Pædiatri: Endokrinologi, vækst, pubertet og udvikling

Question 1

Diabetisk ketoacidose, symptomer, udredning og behandling?

Answer 1

Børnene kommer akut ind ved fx feber, lille infektion eller lign. Det tipper dem over kanten.
Årsager
* Nyopdaget diabetes.
* Akut sygdom (kendt med diabetes).
* Manglende insulinindtag – dårlig compliance.
* Bøjet pumpekateter.

Symptomer
* Mavesmerter, kvalme/opkastninger (skyldes keton stofferne – resulterer også i acetone lugten fra munden).
* Foetor acetoni ex ore.
* Hyperventilation, Kussmaul respiration (dyb vent).
* Bevidsthedspåvirkning -> koma.

Udredning
BP
* Na+: ofte lav, da man taber Na sammen med glukose ud i urinen.
* K+: normal
* Leukocytter: ofte let forhøjet (pga. samtidigt infektion, eller idiopatisk).
* pH: ↓ . Metabolisk acidose.
* HCO3+: høj.
* BS: ↑↑.
* Blod ketoner: ↑↑
* HbA1c (siger noget om BS niv de sidste 6-8 uger). Normal for børn <53.
* Beta celle antistoffer: verificerer at det er type 1 diabetes.
* Cøliakiscreening.
* TSH, TPO-ab.

Behandling
Væske første 1-2 timer:
Bolus NaCl 10-20ml/kg, fortsat iv NaCl efterfølgende.

Kalium: når man giver insulin bliver K+ trukket med ind i cellen, kan udvikle hypokaliæmi hvis man ikke giver substitution. Derfor kaliumsubstitution!

Insulininfusion 0,1 Ie7kg/time: først efter 1-2 timer med væske terapi. Hvis man giver det før: BS styrtdykker og tilstanden forværres.
Langsom korrektion er vigtig (over timer) pga. af risiko for hjerneødem.

BS<15: suppleres der med iv isoton glukose for at det ikke falder for meget. Man giver stadig insulin (insulin hæmmer nemlig dannelse af ketonstoffer ved at hæmme nedbrydning af fedtvæv).

HCO3+: bruges kun ved meget lav pH-værdi (<6,9).

Baggrund:
Kroppen mangler insulin (det kommer ikke ind i cellerne, er bare ude i blodbanen), begynder at forbrænde fedt, nedbrydes til glucose, der frigives ketonstoffer.
Nedbrydning af muskler til aminosyrer, som igen nedbrydes til glukose.

Question 2

Target height?

Answer 2

Target height: Piges målhøjde: gennemsnit af mor og fars højde - 7 cm.
Drengs målhøjde: gennemsnit af mor og fars højde + 7 cm.

Forventet område for sluthøjde: målhøjden +/- 9 cm.

Question 3

Vækstkurver?

Answer 3

Længde, vægt og hovedomfang. Barnet skal følge sin egen kurve.

Normal vækstkurve: +/- 2 SD (97% af alle ligger her). Normalt sker der et fald på vækst kurven når barnet begynder at gå, samt i puberteten.
Højde og vægt skal også følges ad.

Hvis længden er påvirket à er det ofte endokrinologi eller genetisk betinget (GH, êIGF-1 (antiinsulin), (hypothyroidisme)TSH, Cortisol), hypofyseaplasi: GH, TSH
Vægten à kostproblemer, trivsel mm.
Altid lav: turners

Question 4

Advarselssignaler ved højde?
Årsager til lav højde?
Årsager til stor højde?

Answer 4

Højde under -/+2 SD
Højden krydser percentiler (afviger fra egen kurve).
Væksthastighed lav ift. alder.
Højde væsentligt under targetheight potentialet (genetisk potentiale).

Årsager til lav højde
* Ikke patologisk – familiært betinget
* Intrauterin væksthæmning og svær præmaturitas
* Konstitutionel forsinket vækst og pubertet (vokser sent), SGA.
* Endokrin sygdom (væksthormonmangel, hypothyreose, glucocorticoid overskud)
* Kronisk organ sygdom (cøliaki, IBD, nyrer, hjerte, lever)
* Syndromer (ex. Turner, Silver Russel)
* Skeletdysplasi – Akondroplasi.
* Psykosocial belastning.

