Obstetrik: Svangreomsorg Flashcards

1
Q

Svangreomsorg?

A

Svangreomsorgen forløber fra før graviditeten indtræffer til 8 uger efter fødslen og har følgende indhold:
* Rådgivning forud for graviditet (prækonceptionel rådgivning)
* Grundforløb under graviditeten med mulighed for individualisering af forløbet
* Specialiserede og individualiserede kontakter/undersøgelser tilpasset kvindens behov og risikoprofil
* Barselsforløb med efterfødselssamtale og 8 ugers-undersøgelse af kvinden efter fødslen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Prækonceptionel rådgivning?

A

Formålet er at forbedre parrets sundhed og reducere risikomæssige, individuelle og miljømæssige faktorer, der kan have betydning for graviditetens forløb, fødslen og for mors og barns helbred.
Fertilitet: Alderens betydning for undfangelsen, graviditeten og fødslens forløb.
Beskyttelse mod seksuelt overførte sygdomme
Tilstande, som påvirker fertiliteten, fx endometriose, PCO, blødningsforstyrrelser og nedsat sædkvalitet.
Folsyretilskud fra graviditeten planlægges (Interventionsstudier har vist, at tilskud af folsyre skal være påbegyndt 3 måneder før undfangelsen for at forebygge neuralrørsdefekt).
Behandling med lægemidler, inkl. Information om brug af håndkøbsmedicin under graviditet.
Opfølgning af evt vaccinationer (f.eks. MFR)
Ugunstige livsfaktorer (alkohol, rygning, overvægt, mangelfuld kost)
Rusmiddelproblemer
Ugunstige påvirkninger i arbejdsmiljøet (f.eks. fysiske, kemiske eller biologiske)
Kroniske behandlingskrævende medicinske eller psykiatriske tilstande (hypertension, epilepsi, thyroidealidelser, DM, depression, skizofreni osv.)
Forekomst af genetisk betingede sygdomme i familien (cystisk fibrose, Downs)
Konsangvinitet (beslægtede, fætter-kusine)
Sociale problemstillinger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Råd om kost og kosttilskud - svangreomsorg?

A

Kost og kosttilskud
* Kvinder rådgives om tilskud af folsyre allerede ved prækonceptionel samtale og ved første graviditetskonsultation.
* Gravide anbefales at tage tilskud af folsyre, D-vitamin og jern, evt. calcium.
* Gravide anbefales at følge de officielle kostråd fra fødevare-styrelsen.
* Gravide vejledes om hensigtsmæssig vægtøgning.
* Gravide frarådes ingefærshots på daglig basis og kosttilskud med ingefær.

Forsigtighedsråd:
* A-vitamin i form af retinol er teratogent i store doser, hvorfor gravide ikke bør overskride et indtag over 3000 RE/dag (anbefalet indtag 800 RE/dag). Gravide frarådes at spise lever, levertran og paté (leverpostej indeholder mindre A-vitamin og kan spises i mindre mængder)
* Koffeins halveringstid øges i løbet af graviditeten og er i sidste halvdel tre gange højere end før graviditeten + fosteret kan ikke omsætte koffein. Et forbrug under 200 mg/dag er ikke associeret til negative graviditetsudfald - svarende til højst to kopper kaffe om dagen. Obs. På energidrikke.
* Lakrids indeholder et stof, som kan give ødemer og forhøjet blodtryk der anbefaling om maksimalt 50 gram lakrids om dagen.
* Ingefær i form af ingefærshots og ingefær i kosttilskud frarådes baseret på resultater fra et rotteforsøg, hvor det ikke kan udelukkes, at det påvirker graviditeten negativt og øger risikoen for abort.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Gravide, arbejde og miljø - fraværsmelding?

A

35-50% er fraværsmeldt i kortere eller længere tid.
7 gange så meget fravær, som når de ikke er gravide.
I 7.-8. måned mere end halvdelen (det tunge arbejde, det stressede job, de manglende muligheder).

Fraværsmelding = relation til graviditet, enten graviditetsbetinget sygdom eller arbejdsrelateret.
Bruges ved normal graviditet, når arbejdet udgør en risiko for den gravide eller fosteret – omplacering ej mulig – samt ved sygemelding grundet graviditets-betinget sygdom.
IKKE = sygemelding -> dækker ”almindelig sygdom”.

