Syndrome II Flashcards
Churg-Strauss-Syndrom
Asthmaanfälle, Rhinitis, Myokard-/Koronaritis, Subkutane Knötchenbildung, Glomerulonephritis, Eosinophilie, p-ANCA
Swyer-James-McLeod-Syndrom
Syndrom der einseitig hellen Lunge im Röntgenbild, einseitige Lungenhypoplasie nach frühkindlicher Pneumonie mit Bronchiolitis obliterans, irreversibel
Pickwick-Syndrom
Adipositas, Schlafapnoephasen und Somnolenz
Gasser-Syndrom
(=HUS) gehört wie auch TTP zu thrombotischen Mikroangiopathien (Hämolyse, Fragmentozyten, Thrombozytopenie, Thrombotische zerebrale und renale Ereignisse), klassische Trias: hämolytische Anämie, Thrombozytopenie, akutes Nierenversagen, typisches HUS: meist Kleinkinder 3-10 Tage nach Gastroenteritis mit blutiger Diarrhoe, atypisches HUS: Erwachsene ohne Gastroenteritis
Sipple-Syndrom
MEN 2a, RET-Proonkogen, medulläres Schilddrüsen-CA, Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus
Gorlin-Syndrom
MEN 2b, RET-Proonkogen, medulläres Schilddrüsen-CA, Phäochromozytom, Ganglionneuromatose + marfanoider Habitus
Wermer-Syndrom
MEN 1, Meninprotein, primärer Hyperparathyreoidismus, endokrine Pankreastumore (Gatrinom, Insulinom), Hypophysenadenom
Pseudo-Meigs-Syndrom
Ovarialtumor, Aszites, Pleuraerguss
Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom
Sehr seltene heriditäre Fehlbilung mit Minderwuchs, Adipositas, geistiger Retardierung, Retinopathia prämaturorum und Polydaktylie
Prader-Willi-Syndrom
Mikrodeletion Chr. 15, Retardierung, Adipositas durch Hyperphagie, typischer Muskelhypotonie, Hypopigmentierung, hypothalamischer Minderwuchs und Hypogonadismus, Kryptorchismus, mandelförmige Augen, kleine Hände und Füße
Sheehan-Syndrom
Ischämische Hypophysennekrose als Folge von großen peripartalen Blutverlusten, Folge: Hypophyseninsuffizienz
Potter-Syndrom und Potter-Sequenz
Bilaterale Nierenagenesie mit konsekutivem Oligohydramnion, es kommt zu Potter-Sequenz (kann auch andere Ursachen haben): kompressionsbedingte Fehlbildungen wie kraniofaziale Dysmorphien und Klumpfuß, gestörte Lungenreifung
SAPOH-Syndrom
Akronym: Synovitis, Akne, Pustolosis, Osteitis und Hyperostose (Sternoclavikulargelenk)
M. Gaucher
Häufigste lysosomale Speicherkrankheit, Defekt der Glucocerebrosidase, Ablagerung von Glucocerebrosiden, adulter Typ I (viszeraler Typ) mit Hepatosplenomegalie, häufig Knochenbefall mit Osteolysen (v.a. Hüftegelenkt), beim infantilen Typ (Typ II, neuronopathischer Typ) schwere neurologische Störungen und geistige Retardierung
Zieve-Syndrom
Trias: alkoholtox. Leberschaden mit Ikterus, hämolytische Anämie, Hyperlipidäme
Lupus pernio
Chronisch-fibrotische Hautsarkoidose mit starker Narbenbildung (nicht schmerzhaft, kein Jucken, keine Ulzerationen!!!)