Årsager til stor højde
* Familiært betinget
* Adipositas (vokser meget gennem barndommen, men ender som regel med lav sluthøjde).
* Endokrin sygdom:
○ Pubertas præcox
○ Adrenogenitalt syndrom
○ Væksthormonoverproduktion
* Syndromer:
○ Marfans syndrom
○ Klinefelters syndrom 47,XXY
○ Overvækstsyndromer

Question 5

Udredning ved mistanke om vækstforstyrrelser?

Answer 5

• Vækstkurve
• Anamnese
• Dispositioner
  ○ Forældre samt søskendes vækst og pubertet
  ○ Sygdomme i familien
• Gestationsalder, fødselsvægt- og længde
• Tidligere og aktuelle sygdomstegn
  ○ Neurologiske-, gastrointestinale-, bevægeapparats symptomer, infektionssygdomme m.v.
• Ernæring
• Medicin
• Fysisk aktivitet (overdrevet)
• Psykosociale forhold

Vurdere udseende / kliniske tegn
* Kronisk præget
* Dysmorfe træk
* Kropsproportioner
* Adipositas, trunkal fedme, striae
* Pubertetsudvikling
* Struma
* Meteoristisk abdomen, affladede nates
* Genitalia (mikropenis, testisretention)
* Ekstremitetsforandringer (ex. rachitis, cubitus valgus =albue knæk - turners)

* Hæmatologi, lever- og nyretal, CRP (ift. kronisk sygdom)
* Calcium, fosfat, basisk fosfatase, PTH, D-vitamin
* Stofskiftetal (TSH, T3, T4)
* Vækstfaktorer (IGF-1 og IGF-BP3) + væksthormon stimulations test (ved lave vækstfaktorer (IGF-1) - infusion af ex. Arginin eller clonidin).
* Cøliaki antistoffer (transglutaminase, deamideret gliadin)
* Kønshormoner (FSH, LH, østrogen/testosteron), hvis barnet burde være i pubertet. 
* Karyotype
* (Cortisol, ACTH, svedtest, cystisk fibrose gen, array-CGH) Evt urin-stix, fæces prøve, svedtest (CF).

Billeddiagnostik
* Røntgen venstre hånd (knoglealder): vigtigt redskab
○ Forsinket ved (lav knogle alder): Konstitutionel forsinket vækst (Barn der vokser sent), pubertas tarda, hypothyreose, væksthormon mangel.
○ Fremskyndet ved (høj knoglealder): pupertas præcox, androgen overskud (AGS, tumor).
* Røntgen ekstremiteter (rachitis)
* Helkropsrøntgen (skeletdysplasi)
* Ultralyd indre genitalier (Turner syndrom mangler æggestok)
* MR-scanning af cerebrum (intrakraniel tumor, væksthormonmangel)

Question 6

Marfan syndrom hurtigt overblik?

Answer 6

• Mutation i FBN1 genet - autosomal dominant arvegang
• Stor højde, lange arme og ben, store hænder og fødder
• Hypermobile led
• Skoliose
• Øjne: myopi, linseluksation
• Hjerte: aortadilatation, mitralklaps prolaps

Question 7

Pubertet start piger og drenge?
For tid start - ord?
For sen start - ord?

Answer 7

Starter hos piger i alderen 8-13 år
Starter hos drenge i alderen 9-14 år

For tidlig pubertet: pubertas præcox
For sen pubertet: pubertas tarda

Under puberteten ses under stimulation fra hypofysen en øget østrogen/testosteron produktion fra gonaderne:
Piger: brystudvikling, vækst af genitalia interna, menstruation.
Drenge: vækst af penis og testikler, aksil- og kønsbehåring.
Stimuleret højdevækst.

Question 8

Binyre pubertet?

Answer 8

• Under puberteten ses en øget testosteron produktion fra binyrerne både hos piger og drenge:
• Aksil- og kønsbehåring
• Øget svedlugt
• Fedtet hår
• Uren hud (acne)
• Stimuleret højdevækst

Question 9

Pubertetsstart - præpubertet tegn?
Tanners pubertetsvurdering?
Thelarche?
Adrenarche?

Answer 9

Pubertetsstart
Præpubertært ses små, sjældne udslip af GnRH.
Ved pubertetsstart aktivering af en regelmæssig pulsativ GnRH sekretion.
Trigges af genetik, neurotransmittere, hormoner, ernæring.