Arbejdsmiljøloven: “Hensyn til gravide og ammende”
Fravær for kvinden:
- På grund af arbejdsmiljø
- På grund af “sygeligt forløbende” graviditet
Barselsloven paragraf 6: “Ret til dagpenge”

Tage hensyn til faktorer i arbejdet:
Fysiske:
- Stød, slag
- Ergonomi
- Støj, stråler
Kemiske:
- Opløsningsmidler, pesticider, narkosegasser, metaller
Biologiske:
- Smitte (rubella, Parvo B19, toxoplasmose)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Garviditet, arbejde og miljø - Hvorfor går de gravide ikke på arbejde (hvor skal de frameldes)?

A
  • Kvalme, bækkenløsning, bækken-, ryg- og underlivssmerter
  • Anden gynækologsik eller medicinsk lidelse
  • Blødning, abort, truende for tidlig fødsel
  • Plukveer
  • Tidligere kompliceret graviditet
  • Flerfold graviditet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Arbejdsforhold for gravide - lægens muligheder?

A

Arbejdsforhold for gravide
Spørg om der er retningslinjer for gravide på arbejdspladsen, hvis man mistænker at det kan være farligt for mor og barn. (kvinden skal tage fat på arbejdsgiver).
Indtil det er afklaret, hvis der ikke findes retningslinjer à fraværsmelding.
Usikkerhed à henvis til arbejdsmedicinsk klinik

Lægens muligheder:
Omplacering/restriktioner
Fraværsmelding (barselsloven):
- Foreløbig til afklaring
- Resten af graviditet eller bestemt periode
- Helt eller delvist
Forespørg/henvis til:
- Arbejds- og miljømedicinsk klinik,
- Arbejdstilsynet,
- Arbejdsmiljørådgivere
Foranstalte omplacering/fraværsmelding til afklaring

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Overvægt hos den gravide - risiko for?

A

Ca. 25% af alle kvinder i den fødedygtige alder i Danmark er overvægtige (BMI > 25), og 17% er svært overvægtige (BMI > 30).

Giver øget risiko for:
* Infertilitet
* Præeklampsi
* Gestationel diabetes
* Gestationel hypertension
* Abort og intrauterin fosterdød
* Medfødte misdannelser
* Stillbirth
* Fødselskomplikationer (sectio, igangsætning, skulderdystoci, infektion og blødning hos mor).
* Postpartum: infektioner, tromboembolisme
* Fedme i barndommen, senere metabolisk sygdom.

Komplikationer ved sectio:
Øget perioperativ morbiditet
* Anæstesikomplikationer
* Øget blodtab
* Postoperative infektioner
* Tromboemboli
Kliniske effekt af incisional NPWT til ekstremt overvægtige kvinder, der føder ved sectio: vakuumbehanling til lukkede incisioner - giver øget perfusion, øget lymfedrænage, fjernelse af ødem, stabilisering af sår-kanter, fjernelse af fugt fra huden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Obstetrisk kontrol af den overvægtige gravide?

A
  • Screening for gestationel diabetes
    • UL i uge 37 mhp. Vægtvurdering/lejring af foster
    • Livsstil: kostvejledning, motion, vægtkontrol, motiverende samtale
    • Special jordemoderkonsultation, obstetriker
    • Planlægge fødslen, anæstesitilsyn, tidlig epidural
    • Igangsættelse af fødslen senest GA 41+0
    • Monitorering intrapartum
    • Tromboseprofylakse
    • Støtte til amning
    • Postpartum vægttab
      Vægttab før graviditet!!
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vægtøgning under graviditeten ift. BMI?

A

Det er almindeligt at tage mellem 10-15 kilo på. Overvægtige har et mindre behov for at tage på.
Tommelfingerregel:
* Undervægtige (BMI < 18,5): 12-18 kg
* Normalvægtige (BMI 18,5-24,9): 12-16 kg
* Overvægtig (BMI 25-29,9): 7-12 kg
* Svært overvægtig (BMI > 30): 5-9 kg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Basis tilbud ift. svangreomsorg hos gravide?

A

Basistilbud
4 konsultationer hos egen læge
2 UL-us
4-7 jordemoderkonsultationer
Evt. graviditetsbesøg af sundhedsplejersken

Vandrejournalen og svangerskabsjournalen
(sidste sendes til andre aktører bla. jordemoder).
Kommunen ser ikke disse papirer.
Vandrejournalen følger den gravide gennem hele svangerskabet og medtages til fødeafdelingen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Svangreskabsjournal?

