Reumatologia Flashcards
RF (czynnik reumatoidalny)
autoprzeciwciało w klasie IgM skierowane przeciwko fragmentowi Fc immunoglobulin klasy IgG
występuje u 60% chorych na RZS
w niskim mianie u 1-2% zdrowej populacji, częstość wzrasta z wiekiem
w grupie chorych na RZS miano RF koreluje z aktywnością choroby i jest niezależnym czynnikiem rokowniczym
nieobecność RF w klasie IgM jest jednym z kryteriów artropatii seronegatywnych
cCCP (przeciwciała antycytrulinowe)
Ab przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi
→ marker wczesnej postaci RZS
→ niekorzystny czynnik rokowniczy
anty-dsDna
przeciwciała przeciwko natywnemu DNA
charakterystyczne dla tocznia
Ab anty-Sm
toczeń
anty-Ro
anty-La
zespół Sjögrena
SLE
toczeń noworodków
anty-Scl70
twardzina układowa
anty-U1 RNP
mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD)
anty-Jo-1
zapalenie wielomięśniowe (polymiositis)
anty-PM/Scl
twardzina
zespół nakładania twardzina/DM/PM
anty-Mi2
zapalenie skórno-mięśniowe (DM)
ANCA
przeciwciała przeciwko cytoplazmie neutrofili
c-ANCA
podstawowy marker ziarniniakowatości z zapaleniem naczyń
p-ANCA
mikroskopowe zapalenie naczyń
zespół Churg-Strauss
Przeciwciała antyfosfolipidowe (APLA)
1) Ab antykardiolipinowe
2) Ab przeciwko beta2-glikoproteinie I
3) antykoagulant toczniowy
4) przeciwciała przeciwko protrombinie
APLA występują u 8% zdrowych osób
RZS
przewlekła choroba tkanki łącznej o podłożu immunologicznym
nieswoiste zapalenie SYMETRYCZNYCH stawów
zmiany pozastawowe
objawy układowe
prowadzi do niepełnosprawności, inwalidztwa, przedwczesnej śmierci
RZS - epidemiologia
K 3:1 M
szczyt zachorowalności 4. i 5. dekada życia
u 70% okresy względnych zaostrzeń i remisji
remisje częściej u mężczyzn i starszych
RZS a ciążą
W ciąży objawy zmniejszają się u 3/4 chorych już w I trymestrze, ale po porodzie nasilają się.
Samo RZS nie wiąże się z ryzykiem wystąpienia powikłań u matki i płodu.
RZS - charakterystyczne objawy
SYMETRYCZNY ból i obrzęk stawów rąk i stóp, rzadziej dużych stawów
sztywność poranna, zwykle > 1h
objawy ogólne: stan podgorączkowy, ból mięśni, zmęczenie, brak łaknienia, utrata m.c.
RZS - zmiany w układzie ruchu
symetryczne zapalenie stawów (nadgarstki, stawy rąk, stóp)
najczęściej zajęte STAWY :
- MIĘDZYPALICZKOWE BLIŻSZE
- ŚRÓDRĘCZNO-PALICZKOWE
- ŚRÓDSTOPNO-PALICZKOWE
stawy kończyn górnych zajęte częściej niż kończyn dolnych
RZS - zmiany w stawach rąk
1) wrzecionowaty obrzęk PIP i MCP
2) zanik mięśni międzykostnych i glistowatych
3) rumień dłoniowy w okolicy kłębu i kłębika
4) zaawansowane deformacje:
→ przywiedzenie łokciowe palców (ulnaryzacja)
→ podwichnięcia dłoniowe paliczków
→ palce butonierkowate
→ deformacja “łąbędziej szyi”
→ zwężenie szpary stawowej, destrukcja kości
RZS - zajęcie kręgosłupa
odcinek szyjny
groźne podwichnięcie w stawie szczytowo-obrotowym
RZS - inne stawy
skroniowo-żuchwowe → ból, trudności w otwieraniu ust
pierścienno-nalewkowe → chrypka
mostkowo-obojczykowe
guzki reumatoidalne
→ podskórne, niebolesne
→ na przedramionach/w miejscach narażonych na ucisk, w ścięgnach, nad stawami, w narządach wewnętrznych
RZS - zmiany w układzie krążenia
→ zapalenie osierdzia
→ zmiany w mięśniu sercowym i na zastawkach (guzki reumatoidalne, kardiomiopatie)
→ nadciśnienie płucne, miażdżyca, zmiany zakrzepowo-zatorowe
zdarzenia sercowo-naczyniowe są najczęstszą przyczyną zgonu u chorych na RZS
RZS - zmiany w układzie oddechowym
→ zapalenie opłucnej
→ guzki reumatoidalne w płucach