Tanners pubertetsvurdering
Stadie 1: ikke i pubertet.
2: første tegn
5: fuldt udviklet.

Thelarche – brystudvikling.

Adrenarche – aktivering af binyrehormoner af betydning for puberteten.

Menarche – første menstruation.

Question 10

Vækst under puberteten?

Answer 10

Vækst under puberteten
* Faldende væksthastighed i tiden op til puberteten.
* Pigernes vækstspurt i starten af puberteten – vokser i alt 20-25 cm gennem puberteten.
* Drengenes vækstspurt starter midt i puberteten – vokser i alt 25-30 cm gennem puberteten.
* Senere start af vækstspurt og større højde-gevinst under puberteten forklarer højdeforskel mellem mænd og kvinder (gnms. 12.5 cm).

Question 11

Piger pubertet overordnet?

Answer 11

Pigers pubertet
* Debut 8-13 års alderen, gennemsnitligt omkring 11 år.
* Brystudvikling det tidligste tegn.
* Brystudviklingen kan i de første måneder være unilateral, og kan være vekslende til stede.
* Ømhed af brystet er ofte det første pigerne selv bemærker.
* Pubesbehåring og vækstspurt kort tid herefter.
* Menarche omkring 2 ½ år efter pubertetsdebut.

Question 12

Drenges pubertet overordnet?

Answer 12

Drenges pubertet
* Debut i alderen 9-14 år, gennemsnitligt omkring 12 år.
* Vækst af testikler til > 3ml det tidligste tegn.
* Pubesbehåring følger efter testikel vækst.
* Vækstspurt ca. 1 ½ år efter pubertetsdebut.
* Stemmeovergang ved maksimal vækstacceleration.

Question 13

Pubertas præcox definition?

Answer 13

Tidl. udvikling af sekundære kønskarakteristika.
Pubertetsdebut:
8 års alderen for piger
9 års alderen for drenge

Endnu tidligere i visse etniske minoriteter (afroamerikanere), derfor overvejes det i nogle grupper at nedsætte grænsen til 6-7 år.
Obs adopterede, obs fedme.

Cirka 10 gange hyppigere hos piger end drenge.
Organisk årsag sjælden hos piger, men relativ hyppig hos drenge.

Særligt OBS på pubertas præcox, der:
* Opstår i meget ung alder.
* Progredierer hastigt.
* Ses hos drenge.

Question 14

Præmatur thelarche?

Answer 14

• Isoleret brystudvikling, oftest i 1-2 års alderen, sjældent efter 4 år.
  
  • Der er ingen højdeacceleration eller øget knoglemodning.
  • Oftest let forhøjet østradiol og FSH, mens LH viser præpubertære værdier
  • Godartet, evt. fluktuerende, men svinder i løbet af måneder til et par år. Man ved ikke hvorfor det kommer.
  • Let øget risiko for senere udvikling af pubertas præcox

Question 15

Præmatur adrenarche?

Answer 15

• Binyrepubertet med udvikling af aksil- og pubesbehåring, svedlugt, acne, fedtet hår
  
  • Debut:
    <8 år hos piger
    >9 år hos drenge
  • Ingen brystudvikling
  • Hyppigst hos piger
    Langt de fleste; godartet, idiopatisk. Patologisk; adrenogenitalt syndrom, tumor i binyre eller gonade.

Normalt: Knoglealderen let avanceret, ­­DHEAS svarende til tidlig pubertet.

Farsignaler: ung alder, udtalt virilisering, forhøjelse af øvrige androgener ,meget avanceret knoglealder.

Question 16

Årsager til pubertas præcox?

Answer 16

Central = gonadotropin afhængig pubertas præcox
Idiopatisk
* Langt hyppigste årsag til pubertas præcox, oftest familiært betinget.
* Stigende antal henvisninger til børneambulatoriet.
* Psykosocialt belastende (ser anderledes ud, går op i andre ting).
* Reduceret sluthøjde (ses tit).
Cerebral
* Tumores
* Hydrocephalus
* Stråleskade
* Traume
* Infektion

Perifer (binyre) = gonadotropin uafhængig pubertas præcox
* Binyretumor
* Adrenogenitalt syndrom
* Ovariecyste/tumor
* Testis tumor
* HCG-producerende tumor

Question 17

Udredning af pubertas præcox?

