Pediatrie Flashcards
I/E hipotiroidism congenital
Icter (icterul prelungit = frecvent primul semn)
Letargie
Hipotonie
Hipotermie
Piele uscata
Alimentatie deficitara, deficit de crestere
Macroglosie
Constipatie
Fontanela mare - ramane deschisa
Hernie ombilicala
Manifestari boala Anderson
Intarziere de crestere in copilarie
Hmegalie -> IH
Afectare musculara, cardiaca - forme cu debut tardiv
Manifestari boala von Gierke
Apar in primele 3-4 luni de viata
- Hepatomegalie
- Facies de papusa
- Extremitati subtiri
- Hipoglicemie
- Convulsii
Factori de risc eritroblastoza fetala
Mama cu Rh- cu orice istoric de hemoragie materno-fetala
- Avort
- Amniocenteza
- Sangerere in T3
I/E anemie Fanconi
OS RAPID
Oboseala (astenie)
Statura joasa
Rinichi in potcoava
Anomalii de degete
Pigmentari cutanate anormale - hiper (café au lait)/hipo
Infectii frecvente
Dispnee de efort
Tratament anemia Fanconi
AB
Transfuzii
TM/TCSH
Factori de crestere hematopoietici
Androgeni, corticosteroizi - cresc activitatea medulara
I/E anemie Diamond Blackfan
Precoce - COPD - cianoza, oboseala, paloare, dispnee
+ DASH
Dizabilitate intelectuala
Anomalii cranio-faciale, de degete
Sufluri cardiace
Hipogonadism
I/E neuroblastom
Shake My Head For Expressing Disapproval To People
S = scadere ponderala, stare generala alterata
M = masa abdominala
H = HTA, Hmegalie, Horner
F = febra
E = echimoza periorbitara
D = distensie si durere abdominala, diaree, dureri osoase
T = tulburari de miscare
P = proptoza
Factori de risc neuroblastom
NF
ST
Feo
Sindrom Beckwith-Wiedemann
Sindrom Turner
Consum matern redus de folat
Tipuri de fistule traheo-esofagiene + frecventa
Atrezie cu fistula distala = 84%
Atrezie izolata = 8%
Fistula izolata = 4%
Atrezie cu fistula dubla = 3%
Atrezie cu fistula proximala = 1%
I/E EUN
Letargie
Alimentatie deficitara
Varsaturi bilioase
Diaree
Hematochezie
Distensie si sensibilitate abdominala
Semne de soc - cazuri grave
Rx abdominala in EUN
Distensie si pneumatoza intestinala
Pneumoportie
Pneumoperitoneu
Tratament EUN
NPT
AB IV
AB cu spectru larg
Aspirare NG
Rezectia intestinului afectat
Factori de risc invaginatie
Diverticul Meckel
PHS (invaginatie ileo-ileala)
FC
Adenoviroza
I/E invaginatie
Paloare
Transpiratie
Varsaturi
Durere abdominala episodica brusca < 1 min
Mucus + sange in scaun (aspect de jeleu de coacaze)
Sensibilitate abdominala
Masa abdominala ovoida palpabila (boudin de invaginatie)
Cauze icter neonatal
Fiziologic (frecvent) - excretie scazuta, esec al alimentatiei naturale
Hemoliza crescuta - incompatibilitate ABO, anomalii de elemente figurate, deficit G6PD
Non-hemolitic - hemoragie, transfuzie materno-fetala
Anomalii hepatice - Gilbert, Crigler-Najjar, atrezie biliara
I/E icter neonatal
Icter sclero-tegumentar
In caz de icter nuclear (kernicter)
- Letargie
- Plans ascutit
- Convulsii
- Apnee
Teste de laborator in deficit de crestere
Sumar de urina
HLG
Hemocultura
Ionograma
Screening FC
Inregistrare aport caloric
I/E tumora Wilms
Scadere ponderala
Febra
Greata
Varsaturi
HTA
Disurie
Poliurie
Masa palpabila in abdomen/flancuri
Convulsii febrile simple
Convulsii TCG
< 15 min
Maxim 1/24h
Revine la N dupa
Convulsii febrile complexe
Oricare din urmatoarele
Crize focale
> 15 min
> 1/24h
