Sd. Down

Question 1

Clínica sindrome de Down

Answer 1

Facie y occipucio planos
Ojos: Epicanto, hipertelorismo
Orejas: Pequeñas, implantación bajo, lóbulos pequeños, CAE estrecho
Nariz pequeña, puente nasal bajo
Lengua protruyente, macroglosia
Cuello corto, piel redundante en cuello
Hipotonía e hiperlaxitud
Fontanela amplia y cierre tardío
Mano: Plieque palmar único, clinodactilia
Diastasis rectos anteriores.
Genitales externos pequeños
Criptorquidia o hipospadia
Pie en sandalia
Piel seca, reticulada
Pelo Fino

Question 2

Diagnóstico Sd. Down

Answer 2

Prenatal:
sospecha
* Eco: translucencia nucal, ausencia hueso nasal, canal AV, atresia duodenal
* ADN fetal en sangre materna
diagnóstico
* amniocentesis
* cariotipo vellosidades o LA
* FISH

Postnatal:
* cariograma