Surrénales 1 - Insuffisance surrénalienne Flashcards
Insuffisance surrénalienne
Quel(s) sont les symptôme(s) de l’insuffisance surrénalienne relié(s) à des causes mixtes?
- Fatigue, faiblesse
- No/Vo
- Douleurs abdominales
- Inappétence
Insuffisance surrénalienne
Quel(s) sont les symptôme(s) de l’insuffisance surrénalienne relié(s) à un déficit en glucocorticoïdes?
Hypoglycémies
Insuffisance surrénalienne
Quel(s) sont les symptôme(s) de l’insuffisance surrénalienne relié(s) à un déficit en minéralocorticoïdes?
- Hypotension
- Orthostatisme
- “Salt craving”
Insuffisance surrénalienne
Quel(s) sont les symptôme(s) de l’insuffisance surrénalienne relié(s) à un déficit en androgènes chez la femme?
- ↓ pilosité pubienne / axillaire
- ↓ libido
Insuffisance surrénalienne
Nommez des signes d’insuffisance surrénalienne.
- Perte de poids
- Tachycardie
- Hypotension
- HTO
- Hyperpigementation cutanée (Insuff. surrénalienne primaire)
> Plis cutanés
> Ongles
> Gencives
> Genoux
> Cicatrices
> Zones exposées au soleil
↑ POMC
HTO : Hypotension orthostatique
Choc surrénalienne
Vrai ou Faux
Le choc surrénalien est une urgence médicale.
Vrai
Insuffisance surrénalienne
Quels sont les principes de traitement du choc surrénalien?
- Remplacement en glucocorticoïde (solucortef IV)
- Réplétion volémique (NaCl 0,9% IV)
- Correction de l’hypoglycémie (dextrose IV PRN)
- Identifier & traiter le facteur précipitant
Traitement chronique lorsque la situation est stabilisée
Insuffisance surrénalienne
Quels sont les principes de traitement de l’insuffisance surrénalienne?
- Remplacement en glucocorticoïdes (davantage en AM, moins en PM)
- Remplacement en minéralocorticoïdes (Florinef au matin)
- Bracelet médic-alert
- Enseignement
> ↑ doses 2-3x si fièvre ou maladie grave x48-72h
> Consulter à l’urgence si Vo qui empêchent la prise de médication (donner IV)
Insuffisance surrénalienne
Vrai ou Faux
L’hydroxycortisone (cortef) permet de couvrir autant l’axe glucocorticoïde que l’axe minéralocorticoïde.
à dose supra-physiologique
Vrai
Insuffisance surrénalienne
Vrai ou Faux
L’hydroxycortisone (cortef) a une demi-vie courte.
Vrai
8-12h
Insuffisance surrénalienne
La prednisone est-elle davantage glucocorticoïde ou minéralocorticoïde?
Glucocorticoïde
Insuffisance surrénalienne
Vrai ou Faux
La prednisone a une demi-vie courte.
Faux
Longue (12-36h)
Insuffisance surrénalienne
La dexaméthasone est-elle davantage glucocorticoïde ou minéralocorticoïde?
Glucocorticoïde
Insuffisance surrénalienne
Vrai ou Faux
La dexaméthasone a une demi-vie courte.
Faux
Longue (> 48h)
Insuffisance surrénalienne
La fludrocortisone (Florinef) est-elle davantage glucocorticoïde ou minéralocorticoïde?
Minéralocorticoïde
Insuffisance surrénalienne
Vrai ou Faux
La fludrocortisone (Florinef) a une demi-vie courte.
Faux
Longue (24h)
Insuffisance surrénalienne
Quels tests permettent l’investigation biochimique initiale de l’insuffisance surrénalienne?
- Cortisol sérique
- Ions
- Gaz veineux
- Glycémie
- ACTH (sur glace)
- Anticorps
Insuffisance surrénalienne
Concernant l’investigation biochimique initiale de l’insuffisance surrénalienne, quel résultat est attendu :
1. Chez une personne normale à 8h AM?
2. En situation de stress?
- N > 170-200 (8h AM)
- > 500
Insuffisance surrénalienne
Concernant l’investigation biochimique initiale de l’insuffisance surrénalienne, quels sont les résultats attendus au niveau des ions?
Na & K
- Hyponatrémie
- Hyperkaliémie
Insuffisance surrénalienne
Concernant l’investigation initiale de l’insuffisance surrénalienne, que recherche-t-on au niveau de la glycémie?