Status postictal prelungit/deficit focal
Tratament convulsii febrile
Stabilitate respiratorie
Antipiretice (NU aspirina - sdr Reye)
Observare pentru revenirea la starea initiala
Tratarea cauzei subiacente
I/E HC
Sugari - cresterea excesiva a capului, bombarea fontanelei, dilatarea venelor scalpului
Copii mai mari
- Letargie
- Iritabilitate
- Inapetenta
- Cefalee
- Varsaturi
- Diplopie
- Edem papilar
- Fuziunea deficitara a suturilor
I/E boala Tay-Sachs
Dezvoltare deficitara dupa cateva luni de viata
Paralizie progresiva
Atentie scazuta
Auz exacerbat
Modificari de status mental
Pete rosii-ciresii pe retina (FO)
Pierderea vederii
Deficite neurologice frecvente in mielomeningocel
Incontinenta MF/urina
Paralizie flasca
SNMP
Sensibilitate deficitara
HC
Factori de risc PC
Prematuritate
Retard de crestere i.u
Traumatisme obstetricale (EHIP)
Convulsii neonatale
Hemoragie cerebrala
Asfixie perinatala (EHIP)
Nasteri multiple
Infectii i.u (corioamniotita)
I/E botulism infantil
Letargie
Alimentatie deficitara
Constipatie
Plans slab
Reflex de inghitire slab
Hipotonie
Dificultati de respiratie
Tratament retinoblastom
Enucleere - tumori mari fara potential vizual
RTx - tumori bilaterale/langa nervul optic
Crioterapie/FCL - tumori mici
CTx - metastaze/salvarea vederii
I/E DSV
Asimptomatic - defect mic
Infectii respiratorii frecvente
Esec de dezvoltare
Dispnee
IC - defect sever
Suflu holo/pansistolic in focarul T
Freamat sistolic
Accentuare P2
I/E DSA
Uneori asimptomatic
Cianoza - defect mare
IC
Dispnee
Astenie/esec al dezvoltarii
Soc apexian accentuat in focarul T
Suflu sistolic de ejectie in focarul P
Z2 dedublat, larg, fix
I/E TAC
Cianoza postnatala
Dispnee
Astenie
Esec de dezvoltare
IC precoce
Suflu sistolic rugos in focarul T
Palpitatii (puls saltaret)
Z1, Z2 accentuate
Factori de risc PCA
Prematuritate
Altitudine mare
Infectie materna cu virus rubeolic in T1
PG administrate in sarcina
Sex F > M
I/E PCA
Uneori asimptomatic
IC
Presiunea pulsului crescuta
Puls saltaret
Palpitatii
Suflu continuu de tunel in SIC 2
Z2 accentuat
I/E IVPAT
Cianoza
Insuficienta respiratorie
Doc
Sufluri sistolice si diastolice (uneori)
Hmegalie (ICD)
I/E TF
Cianoza precoce
Dispnee
Astenie
Manevre compensatorii in episoadele hipoxemice
Suflu sistolic de ejectie in focarul T
Ridicarea VD (semn Harzer)
Z2 unic
Tratament TF
PGE -> PCA
O2 terapie
Propranolol
Morfina
Fluide i.v
Manevre compensatorii
Chirurgie
I/E CAV comun
Forma partiala - semne de DSA
Forma completa - IC, pneumonita
Sufluri in functie de defecte (DSA, DSV)
I/E Kawasaki
Febra > 5 zile
+ (CREAM)
Conjunctivita
Rash maculopapular
Edeme (edematierea buzelor + eritem = limba zmeurie)
Adenopatie cervicala (>1.5 cm)
Membre - descuamare epiteliala pe maini si picioare
I/E PHS
IACRS recenta
Purpura palpabila pe fese si extremitatile inferioare
Durere abdominala, sangerari GI
Hematurie
Artrite/artralgii poliarticulare
BCC cianogene
TVM
DSV cu Eisenmenger
DSA mare/cu Eisenmenger
TAC
Atrezie de tricuspida
IVPAT
TF
CAV comun complet
BCC care determina IC
DSV
DSA
TAC
PCA
CAV comun complet
IVPAT (ICD)
BCC care pot fi asimptomatice
DSV
DSA
PCA
In ce BCC e prezent pulsul saltaret?
TAC
PCA
In ce BCC se face angio?
TAC
PCA
IVPAT
In ce BCC se face cateterism cardiac?
