Genética

Question 1

Factores de riesgo de síndromes genéticos y /o malformaciones congénitas

Answer 1

Historia familiar (ausencia de miembros no descarta)
Historia de abortos
Malformaciones genéticas
Sindrome característico

Question 2

características del niño con S. de Down como ejemplo de síndrome genético

Answer 2

Clínica: hipotónico, hiperlaxo, braquicefalia, fontanelas amplias, cuello corto y ancho, tórax acampanado y corto, diastesis de rectos, abdomen bultoso.
Facie: plana, puente nasal bajo, nariz pequeña, hendiduras palpebrales hacia arriba pabellon auricular pequeño, manchas Brushfield, macroglosia.
Manos cortas, braquimesofalangia 5to dedo, separacion ortejos.

Question 3

Clasificación patogénica anomalías congénitas

Answer 3

Malformación: defecto en morfogénesis
Deformación: alteración de estructura previamente normal por fuerza mecánica
Disrupción: factor extrínseco interfiere en estructura previamente normal
Displasia: alteración organización normal de las células

Question 4

Diferencia entre malformación menor y variante de la normalidad

Answer 4

Malformación menor: alteración que no afecta salud y es característica estética. La tiene menos del 4%
Variante de la normalidad: la tiene más del 4% de la población

Question 5

Comorbilidad en Sd de DOwn

Answer 5

Cardiopatías congénitas
Atresia duodenal, páncreas anular
Leucemia
Expectativa 55 años