Mucoviscidose Flashcards
Quel est le gène atteint dans la muco?
CFTR
Le + svt del F508
Quels sont les signes écho pouvant faire suspecter une muco ?
Hyperéchogénicité intestinale
Dilatation dig
Non visualisation vésicule biliaire
Image évoquant une péritonite méconiale
Quand propose t on un DPN pour la muco ?
2 parents hétérozygotes
1 parent hétérozygote et l’autre parent porteur d’une mutation rare
Comment se fait le dépistage néonatal ?
Test de Guthrie à J3 : dose trpsine immunoréactive (TIR) puis dg moléculaire
Quel test permet de confirmer le dg de muco ?
Test de la sueur
Quelles sont les manifestations cliniques respi et inf ?
Bronchiolite récidivante
Bronchiolite “asthmatiforme”
Encombrement bronchique persistant
Quels sont les germes responsables de la colonisation bactérienne chronique dans la muco ?
D’abord Haemophilus et S aureus
Puis Pseudomonas Aeruginosa –> tournant évolutif péjoratif
Comment se traduit un sd restrictif sur les EFR ?
Diminution CVF et CPT
Quelle est la principale complication de la dilatation bronchique ?
Hémoptysie
Quels sont les signes dig de la muco chez le NN ?
Iléus méconial
Ictère cholestasique rétentionnel
Quels sont les signes dig de la muco chez le NR et l’enfant ?
Insuf pancréatique exocrine Carence en vit ADEK et oligoélément Atteinte hépato biliaire RGO Prolapsus rectal Constipation +/- sub occlusion
Quels sont les signes endoc de la muco ?
Intolérance sucre
DID
La muco peut être à l’origine d’un retard pubertaire
VRAI
A partir de quelle valeur parle t on d’un test à la sueur + ?
> 60 mmol/L
Quel est le TTT de l’atteinte respi de la muco ?
Kiné svt précédé d’aérosol
Oxygénothérapie longue durée si insuf respi
+/- VNI si capnie > 55
transplant
