen, Hypopigmentierung v.a. am Auge, Störung der TZ-Aggregation, Ceramidablagerungen mit Organschädigungen (Lunge, Niere, Herz, Darm)
Wardenburg-Syndrom
Ähnlich wie Piebaldismus (weiße Haarlocke), zusätzlich Pigmentierungsstörung an den Augen, Dystophia canthorum, Innenohrschwerhörigkeit, Extremitätenfehlbildungen
Xeroderma pigmentosum
DNA-Reperatursystem defekt, Erytheme nach Sonnenlichtexposition, Photophobie, Poikilodermie, maligne Hauttumoren, neurologische Symptome (Spasmen, Hyperreflexie), Th: Lichtrestriktion (“Moondlichtkinder”) und striktes Hautkrebsscreening (alle 3-6 Monate), Acitretin wirkt onkoprotektiv (CAVE: teratogen)
Propofol-Infusions-Syndrom
Schwere metabolische Azidose, Rhabdomyolyse mit möglichem Nierenversagen bei hochdosierter und langer Therapie
Fournier-Gangrän
Nekrotisierende Gangrän des Skrotums
M. Ritter von Rittershain
SSSS, früher: staphylogenes Lyell-Syndrom
Caisson-Krankheit
Dekompressionskrankheit, Stickstoffbläschen in Blut, Lymphe und Gewebe, Klinik: Muskel- und Gelenkschmerzen, Juckreiz oder marmorierte Haut (Typ 1, “Taucherflöhe”), neurologische Beschwerden (Typ 2, Schwindel, Hypakusis, Sprachstörungen, Erbrechen, Lähmungen und Koma), nicht verwechseln mit Barotrauma: Gewebszerstörung beim Auftauchen ohne Druckausgleich (Atmen), betroffen: Lunge, Mittelohr, Innenohr!
Ogilvie-Syndrom
idiopatischer paralytischer Ileus, bei alten Menschen im Bereich des Zäkums und Colon ascendens, hypokaliämiebedingte Pseudoobstruktion?!, gesteigerter Sympatikotonus?!
Durchgangssyndrom
Postoperatives Delir mit Orientierungs-, Gedächtnis-, Schlaf- und Antriebsstörungen sowie illusionärer Verkennung
Kurzdarm-Syndrom
Folge von ausgeprägten Dünndarmresektionen (>50%), Vit-B12-Mangel, Gallensäureverlustsyndrom (chologene Diarrhoe), vermehrte Gallen- und Nierensteine, Gweichtsverlust, Steatorrhoe, Elektrolytverlust,
Leser-Trelat-Syndrom
Multiples paraneoplastisches Auftreten der (sonst harmlosen!) Alterswarzen (seborrhoische Keratosen)
Perthes-Syndrom
Sonderform der Thoraxquetschung, reflektorischer Glottisverschluss, durch den Rückstau von Blut entstehen petechiale Haut- Subkonjunktival-, Retinal- und Glaskörperblutungen
Koarktationssyndrom
Akute Aortenisthmusstenose bei traumatischer Aortenruptur mit hohen Blutdruckwerten an der oberen und niedrigen Werten an der unteren Extremität
M. Fröhlich :)
Dystrophia adiposogenitalis, Adipositas, weibliche Fettverteilung, hypoplastische Genitale und Minderwuchs, oft X-Beine, Epiphysiolysis capitis femoris und verstärkte Kyphose
Garré-Krankheit
Osteomyelitis sclerosans, Periostverdickungen und raue Knochenoberfläche am Schaft langer Röhrenknochen, sklerosierte Markhöle, Ruheschmerz v.a. nachts
Morbus Baastrup
Kissing Spine Syndrome, Schmerzen der LWS infolge Pseudogelenkbildung der Proc. Spinosi, meist durch deg. Veränderungen, hypertrophe Proc. Spinosi oder eine Hyperlordose
Morbus Forestier
Spangenbildung zwischen den Wirbelkörpern bei älteren Pat. mit Stoffwechselerkrankungen (DM, Fettstoffwechsel), generalisierte runde und hypertrophe Hyperostosen im Röntgen
Morbus Kienböck
