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repasaMIR > Genetica y Oncología > Flashcards

Genetica y Oncología Flashcards

1
Q

El Síndrome de DiGeorge

A

Delección del cromosoma 22. Las T: alteración del timo, hipercalcemia, hipertelorismo, retraso psicomotor y, cardiopatías congénitas (tronco arterioso común).

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2
Q

En Síndrome de X frágil

A

Expansión de tripletes del gen FMR-1.

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3
Q

HER2/neu o ERBB2

A

Oncogen amplificado en algunos cánceres de mama y estómago, diana de trastuzumab, cuya función es la de receptor con actividad tirosin kinasa del factor de crecimiento epidérmico, EGFR2.

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4
Q

C-myc

A

Oncogen que actúa como factor de transcripción.

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5
Q

p53

A

Gen supresor de tumores mutado en muchos cánceres esporádicos.

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6
Q

RAS

A

Oncogen con actividad GTPasa mutado en el 85% de cánceres de páncreas y en el 45% de colon que son resistentes a tratamiento con antiEGFR, cetuximab y panitumumab.

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7
Q

APC

A

Gen supresor cuya mutación se asocia con poliposis colónica familiar y cáncer de colon.

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8
Q

Herencia mitocondrial

A

Se transmiten de la madre a toda su descendencia. Las padecen tanto hombres como mujeres.

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9
Q

Atrofia óptica de Leber:

A

Herencia mitocondrial.La transmiten las madres y la padecen hombres y mujeres.

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10
Q

Las patologías con herencia Autosómica Dominante (en estado de portador o heterozigosis) presentan un riesgo de transmisión a su descendencia del

A

50%.

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11
Q

Ataxia espinocerebelosa:

A

Autosómica dominante. Caso índice-mutación en heterocigosis, riesgo de transmisión 50%.

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12
Q

Oncogen:

A

Gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal (protooncogen).

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13
Q

Distrofia muscular de Duchenne:

A

Herencia ligada al cromosoma X recesiva

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14
Q

Herencia de neurofibromatosis tipo I

A

AD

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15
Q

La descendencia de un varón enfermo de una patología hereditaria Recesiva Ligada a “X” será la siguiente:

A

todas las hijas serán portadoras y los hijos serán sanos.

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16
Q

Distrofia muscular de Becker (Xp21):

A

hijos no herederán, pero hijas serán portadoras y pueden transmitir al 50%.

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17
Q

La mutación V600E en el gen BRAF es frecuente en el

A

melanoma y es predictora de respuesta a 2 fármacos antidiana, Ipilimumab y Vemurafenib

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18
Q

RET

A

es el gen mutado en MEN2A

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19
Q

EGFR está mutado en algunos

A

adenocarcinomas de pulmón y es la diana de erlotinib y gefitinib

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20
Q

HER2/neu

A

20-25% de los cánceres de mama y también en cáncer gástrico y es la diana de trastuzumab

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21
Q

Enfermedades de herencia autosómica recesiva los afectos son homocigotos, es decir, presentan la mutación en los 2 genes (aa)

A

la transmiten al 100% de su descendencia (1), mientras los heterocigotos 1/2.

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22
Q

Penetrancia de un genotipo:

A

probabilidad de que se exprese el fenotipo. Proporción de individuos portadores de un alelo mutado (si la enfermedad es dominante) o de dos (si es recesiva) en un gen concreto que manifiestan el efecto fenotípico de ese gen.

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23
Q

Meiosis:

A

intercambio de material genético entre cromosomas homólogos

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24
Q

Filamentos intermedios:

A

queratina, filamentos gliales, vicentina y desmina

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25
Q

Enfermedades de herencia ligada al X recesiva (13)

A 
Miopatía de Duchene y de Becker
Hemofilia A y B
Deficit de g-6-P deshidrogenasa
Charcot-Marie-Tooth tipo CMT-1X
Enfermedad granulomatosa crónica
Inmunodeficiencia de Wiskott-Aldrich
Hipogammaglobulinemia de Bruton
Mucopolisacaridosis II (Hunter) y de Fabry
Sd Cromosoma X frágil
Sd Lesh-Nyhan
Daltonismo
Sd Morris
Diabetes incipida nefrogenica familiar
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26
Q

Enfermedades de herencia ligada a X dominante (5)

A

Raquitismo vitaminorresistente (hipofosfatemia)
Incontinencia pigmenti
Sd Alport
Hiperamoniemia por deficit de ornitina transcarbamilasa
Charcot-Marie-Tooth tipo CMT1X

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27
Q

Herencia codominante (6)

A 
Grupos sanguíneos
Sistema HLA
Hemoglobinopatías estructurales
Hemoglobinopatías C/E/S o drepanocitosis
Hemoglobinopatías cuantitativas
Talasemia alfa o beta
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28
Q

Defectos metabólicos enzimáticos

A

Herencia autosómica recesiva
Enf Gaucher
Fenilcetonuria
Excepto enf Fabry y Sd Hunter

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29
Q

Herencia síndrome mama y ovario familiar BRCA1+:

A

AD, 17q21.