TF
CAV comun
I/E crup
FELT So Damn Crazy
Febra
Eritem faringian discret
Limfadenopatie
Tuse latratoare
Stridor inspirator
Dispnee + detresa (cazuri severe)
Congestie nazala
Agenti etiologici mai rari in crup
PISIRAM
Parainfluenza 3
Sincitial (VSR)
Influenza (gripal)
Rubeolic
Adenovirus
Mycoplasma
I/E epiglotita
FATE VSHD
Febra inalta cu debut brusc
Anxietate
Tiraj inspirator
Epiglota edematiata si eritematoasa
Voce infundata
Stridor discret
Hipersalivatie
Disfagie
Tratament epiglotita
Mentinem copilul linistit
Internare -> observatie si monitorizare respiratorie
IOT -> mentinerea permeabilitatii CR -> daca nu, traheostomie de urgenta
AB (ceftriaxona) 7-10 zile
I/E bronsiolita
CD WREATH
Congestie nazala
Detresa
Wheezing
Raluri
Expir prelungit
Aparitia febrei
Tuse, Tahipnee
Hipersonoritate la percutie
Tratament bronsiolita
Aspirare nazala
Hidratare
Umidifiere aer
Internare pentru observare si suport respirator (la cei cu detresa/hipoxemie)
NU sunt indicati GC, BD (epi, beta 2 agonisti)
Tratament crup
Suportiv (URA, hidratare)
Umidifiere aer
Repaus
Analgezice
Caz usor -> GC (po, im, iv)
Caz sever -> epi aerosol + GC
I/E SDR a nou-nascutului
In primele 2 zile de viata
Cianoza
Geamat respirator
Batai ale aripioarelor nazale
Tiraj intercostal
FR > 60/min
Raluri
Diminuarea sonoritatii pulmonare
Tratament SDR
Corticosteroizi
Internare neonat
Oxigenoterapie
Substitutie surfactant
Presiune pozitiva in CR
+/- IOT - daca e refractar la Tx/necesita volume mari de O2 pentru a mentine SaO2 adecvata
I/E SAM
Lichid amniotic de culoare meconiala in timpul nasterii
Cianoza
Tiraj intercostal
Distensie toracica
Tahipnee
Tratament SAM
Aspirare nas + gura
Oxigenoterapie
Surfactant
AB empirica - in caz de pneumonie
IOT daca se agraveaza detresa (NU pentru aspiratie)
I/E FC
DISH TV Packages
322
Dispnee
Degete hipocratice
Deficit de crestere
Ileus meconial
Infectii pulmonare recurente
Steatoree
Sinuzita cronica
Hemoptizie
Tuse
Varice esofagiene
Prolaps rectal
Tratament FC
DNaza - fluidifica secretiile
Enzime pancreatice
Vit liposolubile
BD
AINS
AB - in exacerbari pulmonare/infectii
Fizioterapie - ajuta la eliminarea secretiilor
Criterii de internare bronsiolita
Hipoxemie
Insuficienta respiratorie
Detresa
Boli digestive care determina distensie abdominala
FTE
EUN
Boala Hirschprung
Malrotatie cu volvulus
Boli digestive care dau varsaturi bilioase
Malrotatie cu volvulus - trebuie suspectata prima
EUN
Boli digestive care dau obstructie
Stenoza pilorica
Boala Hirschprung
Invaginatie
Malrotatie cu volvulus
Tratament anemie Diamond Blackfan
Corticosteroizi
Transfuzii
Transplant medular
Evolutia greutatii de la nastere
X2 la 6 luni
X3 la 1 an
X4 la 2 ani
2 kg/an de la 2 la 13 ani (adolescenta)
Cauze de deficit de crestere
Aport dietetic deficitar (alimentatie deficitara, abuz)
Varsaturi
Diaree cronica
Malabsorbtie
Neoplazie
Boli congenitale - cardiace, endocrine
Cea mai comuna cauza de deficit de crestere
Factori psihosociali/economici
Cu ce se asociaza obezitatea copilului?
