Síndromes Flácidas II Flashcards
O que é porfiria aguda intermitente?
É um distúrbio metabólico raro na produção do heme (na hemoglobina)
Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase (PBG-D)
Qual é a característica genética da porfiria aguda intermitente?
Autossômica dominante com penetrância incompleta
80% dos portadores não chegam a apresentar sintomas
O que é necessário para se desencadear a porfiria aguda intermitente?
Fatores desencadeantes como medicamentos, bebidas alcóolicas, tabaco, dieta hipocalórica e pobre em carboidratos, estresse (infecção, cirurgia…
Quais são os sintomas apresentados por pacientes com porfiria aguda intermitente?
Diferentes apresentações clínicas
Quadros psiquiátricos associados a tetraparesia motora de apresentação motora aguda ou subaguda
Sintomas neurológicos, dismenorreia, dor abdominal
Não tem sintomas sensitivos
O que pacientes com porfiria aguda intermitente podem apresentar na fase aguda?
Urina mais escura devido ao acúmulo de urobilinogênio
Qual é o tratamento da porfiria aguda intermitente?
Infusão alta de glicose para inibir a enzima aumentada
Clorpromazina e opiáceos (diminuição dos sintomas)
Ideal: hematina em neuropatia grave
Cimetidina diminui o acúmulo
O que é a fase aguda da porfiria aguda intermitente?
Durante 10 dias dos sintomas motores
Qual é o diagnóstico diferencial da porfiria aguda intermitente?
Esquizofrenia
O que são as síndromes miastênicas?
Doença autoimune causada por uma disfunção da junção neuromuscular
Mais comum em mulheres
Em qual local está localizado o corpo do primeiro neurônio do SNP?
Corno anterior da medula
O que acontece na miastenia gravis?
Defeito na transmissão dos impulsos nervosos para os músculos
O sistema imunológico produz anticorpos que danificam os receptores musculares que recebem os sinais produzidos pelos nervos
Paralisia flácida sem alteração sensitiva, flutuação de sintomas (começa e melhora)
Quais são os sintomas da miastenia gravis?
Disfonia Disfagia Diplopia Ptose Disfunção bulbar (ventilação não invasiva)
Como é feito o diagnóstico da miastenia gravis?
Termolabilidade
Coloca ice pack no olho por 2 minutos
A diminuição a temperatura diminui a ptose
Qual é o tratamento da miastenia gravis?
Imunoglobulina
Plasmaferese
Corticoesteroides
Imunossupressores
Quais são as síndromes miastênicas?
Botulismo: pré-sináptica
Organofosforados: sináptica
Miastenia gravis : pós-sináptica
O que é a pólio e pólio-like?
Doença altamente infecciosa e afeta principalmente crianças menores de cinco anos de idade, em viagens para Disney (teve surto)
Ocorre rápida atrofia
O que acontece na pólio?
Desnervação aguda e difusa do neurônio do corno anterior (encefalite)
Não tem sintomas sensitivo. Todo nervo motor é destruído
Como ocorre a transmissão da pólio e pólio-like?
Fecal-oral
Enterovirus D68: seuqelas graves motoras assimétricas, insuficiência respiratória
Arbovirose: West Nille vírus - encefalite
Qual são os sintomas da pólio e pólio-like?
Geralmente assintomático
Pode causar infecções do trato respiratório alto, náuseas e vômitos, dor abdominal, constipação e raramente diarreia /
O que é a poliomielite paralítica?
Vírus se espalha em caminhos de fibra nervosas, preferencialmente se replicando e destruindo neurônios motores dentro da medula, do tronco cerebral e do córtex motor
Quais são os sintomas iniciais da poliomielite paralítica?
Febre Cefaleia Rigidez nucal e das costas Fraqueza assimétrica Disfagia Dor muscular Perda de reflexos superficiais e profundos Parestesia Constipação Dificuldade para urinar
Sempre assimétrica, mas geralmente acomete todos os membros
Qual é o tratamento da da poliomielite paralítica?
Não tem cura
Pode evoluir para uma síndrome pós-polio
O que são as miopatias?
Doenças musculares
Quais são sintomas gerais das miopatias?
Fraqueza proximal Dor muscular Dificuldade em ficar em pé: Sinal de Gowers Sem sintomas sensitivos Reflexos normais ou reduzidos Rabdomiólise Riscos de hipertemia maligna
O que aparece quando o paciente com miopatia tem mialgia?
CPK normal com dor ou fraqueza muscular
O que aparece quando o paciente com miopatia tem miosite?
CPK elevado e sintomas musculares
O que aparece na rabdomiólise?
Quadro agudo de aumento do CPK em 10X (independente se sintomas ou não)
Mioglobinuria
Elevação da creatina sérica
Paciente pode ter colúria
O que muito CPK pode causar?
Insuficiência renal crônica
Exercícios podem gerar aumento da CPK
O que são rianodinopatias?
Mutação do receptor rianodina
Fraquesa aguda proximal e rabdomiólise, relacionado com a síndrome de hipertemia maligna
Quais são os sintomas da rianodinopatia?
Fraqueza sem sintomas sensitivos
Pode ser assintomático