Answer 17

• Anamnese
  
  • Beskrivelse af pubertetstegnene.
  • Varighed af pubertetstegn, alder ved debut.
  • Hidtidige vækstforløb.
  • Genetisk disposition.
  • Associerede symptomer (hovedpine, synsforstyrrelser).
  • Grundsygdomme (hydrocephalus, cerebrale infektioner, neurofibromatose m.v.).

Vækst af testes/ovarier.
Virilisering.

Biokemi
* FSH, LH, østrogen (piger), testosteron (drenge), inhibin B (begge).
* 17 (OH) progesteron, DHEAS.
* a-føtoprotein, hcg (begge tumormarkører). Test for GnRH stim; giver noget der svarer til GnRH à stim hypofyse à måler LH til tid 0, 30, 60 min. Stiger ikke hvis ingen pubertet.
* LH>5 = pubertet.

Billeddiagnostiske undersøgelser:
* Knogle alder (rtg).
* UL scan af æggestokke, evt.
* MR scanning af cerebrum mhp. hypofysetumor, hvis piger er <8, drenge <9 år.

Question 18

Pubertas præcox behandling?

Answer 18

Pubertetsbremsende behandling med GnRH analog: hypofysen reagerer ikke ved konstant stim, kun ved puls stim. Derfor; konstant stim à bluser lidt op à lukker helt ned à bremser pub.
Prostap injektioner subkutant hver 9. - 12. uge indtil 10-11 års alderen.
Højdegevinsten størst ved behandling iværksat hurtigt efter pubertetsstart og hos børn < 7 år

Bivirkninger: vægtøgning, sterile abscesser.

Efter afsluttet behandling: normal pubertet, normal fertilitet som voksen.

OP/stråler af evt. tumor.

Question 19

Pubertas tarda definiton?

Answer 19

• Sen udvikling af pubertetstegn hos
• Piger > 13år
• Drenge > 14 år
• Langt hyppigst hos drenge, oftest familiært betinget.
• Lav højde ifht. alderen, men stort restvækst-potentiale.
• Psykiske problemer.

Question 20

Pubertas tarda årsager?

Answer 20

Hypergonadotrop (noget galt med testikler eller ovarier à ­LH, FSH)
Høje gonadotropiner: gonadeinsufficiens (kromosom - us).
Kromosomsygdomme (Klinefelters syndrom, Turners syndrom).
Erhvervet skade på gonader (strålebehandling / kemoterapi, kirurgi, torsio testis).
Genetiske sygdomme (gonadedysgenesi, defekt i androgen syntese eller funktion).

Hypogonadotrop (mangler gonadotropinerne; LH, FSH)
Lav gonadotropin: GnRH test til at vurdere hypofyseforlaps-funktionen.
Familiært betinget.
Kronisk sygdom (hypothyreose, anorexia, cøliaki, IBD etc)
Excessiv fysisk træning
Hypofyse/hypothalamuslidelser (tumorer, hypofyseinsufficiens, Kalmanns syndrom m.fl.)

Question 21

Pubertas tarda udredning og behandling?

Answer 21

Udredning
Biokemi: østrogen, testoteron, FSH, LH, Inhibin B (markør for gonade funktion), prolaktin, DHEAS, TSH, T4
Evt karyotype.

Rgt knoglealder (forsinket)
UL – ovarieudvikling, retinerede testes

MR/CT af cerebrum

Behandling
Tilgrundliggende lidelse.

Ved permanent hypogonadisme: testosteron/østrogen behandling.

Ved simpel forsinket pubertet uden organisk baggrund sjældent nødvendigt at behandle.

Ved psykisk påvirkning evt. midlertidig testosteron/østrogen behandling mhp. fremskynding af puberteten; skubber lidt med testosteron gel (tostran gel).

Obs store psykologiske problemer.

Question 22

Adrenogenitalt syndrom baggrund?

Answer 22

Recessiv arvegang, 1:15.000 ”salttabere”, medfødt binyrebarkhypoplasi.

Findes i mild og svær variant; milde kan gå flere år uden at blive opdaget, svære vil dø efter få dage.

Neonatal screening: 17-OH-progesteron: hvis ↑↑ tænk da adrenogenitalt syndrom.

