Syndrome III Flashcards
Bassen-Kornzweig-Syndrom
Abetalipoproteinämie, AR, Synthesestörung von Apo-B mit erniedrigten Cholesterinwerten (kleiner 50mg/dl) und Malabsorption der fettlöslichen Vitamine, Th: Vitaminsubsitution
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Defekt der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase, Hyperurikämie, Nierensteine und neurologische Störungen, KEINE Selbstverstümmelung (vgl. Lesch-Nyhan)4d
Möller-Barlow-Syndrom
Vitamin-C-Mangel bei Kindern, subperiostale Blutungen, Wachstumsstörungen, lebensbedrohliche intrazerebrale Blutungen (Vit. C Mangel führt zu einer gestörten Kollagensynthese mit instabilem BG und fragilen Blutgefäßen)
Pellagra
Vit-B3-Hypovitaminose (Niacin), Trias: Durchfall, Dermatitis, Demenz
Hartnup-Krankheit
Renale Aminoazidurie (neutrale) bei Mutation eines Cotransporters (BOAT1), Klinik: pellagra-ähnliche Hauterscheinungen (Photosensitivität), zerebelläre Ataxie und Psychose, Zystinurie mit Harnsteinen, motorische Retardierung
Muir-Torre-Syndrom
Sonderform des HNPCC: HNPCC-assoziierte Tumore (CRC, Endometrium-, Ovarial-, Magen-, Urothelkarzinom) + Hauttumore (Talgdrüsenadenom, Keratoakanthome), MSH2-Mutation
Reinke-Ödem
Beidseitige Schwellung der Stimmlippen zwischen Epithel und Ligamentum vocale (Reinke Raum), fast ausschließlich Raucher (etwa 98%), Th: Mikrochirurgische Entfernung
M. Coats
Exsudative Retinopathie, meist einseitige Endothelerkrankung peripherer Netzhautgefäße mit Ausbildung von Teleangiektasien, Aneurysmen und Exsudatio, meist männliche Kinder und Jugendliche, Klinik: Visusreduktion, sekundärer Strabismus
TINU-Syndrom
Tubolointerstitielle Nephritis + Uveitis als seltene Komplikation bei EBV-Infektion
Pseudo-Barrter-Syndrom
Durch Laxantien/Diuretikaabusus, typisch bei jungen Frauen, Spuren von Diuretika im Urin nachweisbar
Gitelman-Syndrom
AR, Funktionsverlust des Thiazid-sensitiven Na/Cl-Kotransporters, Muskelkrämpfe, Müdigkeit, Nykturie, Polydispie, im Gegensatz zum Bartter-Syndrom besteht eine Hypokalzurie und Hypomagnesiämie
Nephronophtise-Komplex
- Nephronopthise: AR, im Kindesalter 2. medulläre zystische Nierenerkrankung, AD im Erwachsenenalter; Schrumpfnieren mit kleinen Zysten an der Rinden-Mark-Grenze, normochrome Anämie, progrediente NI, Proteinurie, HTN (auch: Augenbeteiligung und geistige Retardierung möglich)
Cholesterinembolie-Syndrom
Komplikation der angiografischen Untersuchung, Verschlechterung der Nierenfunktion und gangränöse Veränderungen an den Zehen (blue toe snydrome)
Red-eye-Syndrom
Konjunktivitis durch Kalziumphosphatablagerungen bei Hyperphosphatämie
Bruton-Syndrom
XLA, Mutation der B-Zell-spezifischen Tyrosinkinase, Mangel an reifen B-Zellen, keine AK, rez. Bakterielle Infekte des sinobronchialen Systems und des Mittelohrs nach Nestschutz, Th: IVIGs und AB
Louis-Bar-Syndrom
Ataxia teleangiectasia, AR, Kleinhirnatrophie; zerebelläre Ataxie, Augenbewegungsstörungen, Dysarthrie, Choreoatetosen, Teleangiektasien im Bereiche der Augen, später Demenz; Thymushypoplasie mit rez. Infektionen der Atemwegeund und malignem Lymphom, Pat. sind sehr strahlensensibel (kein Röntgen); AFP und CEA ↑
Chediak-Higashi-Syndrom
AR, Funktionsstörung der Granulozyten und Mangel an NK-Zellen, Albinismus, helle Haare, Hepatosplenomegalie und rez. pyogene Infektionen, Riesengranula in Leukozyten
Shwachman-Diamond-Syndrom
AR, exokrine Pankreasinsuffizienz + Knochenmarkshypoplasie (Thrombopenie, Anämie, Granulozytopenie), 50% leiden an Minderwuchs und metaphysären Dysostosen
M. Weil
Systemisches Spätstadium der Leptospirose mit Hepatitis (TA ↑, Ikterus), Nephritis (ARF) und lymphozytäre Meningitis, Frühstadium: plötzlich hohes Fieber, Wadenschmerz, Exanthme und Konjunktivitis, Th: Pen G / Ceftriaxon; Infektionsweg: Urin infizierter Tiere (Kanalarbeiter, Feldarbeiter, Landwirte!)
M. Shulman
Eosinophile Fasziitis, EZ im Bereich der Faszie und des subkutanen Gewebes mit Schwellung und Induration der prox. Extremitäten sowie Hand- und Fußrücken, wichtige DD der Sklerodermie
Morphea
Lokalisierte zirkumskripte Sklerodermie, nur Hautbefall, lilafarbene Ringe, Hände nicht betroffen; (auch Hautflecken bei Lepra)
Jo-1-Antikörpersyndrom
Sonderform der PM/DM, fibrosierende Alveolitis, auch: Fieber, Raynaud, Polyarthritis und Handrhagaden
Sharp-Syndrom
Mischkollagenose: SLE, DM/PM und Sklerodermie (PSS), Beginn meist mit Raynaud-Syndrom, anti-RNP-AK
OPSI-Syndrom
Overwhelming-Postsplenectomy-Infection-Syndrom, Z.n. Splenektomie, Infektion mit bekapselten Bakterien (Pneumokokken, HiB, Neisserie meningitidis) mit Sepsis, häufig Übergang in ein Waterhouse-Friederichsen-Syndrom
