Syndrome III Flashcards
Bassen-Kornzweig-Syndrom
Abetalipoproteinämie, AR, Synthesestörung von Apo-B mit erniedrigten Cholesterinwerten (kleiner 50mg/dl) und Malabsorption der fettlöslichen Vitamine, Th: Vitaminsubsitution
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase, Hyperurikämie, Nierensteine und neurologische Störungen, KEINE Selbstverstümmelung (vgl. Lesch-Nyhan)4d
Möller-Barlow-Syndrom
Vitamin-C-Mangel bei Kindern, subperiostale Blutungen, Wachstumsstörungen, lebensbedrohliche intrazerebrale Blutungen (Vit. C Mangel führt zu einer gestörten Kollagensynthese mit instabilem BG und fragilen Blutgefäßen)
Pellagra
Vit-B3-Hypovitaminose (Niacin), Trias: Durchfall, Dermatitis, Demenz
Hartnup-Krankheit
Renale Aminoazidurie (neutrale) bei Mutation eines Cotransporters (BOAT1), Klinik: pellagra-ähnliche Hauterscheinungen (Photosensitivität), zerebelläre Ataxie und Psychose, Zystinurie mit Harnsteinen, motorische Retardierung
Muir-Torre-Syndrom
Sonderform des HNPCC: HNPCC-assoziierte Tumore (CRC, Endometrium-, Ovarial-, Magen-, Urothelkarzinom) + Hauttumore (Talgdrüsenadenom, Keratoakanthome), MSH2-Mutation
Reinke-Ödem
Beidseitige Schwellung der Stimmlippen zwischen Epithel und Ligamentum vocale (Reinke Raum), fast ausschließlich Raucher (etwa 98%), Th: Mikrochirurgische Entfernung
M. Coats
Exsudative Retinopathie, meist einseitige Endothelerkrankung peripherer Netzhautgefäße mit Ausbildung von Teleangiektasien, Aneurysmen und Exsudatio, meist männliche Kinder und Jugendliche, Klinik: Visusreduktion, sekundärer Strabismus
TINU-Syndrom
Tubolointerstitielle Nephritis + Uveitis als seltene Komplikation bei EBV-Infektion
Pseudo-Barrter-Syndrom
Durch Laxantien/Diuretikaabusus, typisch bei jungen Frauen, Spuren von Diuretika im Urin nachweisbar
Gitelman-Syndrom
AR, Funktionsverlust des Thiazid-sensitiven Na/Cl-Kotransporters, Muskelkrämpfe, Müdigkeit, Nykturie, Polydispie, im Gegensatz zum Bartter-Syndrom besteht eine Hypokalzurie und Hypomagnesiämie
Nephronophtise-Komplex
- Nephronopthise: AR, im Kindesalter 2. medulläre zystische Nierenerkrankung, AD im Erwachsenenalter; Schrumpfnieren mit kleinen Zysten an der Rinden-Mark-Grenze, normochrome Anämie, progrediente NI, Proteinurie, HTN (auch: Augenbeteiligung und geistige Retardierung möglich)
Cholesterinembolie-Syndrom
Komplikation der angiografischen Untersuchung, Verschlechterung der Nierenfunktion und gangränöse Veränderungen an den Zehen (blue toe snydrome)
Red-eye-Syndrom
Konjunktivitis durch Kalziumphosphatablagerungen bei Hyperphosphatämie
Bruton-Syndrom
XLA, Mutation der B-Zell-spezifischen Tyrosinkinase, Mangel an reifen B-Zellen, keine AK, rez. Bakterielle Infekte des sinobronchialen Systems und des Mittelohrs nach Nestschutz, Th: IVIGs und AB
Louis-Bar-Syndrom
Ataxia teleangiectasia, AR, Kleinhirnatrophie; zerebelläre Ataxie, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Choreoatetosen, Teleangiektasien im Bereiche der Augen, später Demenz; Thymushypoplasie mit rez. Infektionen der Atemwegeund und malignem Lymphom, Pat. sind sehr strahlensensibel (kein Röntgen); AFP und CEA ↑
Chediak-Higashi-Syndrom
AR, Funktionsstörung der Granulozyten und Mangel an NK-Zellen, Albinismus, helle Haare, Hepatosplenomegalie und rez. pyogene Infektionen, Riesengranula in Leukozyten
Shwachman-Diamond-Syndrom
AR, exokrine Pankreasinsuffizienz + Knochenmarkshypoplasie (Thrombopenie, Anämie, Granulozytopenie), 50% leiden an Minderwuchs und metaphysären Dysostosen
M. Weil
Systemisches Spätstadium der Leptospirose mit Hepatitis (TA ↑, Ikterus), Nephritis (ARF) und lymphozytäre Meningitis, Frühstadium: plötzlich hohes Fieber, Wadenschmerz, Exanthme und Konjunktivitis, Th: Pen G / Ceftriaxon; Infektionsweg: Urin infizierter Tiere (Kanalarbeiter, Feldarbeiter, Landwirte!)