→ zarostowe zapalenie oskrzelików i włóknienie płuc
→ ZESPÓŁ CAPLANA (pylica reumatoidalna)
RZS - zmiany w narządzie wzroku
→ suche, złuszczające zapalenie rogówki i spojówek w przebiegu wtórnego zespołu Sjögrena
→ zapalenie twardówki i nadtwardówki
RZS - zmiany w nerkach
→ związane głównie ze stosowaniem leków (DN)
→ śródmiąższowe zapalenie nerek
→ skrobiawica wtórna (powikłanie długotrwałego aktywnego stanu zapalnego)
RZS - badania pomocnicze
→ wzrost OB, fibrynogenu, CRP
→ niedokrwistość normocytowa, hipochromiczna
→ niewielka leukocytoza
→ nadpłytkowość (lub małopłytkowość po lekach)
→ zwiększenie globulin alfa1 i alfa2 w osoczu
→ RF w klasie IgM u 75% chorych
→ aCPP
→ białkomocz
RZS - rozpoznanie
kryteria ACR/EULAR
(zajęcie stawów, serologia, wykładniki stanu zapalnego, czas trwania objawów)
rozpoznanie ≥ 6 pkt
pełne rozpoznanie:
→ stadium choroby (klasy I-IV wg Steinbrockera)
→ stopień sprawności fizycznej
→ aktywność choroby
Leczenie RZS
LMPCh
syntetyczne:
1) konwencjonalne: MTX, leflunomid, sulfasalazyna, związki złota, hydroksychlorochina, chlorochina
2) celowane: tofacytynib, baricytynic (inhibitory kinaz JAK podawane p.o.)
biologiczne (oryginalne/biopodobne):
→ adalimumab, anakinra, certolizumab, etanercept, golimumab, infliksymab, tocylizumab
→ rytuksymab, abatacept
NLPZ - doraźnie
GKS:
→ wstrzyknięcia dostawowe
→ gdy terapia NLPZ nieskuteczna, ciężkie dolegliwości mimo leczenia
Choroba zwyrodnieniowa
Guzki Heberdena (DIP) Guzki Boucharda (PIP)
asymetria objawów
ruch nasila bolesność
choroba Stilla u dorosłych
objawy: gorączka, ból gardła z objawami zapalenia, osutka plamista/plamisto-grudkowa o łososiowym zabarwieniu, ból stawów i mięśni, powiększenie węzłów chłonnych, powiększenie śledziony i wątroby, objawy zapalenia opłucnej/osierdzia
WZROST FERRYTYNY → koreluje z aktywnością choroby
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE)
najczęściej u młodych kobiet (kobiety 6-10x częściej)
przebieg z okresami zaostrzeń i remisji
najczęściej 15 - 55 r.ż.
u ludzi starszych łagodniejszy przebieg
objawy ogólne: osłabienie, męczliwość, gorączka, utrata m.c.
SLE - zmiany skórne
1) ostra postać SLE
→ rumień na twarzy w kształcie motyla, nasilenie pod wpływem światła słonecznego
→ nadżerki błony śluzowej jamy ustnej i nosa
2) podostra postać SLE (SCLE)
→ pierścieniowate wykwity, zwykle na szyi, ramionach, KP
→ nie pozostawiają blizn
3) przewlekła skórna postać SLE (DLE)
→ toczeń krążkowy
→ najczęściej ograniczony do skóry głowy, twarzy, szyi i małżowin usznych
→ pozostawia blizny
Zmiany pochodzenia naczyniowego: → objaw Raynaud'a → livedo reticularis (siność siatkowata) → owrzodzenia, martwica, pokrzywka, rumień dłoniowy → erytromelalgia → guzki Oslera (bolesne) → objaw Janewaya (niebolesne)
SLE - inne objawy
układ ruchu:
→ ból stawów/mięśni (wędrujący), przeważnie bez zniekształceń
→ artropatia Jaccouda (łokciowe odchylenie w stawach rąk)
nerki:
→ nefropatia toczniowa (białkomocz, wałeczki w moczu)
układ oddechowy/krwionośny:
→ suche/wysiękowe zapalenie opłucnej
→ wysiękowe zapalenie osierdzia
układ nerwowy:
→ udar niedokrwienny, napady drgawek, psychoza
hemato:
→ powiększenie węzłów chłonnych (miękkie, niebolesne)
zmiany w układzie pokarmowym:
→ Zaburzenia połykania
→ powiększenie wątroby
→ zapalenie/zakrzepica naczyń krezkowych
→ powtarzające sięniepowodzenia położnicze
SLE - badania laboratoryjne
