Retard de croissance

Question 1

Combien doit mesurer le nourrisson à sa naissance à terme?
à 4 mois?
à 1 an?
à 4 ans?

Answer 1

Naissance à terme: 50cm
4 mois: 60 cm
1 an: 75 cm
4 ans: 100 cm (taille de naissance x 2)

Question 2

Quel poids doit peser le nourrisson à sa naissance à terme?
à 4 mois?
à 1 an?
à 4 ans?

Answer 2

Naissance à terme: 3,5 kg
4 mois: 7kg (poids de naissance x2)
1 an: 10kg (poids de naissance x3)
4 ans: 16kg

Question 3

Quelle est la taille adulte moyenne d’un homme? d’une femme?

Answer 3

Homme 177cm

Femme 165cm

Question 4

Comment calcule-t-on la taille cible générique?

Answer 4

Taille cible générique = moyenne taille parents +6,5 si garçon ou - 6,5 si fille

Question 5

Quelle est la définition d’un retard de croissance staturo pondérale?

Answer 5

Taille inférieure -2DS ou IMC <3e percentile
Ralentissement de la vitesse de croissance
Croissance staturale

Question 6

Un retard statural prédominant a pour origine une cause endocrinienne?

Answer 6

VRAI

et retard pondéral prédominant: origine digestive

Question 7

Quel bilan bio initial minimal en cas de retard de croissance?

Answer 7

NFS iono urée créat bicarbonate VS ferritine
Anti-transglutaminase, IgA totales
TSH T4L IGF-1
Caryotype si fille

Question 8

Quelles sont les causes endocriniennes de retard statural avec prise pondérale concomitante? (3)

Answer 8

Hypothyroïdie
Hypercorticisme
Craniopharyngiome

Question 9

Quelle test réalise-t-on à 3j de vie pour dépister une hypothyroïdie congénitale?

Answer 9

Test de Guthrie

Question 10

Le diagnostic d’hypercorticisme repose sur le CLU des 24h?

Answer 10

VRAI

Question 11

Le craniopharyngiome est une tumeur maligne représentant 10% des tumeurs intracrâniennes de l’enfant?

Answer 11

FAUX

Tumeur BENIGNE représentant 10% des tumeurs intracrâniennes de l’enfant

Question 12

Quels signes cliniques orientant vers craniopharyngiome? (au moins 4)

Answer 12

Syndrome tumoral: HTIC céphalées vomissement

Signes visuels: amputation champ visuel, oedème papillaire

Signes endocriniens: Diabète insipide, retard pubertaire, retard statural acquis avec parfois prise de poids (sd hypothalamique avec hyperphagie)

Question 13

Quelles sont les causes endocriniennes de retard statural sans prise pondérale concomitante?

Answer 13

Déficit en GH

Retard simple de puberté

Question 14

Quelle clinique devant un déficit en GH?

Answer 14

Hypoglycémies
Micropénis
Retard de maturation osseuse
Adiposité tronculaire
Faciès poupin
\+ signes d'autres déficit hypophysaire

Question 15

Le déficit en GH repose sur l’IRM hypophysaire et le dosage ponctuel de GH?

Answer 15

FAUX
IRM hypophysaire oui
mais dosage ponctuel d’IGF1 ou dosage de GH après hypoglycémie spontanée

Question 16

A quoi est du le syndrome de Turner?

Answer 16

Absence totale ou partiel d’un chromosome X : ne touche que les filles

Question 17

Quels sont les signes cliniques du syndrome de Turner (au moins 5)?

Answer 17

Retard de croissance prédominant sur la taille (taille moyenne 142cm)
Retard puberté, infertilité
Aspect trapu avec cou court, pterygium colli, implantation basse des cheveux, épicanthus, nombreux navi, thorax large
Rein unique ou en fer à cheval
Otites à répétition, surdité de perception
Coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique, HTA
Hashimoto, maladie coeliaque, hépatite

Question 18

La dyschondrostéose est la maladie osseuse constitutionnelle la plus fréquente et repose sur la perte du gène SHOX?

Answer 18

VRAI

gène SHOX aussi lésé dans Sd de Turner

Question 19

Quand parle-t-on de petit pour l’âge gestationnel?

Answer 19

Quand poids de naissance <2500g
ou
poids et/ou taille de naissance < -2DS