Hyperkaliæmi og hyponatriæmi hos en nyfødt bør give mistanke om Adrenogenitialt syndrom

Enzymdefekt i steriodsyntesen, 21-Hydroxylase mangel: Lav cortisol og aldosteron (Forhøjet K+ kardiotoksisk → nedsat glukose og Na+ - taber salt i urinen → væsketab forhøjet U-Na+), øget testosteron.
(lav cortisol: høj ACTH - øget prod af steroider proximalt for enzymdefekten ”androgener”)

Question 23

Årsager til binyrebarkinsufficiens?

Answer 23

• ACTH mangel (tumor mm)
• Adrenogenitialt syndrom (defekt steroidsyntese - 21-hydroxylase defekt)
• Addisons sgd.
• Infektioner
• Længere tids glucocorticoid-behandling

Question 24

Adrenogenitalt syndrom symptomer?

Answer 24

Pigerne fødes med viriliserede kønsorganer, ingen særlige kendetegn hos drenge.

Kroniske symptomer: Sløvhed, nedsat appetit, kvalme, opkastninger, dehydrering.
Kvinder: klitorishypertrofi, labia fusion.
Mænd: præpubertal penisforstørrelse.

Salttabende form
* 1-2 ugers alder
* kredsløbskollaps: hyperkaliæmi, hyponatriæmi, hypoglykæmi
* virilisering af kvindelige genitalia
Simpel viriliserende form
* debuterer som pubertas præcox
* pubesbehåring + penis-/clitoris-vækst
* evt. alvorlige/hyppige infektioner

Question 25

Adrenogenitalt syndrom udredning og behandling?

Answer 25

Udredning
Lav cortisol og aldosteron, høj 17 (OH)-progesteron.

Inden for de første 1-2 leveuger risiko for udvikling af salttabende krise (hyponatriæmi, hyperkaliæmi, hypoglykæmi, dehydrering, hypotension).

Screening for AGS:
Neonatal screening ifm. PKU blev indført i 2009.
Primære screeningsparameter: 17(OH)-progesteron. Svar foreligger inden for første leveuge, før børnene udvikler salttabende krise.
Kun de svære tilfælde af AGS identificeres, mens mildere former ikke fanges ved screeningen.

Nedsat BT, puls, temperatur
BP:
* CRP, Leuk+D
* 🡻Na+ 🡪 hyponatriæmi
* 🡹K+ 🡪 hyperkaliæmi
* 🡻BS 🡪 hypoglykæmi
* 🡹🡹17-OHP (proximalt for defekten)
* 🡹🡹testosteron
* androstendion
* 🡻 cortisol
* 🡻 aldosteron
* 🡹 ACTH (grundet lav cortisol)
* 🡹 P-Renin (omdanner angiotensin til angiotensin I 🡪 forsøger at øge BT)

Behandling
Saltkrise kræver aktiv i.v infusion af Nacl, hydrocortison og glucose.

Forhøjet K+: Glucose-insulin drop

Vedligeholdelsesbehandling (livslangt):
Hydrokortison 10-15mg/m2 fordelt på 3-4 doser.
Mineralcorticoid (florinef) 0,05-0,2g/døgn.

Ved akut infektion/stresssituationer må familien instrueres i 2 – 4 gange øgning af glucocorticoid for at undgå addisons krise ”saltkrise”.

OP for genitale misdannelser evt.

A-gas - metabolisk acidose
EKG – risiko for arytmier
UL af binyrerne/MR af abdomen og cerebrum
Karyoudredning ift til køn.
Genetisk us for 21-hydroxylase defekt.
Synachtentest
🡪 ingen stigning i cortisol 🡪 binyrebarkinsufficiens

Question 26

Binyrebarkinsufficiens baggrund og definitioner?
Primær og sekundær?

Answer 26

Binyrebarkhormonerne: kortisol, aldosteron, testosteron (SSS; sugar, salt, sex).

Kortisol
Hypothalamus frigiver cortokotropin-releasing hormone (CRH) - hypofysen frigiver adrenocortikotropin releasing hormone (ACTH) -binyrebarken laver kortisol. Kortisol laver neg feedback på hypothalamus og hypofysen.
Aldosteron
Styres af RAAS.

