Polialelia Flashcards
O que é polialelia ou alelos múltiplos?
Alelos múltiplos ou polialelia é a situação em que um gene (genótipo) apresenta três ou mais alelos, e não apenas dois, para um mesmo lócus cromossômico (endereço do gene), determinando uma característica (fenótipo)
De exemplos de polialelia:
Determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo Cch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro Ch, representando a cor Himalaia; e o quarto alelo Ca, responsável pela cor Albina. Sendo a relação de dominância → C > Cch > Ch > Ca.
O que é o sistema ABO?
No organismo humano, o sistema ABO representa um caso típico de alelos múltiplos, onde de forma dominante e recessiva, os alelos: IA, IB e i, definem os quatro tipos possíveis sangüíneos: O, A , B, e AB.
Explique o que é aglutinogênios e aglutininas:
Os aglutinogênios são glicoproteínas no glicocalix, encontradas na membrana plasmática das hemácias e que funcionam como antígenos quando introduzidos em indivíduos que não os possuam. Existem dois tipos de aglutinogênios: A (Glicoproteína= Galactose) e B (Glicoproteína= Galactosamina). As aglutininas são substâncias presentes no plasma sanguíneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antígenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e anti-B.
Como alguém do sangue A que nunca recebeu transfusão sanguínea B pode possuir anticorpos anti-B?
O que ocorre é que a microflora bacteriana intestinal produz substâncias análogas às substâncias A e B, que podem então resultar numa resposta imune. Se o indivíduo for A, seu organismo não interpretará a substância A da microflora como antígeno, mas oferecer a uma Resposta imune a substância B, resultando na produção de anticorpos anti-B. Deve-se perceber portanto que o indivíduo não nasce com as aglutininas, esse as produz quando a microflora bacteriana estiver estabelecida.
Incompatibilidade sangüínea no sistema ABO:
- o indivíduo de sangue tipo A não produz anticorpos Anti-A, mas é capaz de produzir anticorpos Anti-B, uma vez que o antígeno B lhe é estranho;
- o indivíduo de sangue tipo B não produz anticorpos Anti-B, mas é capaz de produzir anticorpos Anti-A, uma vez que o antígeno A lhe é estranho;
- o indivíduo AB não produz nenhum dos dois anticorpos pois os dois antígenos lhe são familiares;
- o indivíduo O é capaz de produzir anticorpos Anti-A e Anti-B, pois não apresenta em suas hemácias antígenos A e B.
Qual é o problema com a transfusão de sangue?
O programa de transfusões sanguíneas incompatíveis consiste na reação de aglutinação do sangue do doador do organismo do receptor, através do anticorpo (Aglutininas) do receptor e do antígeno (Aglutinogenio) do doador. A aglutinação consiste na aglomeração das hemácias estranhas ao organismo e seu objetivo é facilitar a ação dos leucócitos em destruir as hemácias incompatíveis recebidas na transfusão inadequada, que são interpretadas como invasoras. Caso essas hemácias se espalhassem, os leucócitos teriam que caçá-las individualmente. Sendo aglutinadas pelos anticorpos tipo aglutinina, no entanto, elas ficam todas juntas, podendo ser eliminadas de uma só vez.
Suponhamos que se tem uma transfusão entre o indivíduo receptor A é um indivíduo doador B. Explique o que aconteceria:
O volume de sangue A é obviamente é maior que de sangue B. Ocorrem duas reações: entre antígeno do receptor (Substância A) e anticorpo do doador (Anti-A) entre anticorpo do receptor (Anti-B) e antígeno do doador (Substância B). Na primeira reação, a pouco anticorpo (doador) para muito antígeno (receptor), não havendo aglutinação. Na segunda reação, há muito anticorpo (receptor) para muito antígeno (doador), havendo aglutinação. Forna-se então um aglomerado de hemácias que podem obstruir vasos sanguíneos vitais no cérebro ou coração, por exemplo, interrompendo se o fluxo sanguíneo para essas áreas e levando o receptor a morte. Observe na segunda reação, Por que o problema de uma transfusão consiste no anticorpo do receptor e no antígeno do doador.
O que é fator RH?
O fator Rhesus (Rh) é uma característica hereditária que se refere a uma proteína específica encontrada na superfície dos glóbulos vermelhos do sangue. Se o seu sangue tiver essa proteína, o seu tipo de sangue é Rh positivo. De modo contrário, se o seu sangue não tiver essa proteína, o seu tipo de sangue é Rh negativo.
