Syndrome V Flashcards

Question

M. Jaffé-Lichtenstein

Answer 1

Fibröse Dysplasie: Knochenneubildungsstörung mit Knochenverformung und -schmerzen, Spongiosa von langen Röhrenknochen wird durch Bindegewebe ersetzt, v.a. Meta- und Diaphysen, meist angeboren

Answer 2

In einer Körperhälfte betonte Enchondromatose

Answer 3

Enchondromatose im gesamten Skelett mit Hämangiombildung

Answer 4

Pektoralisaplasie, Mamillenaplasie, einseitige Bradydaktylie

Answer 5

Sekundäre Amenorrhö infolge einer starken Schädigung (Traumen, EZ, Abrasio) bzw. Fehlens des Endometriums inkl. L. basalis,

Answer 6

PCO, Amenorrhö, Hirsutismus, Adipositas, Virilisierung, Akne, Alopezie, oft DM II, LH/FSH >2, DHEAS ↑, Th: antiandrogene Ovulationshemmer

Answer 7

Plantarfibromatose (der "M. Dupuytren" des Fußes)

Answer 8

Aszites und Pleuraerguss bei Ovarialfibrom, handelt es sich um einen malignen Ovarialtumor spricht man vom Pseudo-Meigs-Syndrom

Answer 9

1: Monoklonale IgM Gammopathie, 2: Knorpelnekrose mit verschmälertem Gelenkspalt als Komplikation einer Epiphysiolysis capitis femoris (PLUS: Waldenström-Klassifikation bei M. Perthes)

Answer 10

Im Rahmen einer vorzeitigen Plazentalösung kommt es zu einer Wühlblutung durch das Myometrium bis zu Serosa, Peritonealeinblutungen sind möglich!

Answer 11

Retroperitoneale Fibrose, Harnleiter werden medialisiert und komprimiert, dadurch oft Hydronephrose und Pyelonephritis, auch venöse Gefäße können betroffen sein (Ödeme)

Answer 12

Wasservergiftung. Einschwemmung der elektrolytfreien Spülflüssigkeit in das venöse System bei TUR-P; Müdigkeit, Hyperhydratation und Hyponatriämie mit Gefahr des Lungenödems, Th: Furosemid

Answer 13

Hamarthomatöse Polyposis mit oraler Hyperpigmentierung (meist weniger als 20 Polypen im Dünndarm), KolorektalCa, MammaCa, OvarialCa, PankreasCa

Answer 14

Wie M. Menière nur mit Anstieg des Hörvermögens während des Anfalls

Answer 15

Selten - Fehlbildung der unteren Körperhälfte assoziiert mit maternalem Diabetes während der Schwangerschaft

Answer 16

Entzündliche oder tumoröse Prozesse der Schädelbasis (Epipharynxkarzinom), unilaterale Parese von N. V und VII-XII

Answer 17

Erworbene Aphasie und Epilepsie, normale Sprachentwicklung bis zum 3. LJ (i.G.z. Sprachentwicklungsstörungen), dann Verlust der rezeptiven und expressiven Sprachfähigkeit

Answer 18

Form der absoluten Pupillenstarre, Druckschaden des N. occulomotorius durch Hirndruck, Mydriasis und ggf. Augenmuskellähmung ipsilateral

Answer 19

Pupillotonie (Träge oder fehlende Lichtreaktion und langsam ablaufende, jedoch ausgeprägte Verengung der Pupille bei Nahakkommodation) + Areflexie der unteren Extremität

Answer 20

reflektorischen Pupillenstarre (indirekte und direkte Lichtreaktion) bei Neurolues durch Läsion des Ncl. Edinger-Westphals (auch bei Borreliose, Wernicke-Enzephalopathie, Neurosarkoidose und MS), Konvergenzreaktion ist intakt, Pupille in Miose!!

Answer 21

Aplasie des N. abducens, M. rectus lateralis wird (wie die meisten anderen Augenmuskeln) über N. occulomotorius innerviert, Abduktion ist eingeschränkt, Retraktion des Bulbus bei mit Lidspaltenverengung bei versuchter Adduktion

Answer 22

Prune Belly Syndrom, Triad Syndrom, Bauchdeckenaplasie-Syndrom (Trias: Bauchdeckenhypo oder -aplasie, bilateraler Kryptorchismus und Harntraktanomalien)

Answer 23

AR, juvenile Makuladegeneration mit progredientem Visusverlust (10.-30. LJ), gelbliche, fleckförmige Veränderungen im Bereich der Makula und Atrophie des Pigmentepithels

Answer 24

Vitelliforme Makuladystrophie, AD, progredienter Visusverlust (4.-10. LJ), gelblich-runde "eidotterähnliche" Läsion im Makulabereich, keine Th bekannt, bessere Prognose als M. Stargardt

Answer 25

Trias: bitemporale heteronyme Gesichtsfeldausfälle, ein- oder bds. Sehschärfereduktion und Optikusatrophie