Weingarten-Syndrom
Tropische Eosinophilie bei Wuchereria-bancrofti-Filarien
Ebstein Anomalie
Angeborene Fehlbildung, septales und posteriores Segel der Trikuspidalklappe sind zur Herzspitze hin verlagert, progrediente Rechtsherzinsuffizienz, meist mit ASD kombiniert
Bornholm-Krankheit
Coxsackie B, akuter gürtelförmiger Thoraxschmerz durch Pleuradynie + Grippesymptome, hochansteckend und selbstlimitierend
Langerhans-Zell-Histiozytose
Auch: Histiozytose X, Schüller-Christian-Hand-Syndrom oder eosinophiles Granulom (milde Verlaufsform am Schädel, Becken, WS und Rippen); tumorähnliche Erkrankung mit Proliferation histiozytärer Zellen, Säuglingsalter, akute Infiltration versch. Organe (Lunge, KM, Haut, Leber und Milz, LK)
Abt-Letterer-Siwe-Syndrom
Schwerste Verlaufsform der Langerhans-Zell-Histiozytose
Evans-Syndrom
Autoimmunhämolytische Anämie und Autoimmunthrombozytopenie (z.B. bei SLE, Sjögren, CLL, u.v.m.)
Melkersson-Rosenthal-Syndrom
Granulomatöse Erkrankung, Trias: Lingua plicata (Faltenzunge), Cheilitis granulomatosa (Ober- und Unterlippenschwellung) und rez. Periphere Fazialislähmung
Trousseau-Syndrom
Thrombophlebitis migrans/saltans, rez. Thrombophlebitiden mit unterschiedlichen Lokalisationen, Ursache: paraneoplastisch (Pankreas-, Bronchial-Ca, Leukämie), Thrombangitis pbliterans, Vaskulitiden
Kartagener-Syndrom
AR, Störung des mukozilliären Transports, Trias: Situs inversus, Bronchiektasen, Sinusitiden und Otitiden/Nasenpolypen, (Infertilität bei Männern!!!)
Morbus Widal
ASS/NSAR Unverträglichkeit, Samter Trias (meist Jahre versetzt): NSAR-Unverträglichkeit, Polyposis nasi, Asthma bronchiale
Mahaim-Syndrom
Form der AVRT, Mahaim Bündel vom rechten Vorhof zum rechten Ventrikel, PQ-Zeit normal, QRS Komplex ist LSB-artig konfiguriert
Lown-Ganong-Levine-Syndrom
Form der AVRT, James-Bündel verbindet Vorhof und distalen AV-Knoten, kurzes RR-Intervall, PQ-Zeit vermindert
Cowden-Syndrom
AD, vorwiegend hamartomatöse GI-Polypen und Adenome,Schleimhautkeratosen und Papeln, Schild- und Brustdrüsenveränderungen
Dressler-Syndrom
Perikarditis 2-6 Wochen nach Infarkt, Postmyokardinfarkt-Syndrom
CREST-Syndrom
Sonderform der Sklerodermie: Calcinosis cutis, Raynaud-Phänomen, Oesophagushypomotalität, Sklerodaktylie und Teleangiektasien
Exulceratio simplex Dieulafoy
Solitäres Ulkus, das durch Arrosion einer großlumigen submukösen Arterie (Gefäßanomalie) zu ausgeprägten oberen GI-Blutungen führen kann
Zollinger-Ellison-Syndrom
Gastrinom, meist im Pankreas lokalisiert (auch Magen, Duodenum), tlw. im Rahmen von MEN I, 65% maligne, therapieresistente Ulzera und Diarrhoe (Steatorrhoe), Th: OP oder symptomatisch mit PPI
M. Whipple
systemische Infektion mit Tropheryma whipplei, Malassimilationssyndrom + Sakroileitis, Polyserositis, Lymphadenopathie, Fieber, Endo- und Myokarditis und ZNS-Störungen (Epilepsie, Myoklonien, Ataxie), Duodenumbiopsie: Makrophagen mit PAS-positiven Plasmaeinschlüssen und verbreitertes Zottenrelief, Th: Doxycyclin und Hydroxychloroquin
Ortner-Syndrom