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30
Q

Tratamiento ca próstata

A

castración siendo de elección la química con hormonoterapia y preferible a la castración por radiación o quirúrgica que dejan mayores secuelas.

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31
Q

Metástasis hépaticas:

A

cáncer digestivo, pulmón, mama y melanoma

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32
Q

Cáncer renal avanzado:

A

sunitinib o pazopanib

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33
Q

Compresión medular, cáncer próstata, pulmón y mama:

A

vértebras dorsales

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34
Q

Tto Compresión medular:

A

radioterapia y dexametasona

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35
Q

Carcinomatosis meningea

A

Captación leptomeningea en RM o/y células tumorales en LCR

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36
Q

Carcinoma microcítico con secreción ectópica ACTH:

A

hiperpigmentación, alcalosis metabólica, hiperglucemia e hipopotasemia.

37
Q

Buena respuesta con quimio y radioterapia, cáncer avanzado de:

A

ORL, ano, mama, microcítico pulmón

38
Q

Corea Huntington, CMT-2A, Distrofia miotónica de Steiner:

A

herencia AD

39
Q

ARN nuclear se transforma en ARNm maduro al

A

ensamblar las secuencias informativas mediante la recombinación deexones

40
Q

Seguimiento de pólipos adenomatosos:

A

colonoscopiaen 3-6 mesessi resección endoscópica complicada por el tamaño (> 1 cm).

41
Q

Inestabilidad de microsátelites esporádica o en contexto de síndrome de Lynch:

A

mejor pronóstico del cáncer colon.

42
Q

Metabolopatías:

A

AR excepto Fabry y Hunter, ligadas al X recesivas

43
Q

Recombinación genetica:

A

intercambio de material genético entrecromosomas homólogos materno y paterno en la profase I.

44
Q

Las secuencias de ARNm son decodificadas en

A

conjuntos de3nucleótidos,tripleteso codones

45
Q

TELOMERASA:

A

en tumores malignos asociándose con la inmortalidad de las células neoplásicas.

46
Q

Lynch gen alterado

A

MSH2 cromosoma 2

47
Q

Adenopatías en línea media y retroperitoneo en varon joven:

A

sospechar tumor germinal (alfafetoproteína y BHCG).

48
Q

Microarrays:

A

estudiar cómo interactúan entre sí un gran número de genes

49
Q

Tratamiento endocrino del cáncer de mama avanzado:

A

inhibidor aromatasa (letrozol, anastrozol, exemestano).

50
Q

Sd Alport herencia

A

ligada al sexo dominante probabilidad de que los hijos de una mujer enferma sean enfermos= 50% independientemente del sexo.

51
Q

Lesión premaligna:

A

esófago Barret, úlcera gástrica por Hp CagA+, colitis ulcerosa, extrofia vesical

52
Q

Lynch:

A

inestabilidadde microsatélitesy gen más frecuentemente alterado,MSH2

53
Q

Propagación preferente del cáncer de mama y próstata

A

al hueso. Pulmón al encéfalo y suprarrenales

54
Q

Cáncer renal, histología:

A

adenocarcinoma de células claras

55
Q

Laenfermedad celíacase asocia a

A

cáncer de intestino delgado y a cáncer de esófago

56
Q

Cáncer de colon KRAS, NRAS y BRAF no mutados, nativos estadio IV, candidato a

A

antiEGFR cetuximab asociado con quimioterapia

57
Q

El gefitinib es

A

una pequeña molecula contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico tipo 1 (erbB1) (HER1) activo en el cáncer de pulmón metastásico con gen EGFR mutado

58
Q

El bevacizumab

A

avanzados cancer renal, mama, ovario, cervix, colon, pulmón (adenocarcinoma)

59
Q

El cetuximab

A

es un anticuerpo antiEGFR 1 activo en cáncer de colon y cabeza y cuello

60
Q

Cirugía profiláctica de cáncer:

A

lesiones premalignas, displasia, colectomía en colitis ulcerosa, tiroidectomía en MEN2

61
Q

MEN1:

A

hiperplasia de paratiroides, tumores insulares de páncreas (secretor de polipéptido pancreático o gastrina), tumor hipofisario (prolactinoma). Infrecuentes: tumor carcinoide, adenoma suprarrenal, lipoma, angiofibromas.