A

Udfyldes ved første lægesamtale og danner grundlag for den obstetriske vurdering.
Fungerer som visitation til fødested og jordmoder-konsultationer. Kommunikation mellem sygehus, jordemoder, læge og patient.
Kommende digitalt redskab for svangerforløb på vej.

(Se i noter hvordan den ser ud)

Det er vigtigt, at den praktiserende læge i afsnittet “samlet vurdering af ressourcer og risici” udarbejder et godt resume af anamnesen, objektive fund, resultat af undersøgelser, arbejdsmiljømæssige eksponeringer, sociale og psykologiske forhold og igangsatte undersøgelser samt opdaterer FMK.

Svangreskabsjournal side 2:
Udfyld samlet vurdering af ressourcer og risici ordentligt, det er denne rubrik, der visiteres efter på fødestedet!
Obs. ved afkrydsning behov for henv. Til social- og sundhedsforvaltningen skal der laves ekstern henvisning til kommunen, kommunen ser ikke dette kryds.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vandrejournal?

A

Udfyldes ved alle undersøgelser hos jordemoder, i almen praksis og på sygehus. Den gravide medbringer den ved alle undersøgelser.
Sikre at relevante oplysninger følger den gravide. Kommunikationsredskab mellem de forskellige undersøgere.

Vandrejournal side 1 - objektiv undersøgelse:
Udfyldes ved hver kontrol i almen praksis, hos jordemoder og på sygehus.

Vandrejournal side 2:
Resultater for doubletest, nakkefoldsscanning, odds for DS udmeldt til kvinden og moderkagebiopsi/fostervandsprøve.
Kurve over symfyse-fundus mål.
Diabetes og OGTT.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Differentiering af svangreomsorgens niveauer?

A
  1. Graviditet uden øget risiko
  2. Udvidet, f.eks. tilbud til rygere, overvægtige. Kvinder med tidligere dårlig fødselsoplevelse. Risiko for GDM mv.
  3. Involverer tværfagligt samarbejde. F.eks. psykologiske/psykiatriske problemer, kroniske somatiske lidelser mv.
  4. Involverer samarbejde med specialiserede institutioner som f.eks. familieamb., familieinstitutioner, særlig komplicerede problemstillinger, som f.eks. rusmiddel, psykiske lidelser og/el social belastning.

For kommende forældre på niveau 4 skal der altid iværksættes et tværsektorielt samarbejde med socialforvaltningen, jf. servicelovens bestemmelse.

Det er muligt at skifte niveau i graviditetsforløbet, hvis der sker ændringer fysisk, psykisk eller socialt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q
  1. lægeundersøgelse i almen praksis - svangreomsorg?
A
  1. lægeundersøgelse, uge 6-10
    Afsættes god tid, gerne 1 time.
    Formål:
    • At vurdere kvindens helbredstilstand og psykosociale forhold ift. Graviditet og fødsel med henblik på at lave den første indplacering på svangreomsorgens fire niveauer (svangerskabsjournalen).
    • At informere om svangreomsorgens grundforløb, herunder tilbud om fosterdiagnostik/skanninger og formålet med disse.
    • At drøfte relevante forhold omkring livsstil og eventuelle ønsker om ændring på baggrund af graviditeten i forhold til kvindens og barnets sundhed og helbred.
    • Visitere til obstetrisk speciallæge og andre relevante specialer ved indikation.
    • Visitere til arbejdsmedicinsk afdeling og/eller kommunens social- og sundhedsforvaltning.

Anamnese
* Sociale oplysninger, civiltilstand, etnicitet, behov for tolk.
* Beregning af graviditetsuge og termin (sidste menstruations 1. dag)
* Fertilitetsbehandling
* Gennemgang af kvindens helbred, kredsløb/luftveje/gl. thyroidea/diabetes/epilepsi/psykisk sygdom/herpes genitalis/recidiverende UVI/allergi
* Tidligere sygdom og indlæggelser af relevans for graviditeten
* Arvelige sygdomme i familien
* Arbejdsmiljøpåvirkning, fraværsmelding
* Nydelsesmidler, rygning, tilbud om rygeafvending, alkohol, andre rusmidler
* Kost og motion
* Medicin, håndkøbsmedicin og naturlægemidler
* Gennemgang af tidligere fødsler og aborter
* Tilbud om prænatal risikovurdering, doubletest, tripeltest, nakkefoldskanning, misdannelsesscanning, rubella
* Anbefalinger, folinsyre, jern, D-vitamin, MFR-vaccination