Primær binyrebarkinsufficiens
Medfødt: adrenogenitalt syndrom (AGS).
Erhvervet: autoimmun, blødning, infarkt, infektion (Addisons sygdom).

Sekundær binyrebarkinsufficiens
Iatrogen (langt den hyppigste form, skyldes kortisol behandling).
Hypofyseinsufficiens (kongenit, onkologisk behandling, operation).

Question 27

Symptomer på kronisk og akut binyrebarkinsufficiens?

Answer 27

Kronisk binyrebarkinsufficiens
* Træthed, muskelsvækkelse
* Anoreksi med vægttab
* Kvalme, opkastninger
* Væksthæmning
* Amenoré
* Hårtab
* Hyperpigmentering af gummer, bøjefurer, ar (↓ kortisol, ↑ACTH stimulerer melanocytter).

Akut binyrebarkinsufficiens
* Infektioner – banale såvel som alvorlige – med feber og/eller påvirket almentilstand.
* Særlig opmærksomhed på diare og opkastninger, hvor barnet ikke kan holde medicinen i sig.
* Traumer, operationer, andre stress tilstande (mere binyrebarkhormon ved OP, feber osv).
* Åben indlæggelse, kontakt sygehus og ikke egen læge/vagtlæge ved akut sygdom.

Question 28

Binyrebarkinsufficiens udredning og behandling?

Answer 28

BP
* Kortisol, ACTH.
* Aldosteron, Na+, K+, renin.
* Androgenstatus.
* 17(OH) progesteron.
* Binyrebarkantistoffer.
* Synachtentest: skal stige til over 420.

Blodsukker normalt, hyponatriæmi og hyperkaliæmi, forhøjet renin, lav basal cortisol, meget høj ACTH, synacthen-test med insufficient cortisol stigning, binyrebarkantistoffer (mod 21-hydroxylasen), dvs. autoimmun sygdom.

Urin
Kortisol (døgnurin, specielt hvis man mistænker cushing), steroidmetabolitter.

Diverse
MR binyrer, genetisk us.

Akut binyrebarkinsufficiens
* Hyponatriæmi, hyperkaliæmi
* Hypoglykæmi
* Dehydrering
* Hypotension
Cirkulatorisk kollaps

Behandling
Akut
* Akut indlæggelse på børneafdelingen
* Intravenøs Solu-Cortef (hydrocortison).
* Intravenøs NaCl (glukose ved lavt blodsukker)
Ellers
* Alle familier udstyres med og oplæres i brug af intramuskulær Solu-Cortef - giver familierne tid til at finde hospital.
* Anvendes i nødsituationer, medbringes på rejser

Question 29

Cushing syndrom?

Answer 29

Binyrebarkhyperfunktion – sjælden.
Overproduktion af mineralkortikoider (aldosteron), glukokortikoider (Kortisol) og Androgener.
Årsager
* Hypofyseadenom - ACTH-secernerende (ACTH afhængig)
* Binyrebark adenom eller karcinom (ACTH-uafhængig)
* Eksogen glukokortikoid (Steriod behandling!) (ACTH-uafhængig)

Symptomer
* Vægtstigning (central fedme, moon face, buffalo hum)
* Væksthæmning/stagnerende højde
* Tyrenakke
* Hirsutisme, acne, stria, hudblødninger
* Hovedpine
* Træthed, muskelsvaghed, tynde ekstremiteter
* Hypertension
* Glukoseintolerans
* Stemningslabilitet

Question 30

Hypothyreose årsager?

Answer 30

Kongenit
Primær hypothyreose (skjoldbruskkirtlen):
* Agenesi/dysgenesi
* Dyshormogenese
Sekundær hypothyreose (hypofysen):
* Kongenit hypofyseinsufficiens
Erhvervet:
Primær hypothyreose (skjoldbruskkirtlen):
* Autoimmun (Hashimoto)
* Iatrogen (strålebehandling, kirurgi, radioaktiv jodbehandling)
Sekundær hypothyreose (hypofysen):
* Hypofyseinsuff. (sekundær) pga. tumor, traume, infiltrativ sygdom.
* Iatrogen - Senfølge til onkologisk behandling (strålebehandling, kirurgi).

Question 31

Hypothyreose symptomer kongenit, neonatal, barn?