Answer 26

Typisch für Keilbeinflügel-Meningeom: Kompressionsbedingte Optikusatrophie ipsilateral, Papillenödem kontralateral

Answer 27

Induratio penis plastica, Assoziiert mit M Dupuytren, Verhärtung und Hypertrophie zwischen Tunica albuginea und Cc. cavernosa

Answer 28

Abakteriell, Mastzellinvasion

Answer 29

Wachkoma, Ausfall der Großhirnrinde bei erhaltender Funktion der Formation reticularis, Pat. sind bewusstlos aber vegetative Funktionen und der Schlaf-Wach-Rhythmus bleiben erhalten

Answer 30

Hirnnervensymptomatik der Nn. IX, X, XI bei Verlegung des Foramen jugulare zB durch Glomus jugulare

Answer 31

Agraphie, Akalkulie, Links-Rechts-Schwäche, Finger- und Zehen-Agnosie

Answer 32

Dopa-responsive Dystonie, unkontrollierte Muskelkontraktionen meist bei Mädchen im ersten Lebensjahrzehnt, Gangstörung und Flexions-/Innenrotationsstellung der Füße, Verschlechterung im Tagesverlauf, gutes Ansprechen auf L-DOPA

Answer 33

Autoimmunerkrankung (AK: Glutamat-Decarboxylase/ Amphiphysin) (Assoziationen: DM, Thyreoiditis und Vitiligo; Epilepsie; Neoplasien wie SCLC, Thymom, Lymphom, MammaCa und PharynxCa), Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur (Glutamatdecarboxylase macht GABA, wenig GABA, wenig Hemmung), Triggerung durch äußere Stimuli (Lärm, Stress), Schmerzen, Gangstörungen, Spontanfrakturen, GESICHT NICHT BEFALLEN!!!, vegetative Symptome (Tachykardie, Hyperhidrosis, Hypertonie, Tachypnoe) Sonderform: fokale Stiff-Limb-Syndrom

Answer 34

Interosseus anterior Syndrom, Läsion des rein motorischen N. interosseus antebrachii anterior (N. Medianus), fehlende Beugung der Endglieder von Daumen und Zeigefinger, keine Sensibilitätsausfälle

Answer 35

Supranukleäre Blickparese (atypisches Parkinsonsyndrom), Parkinsonsymptome + vertikale Blickparese, kein Ansprechen auf L-DOPA, ausgeprägte Dysphagie und Dysarthrie, dementielle Entwicklung und frühe posturale Instabilität

Answer 36

Auch: Orbitaspitzensyndrom oder Opthalmoplegia dolorosa; Granulomatöse Entzündung im Bereich des Sinus cavernosus bzw. der Fissura orbitalis superior; starke Schmerzen im Bereich hinter dem Auge (Dauerkopfschmerz!!); Augenmuskelparesen

Answer 37

Fehlbildung des Kleinhirnwurms + zystische Erweiterung des 4. Ventrikel, motorische Entwicklungsstörung, muskuläre Hypotonie und Ataxie!, ggf. Hydrozephalus und kognitive Entwicklungsverzögerungen

Answer 38

Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der MO durch das Foramen magnum nach kaudal, häufig in Kombination mit Hydrozephalus, Typ I: nur Kleinhirntonsillen nach kaudal (Assoziation mit Syringomyelie); Typ II: Tiefstand der Tonsillen, des Hirnstamms und des 4. Ventrikels (Assoziation mit Spina bifida)

Answer 39

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, gehäufte Schlaganfälle durch Mikroangiopathie (nicht Hypertonie bedingt) und migräneartigen Kopfschmerzen, NOTCH3-Gen Defekt

Answer 40

Sekundäres Sjögren durch: RA, Kollagenosen (SLE, Sklerodermie), Chronisch aktive Hepatitiden (B,C, PBC)

Answer 41

Prionenerkrankung, spongiforme Enzephalopathie mit Ataxie, Demenz, Hyporeflexie

Answer 42

Prionenerkrankung, Insomnie, autonome Dysregulationen, motorische Störungen

Answer 43

Bilaterale Temporallappenschädigung mit Affektion des limbischen Systems (v.a. Amygdala und Hippocampus) durch Enzephalitiden, chronische Degeneration oder Traumen, Klinik: Starke orale Tendenzen (alles wird in den Mund genommen und gegessen), Angstverlust und Hypersexualität

Answer 44

Hirnstamminfarkt, Ausfall von N. facialis und N. abducens (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

Answer 45

Hirnstamminfarkt, Ausfall des N. oculomotorius (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

Answer 46

Hirnstamminfarkt, Ausfall des XII, (X) (ipsilateral) + Hemiparese (kontralateral)

Answer 47

Hirnstamminfarkt, Fazialisparese, internukleäre Ophthalmoplegie + Hemiparese (kontralateral)

Answer 48

Juvenile Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ III), meist AR, zwischen 2. und 18. Lebensjahr; symmetrische atrophische Paresen, v.a. der Beckenmuskulatur/unteren Extremität (→ "Watschelgang"), so dass Treppensteigen und Aufstehen Probleme bereitet (später auch Befall der oberen Extremität) und Muskelfaszikulationen, Sensibilität unauffällig

