Neurofibromatose - SF Flashcards
Forma mais comum
NF tipo 1
Como é diagnostico
Clinico
Manifestacoes
Cutaneas, oculares, tumorais e outras
Tipo 1
Von Recklinghausen - mais comum
Tipo 2
Autossomica dominante - gene NF2, schwannoma vestibular bilateral, meningioma, catarata, ependimoma
Schwannomatose
Multiplos schwanomas nao vestibulares, nervos perifericos, genes SMARCB1 e LZTR1
Fisiopato
Reducao na proteina neurofibromina - gene/proteina de supressao tumoral
Manifestacoes cutaneo-ocular
Manchar cafe com leite (95% dos casos), sarfas, nodulos de Lisch
Manifestacoes tumorais
Neurofibromas
Como sao as manchas cafe com leite
95% dos paciente, hiperpigmentadas, primeiro ano de vida, aumentam , estabilizam, >5 manchas
Sardas axilares e inguinasi
Sinal de Crowe, menor tamanho, mais tardias, 3-5 anos, dobra cutaneas
Nodulos de Lisch
Nao afetam a visao, sao manchas no olho, 10% em criancas, 90% em adultos
Tumores
Benignos e malignos, risco maior que a pop geral, neurofobromas benignos e malignos, glioma de nervo optico e GIST, tumor de glomus
Neurofibromas
Tumor benigno, é tumor de nervo periferico (bainha), focal ou longitudinal, superficiais ou profundos, extensos (plexiformes - podem invadir estruturas adjacentes e causas sintomas diversos)
Glioma de nervo optico
Mais comum intracraniano, pode comprimir hipotalamo, queixa de perda visual
Outras alteracoes osseas
Displasia ossea (abaulamento da tibia), possibildiade de fratuas e pseudoartrose, baixa estatura, escoliose, osteoporose
Outras manifestacoes neurologicas
Deficit cognitivo, alteracoes de aprendizagem, cefaleia e epilepsia, macrocefalia, neuropatia periferica
Criterios diagnostico de NIH
2 ou mais dos seguintes: manchas cafe com leite (>5), neurofibroma (>1), sardas axilares ou inguinais, glioma optico, nodulos de Lisch (>1), lesoes osseas (displasia) e ou parente de 1 grau afetado
TTO
Nao existe drogas modificadoras da doença, rastreamento clinico de complicacoes, sintomatico de acordo com quadro, rastreio de complicacoes, equipe multidisciplinar
Conduta diante da suspeita
RM no sitio suspeito, mamogarfia a partir dos 30a, monitorar HAS e osteoporose, aconselhamento genetico
Como trata prurido no neurofibroma
Gabapentina / pregabalina
TTO neurofibroma plexiforme
TTO para dor cronica
Medicacao do futuro para NF
Selumetinib (inibidor MEK)