Pediatría Flashcards
El paciente presenta una imagen en “ojos de mapache”, típica de las metástasis orbitarias de tumores, que junto con la exoftalmia constituye el
Síndrome de Hutchinson. En la edad infantil, el diagnóstico más frecuente es el de neuroblastoma.
Rabdomiosarcoma
presencia de vimentina y negatividad para antígenos asociados a línea B y T y mieloide. La expresión de CD71 es frecuente en neoplasias no hematológicas y no debe de tomarse como antígeno de diferenciación eritroide de forma aislada. La prinicipal duda podría plantearse con un neuroblastoma, aunque la negatividad de la cromogranina y la positividad de la vimentina lo descartan. Translocación característica t(2;13)(q35;q14)(PAX3 - FOXO1).
El tratamiento del déficit de 21- beta hidroxilasa, el déficit enzimático más frecuentemente relacionado con el síndrome adrenogenital, es similar al de la
enfermedad de Addison: hidrocortisona asociada con suplementos de ClNa y 9- alfa- fluorhidrocortisona.
Epiglotitis aguda que se asocia con infección bacteriana por
Streptococcus pyogenes o pneumoniae o por Staphylococcus al reducirse las infecciones por Haemofilus con la vacunación infantil frente a esta bacteria.
El tratamiento de la epiglotitis aguda requiere
asegurar la vía áerea de forma artificial con intubación nasotraqueal o traqueotomía pero el tratamiento definitivo para revertir la infección es antibiótico, siendo de elección las cefalosporinas como cefotaxime o ceftriaxona.
La ecografía de la estenosis hipertrófica del píloro muestra una imagen en
rosquilla. El tránsito digestivo de esta patología muestra el signo del pico o de la cuerda
Caput succedaneum:
edema del cuero cabelludo. Desaparece en los primeros días. No respeta suturas
El síndrome de Dubin Johnson
produce Ictericia en el niño mayor, hereditaria (AR), por alteraciónde la excreción (transporte), con pigmentomelanoide en la biopsia hepática (MIR) y ascenso secundario en laprueba de la bromosulftaleína tras una depuración inicial casi normal.
La iridociclitis con riesgo de ceguera se presenta especialmente en una de las siguientes formas clínicas de artritis crónica juvenil
Artritis pauciarticular de comienzo precoz
La hipoplasia pulmonar se produce en nuestro medio fundamentalmente de manera
iatrogénica, al tratar con oxigenoterapia los diversos distress respiratorios del recien nacido de larga evolución. Al no trabajar los pulmones, y hacerlo la incubadora, se agrava la hipoplasia pulmonar.
La hemorragia cerebral que se asocia con hipoxia y niños pretérminos es la
hemorragia intra-periventricular La hemorragia subaracnoidea o subdural suele producirse por traumatismos durante el parto.
El canal atrioventricular
es un defecto del septo cardiáco a nivel de las válvulas auriculoventricular produciendo afectación de las mismas , con insuficiencia mitral frecuente . Es una CIA tipo ostium primun.
La lipodistrofia congénita generalizada (BSCL) o síndrome de Bernardinelli
es una enfermedad autosómica recesiva extremadamente rara que se caracteriza por una desaparición del tejido adiposo desde el nacimiento y una marcada musculatura. La pérdida de grasa afecta prácticamente a todo el cuerpo (tanto grasa subcutánea como visceral), excepto aquella grasa que tiene una función de protección mecánica (tejido adiposo de palmas y plantas, grasa orbitaria y periarticular, cuero cabelludo y perineo, mamas, lengua, región bucal y región epidural). Los individuos afectos presentan un crecimiento acelerado con un incremento de la edad ósea, apetito voraz y un gasto energético basal incrementado. La talla final, sin embargo, es normal o ligeramente superior a la normal. Estos pacientes tienen una apariencia acromegaloide, con ligero agrandamiento de manos, pies y mandíbula, y surcos faciales muy pronunciados.
Sdre. aspiración meconial:
radiografía en panal de abeja
La anomalía de Ebstein se trata de una
atrialización del V.D. por inserción de las valvas septal y posterior de la tricúspide en la pared del V.D. Frecuentemente asociada con foramen ovale permeable, hipoplasia variable del V.D. estenosis pulmonar.
Las fibras “rojo rasgadas” son típicas y patognomónicas de
enfermedades mitocondriales.
EEG de las ausencias típicas (petit mal) es
3 ciclos por segundo.
En el síndrome de west es típico la
hipsarritmia.
En la epilepsia benigna de la infancia encontramos
puntas rolándicas
Sdre. Lennox EEG
no hay características típicas, únicamente en la convulsión tónica con polipunta.
La intolerancia a la fructosa se caracteriza por sdre. Fanconi asociado con
fructosuria, aminoaciduria e hiperfosfaturia. El cuadro clínico asocia vómitos repetición e incluso diarreas.
El síndrome de Marfan es una patología hereditaria de
tejido conectivo de afectación multisistemica caracterizado por lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino…), lesiones óseas: aracnodactilia, escoliosis, paladar ojival, y afectación cardíaca con dilatación aórtica moderada. El cariotipo es normal.
El S.H.U es típico en niños de
0 a 3 años tras cuadro vírico. Se produce hemólisis de todas las líneas celulares con anemia y trombocitopenia por hemólisis intravascular. Es una proceso por alteración inmune del sistema del complemento, y no está mediada por anticuerpos (coombs negativo)
Las crisis hipoxémicas Fallot son una urgencia médica cuyo tratamiento consiste en
oxigenoterapia, posición genupectoral (similar al acuclillamiento), inserción de una vía venosa, administración rápida de volumen, administración de morfina (que relaja la musculatura infundibular) y bicarbonato (si hay acidosis metabólica). Se pueden añadir vasopresores (que, al aumentar la poscarga sistémica, favorecen el paso de sangre al circuito pulmonar). Su prevención consiste en evitar la irritabilidad del niño en la medida de lo posible, e incluye la administración de sedantes y el alivio del estreñimiento.