Answer 49

Infantile Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ I), AR, innerhalb des 1.LJ, symmetrische atrophische Paresen initial am Beckengürtel (muskulär hypotones Erscheinungsbild sog. "floppy infant"), später symmetrische Fazialisparesen und starke Entwicklungsverzögerung, Schnell progredient, Paresen der Intercostalmuskulatur → Atelektasen → Rezidivierende Pneumonien (Mittlere Überlebenszeit: 1,5 Jahre); Sensibilität unauffällig "Sind im Werden und haben keine Hoffnung"

Answer 50

Spinobulbäre Muskelatrophie (SMA mit Sensibilitätsstöung), Xr (Trinukleotid), Hodenatrophie, Gynäkomastie, Muskelatrophie mit Denervierungszeichen (prox. Extremitäten, Schultergürtel und Zungen- und Schlundmuskulatur), typisch ist eine Atrophie des M. temporalis, der Zunge und der vom N. facialis innervierten Muskulatur (Dysarthrie und Dysphagie), wichtige DD zu ALS, benigner Verlauf

Answer 51

Neuromyelitits optica, schubförmige uni- oder bilaterale Sehnervenentzündung + spinale Läsionen (Querschnittssymptomatik), AK gg. Aquaporin 4, meist unauffälliger Liquor ohne oligoklonale IgG-Banden (DD: MS), höhere Letalität als MS, Th: Glucos, Cyclophosphamid oder Plasmapherese

Answer 52

Akute disseminierte Enzephalomyelitis, v.a. Kinder und Jugendliche, para- oder postinfektiös (auch postvakzinal), akute (einzeitige!) demyelinisierende Enzephalitis, Symptome wie bei MS, Th: Glucos, Cyclophosphamid oder Plasmapherese, 30% Mortalität, aber auch Restutio ad integrum

Answer 53

Lagophtalmus (Hasenauge, unzureichender Lidschluss) führt zum Ulkus der Cornea

Answer 54

Katarakt durch Infrarot-Strahlung, zB bei Glasbläsern

Answer 55

Unterschiedliche Iris-Farben, helleres Auge betroffen! Auch: Fuchs-Uveitis-Syndrom, rez. Iridozyklitiden bei Erwachsenen

Answer 56

Sympathicus Denervation: Die Iris der betroffenen Seite wird heller

Answer 57

Syndrom der Felsenbeinspitze/Pyramidenspitze, vom Innenohr ausgehender meist entzündlicher (oder tumoröser) Prozess, unilaterale Parese von N. V, VI und VII

Answer 58

Schädigung der Fissura orbitalis sup. oder des Canalis opticus durch entzündliche oder tumoröse Prozesse, unilaterale Schädigung von N. III, IV, V1 und VI

Answer 59

Keilbeinmeningeom; unilateraler, temporaler oder orbitaler KS, nicht-pulsierender Exophthalmus, Ausfall der Nerven, die durch die Fissura orbitalis sup. Ziehen (N. III,IV,V1 und VI)

Answer 60

AR, diffuser Zelluntergang im Gyrus präzentralis mit konsekutiver Degeneration der Pyramidenbahnen (isolierter Axonverlust des 1. MN); beinbetonte Tetraspastik, variable Paresen, MER ↑, ggf: Harninkontinenz, sensible Ausfälle sowie Demenz, Taubheit, Blindheit uns rerebelläre Störungen

Answer 61

Heriditäre Opticusatrophie mit neurologischen Symptomen (Spastik, mentale Retardierung, Nystagmus,...)

Answer 62

Segmentale Dystonie, Blepharospasmus in Kombination mit oromandibulären Dystonien, meist Frauen um die 70,

Answer 63

Unilaterales Schwitzen und Flush an Brust, Nacken und Gesicht, oft zusammen mit Horner-Syndrom, Läsion vor dem Ganglion stellatum

Answer 64

Paraneoplastische neurologische Symptome meist bei Frauen im mittleren Alter: Sensibilitätsstörungen/Schmerzen in den Extremitäten, KH-Symptomatik (Ataxie, Dysdiadochokinese, Intensionstremor), oft vor Diagnose des Malignoms (Yo: OvarialCA, MammaCA, UterusCA; Hu: SCLC), teilweise paraneoplastische Enzephalomyelitis (PEM) oder subakute sensorische Neuropathie (SSN)

Answer 65

Fraktur oder Distorsion des oberen Sprunggelenks ("KTS am Fuß"), Schmerzen und Sensibilitätsstörungen von Fußsohle und Unterschenkel, Atrophie der kleinen Fußmuskel (Krallenfuß)

Answer 66

(Hyperexplexien) Vermehrte Schreckhaftigkeit mit motorischer Reaktion oft nach akustischen Stimuli, Primär (heriditär) im Kindesalter möglich, bei Erwachsenen an Stiff-Man-Syndrom (paraneoplastisch) denken!