Chronische Mesenterialischämie meist durch Artherosklerose, erst wenn 2 der 3 Menterialgefäße hochgradig stenosiert sind (viele Kollaterale), Ortner-Trias: postprandiale Schmerzen (Angina abdominalis), Malabsorption und abdominelle Gefäßgeräusche
Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom
Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie, paraneoplastisches Syndrom i.R.v. Lungenkarzinomen (v.a. NSCLC), Folge der chron. Hypoxie, Schwellung und Schmerzen der Extremitäten-Diaphysen, Uhrglasnägel und Trommelschlägelfinger und - zehen
Reye-Syndrom
Akute Schädigung des Gehirns (Enzephalopathie) und eine fettige Leberdegeneration (kleintropfig), meist Kinder eine Woche nach Abklingen eines Virusinfekts (Influenza, VZV, Herpes), auch durch ASS, Ursache ist eine mitochondriale Schädigung
Crigler-Najjar-Syndrom
Konjugationsstörung durch UDP-Glucoronyltransferase-Mangel, indirektes Bilirubin ↑, Typ I: AR, komplettes Fehlen der UDP-G., schwerer Ikterus postpartal, Phototherapie, ohne LTX meist letal, Typ II: UDP-G.-Aktivität < 10%, Ikterus im ersten Lebensjahr, gute Prognose i.d.R. ohne Therapie
M. Gilbert-Meulengracht
AR, Männer häufiger, UDP-Glucoronyltransferase-Aktivität ca. 75%, indirektes Bilirubin ↑, ikterische Krisen durch: Hunger, Fasten und Stress (T. lernt und wird gelb), kl. Tests: Fasten- oder Nikotinsäuretest!
Budd-Chiari-Syndrom
thrombotisch bedingten Verschluss der großen Lebervenen (Vv. hepaticae), meist im Rahmen einer PV oder anderen Malignomen auftritt, sehr selten medikamentös (z.B. hormonelle Kontrazeptiva), auch: Radiotherapie, Kollagenosen, Leberabszess, Bauchumfangszunahme (Aszites), Oberbauchschmerzen, Caput medusae, Th: Versuch einer antikoagulatorischen Therapie, TIPS
Peliosis hepatis
Blutgefüllte Zysten im Leberparenchym, die mit den Sinusoiden in Verbindung stehen; durch Untergang von Gewebe oder Aussackung der Zentralvenen, meist i.R.v. oralen Kontrazeptive, anabolen Steroiden oder Bartonella henselae (Katzenkratzkrankheit)
Caroli-Syndrom
AR, Angeborene fokale Erweiterung der intrahepatischen Gallenwege, oft auch Nieren- oder extrahepatische Gallenwegszysten, Klinik Typ I: Cholezystitis mit rez. EZ und Koliken, Typ II: Leberzirrhose mit schlechter Prognose
Alagille-Syndrom
AD, Hyopoplasie der intrahepatischen Gallengänge und weitere assoziierte Fehlbildungen (periphere Pulmonalstenose, Skelettfehlbildungen wie Schmetterlingswirbelkörper, Gesichtsdysmorphie, Cholestase und Augenfehlbildungen wie Embryotoxon posterior)
Cooley-Anämie
Homozygote Form der ß-Thalassämie (Th. Major)
Terson-Syndrom
Glaskörperblutung im Rahmen einer SAB,
M. Purtscher
Purtscher-Retinopathie, ischämische Retinopathie durch starke körperliche Traumen (v.a. Thoraxkompression), ursächlich sind wahrscheinlich Fettembolien oder art. Spasmen, Funduskopie: Cotton-wool-Herde undintraretinale Blutungen
M. Simmonds
Panhypopituitarismus, 7 A’s: keine Achselbehaarung, keine Augenbrauen (meist Herthoge), Amenorrhoe, Agalaktie, Apathie, Adynamie, alabasterfarbende Blässe (sowie Hypotonie, erniedrigte Harnosmolarität)
Schwartz-Bartter-Syndrom