Osteochondronekrose am Os lunatum
M. Jaffé-Lichtenstein
Fibröse Dysplasie: Knochenneubildungsstörung mit Knochenverformung und -schmerzen, Spongiosa von langen Röhrenknochen wird durch Bindegewebe ersetzt, v.a. Meta- und Diaphysen, meist angeboren
M. Ollier
In einer Körperhälfte betonte Enchondromatose
Mafucci-Syndrom
Enchondromatose im gesamten Skelett mit Hämangiombildung
Poland-Syndrom
Pektoralisaplasie, Mamillenaplasie, einseitige Bradydaktylie
Asherman-Syndrom
Sekundäre Amenorrhö infolge einer starken Schädigung (Traumen, EZ, Abrasio) bzw. Fehlens des Endometriums inkl. L. basalis,
Stein-Leventhal-Syndrom
PCO, Amenorrhö, Hirsutismus, Adipositas, Virilisierung, Akne, Alopezie, oft DM II, LH/FSH >2, DHEAS ↑, Th: antiandrogene Ovulationshemmer
M. Ledderhose
Plantarfibromatose (der “M. Dupuytren” des Fußes)
Meigs-Syndrom
Aszites und Pleuraerguss bei Ovarialfibrom, handelt es sich um einen malignen Ovarialtumor spricht man vom Pseudo-Meigs-Syndrom
M. Waldenström (2 Verschiedene!)
1: Monoklonale IgM Gammopathie, 2: Knorpelnekrose mit verschmälertem Gelenkspalt als Komplikation einer Epiphysiolysis capitis femoris (PLUS: Waldenström-Klassifikation bei M. Perthes)
Couvelair-Syndrom
Im Rahmen einer vorzeitigen Plazentalösung kommt es zu einer Wühlblutung durch das Myometrium bis zu Serosa, Peritonealeinblutungen sind möglich!
Morbus Ormond
Retroperitoneale Fibrose, Harnleiter werden medialisiert und komprimiert, dadurch oft Hydronephrose und Pyelonephritis, auch venöse Gefäße können betroffen sein (Ödeme)
TUR-Syndrom
Wasservergiftung. Einschwemmung der elektrolytfreien Spülflüssigkeit in das venöse System bei TUR-P; Müdigkeit, Hyperhydratation und Hyponatriämie mit Gefahr des Lungenödems, Th: Furosemid
Peutz-Jeghers Syndrom
Hamarthomatöse Polyposis mit oraler Hyperpigmentierung (meist weniger als 20 Polypen im Dünndarm), KolorektalCa, MammaCa, OvarialCa, PankreasCa
Lermoyez-Syndrom
Wie M. Menière nur mit Anstieg des Hörvermögens während des Anfalls
Kaudales Regressionssyndrom
Selten - Fehlbildung der unteren Körperhälfte assoziiert mit maternalem Diabetes während der Schwangerschaft
Halbbasis-Syndrom (Garcin-Syndrom)
Entzündliche oder tumoröse Prozesse der Schädelbasis (Epipharynxkarzinom), unilaterale Parese von N. V und VII-XII
Landau-Kleffner-Syndrom
Erworbene Aphasie und Epilepsie, normale Sprachentwicklung bis zum 3. LJ (i.G.z. Sprachentwicklungsstörungen), dann Verlust der rezeptiven und expressiven Sprachfähigkeit
Klivuskanten-Syndrom
Form der absoluten Pupillenstarre, Druckschaden des N. occulomotorius durch Hirndruck, Mydriasis und ggf. Augenmuskellähmung ipsilateral
Adie-Syndrom
Pupillotonie (Träge oder fehlende Lichtreaktion und langsam ablaufende, jedoch ausgeprägte Verengung der Pupille bei Nahakkommodation) + Areflexie der unteren Extremität
Argyll-Robertson-Syndrom
reflektorischen Pupillenstarre (indirekte und direkte Lichtreaktion) bei Neurolues durch Läsion des Ncl. Edinger-Westphals (auch bei Borreliose, Wernicke-Enzephalopathie, Neurosarkoidose und MS), Konvergenzreaktion ist intakt, Pupille in Miose!!
