Syndrome de l'X fragile

Question 1

Quelle est la prévalence du syndrome de l’X fragile?

Answer 1

1/4000 chez les garçons
1/7000 chez les filles
(cause de retard mental héréditaire la plus fréquente)

Question 2

Quels sont les 3 signes cliniques recherchés dans le syndrome de l’X fragile?

Answer 2

• dysmorphie faciale
• retard mental
• macro-orchidie

Question 3

Quelle est la mutation en cause dans le syndrome de l’X fragile?

Answer 3

Expansion d’une séquence CGG répétée > 200 fois

Question 4

Comment fait-on le diagnostic positif de syndrome de l’X fragile?

Answer 4

Biologie moléculaire pour étude de l’ADN après consentement signé par les deux parents (PMZ)

Question 5

Quand est-ce que le diagnostic anténatal de syndrome de l’X fragile est indiqué?

Answer 5

Femme porteuse d’une prémutation ou d’une mutation complète (car R = 50 %)

Question 6

Quelle est la cause de retard mental héréditaire la plus fréquente?

Answer 6

Syndrome de l’X fragile

Question 7

Quelles sont les anomalies cliniques chez un garçon X fragile?

Answer 7

• Retard de développement psychomoteur
• Troubles du comportement : hyperactivité, tb attention, agressivité, anxiété voire TED / puis troubles de la relation à l’adolescence
• Retard mental d’intensité variable avec troubles des apprentissages (langage ++)
• Dysmorphie : oreilles grandes et décollées / visage allongé / menton marqué / macrocéphalie / front allongé
• Hypotonie / hyperlaxité articulaire
• Macro-orchidie post-pubertaire, sans anomalie endocrine

Question 8

Quelles sont les 2 conséquences cliniques possibles en cas de prémutation X fragile?

Answer 8

• Chez les femmes : 21% de ménopause précoce +/- FXTAS
• Chez les hommes: 40% FXTAS après 50 ans = sd neuro-dégénératif avec ataxie cérébelleuse, démence précoce et tremblement