Answer 31

Kongenit:
* Nedsat suttelyst, dårlig trivsel
* Obstipation
* Sløvhed
* Hæs gråd
* Bradykardi, hypotermi
* Hypotoni
* Store fontaneller
* Stor tunge
* Struma (dyshormogenese)
* Navlebrok
Tør hud, øget behåring, ikterus

Der screenes på dag 3, PKU: ↓↓ udvikling af neonatale symptomer.

Neonatal
Prolongeret icterus (>2 uger), stor fontanelle, fortykket dejagtig hud, tykt hår, umbilical hernie, stor tunge, hypotoni, sløvhed, dårlig trivsel, obstipation
Hvis det ikke behandles 🡪 ”døv dum dværg”

Barn
↓Højdevækst. obstipation, træthed, kuldeintolerans, hårtab, nedsat muskelkraft, indlæringsproblemer. Adipøs.
Ingen pubertionstegn.

Question 32

Hypothyreose udredning og behandling?

Answer 32

Udredning
Der screenes neonatalt på 3. dagen (indført i 1977) - positivt screeningssvar ved TSH > 20 mU/l.
Prøven bør gentages hos: præmature (GA < 32 uger), svært væksthæmmede, svær neonatal sygdom.

Udredning større børn:
UL: homogen kirtel?
BP: Forhøjet TSH, nedsat/umålelig T3 og T4
TPO antistoffer positiv. Man kan også tage TGab, Trab (ved højt).
Knoglealder forsinket.
Thyroglobulin (markør for thyoideavæv).
Calcitonin (markør for medulær thyroidea cancer – bruges ikke så tit).
Temperatur, puls

Behandling
Eltroxin
(ubehandlet: lille højde, øget vægt og forsinket psykomotorisk udvikling)

Positiv PKU
Pos ved TSH >20 mU/l.
* SSI kontakter vagthavende børneafdelingen
* Patienten indkaldes samme dag
* Blodprøvekontrol samt klinisk undersøgelse
* Hurtig opstart af behandling
○ L-thyroxin 10-15 μg/kg/døgn
Tæt opfølgning - hyppigst i de første leveår

Question 33

Thyreotoksikose/hyperthyreose baggrund og symptomer?

Answer 33

Graves er årsagen til hyperthyreose i 95% af tilfældene.
Kan skyldes genetisk disposition samt virus, stress, jod.
Øget hyppighed af autoimmune sygdomme.
Overvægt af piger (7:1).
Obs kan give uspecifikke symptomer. Derfor dårlig trivsel: mål TSH.

Symptomer
* Øget appetit, uændret vægt.
* Hyppige, løse afføringer
* Rastløshed, generel uro i kroppen
* Varmeintolerance
* Søvnbesvær
* Menostasi

Question 34

Hyperthyreose udredning og behandling?

Answer 34

Udredning
Obj: struma, tremor i hånd, fugtige håndflader.

Høj puls.
Nedsat TSH, forhøjet T4 og T3, TRAb er høj.
TPO antistoffer vil også være høj, men er ikke diagnostisk som ved hypothyreose.

UL af thyroidea: stort volumen, øget vaskularisering, diffus non-homogen hypoekkogenicitet.

Behandling
* Thycapzol.
* Propylthiouracil må ikke bruges hos børn (obs lever toksisk).
* Propranolol (B-blokker); symptomer (tremor, takykardi).
* Nogle kan behandles medicinsk i flere år, spontan remission af sygdom. Andre;
* OP, radiojod.

Question 35

Diabetes hos børn - baggrund og symptomer?

Answer 35

Ekstremt tørstige børn + tisser meget.
Sjældent.
De har øget forekomst af andre autoimmune sygdomme (cøliaki (5-10%), hypothyreose, binyrebarkinsufficiens).
Nogle har ikke symptomer for cøliaki, derfor screenes de 1 gang årligt.

Symptomer
* Polydipsi / polyuri (evt. enuresis nocturna)
* Træthed
* Vægttab
* Svampeinfektion i skridtet (pga. af sukker i urin, specielt ble børn).

Symptomer på hypoglykæmi
* Ryster
* Sveder
* Nervøs
* Svimmel
* Sulten
* Takykard
* Sløret syn
* Træt
* Hovedpine
* Irriteret
Årsager: motion, alkohol, for meget insulin. Man skal have sukker, eller evt. glucagon im.