62
Q

MEN2A:

A

carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, hiperplasia paratiroides

63
Q

MEN2B:

A

carcinoma medular de tiroides, feocromocitoma, neuromas mucosos.

64
Q

Síndrome de McCune-Albright

A

asociación de displasia fibrosa poliostósica y manchas café con leche cutáneas junto con pubertad precoz

65
Q

No disyunción:

A

no segregación del material genético, cromátidas hermanas o cromosomas homólogos durante la mitosis o meiosis.

66
Q

Diagnóstico de síndrome de vena cava superior asociado con cáncer de pulmón

A

TC toracico

67
Q

Tumores digestivos poco quimiosensibles:

A

vía pancreatobiliar y hepatocarcinoma

68
Q

Se atenúa con quimioterapia pero no cura:

A

Carcinoma colorrectal

69
Q

Tratamiento hormonal en cáncer de mama:

A

inhibidores de aromatasa más osteoporosis que tamoxifeno.

70
Q

La enfermedad de Charcot Marie Tooth

A

es la neuropatía hereditaria más frecuente con distintos tipos de herencia mendeliana dominando la autosómica dominante.

71
Q

Seguimiento de Lynch:

A

colonoscopia cada 1-2 añoscomenzandoa los 20-25 o10 años menos que el pariente más joven afectado.

72
Q

Tratamiento cáncer de ovario avanzado:

A

quimioterapia con paclitaxel y carboplatino

73
Q

Cáncer mama < 1 cm sin afectación ganglionar:

A

tumorectomía, ganglio centinela y radioterapia

74
Q

Tratamiento de monoterapia neutropenia febril

A

imi y meropenem, cefepima, ceftazidima

75
Q

PCR

A

es una técnica compleja y rápida para amplificar fragmentos de ADN haciéndolos fácilmente detectables en horas

76
Q

El Glivec (mesilato de imatinib) es un antineoplásico que actúa sobre 3 tirosin kinasas diferentes:

A

Inhibe la forma normal de la tirosin kinasa Abelson (ABL) y la proteina de fusión quimérica BCR-ABL siendo el fármaco más eficaz en la LMC
Inhibe la tirosin kinasa kit activada en el 92% de sarcomas gastrointestinales o GIST
Actúa sobre dos receptores del factor de crecimiento plaquetario (PDGF) siendo activo en el síndrome hipereosinofílico

77
Q

El sunitinib, interferon + bevacizumab, temsirolimusy pazopanib están

A

aprobados en primera línea de cáncerrenal avanzado. Varios FR usar temsirolimus

78
Q

Impronta genómicao sello genético:

A

diferente expresión de un alelo según se herede del padre o la madre.

79
Q

Marcadores de tumor neuroendocrino:

A

cromogranina A sérica y 5-hidroxiindolacético en orina de 24 horas

80
Q

El ARNm

A

se sintetiza y lee en dirección 5´-3´.

81
Q

Cribado cáncer colon poblacional:

A

colonoscopia inicial y revisiones endoscópicas periódicas cada 5-10 años

82
Q

Indicaciones más aceptadas del PET:

A

diagnóstico diferencial entre recidiva y cambios locales postratamiento.

83
Q

Esclerosis tuberosa:

A

angiofibromas faciales, fibromas periungueales, hamartomas retinianos, astrocitoma subependimario de células gigantes yangiomiolipoma renal

84
Q

RFLP ayudan a detectar

A

variaciones en secuencias de ADN por alterar sitios de reconocimiento de un enzima de restricción

85
Q

Melanoma factores de riesgo:

A

sol, piel clara, nevus displásico y congénito, xeroderma pigmentoso e inmunodeficiencias.

86
Q

Alteraciones apoptosis pueden dar lugar a patologías cuando se

A

disregula tanto por defecto como en el cáncer o en enf autoinmunes (lupus eritematoso) como por exceso en las enf neurodegenerativas (Alzheimer).

87
Q

Cáncer ovario:

A

cirugía,quimioterapia sin radioterapia

88
Q

Errores reparación ADN:

A

xeroderma, Bloom, ataxia telangiectasia, Lynch, fanconi

89
Q

THS, menor riesgo cáncer:

A

colon, endometrio y probablemente si > 5 años de toma, mayor riesgo cáncer mama

repasaMIR (25 decks)

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