SIADH, ADH-Sekretion ↑, häufig paraneoplastisch (SCLC), auch: Medikamente (TCA, Carbamazepin, Thiazide, Cyclophosphamid), intrakrankielle Erkrankungen etc., Labor: Hyponatriämie i.S. (Ü/E, Appetitlosigkeit, psychische Störungen), Urinosmolarität > 300 mosmol/l, meist KEINE Ödeme (da nur 3-4l Wasserretention)
Bartter-Syndrom
AR, Salzverlustsyndrom durch verschieden Transportproteindefekte in der Henle-Schleife (Typ I: Na/K/2Cl, Typ II: apikaler K-Kanal, Typ III: basolaterale Cl-Kanal ect.), Natrium- und Kaliumverlust mit Hypotonie, met. Alkalose, Salzappetit, Muskelschwäche und -krämpfe, Zittern; hyperreninämischer Hyperaldosteronismus
Marine-Lenhart-Syndrom
Kombination aus Schilddrüsenautonomie und Morbus Basedow
Pendred-Syndrom
AR, Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Cochleahypoplasie, Struma, später Hypothyreose
von-Recklinghausen-Krankheit
Ostitis fibrosa cystica, bei PHP, durch verstärkte Osteoklastenaktivität kommt es zu einem bindegewebigem Umbau der Knochen (Fibrosteoklasie), durch Einblutungen in diese Bereiche bilden sich “braune Tumore”
Di-George-Syndrom
Mikrodeletionssyndrom auf Chromosom 22, Thymus und Nebenschilddrüsenaplasie, CATCH-22 (cardiac anomalies (häufig Fallot), abnormal Facies (tief sitzende abstehende Ohren, Micrognathie, kleine Nase, kurzes Philtrum etc.), thymic hypoplasia, cleft palate and hypocalcemia)
M. Fahr
Striatodentale Kalzifikation, Verkalkung der Basalganglien bei Hypoparathyreoidismus (Hypokalziämie) oder idiopathisch, Klinik: KS, Sprachstörungen, Demenz, EPS
Heriditäre Albright-Osteodystrophie
Sonderform des Pseudohypoparathyreoidismus (PTH-Resistenz bei PHT-R. Defekt) mit: Kleinwuchs, Brachydaktylie, kurzer Hals, Adipositas, subkutane Verkalkungen (gelenknah), Katarakt!, Verkalkung der Basalganglien (vgl. M. Fahr), mentale Retardierung
Morbus Ménétrier
Riesenfaltengastritis, Histo: Foveoläre Hyperplasie, Komplikationen: Diarrhoe, Proteinverlust, Entartung; Indikation zur HP-Eradikation
Nelson-Syndrom
Reaktives Wachstum der Hypophyse (v.a. der basophilen kortikotropen Zellen) nach bilateraler Adrenalektomie (z.B. bei Chushing), Braunfärbung der Haut
Liddle-Syndrom
AD, Mutation im Natriumkanal (ENaC) mit erhöhter Na-Resorption, Trias: Hypertonie, Hypokaliämie, metabolische Alkalose
Carpenter-Syndrom
Autoimmunes polyglanduläres Syndrom Typ II, M. Addison und DM Typ 1; Schmidt: M. Addison, Autoimmunthyreoiditis
Sézary-Syndrom
kutanes T-Zell-Lymphom, Trias: generalisiertem Hautbefall (u.a. diffuse Erythrodermie mit Pruritus, palmoplantare Hyperkeratosen), Lymphknotenschwellungen und Sézary-Zellen (atypischen T-Zellen) im leukämischen Blutbild gekennzeichnet. Bei den ausgeprägten Hyperkeratosen handelt es sich um paraneoplastische Zeichen.
Myxödemkoma
Der hypothyreotische Notfall: Myxödem (nicht immer), Bradykardie, Hypothermie, Hypoventilation
Kimmelstiel-Wilson Glomerulosklerose
Diabetische Nephropathie, histologisch: noduläre diabetische Glomerulosklerose (häufiger bei Typ 1)
Werner-Morrison-Syndrom
VIPom (Pankreas/Peritonealtumor), VIP aktiviert ähnlich wie Choleratoxin die Adenylatcyclase, führt zu wässrigen Durchfällen, Hypokaliämie und Achlorhydrie (WDAH-Syndrom)
Nesidioblastose
Angeborene Inselhyperplasie, Schwere Hypoglykämien bei Kleinkindern