Obs folsyre fra start (planlægning) 400 mirkogram dagligt og til og med uge 12 henne i graviditeten (nedsætter risikoen for neuralrørsdefekt).
Jern (40 - 50 mg dagligt) fra uge 10 (senest 18 hvis den gravide lider meget af kvalme) til fødsel.
D-vitamin dgl. 10 mikro gram (fremmer calciumoptagelsen i tarmen).
Calcium hvis den gravide ikke drikker mælk eller spiser mælkeprodukter anbefales tilskud på 500-1000 mg gennem hele graviditeten og ammeperioden.
B12 vitamin til gravide veganere/vegetarer

Helbredsundersøgelsen omfatter for alle:
* Vurdering af AT
* Måling af blodtryk
* Urin-us for asymptomatisk bakteriuri
* U-stix for glukose og protein
* Blodprøve
○ Blodtype og irregulære antistoffer
○ screening for hepB, HIV og syfilis
○ Mhp doubletest, såfremt dette ønskes
* Vejning som baggrund for rådgivning om vægtøgning, kost og fysisk aktivitet
* GU ved indikation.

Kvinder med øget risiko tilbydes følgende undersøgelser:
* Podning for klamydia, gonoré og herpes
* Måling af hgb, MCV og serum jern (afrika, mellemøsten, asien, middelhavslande)
* D-vitamin status
* Ikke rutine-us, men ved eksposition eller sygdomstegn kan der tages serologi for rubella, parvovirus, varicella, genital herpes, CMV, toxoplasmose og listeriainfektion (fx ved arbejde i institution eller andet).

(Som generelt princip undersøges der kun for sygdomme, hvor der vil være en konsekvens af undersøgelsesresultatet i form af forebyggelse eller behandling).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q
  1. lægeundersøgelse i almen praksis - svangreomsorg?
A

Uge 25.
Formål:
* Vurdering af kvindens generelle trivsel, herunder evt. familiemæssige og arbejdsmæssige belastninger.
* Drøfter samliv og familieforhold
* Understøtter iværksatte livstilsændringer ved behov.
* Foretager risikoopsporing af obstetriske komplikationer - fx diabetes, præeklampsi og bakteruri

Helbredsundersøgelsen:
* Den gravides almentilstand - inkl. Ødemer.
* Livmoderens størrelse/fostervækst (SF-mål) og fostrets hjertelyd.
* BT
* Urinstix for nitrit, leukocytter, glukose og protein (ved positiv urinmikroskopi eller ved urinstix positiv fr nitrit eller leukocytter suppleres med urindyrkning).
* Urinundersøgelse for asymptomatisk bakteriuri ( Ved fund af gruppe B-streptokokker (GBS) i urinen noteres dette i kvindens vandrejournal, idet der så behandles med penicillin i.v. under fødslen).
* Vejning mhp. Fortsat rådgivning om vægtøgning, kost og fysisk aktivitet efter behov.
* Blodprøve hos RhD neg kvinder (til bestemmelse af fostrets blodtype og undersøgelse for blodtypeantistoffer).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q
  1. lægeundersøgelse i almen praksis - svangreomsorg?
A

Uge 32:
Formål:
* At vurdere den gravides generelle trivsel, herunder blandt andet behov for aflastning.
* Diskuterer den gravides og hendes partners forventninger til fødsel og barselsperiode og foretage risikoopsporing af obstretriske komplikationer, herunder præeklampsi, væksthæmning af fosteret og diabetes samt truende for tidlig fødsel.

Helbredsundersøgelsen
Bør fokusere på forhold, som medfører behov for vurdering af obstetriker.
* Vurdering af fostervækst og hjertelyd - SF-mål
* Den gravides almen tilstand
* BT
* Urinstix for nitrit, leukocytter, glukose og protein
* Vejning ved behov

17
Q
  1. lægeundersøgelse i almen praksis postpartum?
A

8 uger efter fødslen:
Formål:
* Vurdering moderens fysiske og psykiske tilstand efter fødslen
* Drøfter familiens trivsel
* Drøfter prævention
* Evt. måling af hæmoglobin afhængig af fødsels- og barselsanamnese.
GU:
* Vurdering af knibefunktion
* Cervixcytologisk us, hvis den har været udsat.