Crestere rapida
Pubertate precoce
Dezvoltare precoce a DZ
Disfunctie sociala
Incidenta crescuta de infectii tegumentare
Apnee de somn
HTA
AECF
Evolutia inaltimii
+ 50% la 1 an
X2 la 4 ani
X3 la 13 ani
De la 2 la 13 ani (adolescenta) creste cu 5 cm/an
Cauze de statura inalta
Familial
Pubertate precoce
Obezitate
Gigantism
Hipertiroidism
Klinefelter
Marfan
Cauze de statura joasa
Familial
Neglijenta
Intarzierea constitutionala a cresterii
Turner
BCR
FC
AB
BII
Boli imunologice
Deficit de GH (nanism hipofizar)
Hipotiroidism
Exces de glucocorticoizi (Cushing)
Displazii scheletale
Neoplazie
Evolutie PC
+ 5 cm -> 0-3 luni
+ 4 cm -> 3-6 luni
+ 2 cm -> 6-9 luni
+ 1 cm -> 9-12 luni
Cauze macrocefalie
Boli metabolice cerebrale - Tay-Sachs, MSUD
Sindroame neurocutanate - NF, ST
Hidrocefalie
Cresterea PIC
Hemoragie intracraniana
Displazie scheletala
Acromegalie
Cauze microcefalie
Expunere fetala la toxine - sindromul alcoolic fetal
Trisomii
Infectii congenitale - sindrom TORCH
Anomalii anatomice craniene
Defecte de tub neural
Boli metabolice
Asocieri semne - patologii
Diaree - malabsorbtie
Hiperglicemie - DZ
Cianoza - BCC
Echimoze, interactiune anormala copil-parinte - abuz
Lipsa de atentie, apatie - anomalii psihologice
Cauze de intarzieri multiple/persistente ale achizitiilor sociale, fizice sau intelectuale
Dizabilitate intelectuala
Boli genetice - trisomie 21, sindrom X fragil
Boli psihiatrice - ADHD, autism
Tulburari de limbaj/auz
Abuz asupra copilului
Scopul controalelor de rutina
Evaluarea cresterii
Detectarea intarzierilor de crestere si dezvoltare
Vaccinuri
Screening pentru procese patologice
Indrumare anticipata
Repere sociale/cognitive dupa varsta
2 L - zambet social
4 L - rade, localizeaza sunetele, constient de persoana care il ingrijeste
6 L - anxietate la persoane straine, diferentiaza parintii de alte persoane
9 L - anxietate de separare (9-15 luni), jocuri interactive
12 L - anxietate de separare
18 L - joc paralel
2 A - se imbraca cu ajutor
3 A - Identitate de gen (2-3 ani), gandire magica
4 A - se joaca cu alte persoane
6 A - distinge fantasticul de realitate
Miscare grosiera dupa varsta
2 L - ridica capul la 45 gr
4 L - ridica capul la 90 gr
6 L - se rostogoleste, se tine cu mainile, sta fara sprijin
9 L - se taraste, se ridica in picioare
12 L - merge cu ajutor
18 L - merge bine (singur), merge inapoi
2 A - alearga, urca scarile (initial cu 2 picioare, apoi cu cate 1)
3 A - urca si coboara scarile
4 A - sare pe un picior
6 A - sare coarda
Miscare fina dupa varsta
2 L - urmareste pana la linia mediana
4 L - urmareste dincolo de linia mediana
6 L - prinde/grebleaza, incearca sa manance singur
9 L - prinde cu degetul mare
12 L - prinde ca un cleste, turn din 2 blocuri
18 L - foloseste cana si lingura, turn din 4 blocuri
2 A - turn din 6 blocuri
3 A - turn din 9 blocuri, deseneaza cerc
4 A - deseneaza linie (+), ulterior deseneaza linie inchisa (triunghi)
6 A - deseneaza o persoana
Dezvoltare limbaj dupa varsta
2 L - gangureste
6 L - gangureste cu silabe
9 L - primele cuvinte
12 L - vocabular 5-10 cuvinte
18 L - vocabular 10-50 cuvinte, propozitii 2 cuvinte
2 A - vocabular 50-75 cuvinte, propozitii 3 cuvinte
4 A - vocabular 250+ cuvinte, propozitii 4 cuvinte
6 A - vorbeste fluent
Ce vizeaza controalele de rutina?