Hypoglycémie
Insuffisance surrénalienne
Concernant l’investigation biochimique initiale de l’insuffisance surrénalienne, quels sont les résultats attendus au niveau du gaz veineux?
pH
Acidose métabolique
Insuffisance surrénalienne
Concernant l’investigation biochimique initiale de l’insuffisance surrénalienne, quelle est l’utilité de l’ACTH sur glace?
Distinguer les causes primaires de centrales
Insuffisance surrénalienne
Concernant l’investigation biochimique initiale de l’insuffisance surrénalienne, quel anticorps souhaite-t-on mesurer?
Si on doute d’une atteinte auto-immune
Anti-21-hydroxylase
Insuffisance surrénalienne
Quels sont les 2 tests dynamiques de l’insuffisance surrénalienne?
- Cortrosyn IV
- Hypoglycémie induite à l’insuline
Insuffisance surrénalienne
Quel test dynamique de l’insuffisance surrénalienne est le plus utile?
A. Cortrosyn IV
B. Hypoglycémie induite à l’insuline
A. Cortrosyn IV
Insuffisance surrénalienne
Quel test dynamique de l’insuffisance surrénalienne est le gold standard?
A. Cortrosyn IV
B. Hypoglycémie induite à l’insuline
B. Hypoglycémie induite à l’insuline
Insuffisance surrénalienne
Lors du test dynamique au cortrosyn IV, quelle valeur indique une atteinte surrénalienne primaire?
Cortisol < 500 nmol/L
Une cause secondaire/tertiaire ne peut être exclue si récente (surrénales encore intactes, ou déficit partiel en ACTH).
Insuffisance surrénalienne
Lors du test dynamique au cortrosyn IV, on mesure le cortisol sérique à quels 3 moments?
- Début (0 min)
- 30 min
- 60 min
Insuffisance surrénalienne
Vrai ou Faux
Le test dynamique d’hypoglycémie induite à l’insuline vérifie l’intégrité de l’axe surrénalien au complet.
Vrai
Insuffisance surrénalienne
Lors du test dynamique d’hypoglycémie induite à l’insuline, quelle valeur indique une atteinte de l’axe?
Cortisol N < 500 nmol/L
Insuffisance surrénalienne
Lors du test dynamique d’hypoglycémie induite à l’insuline, on souhaite atteindre quelle glycémie via l’injection d’insuline IV?
Glycémie < 2,2 mmol/L
Insuffisance surrénalienne
Quelles sont les risques reliés au test dynamique d’hypoglycémie induite à l’insuline?
- Convulsions
- MCAS
- MVAS
- Etc.
Insuffisance surrénalienne
Quelles sont les 2 grands groupes d’étiologies de l’insuffisance surrénalienne primaire?
- Destructive
- Trouble de synthèse
Insuffisance surrénalienne
Adrénoleucodystrophie
À quel groupe appartient cette pathologie?
A. Étiologie destructive
B. Étiologie du trouble de synthèse
A. Étiologie destructive
Insuffisance surrénalienne
Résistance au cortisol, déficience familiale en glucocorticoïdes, hypoplasie congénitale
À quel groupe appartiennet ces pathologies?
A. Étiologie destructive
B. Étiologie du trouble de synthèse
B. Étiologie du trouble de synthèse
Insuffisance surrénalienne
Médicaments
À quel groupe appartient cette pathologie?
A. Étiologie destructive
B. Étiologie du trouble de synthèse
B. Étiologie du trouble de synthèse
Insuffisance surrénalienne
Maladie d’Addison
À quel groupe appartient cette pathologie?
A. Étiologie destructive
B. Étiologie du trouble de synthèse
A. Étiologie destructive
Insuffisance surrénalienne
Hyperplasie congénitale des surrénales
À quel groupe appartient cette pathologie?
A. Étiologie destructive
B. Étiologie du trouble de synthèse
B. Étiologie du trouble de synthèse
Insuffisance surrénalienne
Syndromes polyglandulaires auto-immuns (APS)
À quel groupe appartient cette pathologie?
A. Étiologie destructive
B. Étiologie du trouble de synthèse
A. Étiologie destructive
Insuffisance surrénalienne
Thromboembolie, hémorragie, infection, néoplasie, infiltrative
À quel groupe appartiennent ces pathologies?
A. Étiologie destructive
B. Étiologie du trouble de synthèse
A. Étiologie destructive
Quelle est la cause la plus fréquente d’insuffisance surrénalienne primaire?
Maladie d’Addison
80%; 35-60/1 000 000
Maladie d’Addison
Vrai ou Faux
La maladie d’Addison est une maladie auto-immune.