18
Q

Årsager til primær henvisning til obstetrisk afdeling ved besøg i almen praksis under svangreomsorg?

A
  • Usikker termin
    • Arvelige sygdomme i familien
    • Tidligere kirurgisk indgreb på uterus eller cervix
    • Tidligere større abdominale indgreb
    • Flerfoldsgraviditet eller mistanke herom
    • Kronisk sygdom, fx hypertension eller stofskiftesygdom.
    • Tidl. Kompliceret graviditet og/eller fødsel, blandt andet
      ○ Gentagne aborter (> 3 konsekutive aborter i 1. trimester)
      ○ Abort i 2. trimester herunder cervixinsufficiens
      ○ RhD eller anden blodtypeimmunisering
      ○ Svær præeklampsi eller HELLP i tidligere graviditet
      ○ Tidligere kompliceret eller traumatisk fødsel
      ○ Tidligere fødsel ved sectio
      ○ Dødfødsel eller neonatal død
      ○ Fødsel af misdannet eller væksthæmmet barn
      ○ Fødsel af large-for-gestational-age barn
19
Q

Årsager til henvisning til obstetriker i løbet af graviditeten?

A

Komplikationer i aktuelle graviditet fx:
* Blødning
* Tegn på udvikling af præeklampsi eller diabetes
* Mistanke om truende for tidlig fødsel
* Mistanke om væksthæmning af fosteret
* Aftagende fosterbevægelser
* Mistanke om unormal fosterpræsentation efter uge 35
* Infektioner i graviditeten (fx varicella, rubella mm.)

20
Q
  1. trimester scanning består?
A

Uge 11+3 - 13+6.
· Bekræfte at der er liv (Acrani, svære Neualrørsdefekter, omphaloceler, univentriculære hjerter kan også bekræftes her).
· Fastlægge termin, måler crown-rump-length (CRL).
· Choricitetsbestemmelse (tvillinger?)

Mulighed for at tilvælge sandsynlighedsundersøgelse for kromosomafvigelser (nakkefoldscanning):

· Risikovurdering for Downs Syndrom/kromosomafvigelser:
TR 21; TR 18; TR13
Deletioner eller duplikationer
- Doubletest à Markør ved trisomi 21
PAPP-A og b-hCG Blp taget ved EL. PAPP-A er også indikator for væksthæmning og atypiske kromosomafvigelser.
Risiko stiger ved højere hCG og lavere PAPP-A.
- Nakkefoldsscanning (Nuchal translucency). Væskefyldt hulrum, ikke en fold. Man skal gå efter der hvor man måler den længste værdi.
Risiko beregnes på computer ud fra mors alder, CRL, etnicitet, konceptionsmåde, BMI, serumværdier etc. Et risikoestimat.
Risiko over 1:300 -> tilbud om invasiv diagnostik (CVS eller amniocentese).
Ved nakkefold større end 3,5 mm: Obs. Kontrol for parvovrus B-19 (kan give væske omkring nakkefolden)
Ved en nakkefold over 4 mm tilbydes nu genomsekventering.

21
Q

Hvis den gravide ikke ønsker undersøgelse for kromosomafvigelser?

A

· Alligevel PAPP A, da det er en indikator for væksthæmning og atypiske kromosomafvigelser.
· Lige sådan er en høj beta HCG. Det er en markør for sjældne kromosomafvigelser
· Alligevel NT måling, da en nakkefold over 3,5 øger risiko for, medfødte hjertesygdomme (3,5%) og andre medfødte misdannelser (12%).

En risikovurdering er også relevant for de gravide/par, der på forhånd ved, at de ønsker at fuldføre
graviditeten, selvom barnet skulle have en kromosomafvigelse. Prognosen for barnet bedres,
hvis diagnosen stilles i graviditeten fremfor ved fødslen, fordi man vil følge fosterets udvikling
tættere, og lægerne kan være forberedt på barnets særlige helbredsproblemer, herunder have
den nødvendige pædiatriske ekspertise til stede ved fødslen. Endvidere giver det forældrene
mulighed for at forberede sig mentalt og følelsesmæssigt på det barn, de venter.

22
Q

Alvorlige misdannelser der kan diagnosticeres allerede ved 1. trimester scanning?

A

· Acrani
· Svære neuralrørsdefekter
· Omphaloceler
· Univentriculære hjerter
· Svære hjertemisdannelser.