Screening boli
Nutritie
Dezvoltare
Ingrijire zilnica
Prevenirea accidentelor
Probleme comportamentale
Vaccinuri vii
Varicela
ROR
Rotavirus
Polio oral
Varsta pubertatii
9-10 ani F
9-11 ani B
Caracteristici adolescenta timpurie
10-13 ani
Gandire concreta
Comportament independent precoce
Caracteristici adolescenta mijlocie
14-16 ani
Sexualitate - identitate sexuala, activitate sexuala
Dorinta accentuata de independenta - conflicte cu parintii, necesitatea de indrumare, preocupare de sine
Gandire abstracta
Caracteristici adolescenta tarzie
17-21 ani
Augmentare autoconstientizare
Incredere crescuta in abilitatile proprii
Relatie mai deschisa cu parintii
Maturitate cognitiva
Riscuri la varsta adolescentei
Comportamente periculoase - droguri, activitate sexuala neprotejata, violenta
Depresie
Ideatie suicidala
Omor
Tulburari de alimentatie
Anamneza la varsta adolescentei ar trebui sa includa
Factori de risc - BTS, violenta, abuz
Utilizare substante
Dispozitie
Modificari fizice
Obiceiuri nutritionale
Probleme legate de menstruatie
Grijile pacientului
Examenul clinic la varsta adolescentei ar trebui sa includa
Maturitatea sexuala
Probleme dermatologice - acnee, nevi, expunere la soare
Crestere adecvata in greutate si inaltime
Masele scrotale - detectie cancer testicular
Screening medical suplimentar in adolescenta
HTA
DZ
Obezitate
Hiperlipidemie
Principala cauza de deces la varsta adolescentei
Accidentele
Semne fizice sugestive pentru trauma neaccidentala (abuz)
Hemoragii retiniene
Echimoze in locuri neobisnuite/cu pattern neobisnuit - fata, gat, interiorul coapsei
HSD
Arsuri cu demarcatii imprecise/cu forma unor obiecte specifice (fier, tigara)
Fracturi specifice - coaste posterioare, metafiza, fracturi in diferite stadii de vindecare
Cea mai comuna cauza de deces prin trauma pediatrica neaccidentala
Leziunea craniana
Apoi injurii abdominale
Screening nn-sapt 1 de viata
Fenilcetonurie
Hipotiroidism
Boli metabolice genetice (FC, MSUD) la cei cu risc mare
Auz
Mobilitate vizuala
Reflexe
CI vaccin rotavirus
Anafilaxie dupa doza anterioara
IDCS
APP de invaginatie
CI vaccin ROR
Sarcina (sau gravida la domiciliu)
ID
Trombocitopenie
Neoplazie hematologica/neoplasm solid
Anafilaxie dupa doza anterioara
CI vaccin contra Varicella-zoster
Sarcina (sau gravida la domiciliu)
ID
Alergie la neomicina
Boala moderata/severa
Schema HepA
2 doze la cel putin 6 luni distanta intre ele
12-18L
Schema HepB
Nastere
1-2L
6-18L
Schema rotavirus
2L
4L
6L
Schema DTP
2L
4L
6L
15-18L
4-6A
11-12A (>7 ani)
Schema Hib, PCV (la fel)
2L
4L
6L
12-15L
Schema IPV
2L
4L
6-18L
4-6A
Schema IIV (influenza = anti-gripal)
6L-6A -> anual 1 sau 2 doze
11-18A -> anual, 1 doza
Schema ROR, VZV (la fel)
12-15L
4-6A
Schema MCV
11-12A
16-18A
Schema HPV
11-12A
3 doze pe o perioada de 6 luni
Sindrom DiGeorge - descriere
Deletie 22q11.2
Hipoplazie timica + paratiroidiana
BCC
Tetanie
Structura faciala anormala
Infectii fungice + virale recurente
Candidoza cutaneo-mucoasa cronica - descriere
Infectii persistente cu Candida albicans la nivel de tegumente, mucoase si unghii
Asociaza frecvent boala de suprarenala
Sindrom DiGeorge - Dx
Clinic - tetanie + anomalii faciale
Ca seric scazut
BCC documentate
RxT - absenta profilului timic
Screening genetic - anomalii cromozomiale
Sindrom DiGeorge - tratament
Ca
Vit D
Transplant timic
Transplant medular
Corectie BCC
+/- Ig i.v, ABterapie profilactica
Agamaglobulinemie X linkata - tratament
Ig i.v
AB
Suport respirator
Deficit de IgA - tratament
AB profilactica
Ig i.v cu precautie - risc scazut de anafilaxie
Sindrom hiper IgM - tratament
Ig i.v
ABterapie profilactica
Transplant medular
CVID - Dx
Ig scazute
Raspuns slab la vaccinare
CD4/CD8 scazut
Istoric familial - afectarea ambelor sexe
CVID - tratament
