Síndromes do metabolismo da bilirrubina Flashcards
O QUE É A SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
É um distúrbio hereditário do metabolismo da bilirrubina, autossômico recessivo, por deficiência da glicuroniltransferase.
Qual a classificação da síndrome de Crigler-najjar?
Existem dois tipos. O tipo I é um distúrbio grave associado à
encefalopatia por kernicterus e a deficiência da enzima é completa. O tipo II consiste na deficiência parcial da enzima e não está associado a distúrbio neurológico.
Qual a clínica da síndrome de Crigler-Najjar tipo I?
Clínica: manifesta-se por hiperbilirrubinemia grave em recém-nascidos com função hepática normal. Sintomas associados ao kernicterus podem aparecer.
Os níveis de BI são em geral entre 20-25 mg/dl, porém podem chegar à 50 mg/dl.
A coloração das fezes é normal, porém a quantidade de urobilinogênio é baixa. Isso pode parecer estranho, uma vez que a bilirrubina indireta não alcança o intestino (quem chega ao órgão é a direta). Contudo, há duas exceções a essa regra: em recém-nascidos e em indivíduos com altos níveis de bilirrubina indireta (os mecanismos exatos de como isso acontece ainda não foram bem esclarecidos). De qualquer modo, como o pigmento que dá cor às fezes acaba alcançando o intestino,não costuma haver acolia.
Qual o diagnóstico da síndrome de Crigler-Najjar tipo I?
Os níveis de bilirrubina indireta são maiores no tipo I do que no tipo II, porém o diagnóstico diferencial pode ser difícil em casos em que há sobreposição do tipo II com hemólise.
A administração de fenobarbital (indutor da glicuroniltransferase) pode ajudar a diferenciar ambos os tipos, pois no tipo II há redução dos níveis de bilirrubina.
Pacientes com tipo I possuem níveis de bilirrubina direta no sangue em níveis indetectáveis, enquanto os níveis são detectáveis no tipo II. E o diagnóstico definitivo? Pode ser feito baseado em análise genética.
Qual o tratamento da síndrome de Crigler-Najjar tipo I?
Tratamento: fototerapia e plasmaférese. Outras opções terapêuticas são reposição de cálcio + fósforo associados ou não ao orlistate. O transplante é a única opção curativa.
O prognóstico é ruim.
Qual a definição da síndrome de Crigler Najjar tipo 2?
Tipo 2:
DEFICIÊNCIA PARCIAL DE GT (Bb 6-25)
FENOBARBITAL é eficaz.
Resulta de uma deficiência PARCIAL da GLICORUNIL TRANSFERASE. Suas consequências são menos graves que a tipo 1. Os níveis de BI são mais baixos (6 -20mg/dl), a icterícia pode não aparecer até a adolescência e as complicações neurológicas são raras. A bile contém quantidades variáveis de BD.
O FENOBARBITAL é eficaz!
Este medicamento pode, inclusive, ser usado na diferenciação entre os tipos 1 e 2
Quais as principais diferenças entre a SCN tipo II e a síndrome de Gilbert (SG)?
A s principais diferenças entre a SCN tipo II e a síndrome de Gilbert (SG) são: frequência (Gilbert é mais prevalente); tipo de mutação e de herança (variável na SG e autossômica recessiva na SCNII); nível de bilirrubinas (até 5 na SG e 10-20 na SCNII) e risco de kernicterus (ausente na SG e rara na SCNII).
O QUE É A SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON?
Há um defeito na fase de excreção da bilirrubina. Lembrem-se de que a
excreção ocorre após a conjugação e por isso o acúmulo será de bilirrubina direta!!!Entretanto, devido ao “engarrafamento” que ocorre com a fase limitante, podemos ter aumento concomitante de BI. Na maioria dos casos, a bilirrubina direta representa mais de 50% do total.
QUAL É A CLÍNICA DA SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON?
CLÍNICA: os pacientes são assintomáticos.Fraqueza e dores abdominais vagas são os únicos sintomas. Pode ocorrer colúria. Os níveis de BD ficam entre 2-5 mg/dl. Drogas como anticoncepcionais orais podem desencadear o primeiro episódio ou agravar a hiperbilirrubinemia.
QUAL É O DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON?
DIAGNÓSTICO: aumento de bilirrubina com aproximadamente 50% do componente direto com provas de função hepáticas normais. A dosagem de coproporfirina urinária é normal, porém o componente principal é coproporfirina tipo I (ao invés de tipo III como nas pessoas normais). A biópsia apresenta uma característica importante: pigmentação escura em áreas centrolobulares. Mas cuidado: não é necessária para o diagnóstico.
QUAL É O TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DUBIN-JOHNSON?
TRATAMENTO: não é necessário. O prognóstico é excelente.
O QUE É A SÍNDROME DE ROTOR?
CONCEITO: distúrbio no armazenamento de bilirrubina direta que acaba retornando ao sangue antes de ser excretada.
QUAL O DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE ROTOR?
DIAGNÓSTICO: o laboratório hepático é normal. A diferenciação com a síndrome de Dubbin-Johnson é feita com a excreção urinária de coproporfirina urinária. Nestes
casos, a dosagem de coproporfirina urinária está aumentada em 250-500% com mais da metade de coproporfirina urinária sendo do tipo I.
QUAL O TRATAMENTO DA SÍNDROME DE ROTOR?
TRATAMENTO: também não precisa tratar!