23
Q
  1. trimester scanning?
A

Misdannelsesscaning/gennemscanning uge 18-20:
Mhp. at udelukke alvorlige strukturelle misdannelser og udviklingsdefekter der kan give anledning til:
1. Diagnosticere tilstande, der kræver at der er særlig ekspertise tilstede under og efter fødslen.
2. Forberede de kommende forældre
3. Give mulighed for at afbryde graviditeten

Misdannelsesscanningen:
· Er fosteret levende?
· Hvad måler det?
· Er der en normal mængde fostervand?
· Hvor ligger placenta?
· Hvor insererer navlesnoren i placenta?

Systematisk gennemgang af organsystemerne. Vigtigt at udelukke om det er en del af et syndrom!

Ved fund af misdannelser - tilbud om invasiv diagnostik:
Moderkageprøve = CVS
Fostervandsprøve = AC

· Identificere alvorlige strukturelle misdannelser;
- Letale: fx anencephali à provokeret abort.
- Alvorlige, ikke letale: myelomeningocele -> prov abort eller handicappet barn.
- OP krævende; OP kort efter fødsel; fx bugvægsdefekt. Skal fødes på hospital hvor der kan opereres kort efter fødslen.
Udviklingsdefekter.

24
Q

Typer misdannelser der kan findes ved 2. trimester scanning?

A

Hjerte ved flow (46% - 7/1000 fødte),
CNS (13%); anencephali, acrani,
ansigt (10%); læbe/gumme/ganespalte, urinveje (7%); obstruktion, dysplasi, agenesi, policystisk nyre.
Kigger også efter thorax; ribben, diafragme (hernie), form og omkreds, hvor meget fylder hjertet, bugvæg (gastroskise, omphaloceler), GI (stenoser)

25
Q

Non-Invasiv Prænatal Test (NIPT)?

A

I den gravides blod findes ganske små mængder arvemateriale fra fosteret (moderkagen) kaldet frit føtalt DNA. Non-Invasiv Prænatal Test (NIPT) er en test, hvor man på en blodprøve fra den gravide med en avanceret analyse af frit føtalt DNA kan bestemme sandsynligheden for, at fosteret har trisomi 21 (Downs syndrom), 13 (Pataus syndrom) eller 18 (Edwards syndrom). Frit
føtalt DNA i mors blod kan måles fra 4-5 ugers graviditet, og mængden stiger i løbet af graviditeten. Først fra ca. 10. graviditetsuge er der tilstrækkelige mængder til at foretage NIPT.

NIPT er ikke en endelig diagnostisk test. Hvis prøvesvaret viser tilstedeværelse af en kromosomafvigelse, og den gravide ønsker at afbryde graviditeten, skal diagnosen bekræftes ved en
CVS/moderkagebiopsi eller AC/fostervandsprøve.

5.2.1 Fordele ved NIPT
I modsætning til moderkage- eller fostervandsprøve, som er forbundet med en risiko på ca. <0,5% for at abortere, er der ingen risiko for hverken den gravide eller fosteret ved selve proceduren (blodprøvetagning) ifm. NIPT.
NIPT har en høj detektionsrate for trisomierne. Testen kan påvise 99 % af alle fostre med Downs syndrom, 96 % af fostre med Edwards syndrom og 91 % af fostre med Pataus syndrom. Falske positive svar forekommer i omkring 0,3 % af tilfældene (sv.t. 1 ud af 300).

5.2.2 Begrænsninger ved NIPT
Med NIPT finder man kun op til 80 % af de kromosomafvigelser, som påvises ved en invasiv prøve. Særligt atypiske kromosomafvigelser detekteres ikke ved NIPT. NIPT kan derfor ikke erstatte risikovurderingen baseret på måling af nakkefolden og doubletesten.

Inkonklusive svar eller usikkert resultat forekommer hos ca. 4 %. Det skyldes oftest, at andelen af frit føtalt DNA i prøven ikke er højt nok til at give et præcist resultat. Årsagen kan fx være overvægt hos moderen (se nedenfor), eller at prøven er taget tidligt i graviditeten.

Testen er forbundet med større usikkerhed hos gravide med høj vægt (>90 kg), eftersom der er lavere andel af fosterets DNA i moderens blod, jo højere moderens BMI er. Men langt størstedelen af de gravide uanset vægt har tilstrækkelig føtal fraktion, såfremt NIPT tages i gestationsuge 11 eller senere.