Ig i.v
AB
Deficiente de C - tratament
AB
Tratament BAI
IDCS - tratament
Ig i.v
AB
Transplant medular
CI de vaccinuri vii/vii atenuate
Sindrom Wiskott-Aldrich
Susceptibilitate mare la infectii cu incapsulate/oportunisti
Eczeme
Trombocitopenie
Sindrom Wiskott-Aldrich - Dx
Infectii recurente + eczeme + sangerari facile
Trombocitopenie
IgM scazut, celelalte Ig N/crescute
Gena WASP anormala
Sindrom Wiskott-Aldrich - tratament
Splenectomie
ABterapie profilactica
Ig i.v
Transplant medular
Ataxie-telangiectazie - descriere
Disfunctie cerebeloasa
Telangiectazii cutanate
Risc mare de cancer
Dezvoltare defectuoasa a L, IgA
Ataxie-telangiectazie - Dx
Telangiectazie, ataxie dupa 3 ani
Infectii pulmonare recurente cativa ani mai tarziu
WBC scazut
IgA scazut
Ataxie-telangiectazie - tratament
Ig i.v
ABterapie profilactica
Tratamentul nu limiteaza evolutia bolii
Boala granulomatoasa cronica - Dx
Abcese cutanate, pulmonare, perirectale
Limfadenopatie cronica
Mutatii genetice specifice
Boala granulomatoasa cronica - tratament
ABterapie profilactica
Interferon gamma
Corticoterapie
Transplant medular
Sindrom Job (hiper-IgE) - descriere
Anomalii de
- Chemotaxie neutrofilica
- Semnalizare a LT
- Supraproductie de IgE
Dermatita cronica
Abcese cutanate recurente
Infectii pulmonare
Trasaturi faciale grosolane
Dentitie primara persistenta
Sindrom Job - tratament
ABterapie profilactica
Hidratarea pielii
Emolienti
Sindromul Chediak-Higashi - descriere
Disfunctie neutrofilica
Infectii recurente cu S. aureus, streptococ, G-, fungi
Trombocite anormale
Albinism
Disfunctii neurologice
Sindromul Chediak-Higashi - tratament
ABterapie profilactica
Transplant medular
Deficit de adeziune leucocitara - descriere
Inabilitatea neutrofilelor de a parasi circulatia
Tip 1 - anomalii de integrine
Tip 2 - anomalii de selectina E
IACRS si tegumentare bacteriene recurente
Detasare intarziata a bontului ombilical
Statura joasa, facies anormal, deficiente cognitive - doar tipul 2
Deficit de adeziune leucocitara - tratament
ABterapie profilactica
Tip 1 - transplant medular
Tip 2 - suplimentare de fucoza
Ce patologii imune cresc riscul de cancer si BAI?
CVID - ambele
Ataxie-telangiectazie - cancer
Deficienta de complement - BAI (LES)
Ce patologii imune necesita tratament cu Ig i.v?
Toate care sunt date de anomalii de limfocite (B, T sau ambele)
Exceptie: candidoza cutaneo-mucoasa cronica
Ce patologii necesita transplant medular ca metoda de tratament?
Sindromul DiGeorge
Sindromul Hiper-IgM
IDCS
Sindromul Wiskott-Aldrich
Boala granulomatoasa cronica
Sindromul Chediak-Higashi
Deficit de adeziune leucocitara tip 1
Ce boli imunologice cresc riscul de infectie cu bacterii incapsulate?
Sindromul hiper-IgM
Sindromul Wiskott-Aldrich
Tratament PC
Terapie farmacologica
- Toxina botulinica
- Dantrolen
- Baclofen
- BZD
Fizioterapie
Tonifiere
Chirurgie
Suport social si psihologic
Factori de risc displazie de dezvoltare a soldului
Sex F
Primul copil nascut
Copii nascuti in pozitie pelvina
Oligohidramnios
Tratament displazie de dezvoltare a soldului
< 6 luni = ham Pavlik
6 luni - 2 ani = reductie deschisa/inchisa + aparat gipsat
> 2 ani = reductie deschisa
Nu se mai corecteaza dupa 8 ani (beneficiu scazut)
Factori de risc AECF
Adolescenta
Obezitate
Rasa neagra
Hipotiroidism
I/E AECF
Durere coapsa, genunchi
Schiopatare
Limitare RI + ABD sold
Flexia soldului produce rotatie externa
Complicatii boala Legg-Calvé-Perthes
Osteoartroza
NACF progresiva
Displazie permanenta -> necesitate de artroplastie
Varus equin
ADD + FP + INV
I/E rahitism
Picioare deformate
Cifoscolioza
Oase craniene moi
Statura joasa
Durere osoasa
Mers intarziat
Slabiciune a membrului proximal
Adulti (osteomalacie) - fracturi pe os patologic (prin trauma minima)
Tratament scolioza