Vrai
Maladie d’Addison
Décrire la physiopathologie de la maladie d’Addison.
Destruction du cortex surrénalien par des anticorps
Anti-21-hydroxylase
Maladie d’Addison
Vrai ou Faux
La maladie d’Addison attaque le cortex et la médulla.
Faux
Médulla est préservée
Maladie d’Addison
Les symptômes de la maladie d’Addison apparaissent lorsque quel % des surrénales sont détruites?
> 90%
Maladie d’Addison
Dans la maladie d’Addison, quel déficit apparaît souvent en premier?
A. Glucocorticoïdes
B. Minéralocorticoïdes
A. Glucocorticoïdes
SPA
Vrai ou Faux
Dans les syndromes polyglandulaires auto-immuns, les différentes atteintes surviennent habituellement au cours de la même année.
Faux
Peuvent survenir sur plusieurs années
SPA
Quel est le type de SPA le plus fréquent?
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
SPA-2 (syndrome de Schmidt)
SPA type 1 (APECED)
Décrire la pathophysiologie du SPA type 1 (APECED).
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
Mutation dans le gène AIRE
(auto-immune regulatory element)
SPA type 1 (APECED)
La mutation à l’origine du SPA type 1 (APECED) est-elle autosomale :
A. Récessive
B. Dominante
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
A. Récessive
SPA type 1 (APECED)
Le SPA type 1 (APECED) débute vers quel âge?
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
< 10 ans
SPA type 1 (APECED)
Quelle est la triade classique du SPA type 1 (APECED)?
(> 75% des cas)
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
- Candidase mucocutanée chronique
- Hypoparathyroïdie
- Maladie d’Addison
SPA type 1 (APECED)
Quelles sont les autres atteintes endocriniennes en lien avec le SPA type 1 (APECED)?
4
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
- Insuffisance ovarienne (50%)
- Hypothyroïdie (< 10%)
- Diabète type 1 (< 5%)
- Hypophysite (< 1%)
SPA type 1 (APECED)
Quelles sont les autres atteintes auto-immunes en lien avec le SPA type 1 (APECED)
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
- Alopécie
- Vitiligo
- Anémie pernicieuse
- Dysplasie des ongles
- Kératoconjonctivites
SPA type 2 (Syndrome de Schmidt)
Décrire la pathophysiologie du SPA type 2 (syndrome de Schmidt).
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
Étiologie polygénique (HLA)
SPA type 2 (Syndrome de Schmidt)
Le SPA type 2 (syndrome de Schmidt) touche davantage quel sexe?
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
Femmes
SPA type 2 (Syndrome de Schmidt)
Vrai ou Faux
Le diagnostic du SPA type 2 (syndrome de Schmidt) est habituellement fait à l’enfance.
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
Faux
Adolescence / Adulte
SPA type 2 (Syndrome de Schmidt)
Quelle est la triade classique du SPA type 2 (syndrome de Schmidt)?
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
- Diabète type 1
- Hypothyroïdie
- Maladie d’Addison
SPA type 2 (Syndrome de Schmidt)
Quelles sont les autres atteintes endocriniennes en lien avec le SPA type 2 (syndrome de Schmidt)?
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
- Insuffisance ovarienne (< 50%)
- Hypoparathyroïdie (rare)
SPA type 2 (Syndrome de Schmidt)
Quelles sont les autres atteintes auto-immunes en lien avec le SPA type 2 (syndrome de Schmidt)
SPA : Syndrome polyglandulaire auto-immun
- Vitiligo (4%)
- Anémie pernicieuse (< 1%)
- Alopécie (< 1%)
- Intolérance au gluten (< 1%)
- Myasténie grave (< 1%)
- PTI (< 1%)
- Sjögren (< 1%)
- Arthrite rhumatoïde (< 1%)
Adrénoleucodystrophie
Décrire la pathophysiologie de l’adrénoleucodystrophie.
Maladie dégénérative de la substance blanche (démyélinisation) via une mutation liée à l’X
Adrénoleucodystrophie
Quelle est l’incidence de l’adrénoleucodystrophie?
1/25 000 hommes
Adrénoleucodystrophie
Vrai ou Faux
L’adrénoleucodystrophie est la cause la plus fréquente d’insuffisance surrénalienne primaire chez l’homme.
Faux
2e cause
Adrénoleucodystrophie
Décrire le mécanisme menant à l’adrénoleucodystrophie.
