PKRAD

Question 1

Prévalence de la PKRAD?

Answer 1

1/1000,

10% des causes d’IRC

Question 2

Comment se déveeloppe la PKRAD?

Answer 2

Ciliopathie avec perte de fonction des cellules tubulaires rénales.
Réabsorption hydrique via aquaporines anarchiques
Kystes hydriques intraparenchymateux envahissants et perte de fonction rénale

Question 3

Quelle est la mutation de la PKRAD?

Answer 3

PKD1 K16 à 85% (IRT à 55 ans)
PKD2 K4 à 15% (IRT à 70 ans)
étant des mutations de la polycystine

Question 4

Quelles sont les atteintes de la PKRAD?

Answer 4

Kystes hépatiques 90%
Anévrysmes cérébraux 8%
Prolapsus mitral et malformations vasculaires 25%
Kyste des vésicules séminales 
Kystes pancréatiques, Hernies digestives

Question 5

Quelles sont les complications rénales de la PKRAD?

Answer 5

NTIC de progression rapide avec HTA précoce.
Lithiases urinaires
Infection/hémorragie/rupture de kyste

Question 6

Quelles sont les complications hépatiques de la PKRAD?

Answer 6

• Polykystose hépatique
• Parfois asymptomatique
• Ou gêne mécanique : RGO, sub-occlusion
• Pas de perturbation biologique (sauf cholestase éventuelle)
  Infection/hémorragie/rupture de kyste

Question 7

Quels sont les symptomes de PKRAD?

Answer 7

Patient jeune avec  : 
• HTA précoce
• Néphromégalie multikystique • IRC progressive
• Hématurie macro 
• Infection
• CN

Question 8

Quels sont les critères diagnostics positifs de PKRAD?

Answer 8

de 15 à 29ans : ≥2kystes au total
de 30à 59 ans : ≥2kystes par rein
Après 60 ans : ≥4kystes par rein

Question 9

Quels sont les critères d’exclusion de PKRAD ?

Answer 9

Si≤2kystes par rein a partir de 40 ans.

Question 10

Quels sont les FDR de progression de PKRAD?

Answer 10

hommes, HTA non contrôlée, augmentation rapide du volume kystique, PKD1 > 2, mutation tronquante

Question 11

PEC des complications de kystes rénaux+?

Answer 11

• Hémorragie intrakystique +/- hématurie par rupture
- embolisation radio- interventionnelle si massive/persistante

• Infections de kystes (rénale ou hépatique) :

• ECBU parfois stérile
• Imagerie difficile (recours au TEP pour localisation)
• Documentation par ponction de kyste
• ATB adapté, à bonne diffusion, plusieurs semaines : FQ, Bactrim (idem prostate)

Question 12

Quelle est l aPEC au long cours de la PKRAD?

Answer 12

Néphroprotection +++
IEC/ARA2 et Boisson ++

Utilisation de tolvaptan : Bloker de l’ADH, inhibe la réabsorption d’H2O. EI = Polyurie et cytolyse hépatique réversibles.

Suppléance rénale (possible transplantation hépatorénale.)

Question 13

Quelles sont les autres causes de polykystose rénale?

Answer 13

• HNF1béta (dysplasie rénale, peu de kystes, diabète MODY5, insuffisance pancréatique exocrine)
• UMOD (petits kystes médullaires rénaux, goutte précoce, Fe ac urique basse)
• VHL (kystes et K rénal)
• Sclérose tubéreuse de Bourneville (angiomyolipomes, kystes, K rénal)
• PKRAR (pédiatrie, insuffisance respiratoire et hépatique puis rénale)

Question 14

Quels sont les pièges à connaitre sur la PKRAD?

Answer 14

• Documentation bactériologique difficile mais indispensable +++ pas d’ATB probabiliste sauf SDG sur sepsis
• Conseil génétique : pas de DPI dépistage génétique dès 18 ans possible mais souvent fait par imagerie en 1ère intention