→ wzrost OB, CRP w normie → niedokrwistość normochromiczna → obniżenie C3, C4 → leukopenia, limfopenia → malopłytkowość → PANCYTOPENIA → zaburzenia krzepnięcia, hipoalbuminemia, hipergammaglobulinemia → wzrost ALT i AST
badanie moczu: → białkomocz → wyługowane erytrocyty w moczu → leukocyty → wałeczki erytrocytarne, aktwny osad, krwiomocz
SLE - przeciwciała
ANA i APLA
→ anty-dsDna
→ anty-Sm
→ anty-Ro i anty-La
toczeń polekowy → Ab przeciwko histonom i dsDNA
Rozpoznanie SLE
Kryteria wg ACR/EULAR (> 10 pkt do rozpoznania, w tym jedno kliniczne i jedno immunologiczne)
domeny kliniczne:
→ ogólnoustrojowa (gorączka)
→ skórna (łysienie bez blizn, owrzodzenia w JU, podostry/krążkowy toczeń skórny, ostry toczeń skórny)
→ zapalenie stawów (≥2 stawy, bez zmian w RTG)
→ neurologiczna (majaczenie, psychoza, drgawki)
→ zapalenie błon surowiczych
→ hematologiczna (leukopenia, małopłytkowość, hemoliza autoimmunologiczna)
→ nerkowa (białkomocz > 0,5g/24h, biopsja nerek - toczniowe zapalenie nerek)
domeny immunologiczne:
→ przeciwciała antyfosfolipidowe
→ niskie stężenie dopełniacza
→ anty-dsDNA, anty-Sm
SLE - leczenie
GKS
leczenie objawowe
leki immunosupresyjne
leki biologiczne
Zespół antyfosfolipidowy (APS)
= zespół Hughesa
obecne przeciwciała antyfosfolipidowe (APLA
pierwotny/wtórny
zespół antyfosfolipidowy - obraz kliniczny
→ zakrzepica żylna (głównie kończyn dolnych, szyi, kończyn górnych, żył trzewnych
→ zakrzepica tętnicza (głównie w naczyniach mózgowia)
zakrzepica naczyń narządów wewnętrznych
→ zatorowość płucna, zakrzepy w łożysku płucnym
→ zmiany w sercu
→ objawowa zakrzepica tętnicy lub żyły nerkowej i zawał nerki
→ zakrzepica naczyń OUN
→ zakrzepica naczyń ocznych (amaurosis fugax)
→ zmiany skórne (livedo reticularis)
→ zmiany w układzie ruchu
→ niepowodzenia położnicze
ciężka postać APS = karastrofalny APS
ostra niewydolność wielu (≥3) narządów, szczególnie nerek i płuc, głównie wskutek zakrzepicy małych naczyń
czynniki wywołujące: zakażenia, zabiegi chirurgiczne, odstawienie leków przeciwkrzepliwych, nieterapeutyczny INR, leki, urazy, stres
małopłytkowość, niedokrwistość hemolityczna, cechy aktywacji układu krzepnięcia
śmiertelność 50%
APS - badania laboratoryjne
APLA ANA w istotnym mianie małopłytkowość niedokrwistość hemolityczna wydłużenie APTT
APS - rozpoznanie
Kryteria kliniczne:
1) zakrzepica naczyń
2) niepowodzenia położnicze
Kryteria laboratoryjne:
1) antykoagulant toczniowy (wykryty ≥ 2x w odstępie ≥ 12 tyg.)
2) przeciwciała antykardiolipinowe (≥2x w odstępie ≥ 12 tyg.)
3) przeciwciała przeciwko beta2-glikoproteinie I (≥2x w odstępie ≥12 tyg.)
Rozpoznanie: spełnienie ≥1 kryterium klinicznego i ≥1 laboratoryjnego
APS - leczenie
1) ostre incydenty zakrzepowe leczymy TAK SAMO jak u chorych bez APS
2) profilaktyka zakrzepicy u chorych na APS zależy od klinicznych i serologicznych czynników ryzyka
3) serologiczne czynniki dużego ryzyka zakrzepicy u chorych z APLA:
→ antykoagulant toczniowy
→ antykoagulant toczniowy + Ab antykardiolipinowe + Ab anty B2BPI
→ utrzymujące się same Ab antykardiolipinowe w średnim/dużym mianie
APS - profilaktyka
1) profilaktyka pierwotna:
→ zwalczanie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych
→ ASA
→ HDCz w dawkach profilaktycznych w sytuacjach zwiększonego ryzyka zakrzepicy (operacje, unieruchomienie, połóg)
2) Profilaktyka wtórna:
→ VKA przewlekle z docelowym INR 2-3 u chorych z przebytą zakrzepicą żylną
→ ASA + VKA z docelowym INR 2-3/ VKA z INR >3 u chorych z przebytą zakrzepicątętniczą
