Pædiatri: Medfødte misdannelser Flashcards
Minor malformations?
Minor malformations og dysmorfe træk:
* Store fontaneller
* Hypertelorisme; stor afstand mellem øjnene.
* Epikantus; øjen fold.
* Lavtsiddende ører
* Bagudroterede ører
* Mikrognati; lille hage.
* Firefingerfure
* Affladet philtrum.
* 5. finger klinodactyli; bøjet lille finger.
* Syndactyli; svømmehud.
* Inverterede brystvorter
* Sandal gap; stor afstand mellem 1. og 2. tå.
* Bifid uvula
* Colobom: iris flyder ned.
Over/underlejrede tæer.
15% af nyfødte har minor malformations. Hvis du har >3 minor malformations à 80-90% sansynlighed for at du også har en major.
Flere malformationer -> tænk syndrom (pattern recognition)!
> 70% af alle har mindst 1 minor malformation.
Major malformation?
Ca. 3% af alle nyfødte har misdannelser (major malformations) -> stiger til 6% indenfor følgende år, da misdannelser i indre organer anerkendes.
Major malformations = strukturel defekt som betyde nedsat funktion, livslangt handicap eller kortere livslængde.
Basis for dysmorfologisk udredning?
Mistanke: Medfødte misdannelser/manglende trivsel eller vækst/intellektuelt handicap
Anamnese:
* Familieanamnese/stamtræ (aborter og dødfødsler)
* Graviditet og fødsel
- Infektion?, medicin?
- UL fund
- Fødsel til tiden? FV, FL placenta, APGAR
* Tidl. Sygdom
* Vækst/trivsel
* Udvikling
* Tidl. Udredning (laboratorietest og billeddiagnostik)
Grundig klinisk undersøgelse og beskrivelse
* Anatomiske regioner
* Organsystemer
* Opmåling af evt. afvigelser
Udover fysiske symptomer har folk med downs?
Karakteristika ved downs barn?
Udover fysiske symptomer har folk med Downs syndrom:
- Lav IQ (gennemsnit 50 (middelsvær retardering)).
- Øget sygelighed
- Øget risiko for leukæmi, demens, øjensygdomme, epilepsi.
- Slutniveau ca. 5-7 årig barn
Karakteristika
* Stor nakkefold
* Rundt hoved, kortskalle
* Fladt midtansigt (mgl næseben)
* Skrå øjne
* Epicanthus
* Lavtsiddende små ører
* Stor tunge, åbentstående mund
* 4-finger fure (70%)
* Korte fingre, krum 5. finger
* ’Sandal gap’
* 40% hjertefejl (hyppigst ASD, VSD)
* Duodenalatresi
* Lav højde
* Charme – karakteristisk udadvendt facon
Turners syndrom?
45,X
1/2000 nyfødte piger
50% har mosaik, hvor de har 46 kromosomer og defekt i det ene X.
GH-mangel à tidligt hypoglykæmi som nyfødt.
Går ikke spontant i pubertet.
Nakkefoldsscanning fanger mange: den er fortykket og med til at give dem den karakteristiske hals (halsvinger).
Symptomer
* Fodrygs – håndrygsødemer ved fødslen.
* Lav højde + langsom højdevækst (-20cm sluthøjde), let dyspropertion.
* Gonadeinsufficiens men manglende pubertetsudvikling.
* Kongenit hjertesygdom, forhøjet blodtryk.
* Cubitus valgus (udadbøjede albuer), bred nakkefold, stor papilafstand, påfaldende ansigtstræk, tøndeformet thorax, deformitet af det ydre øre, multiple pigmenterede nævi.
* Høj gane à nasal stemme.
* Ovariedysgenesi à infertilitet.
* Aortadissektion à MR-scannes årligt.
* Manglende udvikling af sekundære kønskarakteristika (udvikler kønsbehåring men ikke bryster).
* Hypotyreose, nyremisdannelser
* Hyppigt autoimmune sygdom (cøliaki).
Normal intelligens, socialt umodne, evt. specifikke indlæringsvanskeligheder (eks. Matematik)
Hyppige mellemørebetændelse + hørenedsættelse 20 år for tidligt + knogledefekter: X genet mangler (schox genet).
Udredning
Vækstkurve
Vækstkurven knækker ikke, lav hele tiden ved Turners. Ved turners kan man sagtens have lidt mammae udvikling da de har små ovarier- der kan udskille lidt hormoner og siden stoppe.
Hypergonadotrop hypogonadisme
BP: FSH, LH, østradiol. TSH, cøliakiscreening.
Knoglealder.
Alle kvinder med lav højde à kromosom us.
Behandling
Østrogensubstitution og gestagen fra pubertetsårene.
GH (væksthormon) substitution fra 5-6 år.
Kan opnå en sluthøjde på ca 145-155 cm, menarche og udvikling af sek. kønskarakteristika.
Klinefelters syndrom
47, XXY
1-2/ 1000 drenge.
Små bløde, ofte retinerede testes à infertilitet (hyppigste symptom)
Øget højde med. lange ekstremiteter.
Ofte intellektuelle problemer (indlæring, psykologiske problemer).
Ofte udvikles sek. kønskarakteristika, men blivende små testes og evt. gynækomasti.
Frontal skaldethed, smalle skuldre, brede hofter.
Androgenbeh
Obs psykologiske problemer.
Fragilt X syndrom?
Er efter Down Syndrom den hyppigste enkeltårsag til mental retardering.
5% af mentalt retarderede drenge har fragilt X.
1/4000 drenge (obs kan godt forekomme hos piger).
Navnet skyldes et fragilt site på X-kromosomet, som ses efter dyrkning med særlig teknik.
Klinik drenge
* Forsinket opnåelse af milepæle
* Moderat forsinket psykomotorisk udvikling; især sproglig udvikling forsinket, IQ 30-50
* Adfærdsproblemer: hyperaktivitet, raserianfald, autistiske træk
* I førskolealderen; Normal vækst, stor hovedomfang (>50 percentil), hypotoni, andre problemer
* Prepubertalt; Accentuering af kraniofascial dysmorfi: langt ansigt, prominerende pande, store ører, prominerende hage
* Postpubertalt; Makro-orkidisme, adfærdsmæssigt, autisme ses hos næsten 25 %
Udredning
DNA-analyse bestemmer længde af CGG repeat sekvens på X kromosom