O que é Eritroblastose fetal?
A eritroblastose fetal ou Doença hemolítica do recém-nascido, ocorre em situações de gravidez em que a mãe é RH negativo e o filho é RH positivo (a criança pode herdar essa característica se o pai for RH positivo).
Qual é a causa da eritroblastose fetal?
Durante a gravidez, não há problemas em relação a esta incompatibilidade sanguínea por que a placenta não permite a troca de hemácias entre mãe e filho, apenas de plasma (e seus componentes, como algumas proteínas, inclusive alguns anticorpos) Como o fator Rh encontra-se na membrana das hemácias, o fator Rh positivo do filho não entra em contato com a mãe RH negativo. Nos estágios finais da gravidez, entretanto, devido ao movimento do feto, ou mesmo no parto, há rupturas microscópicas e macroscópicas na placenta permite a troca de hemácias entre mãe e filho. Às hemácias RH negativo da mãe no filho não causam nenhum problema. As hemácias RH positiva do filho na mãe, entretanto, por ela ser RH negativo, levam a produção de anticorpos anti-rh na mãe (lembre-se que não há anticorpos pré-formados no sistema RH como ocorre no sistema ABO). Como é o primeiro contato da mãe com o fator Rh positivo, a produção de anticorpos é demorada, cerca de poucos meses (devido a sensibilização de linfócitos B, expansão clonal). O filho nasce sem que os anticorpos anti-Rh da mãe o afete (ao contrário das hemácias, os anticorpos podem atravessar a placenta junto com o plasma). Numa segunda gravidez de um filho RH positivo dessa mesma mãe RH negativo, vem a eritroblastose fetal. Os anticorpos anti-rh produzidos na primeira gravidez já foram eliminados de a muito tempo do organismo materno, não representando o problema para este novo bebê (como não havia mais fator Rh positivo porque o primeiro filho nasceu, os anticorpos anti-Rh desaparecem em poucos meses). Nos estágios finais da gravidez, entretanto, repetisse aquela situação de microrrupturas da placenta pelo movimento do bebê. As hemácias RH positivo do novo bebê em contato com a mãe vão então induzir a síntese de anticorpos anti-rh. Dessa vez, porém, Como é o segundo contato com o anticorpo anti-rh, a produção de anticorpos é imediata (devido a memória imunológica, linfócitos B de memórias). O bebê ainda está na barriga da mãe quando ocorre a produção de anticorpos anti-rh que atravessam a placenta e provocam a eritroblastose no bebê.
Os anticorpos anti RH da mãe no bebê promovem uma série de efeitos, com destaque para alguns, como:
- aumento da síntese de bilirrubina (produzida a partir da hemoglobina das hemácias destruídas), substância tóxica que passa a se acumular na pele conferindo-lhe um aspecto amarelado esverdeado, causando uma condição conhecida como icterícia.
- Produção de eritroblastos pelo bebê, o que caracteriza a eritroblastose propriamente dita. Esta produção ocorre devido à destruição das hemácias, o que leva o bebê a tentar produzir mais hemácias, Estas são lançadas no sangue na forma imatura de eritroblastos, antes que os eritroblastos consigam originar hemácias maduras, eles são destruídos pelos anticorpos anti-rh, de tal maneira que o sangue do bebê afetado não possuem hemácias, mas eritroblastos apenas.
a eritroblastose fetal pode ser facilmente evitadas, após:
O nascimento de um filho RH positivo em mãe RH negativo, administra-se na mãe um soro contendo anticorpos que destrói hemácias RH positiva dos filhos, antes que elas sensibilizem o sistema imune e levem a produção de anticorpos Anti-Rh que poderiam afetar o segundo filho.
Se houver incompatibilidade de sistema ABO entre mãe e filho, a eritroblastose não ocorre. Isso ocorre porque?
Quando a as microrrupturas na placenta e as hemácias RH positivo do filho passam para mãe, os anticorpos do sistema ABO destroem essas hemácias RH positivo antes de haver sensibilização do sistema imune materno para que este produzem anticorpos anti-Rh. Se a mãe for A e o filho B, por exemplo, a aglutinina anti-b da mãe destrói as hemácias A± do filho antes do sistema imune materno ser sensibilizado pelo fator Rh positivo das hemácias do filho. Os anticorpos do sistema ABO não atravessam a placenta neste caso porque são do tipo imonuglobilina M, incapazes de atravessar a barreira placentária.