- B-oxydation déficiente
- Accumulation de longues chaînes d’acides gras (VLCFAs) (SNC, surrénales, testicules, foie)
Adrénoleucodystrophie
Dans l’adrénoleucodystrophie, 30% des patients présentent une atteinte neurologique avant les symptômes surrénaliens.
Faux
Atteinte surrénalienne avant les symptômes neurologiques
Quelle pathologie souhaite-t-on dépister chez tout jeune homme présentant une insuffisance surrénalienne primaire?
Adrénoleucodystrophie
Accumulation de chaînes C26:0 a/n des surrénales
Adrénoleucodystrophie
Décrire les symptômes possibles lors d’une adrénoleucodystrophie?
- Asymptomatique
- Addison seul
- Adrénomyéloneuropathie (20-30 ans)
> Trouble d’équilibre
> Déficit cognitif progressif - Forme infantile sévère
> Paraplégie
> Cécité
> Surdité
Autres causes destructives
Nommez des causes destructives infectieuses d’insuffisance surrénalienne primaire.
- Tuberculose
- CMV
- VIH
- Histoplasmose
- Coccidioidomycose
Autres causes destructives
Nommez des origines néoplasiques destructives d’insuffisance surrénalienne primaire.
4
- Sein
- Poumon
- G-I
- Rein
Autres causes destructives
Nommez des causes destructives infiltratives d’insuffisance surrénalienne primaire.
3
- Amyloïdose
- Hémochromatose
- Sarcoïdose
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est une maladie génétique autosomale :
A. Récessive
B. Dominante
A. Récessive
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Que signifie l’acronyme CAH?
Congenital adrenal hyperplasia
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
L’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) est une pathologie :
A. Destructive
B. Défaut de synthèse
B. Défaut de synthèse
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Décrire la physiopathologie de l’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH).
Mutation inactivant la 21-Hydroxylase (>90% cas)
- ↓ synthèse cortisol et aldostérone
- Accumulation du précurseur 17-OH-Progestérone
- ↑ synthèse des androgènes (DHEA-s, Androstenedione)
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Dans l’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH), on observe une ____ de l’ACTH.
Diminution ou Augmentation
Augmentation
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Nommez les 3 formes d’hyperplasie congénitale des surrénales.
En ordre d’importance (%)
- Classique - Salt wasting (80%)
- Classique - Simple virilisante (20%)
- Non classique (tardive)
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Quelles sont les caractéristiques de la forme classique - salt wasting d’hyperplasie congénitale des surrénales?
- Moment du diagnostic
- Crise surrénalienne? (oui ou non)
- Ions & pH
- Ambiguité sexuelle (F)? (oui ou non)
- Naissance
- Crise surrénalienne : Oui
- HypoNa+, HyperK+, acidose, déshydratation
- Ambiguité sexuelle (F) : Oui
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Quelles sont les caractéristiques de la forme classique - virilisante simple d’hyperplasie congénitale des surrénales?
- Moment du diagnostic
- Crise surrénalienne? (oui ou non)
- Virilisation (oui ou non)
- Croissance
- Ambiguité sexuelle (F)? (oui ou non)
- Enfance
- Crise surrénalienne : Non
- Virilisation : Oui
- Croissance rapide
- Ambiguité sexuelle (F) : Possible
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Quelles sont les caractéristiques de la forme non classique (tardive) d’hyperplasie congénitale des surrénales?
- Moment du diagnostic
- Symptômes gynécologiques
- Pilosité
- Adolescence/adulte
- Oligoaménorhée
- Infertilité
- Hirsutisme
- Oligoaménorhée : Menstruations peu fréquentes
- Hirsutisme : Apparition d’une pilosité dans des zones dites masculines, normalement glabres (dépourvues de poils) chez la femme
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Quels sont les signes cliniques de CAH?
4
- Ambiguïté sexuelle
- Crise surrénalienne
- Virilisation
- Hirsutisme
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Quels sont les résultats de laboratoires liés au CAH?
- 17-OH-Progestérone élevée
- Cortisol bas ou cortrosyn sous optimal
- DHEA-S et androstènedione élevés
- Rénine, aldostérone
- Recherche mutations génétiques (dépistage)
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Quels sont les signes de CAH à l’imagerie?
Surrénales de taille augmentée
Hyperplasie
Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)
Quels sont les principes de traitement de la CAH?
Remplacement selon la sévérité du blocage :
- Glucocorticoïdes → diminue ACTH (androgènes)
- Minéralocorticoïdes
Médicaments
Nommez des médicaments inhibant la synthèse de corticostéroïdes.
