Genética Flashcards
Factores de riesgo de síndromes genéticos y /o malformaciones congénitas
Historia familiar (ausencia de miembros no descarta)
Historia de abortos
Malformaciones genéticas
Sindrome característico
características del niño con S. de Down como ejemplo de síndrome genético
Clínica: hipotónico, hiperlaxo, braquicefalia, fontanelas amplias, cuello corto y ancho, tórax acampanado y corto, diastesis de rectos, abdomen bultoso.
Facie: plana, puente nasal bajo, nariz pequeña, hendiduras palpebrales hacia arriba pabellon auricular pequeño, manchas Brushfield, macroglosia.
Manos cortas, braquimesofalangia 5to dedo, separacion ortejos.
Clasificación patogénica anomalías congénitas
Malformación: defecto en morfogénesis
Deformación: alteración de estructura previamente normal por fuerza mecánica
Disrupción: factor extrínseco interfiere en estructura previamente normal
Displasia: alteración organización normal de las células
Diferencia entre malformación menor y variante de la normalidad
Malformación menor: alteración que no afecta salud y es característica estética. La tiene menos del 4%
Variante de la normalidad: la tiene más del 4% de la población
Comorbilidad en Sd de DOwn
Cardiopatías congénitas
Atresia duodenal, páncreas anular
Leucemia
Expectativa 55 años