Genética Flashcards

1
Q

Factores de riesgo de síndromes genéticos y /o malformaciones congénitas

A

Historia familiar (ausencia de miembros no descarta)
Historia de abortos
Malformaciones genéticas
Sindrome característico

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2
Q

características del niño con S. de Down como ejemplo de síndrome genético

A

Clínica: hipotónico, hiperlaxo, braquicefalia, fontanelas amplias, cuello corto y ancho, tórax acampanado y corto, diastesis de rectos, abdomen bultoso.
Facie: plana, puente nasal bajo, nariz pequeña, hendiduras palpebrales hacia arriba pabellon auricular pequeño, manchas Brushfield, macroglosia.
Manos cortas, braquimesofalangia 5to dedo, separacion ortejos.

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3
Q

Clasificación patogénica anomalías congénitas

A

Malformación: defecto en morfogénesis
Deformación: alteración de estructura previamente normal por fuerza mecánica
Disrupción: factor extrínseco interfiere en estructura previamente normal
Displasia: alteración organización normal de las células

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4
Q

Diferencia entre malformación menor y variante de la normalidad

A

Malformación menor: alteración que no afecta salud y es característica estética. La tiene menos del 4%
Variante de la normalidad: la tiene más del 4% de la población

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5
Q

Comorbilidad en Sd de DOwn

A

Cardiopatías congénitas
Atresia duodenal, páncreas anular
Leucemia
Expectativa 55 años

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