NIPT bør tilbydes til gravide med høj risiko (risiko ≥1:300) som et alternativ til de invasive
prøver (CVS-moderkagebiopsi eller AC-fostervandsprøve). Kvinden vil som regel være 12-14 uger inde i graviditeten.

På landsplan takker ca. 15 % af de gravide med høj risiko (>1:300) nej til invasive undersøgelser med nogle regionale forskelle. Det er især gravide med risiko tæt mod 1:300 og/eller som har haft svært ved at blive gravide, som fravælger invasiv undersøgelse. NIPT er et risikofrit alternativ
til disse kvinder.

26
Q

Invasiv diagnostik på baggrund af risikovurderingen?

A

Gravide med en samlet risiko for at føde et barn med en kromosomafvigelse ≥1:300 tilbydes valget mellem NIPT og fostervandsprøve eller moderkagebiopsi.
Gravide med forhøjet risiko i henhold til enkeltkriterierne tilbydes primært invasiv diagnostik, fordi de har en forhøjet risiko for atypiske kromosomafvigelser, som NIPT ikke detekterer.
Hvis NIPT viser, at fosteret har en trisomi, og den gravide ønsker at afbryde graviditeten, skal diagnosen bekræftes ved en invasiv undersøgelse.

Ved risiko > 1:300 + misdannelser à tilbud om invasiv diagnostik! abortrisiko på 0,5- 1%
CVS = moderkagebiopsi fra uge 10+0. <1% risiko for falsk positiv.
De fleste CVS foretages som opfølgning på 1. trimester-risikovurdering.
Amniocentese = fostervandprøve fra uge 16+0 (risikoen for klumpfod, hofteluksation etc stiger, jo tidligere man laver den).
De fleste fostervandsprøver foretages som opfølgning på abnorme fund ved 2. trimesterskanning.

Invasiv diagnostik kan endvidere tilbydes, hvor der ved klinisk genetisk rådgivning og undersøgelse findes indikation herfor, og hvor andre undersøgelser ikke yderligere kan afklare indikationsstillingen.

Endvidere kan invasiv diagnostik komme på tale af andre grunde, eksempelvis hvor fund ved en ultralydsskanning indicerer dette.

27
Q

Anmodning til abortsamrådene?

A

Samrådet skal godkende aborten af et påvist Downs foster (efter uge 12)
Efter sundhedslovens: ”fare for, at barnet pga. arvelige anlæg vil få en alvorlig legemlig eller sjælelig lidelse.” Man har mulighed for at anke en gang.
Samrådet: jurist, psykiater, obstetriker.
Man laver ikke provokeret abort efter uge 22 = når fosteret er levedygtigt. (UK: 24 uger)

Etisk beslutningsteori: den gravide inddrages, lægen gennemgår konsekvenser (konsekvensafvejning), tager udgangspunkt i parrets egne normer.

28
Q

Trisomi 18 overordnet kendetegn/dertil medfødte sygdomme?

A

Edwards syndrom:
* CHD = Medfødt hjertefejl.
* Læbespalte,
* Diafragmahernie,
* Eosophagus atresi
* Omphalocele,
* Abnorm fodstilling,
* Knyttede hænder,
* Korte rørknogler, væksthæmning, lille placenta

29
Q

Trisomi 13 overordnet kendetegn/dertil medfødte sygdomme?

A

Patau syndrom:
* CHD = Medfødt hjertemisdannelse,
* Holoproenchephali,
* Læbespalte
* Diafragmahernier,
* Omphaloceler,
* Abnorm fodstilling,
* Ekstra fingre/ tæer

30
Q

Information ved 1. svangreundersøgelse hos egen læge vedr. Downs screening?

A

Der foretages screening for mongolisme (Downs syndrom), hvilket består i en blodprøve og en ultralydsscanning.
Ud fra disse, din alder, race, dit BMI m.m. udregnes en risiko. Såfremt der findes en øget risiko for Downs syndrom vil du blive tilbudt invasiv diagnostik, bestående af en biopsi fra moderkagen, som tages vha. en nål gennem din mave. Ud fra denne kan man bestemme fostrets genmateriale, herunder også barnets køn. Såfremt barnet har Downs syndrom, og du/I vælger abort, skal samrådet søges mhp. dette. Aborten vil oftest være medicinsk, hvor du vil føde fostret.