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Genetica y Oncología Flashcards

1
Q

El Síndrome de DiGeorge

A

Delección del cromosoma 22. Las T: alteración del timo, hipercalcemia, hipertelorismo, retraso psicomotor y, cardiopatías congénitas (tronco arterioso común).

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2
Q

En Síndrome de X frágil

A

Expansión de tripletes del gen FMR-1.

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3
Q

HER2/neu o ERBB2

A

Oncogen amplificado en algunos cánceres de mama y estómago, diana de trastuzumab, cuya función es la de receptor con actividad tirosin kinasa del factor de crecimiento epidérmico, EGFR2.

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4
Q

C-myc

A

Oncogen que actúa como factor de transcripción.

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5
Q

p53

A

Gen supresor de tumores mutado en muchos cánceres esporádicos.

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6
Q

RAS

A

Oncogen con actividad GTPasa mutado en el 85% de cánceres de páncreas y en el 45% de colon que son resistentes a tratamiento con antiEGFR, cetuximab y panitumumab.

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7
Q

APC

A

Gen supresor cuya mutación se asocia con poliposis colónica familiar y cáncer de colon.

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8
Q

Herencia mitocondrial

A

Se transmiten de la madre a toda su descendencia. Las padecen tanto hombres como mujeres.

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9
Q

Atrofia óptica de Leber:

A

Herencia mitocondrial.La transmiten las madres y la padecen hombres y mujeres.

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10
Q

Las patologías con herencia Autosómica Dominante (en estado de portador o heterozigosis) presentan un riesgo de transmisión a su descendencia del

A

50%.

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11
Q

Ataxia espinocerebelosa:

A

Autosómica dominante. Caso índice-mutación en heterocigosis, riesgo de transmisión 50%.

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12
Q

Oncogen:

A

Gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal (protooncogen).

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13
Q

Distrofia muscular de Duchenne:

A

Herencia ligada al cromosoma X recesiva

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14
Q

Herencia de neurofibromatosis tipo I

A

AD

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15
Q

La descendencia de un varón enfermo de una patología hereditaria Recesiva Ligada a “X” será la siguiente:

A

todas las hijas serán portadoras y los hijos serán sanos.

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16
Q

Distrofia muscular de Becker (Xp21):

A

hijos no herederán, pero hijas serán portadoras y pueden transmitir al 50%.

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17
Q

La mutación V600E en el gen BRAF es frecuente en el

A

melanoma y es predictora de respuesta a 2 fármacos antidiana, Ipilimumab y Vemurafenib

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18
Q

RET

A

es el gen mutado en MEN2A

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19
Q

EGFR está mutado en algunos

A

adenocarcinomas de pulmón y es la diana de erlotinib y gefitinib

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20
Q

HER2/neu

A

20-25% de los cánceres de mama y también en cáncer gástrico y es la diana de trastuzumab

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21
Q

Enfermedades de herencia autosómica recesiva los afectos son homocigotos, es decir, presentan la mutación en los 2 genes (aa)

A

la transmiten al 100% de su descendencia (1), mientras los heterocigotos 1/2.

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22
Q

Penetrancia de un genotipo:

A

probabilidad de que se exprese el fenotipo. Proporción de individuos portadores de un alelo mutado (si la enfermedad es dominante) o de dos (si es recesiva) en un gen concreto que manifiestan el efecto fenotípico de ese gen.

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23
Q

Meiosis:

A

intercambio de material genético entre cromosomas homólogos

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24
Q

Filamentos intermedios:

