Síndromes Flácidas II

Question 1

O que é porfiria aguda intermitente?

Answer 1

É um distúrbio metabólico raro na produção do heme (na hemoglobina)

Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG-D)

Question 2

Qual é a característica genética da porfiria aguda intermitente?

Answer 2

Autossômica dominante com penetrância incompleta

80% dos portadores não chegam a apresentar sintomas

Question 3

O que é necessário para se desencadear a porfiria aguda intermitente?

Answer 3

Fatores desencadeantes como medicamentos, bebidas alcóolicas, tabaco, dieta hipocalórica e pobre em carboidratos, estresse (infecção, cirurgia…

Question 4

Quais são os sintomas apresentados por pacientes com porfiria aguda intermitente?

Answer 4

Diferentes apresentações clínicas

Quadros psiquiátricos associados a tetraparesia motora de apresentação motora aguda ou subaguda

Sintomas neurológicos, dismenorreia, dor abdominal

Não tem sintomas sensitivos

Question 5

O que pacientes com porfiria aguda intermitente podem apresentar na fase aguda?

Answer 5

Urina mais escura devido ao acúmulo de urobilinogênio

Question 6

Qual é o tratamento da porfiria aguda intermitente?

Answer 6

Infusão alta de glicose para inibir a enzima aumentada

Clorpromazina e opiáceos (diminuição dos sintomas)

Ideal: hematina em neuropatia grave

Cimetidina diminui o acúmulo

Question 7

O que é a fase aguda da porfiria aguda intermitente?

Answer 7

Durante 10 dias dos sintomas motores

Question 8

Qual é o diagnóstico diferencial da porfiria aguda intermitente?

Answer 8

Esquizofrenia

Question 9

O que são as síndromes miastênicas?

Answer 9

Doença autoimune causada por uma disfunção da junção neuromuscular

Mais comum em mulheres

Question 10

Em qual local está localizado o corpo do primeiro neurônio do SNP?

Answer 10

Corno anterior da medula

Question 11

O que acontece na miastenia gravis?

Answer 11

Defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos

O sistema imunológico produz anticorpos que danificam os receptores musculares que recebem os sinais produzidos pelos nervos

Paralisia flácida sem alteração sensitiva, flutuação de sintomas (começa e melhora)

Question 12

Quais são os sintomas da miastenia gravis?

Answer 12

Disfonia
Disfagia
Diplopia
Ptose
Disfunção bulbar (ventilação não invasiva)

Question 13

Como é feito o diagnóstico da miastenia gravis?

Answer 13

Termolabilidade

Coloca ice pack no olho por 2 minutos

A diminuição a temperatura diminui a ptose

Question 14

Qual é o tratamento da miastenia gravis?

Answer 14

Imunoglobulina

Plasmaferese

Corticoesteroides

Imunossupressores

Question 15

Quais são as síndromes miastênicas?

Answer 15

Botulismo: pré-sináptica

Organofosforados: sináptica

Miastenia gravis : pós-sináptica

Question 16

O que é a pólio e pólio-like?

Answer 16

Doença altamente infecciosa e afeta principalmente crianças menores de cinco anos de idade, em viagens para Disney (teve surto)

Ocorre rápida atrofia

Question 17

O que acontece na pólio?

Answer 17

Desnervação aguda e difusa do neurônio do corno anterior (encefalite)

Não tem sintomas sensitivo. Todo nervo motor é destruído

Question 18

Como ocorre a transmissão da pólio e pólio-like?

Answer 18

Fecal-oral

Enterovirus D68: seuqelas graves motoras assimétricas, insuficiência respiratória

Arbovirose: West Nille vírus - encefalite

Question 19

Qual são os sintomas da pólio e pólio-like?

Answer 19

Geralmente assintomático

Pode causar infecções do trato respiratório alto, náuseas e vômitos, dor abdominal, constipação e raramente diarreia /

Question 20

O que é a poliomielite paralítica?

Answer 20

Vírus se espalha em caminhos de fibra nervosas, preferencialmente se replicando e destruindo neurônios motores dentro da medula, do tronco cerebral e do córtex motor

Question 21

Quais são os sintomas iniciais da poliomielite paralítica?

Answer 21

Febre 
Cefaleia
Rigidez nucal e das costas 
Fraqueza assimétrica 
Disfagia
Dor muscular 
Perda de reflexos superficiais e profundos 
Parestesia
Constipação 
Dificuldade para urinar

Sempre assimétrica, mas geralmente acomete todos os membros

Question 22

Qual é o tratamento da da poliomielite paralítica?

Answer 22

Não tem cura

Pode evoluir para uma síndrome pós-polio

Question 23

O que são as miopatias?

Answer 23

Doenças musculares

Question 24

Quais são sintomas gerais das miopatias?

Answer 24

Fraqueza proximal
Dor muscular
Dificuldade em ficar em pé: Sinal de Gowers 
Sem sintomas sensitivos 
Reflexos normais ou reduzidos 
Rabdomiólise
Riscos de hipertemia maligna

Question 25

O que aparece quando o paciente com miopatia tem mialgia?

Answer 25

CPK normal com dor ou fraqueza muscular

Question 26

O que aparece quando o paciente com miopatia tem miosite?

Answer 26

CPK elevado e sintomas musculares

Question 27

O que aparece na rabdomiólise?

Answer 27

Quadro agudo de aumento do CPK em 10X (independente se sintomas ou não)

Mioglobinuria

Elevação da creatina sérica

Paciente pode ter colúria

Question 28

O que muito CPK pode causar?

Answer 28

Insuficiência renal crônica

Exercícios podem gerar aumento da CPK

Question 29

O que são rianodinopatias?

Answer 29

Mutação do receptor rianodina

Fraquesa aguda proximal e rabdomiólise, relacionado com a síndrome de hipertemia maligna

Question 30

Quais são os sintomas da rianodinopatia?

Answer 30

Fraqueza sem sintomas sensitivos

Pode ser assintomático