Stilling-Türk-Duane-Syndrom
Aplasie des N. abducens, M. rectus lateralis wird (wie die meisten anderen Augenmuskeln) über N. occulomotorius innerviert, Abduktion ist eingeschränkt, Retraktion des Bulbus bei mit Lidspaltenverengung bei versuchter Adduktion
Eagle-Barett-Syndrom
Prune Belly Syndrom, Triad Syndrom, Bauchdeckenaplasie-Syndrom (Trias: Bauchdeckenhypo oder -aplasie, bilateraler Kryptorchismus und Harntraktanomalien)
M. Stargardt
AR, juvenile Makuladegeneration mit progredientem Visusverlust (10.-30. LJ), gelbliche, fleckförmige Veränderungen im Bereich der Makula und Atrophie des Pigmentepithels
M. Best
Vitelliforme Makuladystrophie, AD, progredienter Visusverlust (4.-10. LJ), gelblich-runde “eidotterähnliche” Läsion im Makulabereich, keine Th bekannt, bessere Prognose als M. Stargardt
Chiasmasyndrom
Trias: bitemporale heteronyme Gesichtsfeldausfälle, ein- oder bds. Sehschärfereduktion und Optikusatrophie
Foster-Kennedy-Syndrom
Typisch für Keilbeinflügel-Meningeom: Kompressionsbedingte Optikusatrophie ipsilateral, Papillenödem kontralateral
Peyronie’s Disease
Induratio penis plastica, Assoziiert mit M Dupuytren, Verhärtung und Hypertrophie zwischen Tunica albuginea und Cc. cavernosa
Interstitielle Zystitis
Abakteriell, Mastzellinvasion
Apallisches Syndrom
Wachkoma, Ausfall der Großhirnrinde bei erhaltender Funktion der Formation reticularis, Pat. sind bewusstlos aber vegetative Funktionen und der Schlaf-Wach-Rhythmus bleiben erhalten
Foramen jugulare Syndrom
Hirnnervensymptomatik der Nn. IX, X, XI bei Verlegung des Foramen jugulare zB durch Glomus jugulare
Gerstmann-Syndrom
Agraphie, Akalkulie, Links-Rechts-Schwäche, Finger- und Zehen-Agnosie
Segawa-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, unkontrollierte Muskelkontraktionen meist bei Mädchen im ersten Lebensjahrzehnt, Gangstörung und Flexions-/Innenrotationsstellung der Füße, Verschlechterung im Tagesverlauf, gutes Ansprechen auf L-DOPA
Stiff-Man-Syndrom
Autoimmunerkrankung (AK: Glutamat-Decarboxylase/ Amphiphysin) (Assoziationen: DM, Thyreoiditis und Vitiligo; Epilepsie; Neoplasien wie SCLC, Thymom, Lymphom, MammaCa und PharynxCa), Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (Glutamatdecarboxylase macht GABA, wenig GABA, wenig Hemmung), Triggerung durch äußere Stimuli (Lärm, Stress), Schmerzen, Gangstörungen, Spontanfrakturen, GESICHT NICHT BEFALLEN!!!, vegetative Symptome (Tachykardie, Hyperhidrosis, Hypertonie, Tachypnoe) Sonderform: fokale Stiff-Limb-Syndrom
Kiloh-Nevin-Syndrom
Interosseus anterior Syndrom, Läsion des rein motorischen N. interosseus antebrachii anterior (N. Medianus), fehlende Beugung der Endglieder von Daumen und Zeigefinger, keine Sensibilitätsausfälle
Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom
Supranukleäre Blickparese (atypisches Parkinsonsyndrom), Parkinsonsymptome + vertikale Blickparese, kein Ansprechen auf L-DOPA, ausgeprägte Dysphagie und Dysarthrie, dementielle Entwicklung und frühe posturale Instabilität
Tolosa-Hunt-Syndrom
Auch: Orbitaspitzensyndrom oder Opthalmoplegia dolorosa; Granulomatöse Entzündung im Bereich des Sinus cavernosus bzw. der Fissura orbitalis superior; starke Schmerzen im Bereich hinter dem Auge (Dauerkopfschmerz!!); Augenmuskelparesen