A

queratina, filamentos gliales, vicentina y desmina

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25
Enfermedades de herencia ligada al X recesiva (13)
``` Miopatía de Duchene y de Becker Hemofilia A y B Deficit de g-6-P deshidrogenasa Charcot-Marie-Tooth tipo CMT-1X Enfermedad granulomatosa crónica Inmunodeficiencia de Wiskott-Aldrich Hipogammaglobulinemia de Bruton Mucopolisacaridosis II (Hunter) y de Fabry Sd Cromosoma X frágil Sd Lesh-Nyhan Daltonismo Sd Morris Diabetes incipida nefrogenica familiar ```
26
Enfermedades de herencia ligada a X dominante (5)
Raquitismo vitaminorresistente (hipofosfatemia) Incontinencia pigmenti Sd Alport Hiperamoniemia por deficit de ornitina transcarbamilasa Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X
27
Herencia codominante (6)
``` Grupos sanguíneos Sistema HLA Hemoglobinopatías estructurales Hemoglobinopatías C/E/S o drepanocitosis Hemoglobinopatías cuantitativas Talasemia alfa o beta ```
28
Defectos metabólicos enzimáticos
Herencia autosómica recesiva Enf Gaucher Fenilcetonuria Excepto enf Fabry y Sd Hunter
29
Herencia síndrome mama y ovario familiar BRCA1+:
AD, 17q21.
30
Tratamiento ca próstata
castración siendo de elección la química con hormonoterapia y preferible a la castración por radiación o quirúrgica que dejan mayores secuelas.
31
Metástasis hépaticas:
cáncer digestivo, pulmón, mama y melanoma
32
Cáncer renal avanzado:
sunitinib o pazopanib
33
Compresión medular, cáncer próstata, pulmón y mama:
vértebras dorsales
34
Tto Compresión medular:
radioterapia y dexametasona
35
Carcinomatosis meningea
Captación leptomeningea en RM o/y células tumorales en LCR
36
Carcinoma microcítico con secreción ectópica ACTH: 
hiperpigmentación, alcalosis metabólica, hiperglucemia e hipopotasemia.
37
Buena respuesta con quimio y radioterapia, cáncer avanzado de:
ORL, ano, mama, microcítico pulmón
38
Corea Huntington, CMT-2A, Distrofia miotónica de Steiner:
herencia AD
39
ARN nuclear se transforma en ARNm maduro al
ensamblar las secuencias informativas mediante la recombinación de exones 
40
Seguimiento de pólipos adenomatosos: 
colonoscopia en 3-6 meses si resección endoscópica complicada por el tamaño (> 1 cm).
41
Inestabilidad de microsátelites esporádica o en contexto de síndrome de Lynch:
mejor pronóstico del cáncer colon.
42
Metabolopatías:
AR excepto Fabry y Hunter, ligadas al X recesivas
43
Recombinación genetica:
intercambio de material genético entre cromosomas homólogos materno y paterno en la profase I.
44
Las secuencias de ARNm son decodificadas en
conjuntos de 3 nucleótidos, tripletes o codones
45
TELOMERASA:
en tumores malignos asociándose con la inmortalidad de las células neoplásicas.
46
Lynch gen alterado
MSH2 cromosoma 2
47
Adenopatías en línea media y retroperitoneo en varon joven:
sospechar tumor germinal (alfafetoproteína y BHCG).
48
Microarrays:
estudiar cómo interactúan entre sí un gran número de genes 
49
Tratamiento endocrino del cáncer de mama avanzado:
inhibidor aromatasa (letrozol, anastrozol, exemestano).
50
Sd Alport herencia
ligada al sexo dominante probabilidad de que los hijos de una mujer enferma sean enfermos= 50% independientemente del sexo.
51
Lesión premaligna:
esófago Barret, úlcera gástrica por Hp CagA+, colitis ulcerosa, extrofia vesical
52
Lynch: 
inestabilidad de microsatélites y gen más frecuentemente alterado, MSH2
53
Propagación preferente del cáncer de mama y próstata
al hueso. Pulmón al encéfalo y suprarrenales
54
Cáncer renal, histología:
adenocarcinoma de células claras
55
La enfermedad celíaca se asocia a
cáncer de intestino delgado y a cáncer de esófago
56
Cáncer de colon KRAS, NRAS y BRAF no mutados, nativos estadio IV, candidato a
antiEGFR cetuximab asociado con quimioterapia
57
El gefitinib es
una pequeña molecula contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico tipo 1 (erbB1) (HER1) activo en el cáncer de pulmón metastásico con gen EGFR mutado
58
El bevacizumab