M. Shulman
Eosinophile Fasziitis, EZ im Bereich der Faszie und des subkutanen Gewebes mit Schwellung und Induration der prox. Extremitäten sowie Hand- und Fußrücken, wichtige DD der Sklerodermie
Morphea
Lokalisierte zirkumskripte Sklerodermie, nur Hautbefall, lilafarbene Ringe, Hände nicht betroffen; (auch Hautflecken bei Lepra)
Jo-1-Antikörpersyndrom
Sonderform der PM/DM, fibrosierende Alveolitis, auch: Fieber, Raynaud, Polyarthritis und Handrhagaden
Sharp-Syndrom
Mischkollagenose: SLE, DM/PM und Sklerodermie (PSS), Beginn meist mit Raynaud-Syndrom, anti-RNP-AK
OPSI-Syndrom
Overwhelming-Postsplenectomy-Infection-Syndrom, Z.n. Splenektomie, Infektion mit bekapselten Bakterien (Pneumokokken, HiB, Neisserie meningitidis) mit Sepsis, häufig Übergang in ein Waterhouse-Friederichsen-Syndrom
Miller-Fischer-Syndrom
Variante des Guillan-Barré-Syndroms, v.a. Hirnnerven betroffen, Trias: Opthalmoplegie, Ataxie und Areflexie, GQ1b-AK, Th: IVIG
Chronisch-inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)
Chronische Form des GBS, AK gegen GM1-Ganglioside, Symptome über 2 Monate, Th: Glucos, IVIG
FAMMM-Syndrom
Multiple teils dysplastische Nävi, min. 1 malignes Melanom, (kutan/intraokulär), Pankreaskarzinom
Hoigné-Syndrom
Komblikation nach i.m.-Gabe von Penicillinen, reversible optische und akustische Halluzinationen, Verwirrtheit und Unruhe
Fitz-Hugh-Curtis-Syndrom
Perihepatitis acuta gonorrhoica, Perihepatitis im Rahme einer Gonnorhoe, rechtsseitige atemabhängige Schmerzen im Oberbauch, violinsaitenartige Adhäsion der Leberkapsel an umgebende Organe und dem parietalen Peritoneum
Parinaud-Syndrom
- Vertikale Blicklähmung, Mydriasis, fehlende okuläre Konvergenzreaktion und fehlender Pupillenreflex durch Schädigung der entsprechenden Hirnnerven oder ihrer Kerne im Mittelhirn, die durch verschiedene Prozesse verursacht werden kann (Tumoren, Multiple Sklerose, Enzephalitis, Hirninfarkt)
- Okuloglanduläres Syndrom bei verschiedenen Infektionskrankheiten (Bartonella henselae, Syphilis, Tbc): granulomatöse Konjunktivitis und submandibuläre oder präaurikuläre LK-Schwellung
M. Weil
Klassische Verlaufsform der schweren Leptospirose mit ikterischer Leberbeteiligung, pathognomisch: durch Druck auslösbarere Wadenschmerz, Übertragung durch Urin von Tieren (Nager, Hunde und Schweine), Th: Penicillin (CAVE: Herxheimer-Reaktion) oder Doxycyclin
Heubner-Krankheit
Endarteriitis obliterans bei Syphilis (v.a. Hirngefäße)
Ramsay-Hunt-Syndrom
Zoster oticus, Befall des Ganglion geniculi mit Bläschen im Bereich des Gehörgangs und der Ohmuschel, Schmerzen, Hörminderung, Gleichgewichtsstörungen, Fazialisparese
Riley-Day-Syndrom
familiäre Dysautonomie, früh in der Kindheit, Störungen der Tränen- und Schweißsekretion, Hornhautschädigungen, Hautveränderungen und Störungen der Kreislaufregulation
Denny-Brown-Syndrom
paraneoplastische Polyneuropathie bei SCLC, distal-symmetrischen Parästhesien, Hypästhesien und Störungen der Propriozeption und der vegetativen Regulation
Hoagland-Syndrom
Komplikation bei infektiöser Mononukleose, Trias: Behinderung der Nasenatmung, periorbitale Ödeme und geschwollene Oberlieder
Purtilo-Syndrom
Xr, Immundefizienz, können keine AK gegen EBV bilden, Selbstzerstörung des Immunsystems, häufig letal
Katayama-Fieber
Akute Bilharziose (Schistosomiasis) mit Fieber, Schüttelfrost, Gewichtsabnahme, Myalgien und Arthralgien, urtikarieller Hautausschlag, Ödeme, Diarrhö, Husten, Lungeninfiltrate
Gardner Syndrom
FAP-Variante mit Epidermoidzysten, Osteome, Fibrome und Desmoide (85% der FAP: CHRPE, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigementepithels, harmlos)
Turcot-Syndrom
FAP-Variante mit Glio- und Medulloblastom (85% der FAP: CHRPE, kongenitale Hypertrophie des retinalen Pigementepithels, harmlos)
Cronkhite-Canada-Syndrom
Nicht erbliche, generalisierte Polyposis des GI-Traktes, häufig Diarrhoe und Elektrolytverluste, keine maligne Entartung, bräunliche Hautpigmentierung, Alopezie und Nageldystrophie
Lynch-Syndrom
HNPCC, AD, Mikrosatelliteninstabilität (v.a. MLH-1 und MSH-2), KRK (vorwiegend rechtes Hemicolon) + Endometriumkarzinom (40-60%), Ovarialkarzinom (10%), Magenkarzinom (10%), Urothelkarzinom, Dünndramkarzinom, Gallengangskarzinom
