Déficit immunitaire

Question 1

Quelle est la fréquence (x/1000) des déficits immunitaires?

Answer 1

1/5000 naissances

Question 2

Quels sont les signes d’appels devant faire évoquer un déficit immunitaire?

Answer 2

Atcd familiaux: DIH / signes cliniques similaires

Atcd personnels:

• Infections ORL ou respi récidivantes*
• >= 8 OMA/an avant 4 ans
• >= 4 OMA/an après 4 ans
• >= 2 sinusites/an
• >= 2 pneumonies/an
• Infections sévères ou inhabituelles*
• 1 infection sévère ou invasive
• Infections répétées à pyogènes
• 1 infection par un germe opportuniste
• Diarrhée infectieuse persistante
• Muguet ou candidose récidivante
• Autres*
• Cassure staturo-pondérale
• Eczema
• Auto-immunité
• ADP / HSM

Question 3

Quel est le bilan de première intention si suspicion de DI de l’enfant?

Answer 3

Hemogramme +/- frottis

Dosage pondéral des IgG / A / M

Sérologies vaccinales et post-infectieuses

Question 4

Que faut-il faire en 1ère intention si le bilan initial met en évidence un défaut de production d’aAc post-vaccinaux isolé?

Answer 4

Vacciner l’enfant à nouveau et contrôler le taux d’Ac à 3-6 semaines

Si le taux reste bas: phénotypage lymphocytaire

Question 5

Que faire si le bilan de 1ère intention montre une lymphopénie isolée?

Answer 5

Recontrôler l’hémogramme après quelques jours

Si persistance: phénotypage lymphocytaire

Question 6

Que faire si le bilan de première intention montre une hypo/agammaglobulinémie, des sérologies diminuées, une lymphopénie (anomalies non isolées)?

Answer 6

Phénotypage lymphocytaire d’emblée

+/- TTL si les lymphocytes T sont présents et qu’un DIC est suspecté

Question 7

Que faire si bilan de 1ère intention négatif et infections tissulaires bactériennes et/ou fongiques récurrentes?

Answer 7

Etude des fonctions phagocytaires: NBT / DHR / chimiotactisme

Dosage des IgE

Question 8

Quelles sont les étiologies possibles si bilan de 1ère intention négatif et infections tissulaires bactériennes et/ou fongiques récurrentes?

Answer 8

Granulomatose septique chronique (NBT ou DHR diminués)

Défaut d’adhésion leucocytaire (hyperleucocytsoe et chimiotactisme diminué)

Syndrome hyper IgE

Question 9

Quel diagnostic évoquer si LT = N , LB = N ou diminués et prolifération T N?

Answer 9

Déficit de l’immunité humorale

Question 10

Quel diagnostic évoquer si LT = 0?

Answer 10

DICS = déficit immunitaire combiné sévère

Question 11

Quel diagnostic évoquer si LT = N ou diminué et proliférations LT basses?

Answer 11

DIC = déficits immunitaires combinés

Question 12

Quel bilan réaliser si le bilan de 1ère intention est normal et qu’il existe des infections invasives bactériennes?

Answer 12

Frottis sanguin (corps de Jolly?)

Exploration du complément: CH50 et AP50

Etude des sous-classes d’Ig

Question 13

Quel diagnostic évoquer si LB = 0?

Answer 13

Agammaglobulinémie

Question 14

Quels diagnostics évoquer en cas de bilan de 1ère intention normal et d’infections invasives bactériennes?

Answer 14

Asplénie / hyposplénie

Déficit du complément

Déficit de l’immunité humorale

Déficit de l’immunité innée si tout négatif