avanzados cancer renal, mama, ovario, cervix, colon, pulmón (adenocarcinoma)
59
El cetuximab
es un anticuerpo antiEGFR 1 activo en cáncer de colon y cabeza y cuello
60
Cirugía profiláctica de cáncer:
lesiones premalignas, displasia, colectomía en colitis ulcerosa, tiroidectomía en MEN2
61
MEN1:
hiperplasia de paratiroides, tumores insulares de páncreas (secretor de polipéptido pancreático o gastrina), tumor hipofisario (prolactinoma). Infrecuentes: tumor carcinoide, adenoma suprarrenal, lipoma, angiofibromas.
62
MEN2A:
carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia paratiroides
63
MEN2B:
carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, neuromas mucosos.
64
Síndrome de McCune-Albright  
asociación de displasia fibrosa poliostósica y manchas café con leche cutáneas junto con pubertad precoz
65
No disyunción: 
no segregación del material genético, cromátidas hermanas o cromosomas homólogos durante la mitosis o meiosis.
66
Diagnóstico de síndrome de vena cava superior asociado con cáncer de pulmón
TC toracico
67
Tumores digestivos poco quimiosensibles:
vía pancreatobiliar y hepatocarcinoma
68
Se atenúa con quimioterapia pero no cura:
Carcinoma colorrectal
69
Tratamiento hormonal en cáncer de mama:
inhibidores de aromatasa más osteoporosis que tamoxifeno.
70
La enfermedad de Charcot Marie Tooth
es la neuropatía hereditaria más frecuente con distintos tipos de herencia mendeliana dominando la autosómica dominante.
71
Seguimiento de Lynch: 
colonoscopia cada 1-2 años comenzando a los 20-25 o 10 años menos que el pariente más joven afectado. 
72
Tratamiento cáncer de ovario avanzado:
quimioterapia con paclitaxel y carboplatino
73
Cáncer mama < 1 cm sin afectación ganglionar:
tumorectomía, ganglio centinela y radioterapia
74
Tratamiento de monoterapia neutropenia febril
imi y meropenem, cefepima, ceftazidima
75
PCR 
es una técnica compleja y rápida para amplificar fragmentos de ADN haciéndolos fácilmente detectables en horas
76
El Glivec (mesilato de imatinib) es un antineoplásico que actúa sobre 3 tirosin kinasas diferentes:
Inhibe la forma normal de la tirosin kinasa Abelson (ABL)  y la proteina de fusión quimérica BCR-ABL siendo el fármaco más eficaz en la LMC Inhibe la tirosin kinasa kit activada en el 92% de sarcomas gastrointestinales o GIST Actúa sobre dos receptores del factor de crecimiento plaquetario (PDGF) siendo activo en el síndrome hipereosinofílico
77
El sunitinib, interferon + bevacizumab, temsirolimus y pazopanib están
aprobados en primera línea de cáncer renal avanzado. Varios FR usar temsirolimus
78
Impronta genómica o sello genético:
diferente expresión de un alelo según se herede del padre o la madre.
79
Marcadores de tumor neuroendocrino: 
cromogranina A sérica y 5-hidroxiindolacético en orina de 24 horas
80
El ARNm
se sintetiza y lee en dirección 5´-3´.
81
Cribado cáncer colon poblacional: 
colonoscopia inicial y revisiones endoscópicas periódicas cada 5-10 años
82
Indicaciones más aceptadas del PET: 
diagnóstico diferencial entre recidiva y cambios locales postratamiento.
83
Esclerosis tuberosa:
angiofibromas faciales, fibromas periungueales, hamartomas retinianos, astrocitoma subependimario de células gigantes yangiomiolipoma renal
84
RFLP ayudan a detectar
variaciones en secuencias de ADN por alterar sitios de reconocimiento de un enzima de restricción
85
Melanoma factores de riesgo:
sol, piel clara, nevus displásico y congénito, xeroderma pigmentoso e inmunodeficiencias.
86
Alteraciones apoptosis pueden dar lugar a patologías cuando se
disregula tanto por defecto como en el cáncer o en enf autoinmunes (lupus eritematoso) como por exceso en las enf neurodegenerativas (Alzheimer).
87
Cáncer ovario:
cirugía,quimioterapia sin radioterapia
88
Errores reparación ADN:
xeroderma, Bloom, ataxia telangiectasia, Lynch, fanconi
89
THS, menor riesgo cáncer:
colon, endometrio y probablemente si > 5 años de toma, mayor riesgo cáncer mama

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