4
- Antifungique -azole (kétoconazole)
- Etomidate
- Metyrapone
- Mitotane
Déficit familial en glucocorticoïdes
Le déficit familial en glucocorticoïdes est une maladie autosomale ____ rare.
A. Récessive
B. Dominante
A. Récessive
Déficit familial en glucocorticoïdes
Quelle est la cause du déficit familial en glucocorticoïdes?
Résistance au niveau du récepteur ACTH
Déficit familial en glucocorticoïdes
Vrai ou Faux
Le déficit familial en glucocorticoïdes entraîne un hypocorticisme secondaire.
Faux
Hypocorticisme primaire
Déficit familial en glucocorticoïdes
Vrai ou Faux
Dans le déficit familial en glucocorticoïdes, le déficit en minéralocorticoïdes est fréquent.
Faux
Rare
Résistance au cortisol
Quel est l’effet d’une résistance au cortisol sur :
- CRH
- ACTH
- Cortisol circulant
↑, ↓ ou Normal
- CRH ↑
- ACTH ↑
- Cortisol circulant ↑
Résistance au cortisol
Vrai ou Faux
La résistance au cortisol est habituellement asymptomatique.
Vrai
Résumé
Quels 2 phénomènes permettent de différencier les causes primaires de centrales?
- Hyperpigmentation (POMC)
- Déficit minéralocorticoïde
Résumé
Quelle est la cause la plus fréquente d’insuffisance surrénalienne primaire?
Auto-immune
Maladie d’Addison
Résumé
Quelles sont les 2 hormones à mesurer initialement en présence d’insuffisance surrénalienne primaire?
2
- Cortisol matin bas
- ACTH haut
Résumé
Pourquoi est-il important de diagnostiquer précocément l’insuffisance surrénalienne primaire?
Prévenir le choc surrénalien
Insuffisance surrénalienne 2e-3e
Nommez des étiologies d’insuffisance surrénalienne secondaire et tertiaire.
- Corticothérapie
- Tumeurs SNC
- Radiothérapie
- Infiltration hypophysaire
- Inflammatoire (hypophysite lymphocytaire)
- Vasculaire / Hémorragique
- Trauma (fracture plancher sphénoïde)
- Infection (tuberculose)
- Congénitale
Liste plus exhaustive cours 1 p. 84
Corticothérapie chronique
Quels sont les effets de la corticothérapie chronique?
3
- Rétroaction négative au niveau central
- Perte de la sensibilité au CRH et à l’ACTH
- Atrophie surrénalienne
Autres effets secondaires à surveiller :
- Ostéoporose
- Dyspepsie, ulcus
- Gain de poids
- Dysglycémie
Corticothérapie chronique
Après combien de temps peut-on généralement observer les effets de la corticothérapie chronique?
> 3 mois
mais possible si > 3 semaines
Corticothérapie chronique
Vrai ou Faux
Un sevrage de la corticothérapie chronique est nécessaire.
Vrai
Insuffisance surrénalienne 2e-3e
Est-ce qu’une insuffisance surrénalienne secondaire ou tertiaire présente :
- Déficit en glucocorticoïdes
- Déficit en minéralocorticoïdes
- Hyperpigmentation
Oui ou Non pour chaque énoncé
- Déficit en glucocorticoïdes : Oui (isolé)
- Déficit en minéralocorticoïdes : Non (SRAA fonctionnel)
- Hyperpigmentation : Non
Insuffisance surrénalienne 2e-3e
Que peut-on observer sur les bilans de l’insuffisance surrénalienne secondaire ou tertiaire?
- Cortisol
- ACTH
- Réponse à l’hypoglycémie induite à l’insuline (oui ou non)
- Réponse au Cortrosyn (normale ou anormale)
- Cortisol : Bas à normal
- ACTH : Bas
- Réponse à l’hypoglycémie induite à l’insuline : Non
- Réponse au Cortrosyn :
> Normal (si récent)
> Anormal (si chronique → Atrophie)
Insuffisance surrénalienne 2e-3e
Dans l’insuffisance surrénalienne secondaire ou tertiaire, il faut rechercher la prise de ____ toutes formes confondues.
Corticostéroïdes
Insuffisance surrénalienne 2e-3e
Quelle imagerie est recommandée en présence d’une insuffisance surrénalienne centrale (secondaire ou tertiaire)?
IRM de l’hypophyse
TDM si IRM contre-indiquée
Insuffisance surrénalienne 2e-3e
Quelle imagerie est recommandée en présence d’une insuffisance surrénalienne centrale si l’IRM est contre-indiquée chez ce patient?
TDM
