Mucoviscidose

Question 1

Quel est le mode de transmission de la mucoviscidose?

Answer 1

Autosomique récessive

Question 2

Quelle est la mutation la plus fréquente en cas de mucoviscidose?

Answer 2

Mutation F508del du gène CFTR

Question 3

Quelle est la prévalence de la mucoviscidose ?

Answer 3

1/4500 naissances

NB : 1/30 de porteurs sains hétérozygotes

Question 4

Quelles sont les atteintes digestives de la mucoviscidose?

Answer 4

• insuffisance pancréatique exocrine 85 %
• constipation et occlusions intestinales
• cholestase néonatale +/- cirrhose
• • rarement: RGO / prolapsus rectal / entéropathie exsudative

Question 5

Quelles sont les 3 étiologies à évoquer devant un retard d’émission méconial?

Answer 5

• mucoviscidose
• Hirschprung
• hypothyroidie congénitale

Question 6

Quel examen complémentaire permet de faire le diagnostic positif de mucoviscidose (et quels sont les seuils de positivité)?

Answer 6

Test de la sueur

Positif si Cl > 60 mM à deux reprises

Négatif si Cl < 40 mM

Douteux si 40-60 (faire test génétique)

Question 7

Quand proposer un dépistage anténatal de la mucviscidose?

Answer 7

Famille avec enfant déjà atteint ou risque > 1/4 soit :

• hétérozygotie connue chez un des parents
• apparnetés proches avec un enfant atteint

Suspicion sur point d’appel échographique

Question 8

Comment réaliser le diagnostic anténatal de mucoviscidose?

Answer 8

Rechercher de mutation sur PVC > 11SA ou amniocentèse des 15 SA

Question 9

Pourquoi les hommes ayant la mucoviscidose sont stériles?

Answer 9

Par azoospérmie excrétoire secondaire à une agénésie bilatérale des canaux déférents

Question 10

Quel aérosol est spécifiquement utilisé dans la mucoviscidose?

Answer 10

rhDNASE (Pulmozyme)

Question 11

Physiopath en 2 mots de la mucoviscidose :

Answer 11

dysfonctionnement du canal Chlore avec blocage de excrétion du chlore + augmentation de la réabsobtion d’eau et de sel

Question 12

Dans quelle structure se fait le suivi des patients atteints de muco ?

Answer 12

CRCM (centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose)

Question 13

signes d’appels echographiques d’une mucoviscidose :

Answer 13

• calcifications/hyperéchogénicité intestinale

- images évocatrices de atrésie du grele/péritonite méconiale

Question 14

décrire le dépistage néonatal de la mucoviscidose :

Answer 14

• Test de Guthrie à 72h de vie + consentement parental
• recherche de trypsine immunoreactive (TIR) : si élevée diagnostic moléculaire
• si mutation identifié sur 1 ou2 alleles => CRCM + test sueur
• si pas de mutation dosage TIR à 3s

Question 15

signes cliniques respiratoires de la mucoviscidose :

Answer 15

• dans la 1ere année de vie :
  bronchiolites récidivantes/bronchites “asthmatiformes”
  encombrement persistant
• enfant plus grand :
  toux chronique/bronchorrée permanante
  exacerbations réccurentes (avec aug toux/crachats et viscosité/dim tolérance à l’effort/perte appétit)
  DDB
  distention thoracique/emphyseme/PNO
  IrespiC/hypoxie/dyspnée/hyperCO/HTP
• colonisation bactérienne : H. Influenza/S. Aureus puis P. aeruginosa (mauvais pronostic)
• incetion mycobacteries/aspergillaire

Question 16

2 signes cliniques digestif de la mucoviscidose chez le NN :

Answer 16

• retard d’emmission du méconium

- ictere cholestatique rétentionnel

Question 17

Quelles sont les manifestations endocriennes et metaboliques de la mucoviscidose ?

Answer 17

• endoc : intoélrance glucose/DID

- metabo : deshy aigue sur hypoNa avec coups de chaleur