Curburi mici - observare
Curburi moderate, pacienti tineri - fixare
Curburi severe, varstnici - chirurgie
I/E distrofie musculara Duchenne
Pastile De SOMN
Pseudohipertrofie gambiera
Dificultate la mers/ortostatism
Slabiciune proximala, apoi distala
Oboseala (fatigabilitate)
Mers clatinat, Manevra Gower+
Neindemanare progresiva
Tratament distrofie musculara Duchenne
Fizioterapie
Corticoterapie
Suport respirator
IECA - scad postsarcina
Complicatii distrofie musculara Duchenne
Cardiopatie progresiva
Scolioza
Contracturi in flexie
Deces - pana la 20 de ani (probleme respiratorii)
Complicatii sold septic
Instabilitate a soldului
NACF
Osteoartrita
Sepsis
Simptome extra AIJ pauciarticulara
30% cazuri
Uveita
Iridociclita
Simptome extra AIJ poliarticulara
Retard de crestere
Febra
Iridociclita (rar)
Simptome extra AIJ sistemica
Crosete febrile
Rash maculopapular
Retard de crestere
Pericardita
HSmegalie
Limfadenopatie
Complicatii AIJ pauciarticulara
Orbire (iridociclita)
Discrepanta in lungimea picioarelor
Boala cronica cu artroza progresiva (rar)
Complicatii AIJ poliarticulara
Discrepanta in lungimea picioarelor
Artroza cronica
Complicatii AIJ sistemica
Discrepanta in lungimea picioarelor
Artroza cronica
Artroza mandibulara
Amiloidoza
I/E Sindrom Turner
Statura joasa
Infertilitate
Malformatii renale si cardiace (CoA)
Anomalii de organe genitale
Anomalii craniofaciale
- Pterygium colli
- Insertie joasa, occipitala a parului
- Urechi proeminente
I/E sindromul Klinefelter
Statura inalta
Infertilitate
Ginecomastie
Atrofie testiculara
Dizabilitate intelectuala moderata
Dificultati de integrare psihosociala
I/E sindrom XYY
Statura inalta > 182 cm
Acnee severa
Dizabilitate intelectuala usoara
I/E sindrom XXX
Anomalii de ciclu menstrual
Dizabilitate intelectuala
Tratament trisomii
Ingrijire boli asociate
Educatie speciala/mediu selectiv pentru managementul dizabilitatii intelectuale
Corectie chirurgicala a defectelor anatomice
Consiliere genetica si pregatire prenatala pentru parinti
I/E sindrom Down
Retard mental
Anomalii craniofaciale - limba protruziva, nas in sa, urechi mici
Maini late + plica simiana
Distanta intre haluce si deget 2 picior
Instabilitate coloana cervicala
Pierderea vederii si auzului
Risc mare de atrezie duodenala + alte anomalii GI
Malformatii cardiace
Boala Alzheimer
LAL
De obicei supravietuire pana in decada 4 (posibil mai mult)
I/E sindrom Edwards
Retard mental sever
Malformatii cardiace
Anomalii de tract GI
Cavitate bucala subdezvoltata
Anomalii de membre
- Malpozitie
- Talus vertical congenital
- Suprapunerea degetelor in timpul apucarii
Frecvent fatala in primul an de viata
I/E sindrom Patau
Retard mental sever
Malformatii cardiace
Anomalii SNC
Cheilopalatoschizis
Nas rotunjit
Polidactilie
Frecvent fatala in primul an de viata
I/E sindrom cri-du-chat
Plans ascutit (asemanator tipatului de pisica)
Cap mic
Greutate mica la nastere
Dizabilitate intelectuala
Mortalitate precoce (retard de crestere si dezvoltare)
I/E sindrom Wolf-Hirschhorn
Dizabilitate intelectuala
Convulsii
Anomalii craniene multiple
I/E sindrom Prader-Willi
Hiperfagie
Obezitate (complicatiile obezitatii scad speranta de viata)
Dizabilitate intelectuala
Maini si picioare mici
Hipotonie musculara la varsta de sugar
I/E sindrom Angelman
Miscari ca de papusa
Dispozitie buna
Ras neprovocat
Dizabilitate intelectuala
Ataxie
Convulsii
I/E sindrom velocardiofacial
Palatoschizis
Malformatii cardiace
Retrognatism semnificativ
Tulburari de vorbire
Dizabilitate intelectuala usoara
Deficit de limfocite T, hipocalcemie, asociere cu sindromul DiGeorge
Mortalitate precoce (malformatii cardiace, sindrom DiGeorge)
I/E sindrom Williams
Facies de elf
- Nas scurt si angulat superior
- Sant subnazal (nazolabial) lung