Dandy-Walker-Syndrom
Fehlbildung des Kleinhirnwurms + zystische Erweiterung des 4. Ventrikel, motorische Entwicklungsstörung, muskuläre Hypotonie und Ataxie!, ggf. Hydrozephalus und kognitive Entwicklungsverzögerungen
Arnold-Chiari-Anomalie
Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der MO durch das Foramen magnum nach kaudal, häufig in Kombination mit Hydrozephalus, Typ I: nur Kleinhirntonsillen nach kaudal (Assoziation mit Syringomyelie); Typ II: Tiefstand der Tonsillen, des Hirnstamms und des 4. Ventrikels (Assoziation mit Spina bifida)
CADASIL-Syndrom
Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, gehäufte Schlaganfälle durch Mikroangiopathie (nicht Hypertonie bedingt) und migräneartigen Kopfschmerzen, NOTCH3-Gen Defekt
Sicca Syndrom
Sekundäres Sjögren durch: RA, Kollagenosen (SLE, Sklerodermie), Chronisch aktive Hepatitiden (B,C, PBC)
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Prionenerkrankung, spongiforme Enzephalopathie mit Ataxie, Demenz, Hyporeflexie
Fatale familiäre Insomnie
Prionenerkrankung, Insomnie, autonome Dysregulationen, motorische Störungen
Klüver-Bucy-Syndrom
Bilaterale Temporallappenschädigung mit Affektion des limbischen Systems (v.a. Amygdala und Hippocampus) durch Enzephalitiden, chronische Degeneration oder Traumen, Klinik: Starke orale Tendenzen (alles wird in den Mund genommen und gegessen), Angstverlust und Hypersexualität
Millard-Gubler-Syndrom
Hirnstamminfarkt, Ausfall von N. facialis und N. abducens (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)
Weber-Syndrom
Hirnstamminfarkt, Ausfall des N. oculomotorius (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)
Jackson-Syndrom
Hirnstamminfarkt, Ausfall des XII, (X) (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)
Foville-Syndrom
Hirnstamminfarkt, Fazialisparese, internukleäre Ophthalmoplegie + Hemiparese (kontralateral)
Kugelberg-Welander-Krankheit
Juvenile Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ III), meist AR, zwischen 2. und 18. Lebensjahr; symmetrische atrophische Paresen, v.a. der Beckenmuskulatur/unteren Extremität (→ “Watschelgang”), so dass Treppensteigen und Aufstehen Probleme bereitet (später auch Befall der oberen Extremität) und Muskelfaszikulationen, Sensibilität unauffällig
Werdnig-Hoffman-Krankheit
Infantile Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ I), AR, innerhalb des 1.LJ, symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild sog. “floppy infant”), später symmetrische Fazialisparesen und starke Entwicklungsverzögerung, Schnell progredient, Paresen der Intercostalmuskulatur → Atelektasen → Rezidivierende Pneumonien (Mittlere Überlebenszeit: 1,5 Jahre); Sensibilität unauffällig “Sind im Werden und haben keine Hoffnung”
Kennedy-Syndrom
Spinobulbäre Muskelatrophie (SMA mit Sensibilitätsstöung), Xr (Trinukleotid), Hodenatrophie, Gynäkomastie, Muskelatrophie mit Denervierungszeichen (prox. Extremitäten, Schultergürtel und Zungen- und Schlundmuskulatur), typisch ist eine Atrophie des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis innervierten Muskulatur (Dysarthrie und Dysphagie), wichtige DD zu ALS, benigner Verlauf