Necesidades diarias de lactante normal es de
100-120 kcal/kg
Sd West etiologia
Existen formas criptogénicas, sin una causa aparente y formas sintomáticas, provocadas por múltiples causas, destacando la esclerosis tuberosa y la encefalopatía hipóxicoisquémica perinatal.
En la nefropatía por IgA es tipico la
hematuria con sdre. nefrítico asociado. Las cifras de C3 son normales. Es la causa más frecuente de hematuria en la infancia, sin embargo, la causa más frecuente de glomerulonefritis es la post-infecciosa. El tratamiento son corticoides.
Tronco arterial común
La auscultación es característica de soplo pansistólico izquierdo, murmullo diastólico y con segundo ruido único
La complicación más frecuente de la rubeola adquirida es la
poliartritis. La complicación más frecuente de la rubeola congénita es la sordera de recepción.
La clínica afectación congénita por alcoholismo se caracteriza por
alteraciones faciales, alteración de pliegues palmares, y afectación cardíacas, con defectos del tabique.
La fístula branquial más frecuente es la de la
segunda hendidura branquial. Se trata de una fístula que comienza a nivel del borde anterior del esternocleidomastoideo, desde el ángulo mandibular hasta el tercio inferior del cuello. La fístula sigue una dirección craneal entre el digástrico, próximo a la carótida y el vago, para finalizar en la fosa amigdalina.
La normalización de la secreción láctea tras el parto puede tardar de 5 a 8 días, y es frecuente que las madres consulten angustiadas porque el bebé no se sacia.
Si se ofrecen al niño biberones desde el principio, no sólo se deja de estimular la eyección y producción de leche (recuerda que la succión es un potente estimulador), sino que el niño va a rechazar el pezón, ya que es más fácil la succión por la tetina.
La enfermedad de Letterer-Siwe es una
histiocitosis de células de Langherhans diseminada aguda. Afecta a menores de tres años, y es de muy mal pronóstico. Se caracteriza por fiebre, anemia, hepatoesplenomegalia, adenopatías, pápulas y placas descamativas de color amarillento parduzco, similares a las de la dermatitis seborreica, en cuero cabelludo, y flexuras
El síndrome de Sandifer es una forma de
tortícolis asociada a hernia de hiato, siendo posiblemente la esofagitis su factor desencadenante.
El síndrome freno-pilórico de Roviralta
forma de estenosis hipertrófica de píloro asociada a insuficiencia hiatal, presenta sintomatología en forma de regurgitaciones esofágicas desde el primer día de vida.
En el síndrome de Wilkie
pinza vascular aorto-mesentérica que comprime el duodeno el síntoma predominante es el adelgazamiento.
El aspecto mucosanguinolento de las heces y la instauración tórpida, sin grandes pérdidas hidroelectrolíticas, están a favor de que se trate de una diarrea por mecanismo enteroinvasivo. Los agentes causales más habituales de este tipo de cuadros son
E. coli, Shigella, Salmonella, Yersinia enterocolitica y Campylobacter jejuni.
Para el diagnóstico diferencial de las cardiopatías congénitas, hay que tener en cuenta que se expresan de dos formas predominantes:
en las que predomina la insuficiencia cardíaca (canal AV, persistencia del conducto arterioso y coartación de aorta) el cuadro está presidido por la polipnea, taquicardia, hepatomegalia, cardiomegalia; si existe cianosis, ésta es moderada y reversible con oxígeno. La otra forma la constituyen aquellas en las que predomina la hipoxemia con cianosis, entre ellas la transposición de las grandes arterias y la atresia pulmonar con CIV. De éstas, la transposición de los grandes vasos cursa con cardiomegalia y aumento de la vascularización, a diferencia de la atresia pulmonar en la que resulta llamativa la claridad pulmonar.
El síndrome de Wiskott-Aldrich
es una enfermedad hereditaria con carácter recesivo ligada al cromosoma X, que asocia infecciones de repetición, trombocitopenia y eccema. Los síntomas aparecen en las primeras semanas o meses de vida, presididos por infecciones bacterianas (otitis, neumonías, meningitis y enteritis) y menos veces virales, así como fenómenos hemorrágicos que se agravan con las infecciones y que, en gran parte de los casos, son responsables de la muerte del paciente . Se les une un eccema atópico de distribución típica en pliegues. Otras posibles manifestaciones son nefropatías, neoplasias linforreticulares y anemia hemolítica.
El sangrado intrauterino crónico producen neonato intensa
palidez, disminución del nivel de hemoglobina con microcitosis, test de Coombs negativo y VCM bajo.
En la anemia hipoplásica congénita y en la anemia de Fanconi el
recuento reticulocitario es bajo.
En la incompatibilidad ABO el test de Coombs es
positivo, existen esferocitos en el frotis sanguineo, puede aumentar el número de reticulocitos con importante policromasia y aumenta el número de hematíes nucleados.
En la esferocitosis hereditaria el frotis de sangre periférica es
anormal.
RNPT para tratar la hipoxia debe administrarse oxígeno. La apnea que no se debe a una causa desencadenante identificable se tratará
con cafeína o teofilina.
Los principales síntomas de toxocariasis son:
fiebre (80%), tos con sibilancias (60-80%) y convulsiones (20-30%). Entre los hallazgos físicos destacan hepatomegalia, lesiones cutáneas papulares o urticariformes y adenopatías. La exploración del fondo de ojo suele revelar la existencia de lesiones granulomatosas solitarias situadas en la retina. Analíticamente hay eosinofilia.