- Gura larga
Statura joasa
Dizabilitate intelectuala
Malformatii cardiace (stenoza supravalvulara)
Personalitate vesela/prietenoasa
Sindroame de deletie - asocieri boala-deletie
Cri-du-chat = 5p (tot bratul)
Wolf-Hirschhorn = 4p16 pana la capat
Prader-Willi = 15q11-15q13 (alela paterna)
Angelman = 15q11-15q13 (alela materna)
Velocardiofacial = 22q11
Williams = 7q11.23
I/E sindrom X fragil
Fata mare cu maxilar proeminent
Urechi mari
Testicule mari (macroorhidie)
Anomalii usoare de maini si picioare
Dizabilitate intelectuala
Hiperactivitate
Posibil convulsii
I/E OMA
Durere auriculara cu debut acut
Febra
Eritem MT
MT in tensiune
Lichid in urechea medie
Mobilitate scazuta (otoscopie pneumatica)
Complicatii OMA
Pierdere auz
Perforatie MT
Mastoidita
Abces temporal
I/E scarlatina
Febra
Rash difuz eritemato-papular cu aspect de “smirghel”
Limba zmeurie
Descuamare palmo-plantara
I/E roseola infantum
Febra inalta 3-5 zile inainte de eruptie -> incepe rash + dispare febra
In faza febrila pot aparea convulsii febrile
Macule + papule eritematoase pe
- Fata
- Gat
- Trunchi
- Extremitati proximale
I/E rujeola
Febra
Tuse
Coriza
Conjunctivita
Rash eritematos - incepe pe scalp, piept, extremitati (respecta fata)
Pete Koplik = leziuni albe spre alb-albastrui in ciorchine pe mucoasa jugala, de obicei in dreptul M2
Complicatii rujeola
Pneumonie
OMA
Encefalita
I/E rubeola
Incepe ca IACRS usoara
Febra
Ulterior rash maculopapular - incepe pe fata, apoi merge pe trunchi
Adenopatii posterioare, cervicale, occipitale
Pete Forchheimer = pete rosii, mici pe palatul moale
I/E eritem infectios
Febra
Stare de rau
Odinofagie
Rash - fata (mai ales obraji = “febra cu obraji palmuiti”)
Complicatii eritem infectios
Hidrops fetal (expunere i.u)
Anemie aplastica (in special la cei cu siclemie)
Factori de risc ITU
Varsta < 1 an
T > 39 gr C
Febra > 2 zile
Rasa alba
Sex F
Baieti necircumcisi
I/E ITU
Febra inalta
Iritabilitate
Varsaturi
Hematurie
Complicatii ITU
Pielonefrita
Cicatrici renale
Urosepsis
I/E tulburari din spectrul autist - interactiuni sociale neadecvate
Utilizare deficitara a comportamentelor non-verbale
Esec in a dezvolta relatii cu ceilalti
Esec in a cauta interactiune sociala
Lipsa reciprocitatii sociale
I/E tulburari din spectrul autist - comunicare alterata
Intarziere in dezvoltarea limbajului
Initiere/sustinere deficitara a conversatiei
Limbaj repetitiv
Contact vizual deficitar
Lipsa jocului imaginativ/imitativ pentru varsta
I/E tulburari din spectrul autist - comportament restrictiv
Rutine inflexibile
Preocupari cu pattern restrictiv de interes
Manierisme motorii repetitive
Preocupari cu parti din obiecte
I/E ADHD inatentie
Durata scazuta de atentie
Dificultate in urmarea instructiunilor
Lipsa de griji in indeplinirea sarcinilor
Pierdere usoara a obiectelor
Uitare
Ascultare deficitara
Distragere facila
Dificultate in organizarea activitatii
Evitarea sarcinilor ce necesita concentrare prelungita
I/E ADHD hiperactivitate si impulsivitate
Foiala
Incapacitate de a ramane asezat mult timp cand este necesar
Constant “pe fuga”
Vorbit excesiv
Dificultate in a-si astepta randul la vorbit
Ii intrerupe pe altii
Raspunde la intrebari inainte ca acestea sa fie terminate
Tratament ADHD
Terapie comportamentala - prima linie +/- farmacoterapie
Optiuni farmacoterapie
- Atomoxetina
- Psihostimulante = metilfenidat, dexmetilfenidat, amfetamine, dextroamfetamine
- Agonisti alfa2 adrenergici, ADTC - cazuri refractare
Tratament sindrom Tourette
Terapie comportamentala
Flufenazina, pimozid, tetrabenazina - doze mici
ISRS (SSRI), alfa2 agonisti - tulburari comportamentale asociate
Tratament tulburare de conduita
Psihoterapie
Psihostimulante - cand se asociaza ADHD
Stabilizatoare ale dispozitiei - cazuri severe