Devic-Syndrom
Neuromyelitits optica, schubförmige uni- oder bilaterale Sehnervenentzündung + spinale Läsionen (Querschnittssymptomatik), AK gg. Aquaporin 4, meist unauffälliger Liquor ohne oligoklonale IgG-Banden (DD: MS), höhere Letalität als MS, Th: Glucos, Cyclophosphamid oder Plasmapherese
ADEM
Akute disseminierte Enzephalomyelitis, v.a. Kinder und Jugendliche, para- oder postinfektiös (auch postvakzinal), akute (einzeitige!) demyelinisierende Enzephalitis, Symptome wie bei MS, Th: Glucos, Cyclophosphamid oder Plasmapherese, 30% Mortalität, aber auch Restutio ad integrum
Ulcus e lagophtalmo
Lagophtalmus (Hasenauge, unzureichender Lidschluss) führt zum Ulkus der Cornea
Feuerstar
Katarakt durch Infrarot-Strahlung, zB bei Glasbläsern
Heterochromia complicata Fuchs
Unterschiedliche Iris-Farben, helleres Auge betroffen! Auch: Fuchs-Uveitis-Syndrom, rez. Iridozyklitiden bei Erwachsenen
Heterochromia sympathica
Sympathicus Denervation: Die Iris der betroffenen Seite wird heller
Syndrom der Felsenbeinspitze/Pyramidenspitze (Gradenigo-Syndrom)
Syndrom der Felsenbeinspitze/Pyramidenspitze, vom Innenohr ausgehender meist entzündlicher (oder tumoröser) Prozess, unilaterale Parese von N. V, VI und VII
Syndrom der Orbitaspitze
Schädigung der Fissura orbitalis sup. oder des Canalis opticus durch entzündliche oder tumoröse Prozesse, unilaterale Schädigung von N. III, IV, V1 und VI
Keilbeinflügelsyndrom
Keilbeinmeningeom; unilateraler, temporaler oder orbitaler KS, nicht-pulsierender Exophthalmus, Ausfall der Nerven, die durch die Fissura orbitalis sup. Ziehen (N. III,IV,V1 und VI)
Spastische Spinalparalyse
AR, diffuser Zelluntergang im Gyrus präzentralis mit konsekutiver Degeneration der Pyramidenbahnen (isolierter Axonverlust des 1. MN); beinbetonte Tetraspastik, variable Paresen, MER ↑, ggf: Harninkontinenz, sensible Ausfälle sowie Demenz, Taubheit, Blindheit uns rerebelläre Störungen
Behr-Optikusatrophie
Heriditäre Opticusatrophie mit neurologischen Symptomen (Spastik, mentale Retardierung, Nystagmus,…)
Meige-Syndrom
Segmentale Dystonie, Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulären Dystonien, meist Frauen um die 70,
Harlequin-Syndrom
Unilaterales Schwitzen und Flush an Brust, Nacken und Gesicht, oft zusammen mit Horner-Syndrom, Läsion vor dem Ganglion stellatum
Anti-Yo/Hu-Syndrom
Paraneoplastische neurologische Symptome meist bei Frauen im mittleren Alter: Sensibilitätsstörungen/Schmerzen in den Extremitäten, KH-Symptomatik (Ataxie, Dysdiadochokinese, Intensionstremor), oft vor Diagnose des Malignoms (Yo: OvarialCA, MammaCA, UterusCA; Hu: SCLC), teilweise paraneoplastische Enzephalomyelitis (PEM) oder subakute sensorische Neuropathie (SSN)
Tarsaltunnel-Syndrom
Fraktur oder Distorsion des oberen Sprunggelenks (“KTS am Fuß”), Schmerzen und Sensibilitätsstörungen von Fußsohle und Unterschenkel, Atrophie der kleinen Fußmuskel (Krallenfuß)
Startle-Syndrom
(Hyperexplexien) Vermehrte Schreckhaftigkeit mit motorischer Reaktion oft nach akustischen Stimuli, Primär (heriditär) im Kindesalter möglich, bei Erwachsenen an Stiff-Man-Syndrom (paraneoplastisch) denken!