Alkohol og hypoglykæmi:
* Alkohol hæmmer leverens evne til at frigøre glukose - risiko for hypoglykæmi i timerne efter alkoholindtagelse.
* Alkohol maskerer symptomerne på hypoglykæmi hos patienten.
* Omgivelserne kan have svært ved at vurdere om diabetikere er beruset eller har symptomer på hypoglykæmi.

Question 36

Senkomplikationer til diabetes?

Answer 36

Senkomplikationer
* Ses sjældent hos børn og unge.
* Ganske få med mikroalbuminuri => ACE-hæmmer behandling.
* En god diabetesregulation i barnealderen er afgørende for forebyggelse af senkomplikationer i voksenalderen.
* Behandlingsmål i barnealderen er HbA1c < 53 mmol/mol.
* Screening for senfølger starter allerede i barnealderen:
○ Mikroalbuminuri: årligt
○ Blodtryk: årligt fra 12 års alderen
○ Retinafoto: 12, 15 og 18 år

Question 37

Diabetes udredning og behandling?

Answer 37

Udredning
* P-glukose
* Blodketoner
* HbA1c
* Syrebasestatus, elektrolytter, infektionstal
* Betacelle antistoffer (GAD, ø-celle, IA2)
* Cøliakiscreening
* Thyroideatal samt TPO-ab

HUSK! Ved mistanke om nyopstået diabetes skal børn indlægges AKUT på børneafdelingen.
Barnet kan indenfor kort tid udvikle livstruende ketoacidose.

Behandling:
Levemir
Langsomtvirkende insulin.
Injiceres x 2 dagligt i låret.

Novorapid
Hurtigtvirkende insulin.
Injiceres i maven.
Gives til måltider samt til korrektion af høje blodsukre; udregnes ud fra g kulhydrater, og hvor mange IE barnet har brug for pr. gram (barnet kulhydrat rate (KH)).

Insulinpumpe
Afhjælper skræk for stik, større frihed, nemmere (KH og insulin følsomhed tastes ind i pumpen). Ulempe: mere synlig syg, bruger kun novorapid (derfor hurtig udvikle ketoacidose) – pumpen indstilles dog med basalrater (pumper stille og roligt ind i løbet af dagen).
Omkring 90% af børn og unde med type 1 diabetes på OUH behandles vha. insulinpumpe.

Glukosesensor
Man holder telefon over device – måler BS. Kan måle kontinuerligt i løbet af natten og fx give forældre alarm på telefon. Måler kontinuerligt – børnene bliver bedre reguleret. Helt nyt: glukosesensor + pumpe = closed loop, systemet er næsten selvstændigt.

Question 38

Diabetisk ketoacidose?

Answer 38

Kroppen mangler insulin (det kommer ikke ind i cellerne, er bare ude i blodbanen), begynder at forbrænde fedt, nedbrydes til glucose, der frigives ketonstoffer.
Nedbrydning af muskler til aminosyrer, som igen nedbrydes til glukose.

Børnene kommer akut ind ved fx feber, lille infektion eller lign. Det tipper dem over kanten.
Årsager
* Nyopdaget diabetes.
* Akut sygdom (kendt med diabetes).
* Manglende insulinindtag – dårlig compliance.
* Bøjet pumpekateter.

OBS: indlægger også akut ved mistanke om nyopstået diabetes, da det hurtigt kan gå galt.
Man kan ikke som voksne følge op på det dagen efter.

Symptomer
* Mavesmerter, kvalme/opkastninger (skyldes keton stofferne – resulterer også i acetone lugten fra munden).
* Foetor acetoni ex ore.
* Hyperventilation, Kussmaul respiration (dyb vent).
* Bevidsthedspåvirkning -> koma.

Udredning
BP
* Na+: ofte lav, da man taber Na sammen med glukose ud i urinen.
* K+: normal
* Leukocytter: ofte let forhøjet (pga. samtidigt infektion, eller idiopatisk).
* pH: ↓ . Metabolisk acidose.
* HCO3+: høj.
* BS: ↑↑.
* Blod ketoner: ↑↑
* HbA1c (siger noget om BS niv de sidste 6-8 uger). Normal for børn <53.
* Beta celle antistoffer: verificerer at det er type 1 diabetes.
* Cøliakiscreening.
* TSH, TPO-ab.